Mots-clés
> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par protéine > dystrophinopathie > dystrophie musculaire de Duchenne
dystrophie musculaire de Duchenne
Commentaire :
ORPHA 98896
MIM 310200 - Transmission autosomique récessive liée au chromosome X - Fréquence : un garçon sur 3 500 à la naissance (150 nouveaux cas/an) - Anomalie localisée sur le chromosome X (région Xp21) codant la dystrophine, protéine de structure des fibres musculaires Sources : ORPHANET, OMIM Principales maladies neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM , septembre 2012, Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM, octobre 2012, 5ème édition Accès à la banque de données des mutations du gène DMD : http://www.umd.be/DMD/W_DMD/accueil_FR.html Synonyme(s)DMD ;maladie de Duchenne ;dystrophie musculaire de Duchenne de Boulogne ;dystrophie musculaire pseudo-hypertrophique de Duchenne ;maladie de Meryon ;myopathie de Duchenne de Boulogne ;paralysie musculaire pseudohypertrophique Duchenne muscular dystrophyVoir aussi |
Documents disponibles dans cette catégorie (4753)
Article
Perrin C ; D'Ambrosio C ; White A ; Hill NS | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Marden FA ; Connolly AM ; Siegel MJ ; Rubin DA | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Meier T ; Briguet A ; Coudier-Fruh I ; Foster M ; Erb M ; Lescop C ; Siendt H ; Herzner H ; Henneboehle M ; Weyermann P ; von Sprecher A ; Magyar J | 2005Communication n° 28 Calpain I and II are ubiquitous calcium-dependent cytosolic cystein proteases that cleave intracellular substrates such as cytoskeletal and myofibrillar proteins. Activation of calpains in dystrophin-deficient muscle cells wi[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Gailly P ; Ducret T ; Vandebrouck C | 2005Communication n° 618 In skeletal muscle, Ca2+ is implicated in contraction and in regulation of gene expression. An alteration of [Ca2+]i homeostasis is responsible, at least partially, of the muscle degeneration that occurs after eccentric cont[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Rossi M ; Berardinelli A ; Conti C ; Fanfulla F ; Rosso E ; Trentin R ; Maggi L ; Lanzi G | 2005Communication n° 341 Introduction By listening our Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) patients' speech, we noticed a peculiar phonatory profile. We wondered whether it was a proper disfluency and if it could be related to the remarkable impairmen[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Guével A ; Feron M ; Arnaud MC ; McIlroy WE ; Sakanyan V | 2005Communication n° 385. Dystrophin deficiency leads to disassembly of the dystrophin-glycoprotein complex (DGC) that determines pathophysiological changes in Duchenne muscular dystrophy (DMD) patients. Beta-dystroglycan, part of the DGC, interacts[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Escobar R ; Montes de Oca B ; Miranda A ; Martinez G ; Rodriguez R ; Lona S ; Diaz A | 2005Communication n° 152 Background : Duchenne muscular dystrophy (DMD) it's an X-linked recessive neuromuscular disorder, it causes progressive muscular weakness and wheelchair dependency before 13 years of age. No definitive treatment exists and a[...]Article
Montgomery E ; Pennington C ; Isales CM ; Hamrick MW | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Mills PL ; Lafreniere JF ; El Fahime EM ; Tremblay JP | 2005Communication n° 165 Introduction : Myogenic cell transplantation is an approach that could be used to treat muscular disorders such as Duchenne Muscular Dystrophy (DMD). One of the major problems of this method is the poor motogenic capacity of[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Diaz-Ramos A ; Suelves M ; Vidal B ; Munoz-Canoves P ; Lopez-Alemany R | 2005Communication n° 660 The Plasminogen Activation system (PA system) plays an important role in a wide range of biological processes, especially when extracellular matrix (ECM) degradation and tissue remodeling takes place. Our laboratory has prev[...]Article
