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dystrophie musculaire de Duchenne
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ORPHA 98896
MIM 310200 - Transmission autosomique récessive liée au chromosome X - Fréquence : un garçon sur 3 500 à la naissance (150 nouveaux cas/an) - Anomalie localisée sur le chromosome X (région Xp21) codant la dystrophine, protéine de structure des fibres musculaires Sources : ORPHANET, OMIM Principales maladies neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM , septembre 2012, Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM, octobre 2012, 5ème édition Accès à la banque de données des mutations du gène DMD : http://www.umd.be/DMD/W_DMD/accueil_FR.html Synonyme(s)DMD ;maladie de Duchenne ;dystrophie musculaire de Duchenne de Boulogne ;dystrophie musculaire pseudo-hypertrophique de Duchenne ;maladie de Meryon ;myopathie de Duchenne de Boulogne ;paralysie musculaire pseudohypertrophique Duchenne muscular dystrophyVoir aussi |
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Lu QL ; Rabinowitz A ; Chen YC ; Yokota T ; Yin H ; Alter J ; Jadoon A ; Bou-Gharios G ; Partridge T | 4/01/2005Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract Restauration chez la souris de l'expression de la dystrophine dans l'ensemble des muscles squelettiques par des oligoribonucléotides antisens (02/02/2005) La dystrophie musculaire de Duchenne (DM[...]Publication AFM
Biard E | 01/2005Texte intégral de l'article : Les modalités du futur essai, multicentrique et international, destiné à évaluer et à comparer les effet des corticoïdes dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) ont été présentées lors du workshop[...]Article
Massieu S ; Bourgeois C | 01/2005Les maladies évolutives ne sont pas encore toutes connues. Leurs causes et leurs étapes le sont moins encore, tant elles sont propres à chaque individu. Mais la vie au quotidien avec une d’elles se simplifie au gré des progrès du suivi des patie[...]Article
Boström K ; Ahlström G | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 01/08/2005 - Evaluation de la qualité de vie chez des patients neuromusculaires et leurs proches. Le handicap généré par les maladies neuromusculaires affecte généralement la qualité de vie[...]Article
Mouly V ; Aamiri A ; Perie S ; Mamchaoui K ; Barani A ; Bigot A ; Bouazza B ; François V ; Furling D ; Jacquemin V ; Negroni E ; Riederer I ; Vignaud A ; Lacau Saint Guily J ; Butler-Browne GS | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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von Moers A ; Zwirner A ; Reinhold A ; Bruckmann O ; van Landeghem F ; Stoltenburg-Didinger G ; Schuppan D ; Herbst H ; Schuelke M | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Reis A | 2005Depuis sa création, l'objectif de l'AFM n'a pas varié : guérir les maladies neuromusculaires. Du premier Téléthon en 1987 à aujourd'hui, la recherche scientifique et médicale a énormément progressé dans la compréhension de ces pathologies. Les p[...]Article
Reis A | 2005En condition physiologique normale, les mitochondries1 de nos cellules sont capables de transformer une molécule d'oxygène en deux molécules d'eau. Ce phénomène, appelé réduction de l'oxygène, est indispensable à la vie de la cellule puisqu'il f[...]Thèse/Mémoire
Disset A, Auteur | 2005L'épissage des ARN pré-messagers est une étape essentielle pour l'expression des gènes chez les eucaryotes supérieurs. La reconnaissance des exons est réalisée par une combinaison d’éléments activateurs et inhibiteurs exoniques et/ou introniques[...]Article
Borrelli O ; Salvia G ; Mancini V ; Santoro L ; Tagliente F ; Romeo EF ; Cucchiara S | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Janssen PM ; Hiranandani N ; Mays TA ; Rafael-Fortney JA | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Douvillez B ; Braillon P ; Hodgkinson I ; Bérard C | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 03/01/2006 - Douleur et ostéopénie dans la dystrophie musculaire de Duchenne. La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la plus répandue des myopathies de l'enfant (1 garçon sur 3500 à[...]Article
Escolar DM ; Buyse G ; Henricson E ; Leshner R ; Florence J ; Mayhew J ; Tesi-Rocha C ; Gorni K ; Pasquali L ; Patel KM ; McCarter R ; Huang J ; Mayhew T ; Bertorini T ; Carlo J ; Connolly AM ; Clemens PR ; Goemans N ; Iannaccone ST ; Igarashi M ; Nevo Y ; Pestronk A ; Subramony SH ; Vedanarayanan VV ; Wessel H | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 31/08/05 - Effets de la créatine et de la glutamine dans la myopathie de Duchenne : les résultats de l’essai CINRG publiés. Les résultats d’un essai multicentrique réalisé par le consortium[...]Article