Benabdallah BF ; Bouchentouf M ; Tremblay JP | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 31/08/05 - L’inhibition de la myostatine améliore la transplantation de myoblastes chez la souris mdx. Dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), le déficit en dystrophine entraîne un[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Lapointe E ; Ducharme ME ; Camirand G ; Kramer R ; Tremblay J ; Skuk D | 2005Communication n° 199 Introduction : Duchenne muscular dystrophy (DMD) is characterized by the absence of the dystrophin muscle protein (427 kDa). Delivery of normal dystrophin gene by myoblast transplantation permits the long term restoration of[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Nudel U ; Neuman S ; Sarig R ; Machluf V ; Rozenvald V ; Yaffe D | 2005Communication n° 583. Biology, Rehovot, Israël Genetic studies in drosphila significantly contributed to our current knowledge in human developmental biology and genetic diseases. We have isolated and characterized the drosophila orthologue of t[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Saquet C ; Thorel D ; Cuisset J ; Claustres M ; Tuffery-Giraud S | 2005Communication n° 161 Most of dystrophin gene mutations that cause Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) lead to premature stop codons. Pathogenic missense mutations appear to be extremely rare events. We report the identification of two distinct mis[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Ben Yaou R ; Beroud C ; Marti I ; Tuffery-Giraud S ; Peccate C ; Hamroun D ; Attarian S ; Barois A ; Bassez G ; Bellance R ; Beze-Beyrie P ; Bieth E ; Blayau M ; Boisseau JP ; Carré-Pigeon F ; Chapon F ; Cossee M ; Creveaux I ; Cuisset JM ; Desguerre I ; Desnuelle C ; Drouin-Garraud V ; Duboc D ; Echenne B ; Eymard B ; Ferrer X ; Guiochon-Mantel A ; Herlicoviez D ; Heron D ; Journel H ; Lacombe D ; Laforet P ; Leroy JP ; Legrand M ; Mayer M ; Moerman A ; Moizard MP ; Monnier N ; Pedespan JM ; Pellegrini N ; Pénisson-Besnier I ; Philippe C ; Rivier F ; Romero NB ; Thémar-Noël C ; Toutain A ; Urtizberea JA ; Voelckel MA ; Récan D ; Leturcq F ; Chelly J ; Claustres M ; Kaplan JC ; Estournet Mathiaud B | 2005Communication N° 615 Introduction: Dystrophinopathies are the most frequent inherited muscular disorders caused by mutations of DMD gene encoding dystrophin. The 2 main corresponding conditions are Duchenne and Becker muscular dystrophies. We se[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Miura P ; Jasmin B ; Thompson J ; Chakkalakal J ; Holcik M | 2005Communication n° 416. Introduction : A therapeutic strategy to treat Duchenne muscular dystrophy (DMD) is to upregulate utrophin expression in the muscles of affected patients. Our previous studies have shown that during muscle regeneration, utr[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Fort P ; Tadayoni R ; Yaffe D ; Nudel U ; Pannicke T ; Reichenbach A ; Sahel JA ; Paques M ; Rendon A | 2005Communication n° 524 Introduction : The dystrophin protein Dp71 is the major Duchenne muscular dystrophy (DMD) gene product in non-muscle tissues. In spite of the fact that Dp71 is required for the organization of dystrophin-associated protein c[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Perrot A ; Spuler S ; Geier C ; Dietz R ; Osterziel KJ | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Dell'Agnola C ; Wang Z ; Storb R ; Tapscott SJ ; Kuhr CS ; Hauschka SD ; Lee RS ; Sale GE ; Zellmer E ; Gisburne S ; Bogan DJ ; Kornegay JN ; Cooper BJ ; Gooley TA ; Little MT | 15/12/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Echec de la transplantation de cellules souches hématopoïétiques chez des chiens DMD (17/01/2005) La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est due à un déficit en dystrophine, caractérisée par[...]Article
Goyenvalle A ; Vulin A ; Fougerousse F ; Leturcq F ; Kaplan J ; Garcia L ; Danos O | 12/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Fauchier L ; Babuty D ; Pellieux S ; Toutain A ; Cosnay P | 12/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Liu JMK ; Okamura CS ; Bogan DJ ; Bogan JR ; Childers MK ; Kornegay JN | 12/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Effets contrastés de la prednisone chez le chien dystrophique (17/01/2005) La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est due à un déficit en dystrophine, aboutissant à la dégénérescence des mus[...]Article
Chadda K ; Clair B ; Orlikowski D ; Macadoux G ; Raphael JC ; Lofaso F | 12/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Basset O ; Boittin FX ; Dorchies OM ; Chatton JY ; van Breemen C | 5/11/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Siegrist D | 11/2004En dix ans, le fauteuil roulant électrique a changé de visage. Le marché a évolué. Aujourd’hui, l’esthétique s’est ajoutée à la performance. Les fauteuils ne se contentent plus de rouler, ils offrent des qualités techniques de plus en plus sophi[...]Article
Shavlakadze T ; White J ; Hoh JFY ; Rosenthal N ; Grounds MD | 11/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Effet bénéfique de l'IGF-1 chez la souris mdx (03/01/2005) Dans la dystrophie musculaire de Duchenne, la membrane des cellules est fragilisée entraînant une rupture du sarcolemme avec nécrose* s[...]Article
Gosselin LE ; Williams JE ; Deering MB ; Brazeau D ; Koury S ; Martinez DA | 11/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
Dameron-Taboit F ; Biard E | 10/2004Texte intégral de l'article : Traiter un patient atteint d'une dystrophie musculaire de Duchenne en utilisant, après correction génétique, ses propres cellules souches CD133+ : une piste thérapeutique testée par une équipe italienne. [...]Publication AFM
Publication AFM
10/2004Texte intégral de l'article : Une stratégie innovante et performante permet de restaurer, de façon stable, la synthèse de dystrophine chez des souris mdx . Mise au point par une équipe de Généthon en collaboration avec des chercheu[...]Article
Darles G | 10/2004Les psychologues ne sont pas seulement utiles en cas de crise ou de détresse bruyante. Un soutien pertinent et mesuré peut se révéler approprié pour aider un enfant ou un adolescent à affronter les contraintes du handicap, surtout en cas de mala[...]Article
Krag TOB ; Bogdanovich S ; Jensen CJ ; Fischer MD ; Hansen-Schwartz J ; Javazon EH ; Flake AW ; Edvinsson L ; Khurana TS | 21/09/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract L'héréguline améliore le phénotype dystrophique chez la souris mdx (04/11/2004) La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est due à des mutations dans le gène de la dystrophine. Une proté[...]Publication AFM
Biard E ; Devillers M, Validateur ; Urtizberea JA, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 09/2004Du 1er au 4 septembre dernier à Göteborg (Suède), le 9e Congrès International de la World Muscle Society a réuni environ 350 participants. Les conférences plénières ont abordé trois thèmes principaux : les protéines du sarcomère et du cytosquele[...]Article
Darles G | 08/2004Désormais droit dans son fauteuil, mature et réfléchi, Julien savait de puis de nombreuses années que sa myopathie de Duchenne de lui laisserait pas d'alternative... L'arthrodèse du rachis représente une épreuve très lourde avant et après l'opér[...]Article
Surono A ; van Khanh T ; Takeshima Y ; Wada H ; Yagi M ; Takagi M ; Koizumi M ; Matsuo M | 08/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 28/09/2004 - Une nouvelle molécule efficace pour la technique du saut d’exon dans des cellules dystrophiques Parmi les nouvelles pistes thérapeutiques pour traiter la dystrophie musculai[...]Article