Beenakker EAC ; Fock JM ; van Tol MJ ; Maurits NM ; Koopman HM ; Brouwer OF ; van der Hoeven JH | 01/2005Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract Corticothérapie discontinue dans la myopathie de Duchenne: résultats d'un essai hollandais (10/02/2005) La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie due à un déficit en dystrophine [...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract L'alendronate permet de stabiliser la perte de densité osseuse chez des enfants Duchenne sous corticoïdes (22/03/05) La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie héréditaire gra[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Chazalette D ; Hnia K ; Rivier F ; Hugon G ; Mornet D | 2005Communication n° 206 Muscle fibers attach to laminin in the basal lamina using two mechanisms that have been studied in this work. The first one involves dystrophin-associated protein complex (DAPC) and the second one implies muscle-specific alp[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; de la Porte S ; Voisin V ; Sébrié C ; Matecki S ; Yu H ; Gillet B ; Ramonatxo M ; Israel M | 2005Communication n° 403 A possible treatment for Duchenne muscular dystrophies would be to compensate for dystrophin loss by increasing the expression of utrophin, another cytoskeletal protein of the muscle membrane. We previously found that L-argi[...]Article
Da Silva Pereira CC ; Kiyomoto BH ; Cardoso R ; Oliveira ASB | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Destiné aux médecins, neurologues et étudiants non spécialisés dans les maladies neuromusculaires, cet " atlas neuromusculaire " est censé aider au diagnostic des maladies neuromusculaires et à tous les niveaux du système nerveux périphérique. I[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Le Rumeur E ; Cluchague N ; Rocher C ; Pottier S ; Cherel Y | 2005Communication n° 86. Duchenne Muscular Dystrophy (DMD), and mdx mouse and grmd dog dystrophies result from X-linked genetic defects leading to a lack of dystrophin. Dystrophin is involved in the dystrophin-glycoprotein complex (DGC). Until now, [...]Article
Kudoh H ; Ikeda H ; Kakitani M ; Ueda A ; Hayasaka M ; Tomizuka K ; Hanaoka K | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Délétion du gène entier de la dystrophine obtenue chez un modèle souris (10/03/2005) La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est due à des mutations dans le gène DMD de la dystrophine. Ce [...]Article
Turk R ; Sterrenburg E ; de Meijer EJ ; van Ommen GJB ; den Dunnen JT ; 't Hoen PAC | 2005Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Lescop C ; Herzner H ; Siendt H ; Bolliger R ; Hennebohle M ; Weyermann P ; Briguet A ; Courdier-Fruh I ; Erb M ; Foster M ; Meier T ; Magyar JP ; von Sprecher A | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 20/01/2006 - Potentiel thérapeutique des nouveaux inhibiteurs de calpaïne. Potentiel thérapeutique des nouveaux inhibiteurs de calpaïne Les calpaïnes* sont des protéases** impliquées dans d[...]Article
Bouchentouf M ; Benabdallah BF ; Dumont M ; Rousseaux J ; Jobin L ; Tremblay JP | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Gherardi RK ; Chrétien F ; Caramelle P ; Christov C ; Dreyfus P | 2005Communication n° 321 We have previously developed a murine model of bone marrow (BM) transplantation from B6-TgGFP transgenic mice to normal irradiated B6 mice, the cytoplasmic green fluorescent protein (GFP) being used as an unambiguous marker [...]Article
Takeshima Y ; Yagi M ; Wada H ; Matsuo M | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 06/02/2006 - Saut d’exon : les oligonucléotides antisens phosphorothioate efficaces in vivo. La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie grave due à un déficit en dystrophine[...]Article
Kimura S ; Ito K ; Miyagi T ; Hiranuma T ; Yoshioka K ; Ozasa S ; Matsukura M ; Ikezawa M ; Matsuo M ; Takeshima Y ; Miike T | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Schmidt J ; Muenster T ; Wick S ; Forst J ; Schmitt HJ | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Biard E | 01/2005Texte intégral de l'article : Les cas féminins de dystrophinopathies de Duchenne-Becker sont très rares mais ne doivent pas être ignorés, même si le diagnostic en est très difficile en l'absence de cas masculin dans la famille. Ces pati[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Lafreniere JF ; Mills PL ; Skuk D ; Tremblay J | 2005Communication n° 302 Introduction: One problem for the clinical application of myoblast transplantation for Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) treatment is the poor migration of transplanted cells. Recently, we described a new approach that consi[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Chakkalakal J ; Jasmin B | 2005Communication n° 421. Introduction : We have previously shown that slow/oxidative muscle fibers contain significantly more utrophin in comparison to fast/glycolytic fibers (Gramolini et al., 2001). More recent studies have implicated calcineurin[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Courdier-Fruh I ; Magyar JP ; Briguet A | 2005Communication n° 27 Previous studies in mdx mice indicate that upregulation of the cytoskeletal protein utrophin, a structural and functional homologue of dystrophin, offers a potential treatment strategy for Duchenne muscular dystrophy (DMD). C[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Skuk D ; Goulet M ; Roy B ; Tremblay J | 2005Communication n° 139 Introduction : Our Myoblast Allotransplantation Studies In Monkeys Showed That The Absence Of Immunosuppression Leads To Graft Rejection In A Few Days, While A Good Immunosuppression Allows Graft Survival Apparently As Long [...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Avril-Delplanque A ; Rameau P ; Danos O ; Garcia L ; Dreyfus P | 2005Communication n° 184 Adult bone marrow-derived cells (BMDC) are shown to contribute to skeletal muscle regeneration. Following lethal irradiation and GFP expressing bone marrow cells transplantation, GFP+ mononucleated cells are detected among s[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Thorel D ; Khau Van Kien P ; Saquet C ; Claustres M ; Tuffery-Giraud S | 2005Communication n° 153 Introduction : Duchenne muscular dystrophin (DMD) gene is the longer gene composed of 79 exons spanning 2.3 Mb on X chromosome. Recombination rates along the gene have been mostly documented for its 5' and central part (unti[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Lafreniere JF ; Mills PL ; Tremblay J | 2005Communication n° 301 Introduction : Transplantation of myogenic cells is the only treatment that could reconstitute the satellite cell population of the muscle and introduce normal genes in pre-existing myofibers. One major problem that contribu[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; de Luca A ; Pignol B ; Burdi R ; Di Donna M ; Rolland JF ; Conte Camerino D | 2005Communication n° 147 Introduction : An enhanced activity of calcium-dependent calpains and inflammation-related oxidative stress may contribute to dystrophin-deficient myofiber degeneration. Objective : To evaluate the benefit of an in-vivo trea[...]Article
Ashford MW Jr ; Liu W ; Lin SJ ; Abraszewski P ; Caruthers SD ; Connolly AM ; Yu X ; Wickline SA | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Jefferies JL ; Eidem BW ; Belmont JW ; Craigen WJ ; Ware SM ; Fernbach SD ; Neish SR ; Smith EO ; Towbin JA | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 10/03/2006 - Dystrophinopathies et cardiomyopathie dilatée : intérêt des marqueurs génétiques. La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) et la dystrophie musculaire de Becker (DMB) sont[...]Article
Boyer F ; Novella JL ; Bertaud S ; Delmer F ; Vesselle B ; Etienne JC | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Golse B ; Vilain A ; Korff Sausse S ; Delion P ; Tordjman S ; Bonnot O ; Haag G ; Renault L ; Jollien A ; Obeji R ; Roudevitch M ; Ouss-Ryngaert L ; Souriau J ; Allais JP ; Jacquot M ; Richard P ; Salbreux R ; Soster AC ; Tissier G | 2005Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Eliat PA ; Nguyen F ; Pinot M ; Franconi F ; Lemaire L ; Cherel Y | 2005Communication n° 287. Introduction : Magnetic resonance imaging (MRI) has been used to study in vivo anatomy and water content of dystrophin-deficient skeletal muscle in the murine model (mdx) of Duchenne Muscular Dystrophy. Data are however lac[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; 't Hoen PAC ; Sterrenburg E ; van der Wees C ; White S ; Turk R ; de Menezes R ; van Ommen G ; den Dunnen J | 2005Communication n° 439. Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) is a lethal disease characterized by progressive muscle weakness and wasting. Despite the sustained presence of satellite cells in their skeletal muscles, muscle regeneration is inefficient[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Morel JL ; Rakotoarisoa I ; Mironneau J | 2005Communication n° 135. It is generally believed that alterations of calcium homeostasis play a key role in skeletal muscle atrophy and degeneration observed in Duchenne's muscular dystrophy and mdx mice. Mechanical activity is also impaired in ga[...]Article