Zhang GX ; Ludtke JJ ; Thioudellet C ; Kleinpeter P ; Antoniou M ; Herweijer H ; Braun S ; Wolff JA | 08/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bremmer-Bout M ; Aartsma Rus A ; de Meijer EJ ; Kaman WE ; Janson AAM ; Vossen RHAM ; van Ommen GJB ; den Dunnen JT ; van Deutekom JCT | 08/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Gregorevic P ; Blankinship MJ ; Allen JM ; Crawford RW ; Meuse L ; Miller DG ; Russell DW ; Chamberlain JS | 08/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Amélioration de l'expression systémique de gènes dans les muscles striés grâce à l'utilisation d'un AAV-6 recombinant couplée à du VEGF (07/10/2004) Parmi les difficultés rencontrées par[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lovitt S ; Marden FA ; Gundogdu B ; Ostrowski ML | 08/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Gregory LG ; Waddington SN ; Holder MV ; Mitrophanous KA ; Buckley SMK ; Mosley KL ; Bigger BW ; Ellard FM ; Walmsley LE ; Lawrence L ; Al Allaf F ; Kingsman S ; Coutelle C ; Themis M | 07/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Transfert de gène in utero : une solution efficace pour faire exprimer un gène dans la majorité des groupes musculaires affectés par la DMD (07/10/2004) Parmi les difficultés rencontrées[...]Article
Aartsma Rus A ; Kaman WE ; Bremmer-Bout M ; Janson AAM ; den Dunnen JT ; van Ommen GJB ; van Deutekom JCT | 1/07/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Wong LJC ; Wladyka C ; Mardach-Verdon R | 07/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Torrente Y ; Belicchi M ; Sampaolesi M ; Pisati F ; Meregalli M ; D'Antona G ; Tonlorenzi R ; Porretti L ; Gavina M ; Mamchaoui K ; Pellegrino MA ; Furling D ; Mouly V ; Butler-Browne GS ; Bottinelli R ; Bresolin N | 07/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Des cellules souches sanguines humaines améliorent la fonction du muscle squelettique dystrophique chez la souris (05/08/2004) Dans le domaine des maladies neuromusculaires, la thérapie [...]Article
Lafreniere JF ; Mills PL ; Tremblay JP ; El Fahime E | 15/06/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Tarnopolsky MA ; Mahoney DJ ; Vajsar J ; Rodriguez C ; Doherty TJ ; Roy BD ; Biggar D | 25/05/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Markus Schuelke La créatine monohydrate améliore la force musculaire et la composition corporelle dans la dystrophie musculaire de Duchenne (05/07/2004) La dystrophie musculaire de Duchenne [...]Article
Bouchentouf M ; Benabdallah BF ; Tremblay JP | 15/05/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Gaine WJ ; Lim J ; Stephenson W ; Galasko CSB | 05/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Garcia-Blanco MA ; Baraniak AP ; Lasda EL | 05/2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Fowler EG ; Graves MC ; Wetzel GT ; Spencer MJ | 23/03/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Résultats d'une étude pilote sur l'effet de l'albutérol sur les dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker (19/05/2004) Une étude pilote, randomisée, en double aveugle, a été menée [...]Article
Article
Bachrach E ; Li S ; Perez AL ; Schienda J ; Liadaki K ; Volinski J ; Flint A ; Chamberlain J ; Kunkel LM | 9/03/2004Article
Howard MT ; Anderson CB ; Fass U ; Khatri S ; Gesteland RF ; Atkins JF ; Flanigan KM | 03/2004Article
Le traitement par corticoïdes ralentit la progression de la scoliose dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). Tel est le résultat d'une étude canadienne, comparative non randomisée, réalisée chez 54 garçons DMD âgés de 7 à 10 ans et ayan[...]Article
Skuk D ; Roy B ; Goulet M ; Chapdelaine P ; Bouchard JP ; Roy R ; Dugré FJ ; Lachance JG ; Deschênes L ; Senay H ; Sylvain M ; Tremblay JP | 03/2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract Transplantation de myoblastes chez des personnes atteintes de dystrophie musculaire de Duchenne (04/03/2004) Une équipe de la Faculté de médecine de l'Université Laval a Québec a publié les ré[...]Article
Stupka N ; Gregorevic P ; Plant DR ; Lynch GS | 02/2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractPublication AFM
Texte intégral de l'article : Le 3e Colloque Asiatique et Océanien de Myologie (Asian & Oceanian Myology Center -AOMC- Annual Scientific Meeting) s'est tenu, à l'Institut National des Neurosciences de Singapour, les 8 et 9 janvier 2004.[...]Publication AFM
Biard E | 2004Texte intégral de l'article : Les résultats de l'étude Cochrane, initiée par l'AFM, ont été publiés le 19 avril dernier. Dans la dystrophie musculaire de Duchenne, le traitement par corticostéroïdes améliore la force et la fonction musc[...]Publication AFM
Biard E | 2004Texte intégral de l'article : Une supplémentation en créatine monohydrate, pendant quatre mois, entraîne une augmentation de la masse musculaire et de la force de préhension de la main dominante. De plus, elle diminue l'excrétion d'un m[...]Publication AFM
2004Texte intégral de l'article : Une étude réalisée chez des souris déficientes en utrophine/dystrophine a montré, pour la première fois, que la dystrophine a le même rôle mécanique dans les cardiomyocytes que dans les fibres musculaires s[...]Publication AFM
Biard E | 2004Texte intégral de l'article : Le traitement par corticoïdes ralentit la progression de la scoliose dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). Tel est le résultat d'une étude canadienne, comparative non randomisée, réalisée chez 54[...]Publication AFM
Conférence annuelle de l'association Parent project Muscular Dystrophy (juillet 2004; Cincinnati) ; Biard E | 2004Texte intégral de l'article : Le saut d'exon, approche thérapeutique utilisant des oligonucléotides antisens (1), a fait l'objet d'un essai pilote chez un patient atteint de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). D'autres applications[...]Publication AFM
Brignol TN | 2004Texte intégral de l'article : 2003 : première année de mise en oeuvre du défi " Nouvelle Frontière " visant à prouver l'efficacité des thérapies génique et cellulaire. Dès 2002/2003, quatre essais ont démarré : maladie de Huntington, dy[...]Publication AFM
Guez D | 2004Texte intégral de l'article : Comme chez toute personne blessée dans son narcissisme, la sexualité est au premier rang chez les jeunes atteints d'un handicap lourd. Bien que déterminant ce qu'est et sera un être, la sexualité est, pour [...]Publication AFM
Publication AFM
Publication AFM
Publication AFM
Brignol TN ; Biard E | 2004Texte intégral de l'article : Pour ce premier numéro 2004 de Myoline, la rubrique " Recherche " présente une brève rétrospective des travaux de recherche d'équipes françaises, rapportés en 2003. Les études sélectionnées, menées chez l'h[...]Article
Nigro G ; Comi LI ; Nigro Ge ; Palladino A ; Petretta VR ; Politano L | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Aartsma Rus A ; Janson AAM ; Kaman WE ; Bremmer-Bout M ; van Ommen GJB ; den Dunnen JT ; van Deutekom JCT | 2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract Myopathie de Duchenne : le 'saut' multiexons faisable et prometteur (23/01/04) La dystrophie musculaire de Duchenne résulte d'une déficience en dystrophine liée à une mutation du cadre de lectu[...]Article
Finder JD ; Birnkrant DJ ; Carl J ; Farber HJ ; Gozal D ; Iannaccone ST ; Kovesi T ; Kravitz RM ; Panitch HB ; Schramm CM ; Schroth M ; Sharma G ; Sievers R ; Silvestri JM ; Sterni L | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Camirand G ; Rousseaux J ; Ducharme ME ; Rothstein DM ; Tremblay JP | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract L'absence de dystrophine chez les souris réduit la fonction vasculaire dépendante du monoxyde d'azote (NO) et la densité vasculaire. Ces paramètres sont restaurés par un traitement à la gentami[...]Article
Anderson JL ; Head SI ; Morley JW | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Des anomalies fonctionnelles dans les cellules du cervelet chez la souris mdx (01/10/2004) La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la plus courante des maladies neuromusculaires. [...]Article
Miske LJ ; Hickey EM ; Kolb SM ; Weiner DJ ; Panitch HB | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Straino S ; Germani A ; Di Carlo A ; Porcelli D ; de Mori R ; Mangoni A ; Napolitano M ; Martelli F ; Biglioli P ; Capogrossi MC | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Livre
Meljac C ; Berges J ; Gibello B ; Renault M ; Cady S ; Granjon E ; Tort M ; Frischmann M ; Boucher N ; Driben A ; Reveillere C ; Korff Sausse S ; Decherf G ; Chaumon F ; Geadah RR ; Pradelles de Latour CH | APF France handicap | Etudes et Recherches | 2004Article
Article
Gregorevic P ; Blankinship MJ ; Chamberlain JS | 2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractThèse/Mémoire
Escriou C, Auteur | 2004La myopathie de Duchenne est une affection musculaire létale de l'enfant causée par le déficit d'une protéine, la dystrophine. Parmi les modèles animaux spontanés, le chien dystrophique est considéré comme la meilleure " phénocopie " de la malad[...]Article
Touboul J ; Piednoël H ; Voisin V ; de la Porte S ; Brunelles P ; Halgand F ; Laprévote O | 2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Yilmaz O ; Karaduman A ; Topaloglu H | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Une étude réalisée en Turquie confirme l'intérêt de la corticothérapie dans la prolongation de la marche et la prévention de la scoliose chez les patients atteints de dystrophie de Duchenne[...]Article
Ozsarlak O ; Parizel PM ; de Schepper AM ; Martin JJ | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Déformations du rachis dans la myopathie de Duchenne : efficacité du traitement chirurgical (25/10/2004) Chez les patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), des déforma[...]Livre
Article
Saint-Pierre SJG ; Chakkalakal JV ; Kolodziejczyk SM ; Knudson JC ; Jasmin BJ ; Megeney LA | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Déflazacort et DMD : le mécanisme d'action élucidé (17/02/2005) La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie neuromusculaire grave caractérisée par la dégénérescence des muscles[...]Article
Cluchague N ; Moreau C ; Rocher MA ; Pottier S ; Leray G ; Cherel Y ; Le Rumeur E | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 20/09/2004 - La ?-dystroglycane mise en évidence dans la membrane plasmique des muscles de souris mdx La ?-dystroglycane (?-DG) est le principal composant du complexe protéique transmembran[...]Publication AFM
AFM-Téléthon ; ASEM | 2004Vous pouvez télécharger cette traduction en espagnol de la fiche technique éditée par l'AFM sur le site de l'ASEM (Asociacion Espanola contra las Enfermedades Neuromusculares) en cliquant ici.Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Des progrès dans la thérapie génique chez la souris mdx : expression à long-terme d'une dystrophine humaine complète chez les souris mdx qui expriment déjà dans leurs cellules des dystrophi[...]Article
Bidoul L ; Hatin I ; Perez-Niddam K ; Allamand V ; Panthier JJ ; Rousset JP | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract L'efficacité de la gentamycine sur les codons stops prématurés revue à la baisse (04/05/2004) Parmi les nombreuses mutations génétiques à l'origine des dystrophies musculaires, les cherch[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Des progrès dans la thérapie génique chez la souris mdx : restauration de l'expression de la dystrophine chez les souris mdx par injection intravasculaire d'ADN nu contenant l'ADN complémen[...]Article
Athanasopoulos T ; Graham IR ; Foster H ; Dickson G | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Schwartz M ; Duno M | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Une nouvelle technique de diagnostic moléculaire des dystrophinopathies (22/03/05) La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est due à des mutations dans le gène DMD de la dystrophine. L[...]Article
Soutter J ; Hamilton N ; Russell P ; Russell C ; Bushby K ; Sloper P ; Bartlett K | 2004Le Golden Freeway : évaluation préliminaire d’une étude pilot qui propose la technologie de l’information comme mode d’intervention sociale pour les garçons atteints de DMD et leurs familles Health & Social Care in the Community. La technologie [...]Reco PNDS
Do you have a brother or sister with muscular dystrophy? Does this ever worry you? Do you have a lot of questions that need answers? Well, here is a booklet to help you. It may have some of the answers you have been looking for and it may mak[...]Article
Romero NB, Auteur ; Braun S ; Benveniste O ; Leturcq F ; Hogrel JY ; Morris GE ; Barois A ; Eymard B ; Payan C ; Ortega V ; Boch AL ; Lejean L ; Thioudellet C ; Mourot B ; Escot C ; Choquel A ; Récan D ; Dickson G ; Klatzmann D ; Molinier-Frenckel V ; Guillet JG ; Squiban P ; Herson S ; Fardeau M ; Kaplan JC | 2004Résultats du premier essai de thérapie génique dans les myopathies de Duchenne et Becker (02/02/2005) Les résultats de l'essai de thérapie génique, débuté en septembre 2000 à l'Institut de Myologie en collaboration avec la société Transgène, ont[...]Article
Chakkalakal JV ; Harrison MA ; Carbonetto S ; Chin E ; Michel RN ; Jasmin BJ | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ishikawa-Sakurai M ; Yoshida M ; Imamura M ; Davies KE ; Ozawa E | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Yan J ; Feng J ; Buzin CH ; Scaringe W ; Liu Q ; Mendell JR ; den Dunnen JT ; Sommer SS | 2004Article
Article
Stein MT ; Pachter LM ; Schwartz L ; Taras H | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Graham IR ; Hill VJ ; Manoharan M ; Inamati GB ; Dickson G | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Saut de l'exon 23 chez la souris mdx : optimisation de l'efficacité et de la spécificité des oligoribonucléotides anti-sens (splicomères) (03/01/2005) La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) [...]Article
Arning L ; Jagiello P ; Schara U ; Vorgerd M ; Dahmen N ; Gencikova A ; Mortier W ; Epplen JT ; Gencik M | 2004Article
Uchikawa K ; Liu M ; Hanayama K ; Tsuji T ; Fujiwara T ; Chino N | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mori K ; Edagawa T ; Inoue M ; Nii M ; Nakagawa R ; Takehara Y ; Kuroda Y ; Tatara K | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Vanasse M, Auteur ; Paré H ; Brousseau Y ; D'Arcy S ; Paré H | Montréal : Hôpital Sainte-Justine | 2004Ce livre a pour objet de réunir à la fois des informations médicales de pointe et de décrire les différentes approches de réadaptation propres à chacune des maladies neuromusculaires. Cet ouvrage est destiné aux parents des enfants atteints, aux[...]Article
Scoppetta C ; Grassi F | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Erythropoïétine : un nouvel outil thérapeutique pour les maladies musculaires ? (26/07/2004) L'érythropoïétine est une glycoprotéine qui contrôle la production des globules rouges. Connu[...]Article
Tidball JG ; Wehling-Henricks M | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 20/09/2004 - L’expression d’un transgène NOS dans des muscles dystrophiques réduit les lésions de la membrane musculaire sans modifier l’expression de l’utrophine L’enzyme de synthèse ne[...]Article
Quenneville SP ; Chapdelaine P ; Rousseaux J ; Beaulieu J ; Caron NJ ; Skuk D ; Mills PL ; Olivares EC ; Calos MP ; Tremblay JP | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Livre
Cette nouvelle édition fait le point sur les avancées de la myologie depuis 10 ans. Cet ouvrage est organisé en 2 volumes, comprenant 3 parties. Les chapitres de la première partie (1 à 24) ont pour thème le développement, la différentiation et [...]Livre
Cette nouvelle édition fait le point sur les avancées de la myologie depuis 10 ans. Cet ouvrage est organisé en 2 volumes, comprenant 3 parties. Les chapitres de la première partie (1 à 24) ont pour thème le développement, la différentiation et [...]Article
Vaillend C ; Billard JM ; Laroche S | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 17/11/2004 - Altération de la mémoire chez les souris mdx La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est parfois associée à des déficits cognitifs qui pourraient résulter de l’absence de[...]Article
Briguet A ; Courdier-Fruh I ; Foster M ; Meier T ; Magyar JP | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Tuffery-Giraud S ; Saquet C ; Chambert S ; Echenne B ; Cuisset JM ; Rivier F ; Cossee M ; Philippe C ; Monnier N ; Bieth E ; Récan D ; Voelckel MA ; Perelman S ; Lambert JC ; Malcom S ; Claustres M | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/11/2004 - La biopsie musculaire : un examen utile pour l'analyse des mutations dans le gène de la dystrophine La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est due à des mutations dans le[...]Article
Demachi J ; Kagaya Y ; Watanabe J ; Sakuma M ; Ikeda J ; Kakuta Y ; Motoyoshi I ; Kohnosu T ; Sakuma H ; Shimazaki S ; Sakai H ; Kimpara T ; Takahashi T ; Omura K ; Okada M ; Saito H ; Shirato K | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Amthor H ; Egelhof T ; McKinnell I ; Ladd ME ; Janssen I ; Weber J ; Sinn H ; Schrenk HH ; Forsting M ; Voit T ; Straub V | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Pellegrini N ; Guillon B ; Prigent H ; Pellegrini M ; Orlikowski D ; Raphael JC ; Lofaso F | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Optimisation du contrôle du fauteuil roulant électrique pour une meilleure qualité de vie (23/06/2004) Grâce à l'introduction de la ventilation mécanique, les patients atteints de dystrop[...]Article
Biggar WD ; Politano L ; Harris VA ; Passamano L ; Vajsar J ; Alman BA ; Palladino A ; Comi LI ; Nigro G | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Bénéfice à long terme du déflazacort dans la DMD : bilan de deux protocoles différents (14/10/2004) Dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), la dégénérescence progressive des musc[...]Article
Quinlan JG ; Hahn HS ; Wong BLY ; Lorenz JN ; Wenisch AS ; Levin LS | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract L'atteinte cardiaque chez la souris mdx à peu près équivalente à celle observée dans la DMD (14/10/2004) Malgré tout son intérêt dans l'étude de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD)[...]Article
Collectif ; Muntoni F ; Urtizberea JA ; Hughes R ; Griggs R | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Vianello A ; Arcaro G ; Gallan F ; Ori C ; Bevilacqua M | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Nico B ; Nicchia GP ; Frigeri A ; Corsi P ; Mangieri D ; Ribatti D ; Svelto M ; Roncali L | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Altération du développement de la barrière hémato-encéphalique chez les souris dystrophiques mdx (23/06/2004) La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie neuromusculaire qu[...]Article
Suminaga R ; Takeshima Y ; Wada H ; Yagi M ; Matsuo M | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Cohen AW ; Hnasko R ; Schubert W ; Lisanti MP | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Prenatal diagnosis, 24, 11. Prenatal diagnosis of DMD in a female foetus affected by Turner syndrome
Satre V ; Monnier N ; Devillard F ; Amblard F ; Lunardi J | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Lescaut W ; Butori C ; Soriani MH ; Desnuelle C | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Goyenvalle A ; Vulin A ; Fougerousse F ; Leturcq F ; Kaplan JC ; Garcia L ; Danos O | 2004Adresse Internet : www.sciencexpress.org Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Maurits NM ; Beenakker EAC ; van Schaik DEC ; Fock JM ; Hoeven JH | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Voisin V, Auteur | 2004La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie génétique sévère qui touche l'ensemble des muscles (squelettiques, lisses et cardiaques), causée par la déficience en une protéine cytosquelettique : la dystrophine. Une approche alterna[...]Thèse/Mémoire
Reymond AN, Auteur | 2004Les patients atteints de maladies neuromusculaires impliquant les muscles respiratoires décèdent le plus souvent d'une insuffisance respiratoire aiguë précipitée par une infection, faisant très souvent suite à une insuffisance respiratoire chron[...]Article
Cagliani R ; Bresolin N ; Prelle A ; Gallanti A ; Fortunato F ; Sironi M ; Ciscato P ; Fagiolari G ; Bonato S ; Galbiati S ; Corti S ; Lamperti C ; Moggio M ; Comi GP | 9/12/2003Article
Article
Article
Article
Bonuccelli G ; Sotgia F ; Schubert W ; Park DS ; Frank PG ; Woodman SE ; Insabato L ; Cammer M ; Minetti C ; Lisanti MP | 10/2003