Cotton SM ; Voudouris NJ ; Greenwood KM | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Relation entre la fonction intellectuelle et l’âge chez des enfants atteints de DMD(31/05/2005) La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie neuromusculaire caractérisée par une[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Fleurance R ; Rouger K ; Guigand L ; Le Rumeur E ; Cherel Y | 2005Communication n° 295. In the membrane of healthy animals, dystrophin is associated with a complex named dystrophin-glycoprotein complex. This complex seems to be absent in dystrophin-deficient animals or humans Aim : Assess the consequences of d[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Marti I ; Demeer B ; Angeard N ; Ben Yaou R ; Daoud F ; Saillour Y ; Récan D ; Heron D ; Rivier F ; Desguerre I ; Tuffery S ; Cossee M ; Leturcq F ; Cuisset JM ; Kaplan JC ; Chelly J | 2005Communication n° 527 Duchenne and Becker muscular dystrophinopathies (DMD and BMD) are allelic X-linked diseases characterized by progressive muscular degeneration, responsible for muscle weakness, and associated with cognitive impairment in app[...]Article
Article
Cette 6e édition a eu lieu sous la présidence conjointe des professeurs M. Fardeau et H. Sugita. Elle marque un tournant vers les thérapeutiques et a permis de nombreux échanges entre les deux communautés de chercheurs. Bref rappel histori[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Le Rumeur E ; Pottier S ; Gaboriau F ; Hardy S | 2005Communication n° 87. Dystrophin is the protein genetically deficient in Duchenne Muscular Dystrophy (DMD). Its C-and N-terminal ends interact with several cytoskeletal and membrane proteins, thus establishing a link between the cytoskeleton and [...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Keyhani E ; Kahrizi K ; Shafeghati Y ; Azimi P ; Darabi E ; Najmabadi H | 2005Communication n° 434 Introduction : Duchenne Muscular Dystrophy (DMD)is one of the most lethal forms of muscular dystrophies. In Iran, despite the high frequency of the disease, there was no laboratory facilities to detect the disease till thirt[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Vandebrouck C ; Basset O ; Ducret T ; Sebille S ; Raymond G ; Gailly P ; Cognard C ; Constantin B | 2005Communiation n° 215 Duchenne Muscular Dystrophy results from the lack of dystrophin, a cytoskeletal protein associated with the inner surface membrane, in skeletal muscle. The absence of dystrophin induces an abnormal increase of sarcolemmal cal[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Goncalves M ; Holkers M ; Cudre-Mauroux C ; van Nierop GP ; Knaan-Shanzer S ; Valerio D ; de Vries A | 2005Communication n° 293 Introduction : Duchenne muscular dystrophy (DMD) is caused by mutations in the dystrophin gene, making it amenable to gene- or cell-based therapies. Another possible treatment entails the combination of both principles by tr[...]Livre
Ce livre est l'autobiographie d'un jeune homme atteint de dystrophie musculaire de Duchenne. Il y raconte son enfance entre le Liban, son pays natal, et la France où il finit par s'installer, sa vie de tous les jours avec la maladie, les opéra[...]Article
Beenakker EAC ; Maurits NM ; Fock JM ; Brouwer OF ; van der Hoeven JH | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Gonzalez-Bermejo J ; Lofaso F ; Falaize L ; Lejaille M ; Raphael JC ; Similowski T ; Melchior JC | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Davoust J ; Ginhoux F ; Turbant S ; LeBoeuf MB ; Gross D ; Lemonnier F ; Goyenvalle A ; Garcia L ; Danos O | 2005Communication n° 668 Cellular immune responses may compromise long-term expression in Dystrophin-based gene therapy treatments. To predict cytotoxic T-cell responses mediated by dystrophin (DYST), we designed a new H-2-negative HLA-A*0201 transg[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Quenneville SP ; Chapdelaine P ; Calos M ; Tremblay J | 2005Communication n° 425 Introduction : Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) is the most severe muscular dystrophy. It is caused by the absence of dystrophin in muscle fibers. This absence leads to increased muscle damage. Myogenic cell transplantation[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Thuries L ; Winder SJ ; Savarin P ; Le Saint N ; Clocheau S ; Chea V ; Toma F ; Curmi PA | 2005Communication n° 472 Introduction : Mutations in the dystrophin gene, which result either in the absence or alterations of dystrophin, may cause Duchenne muscular dystrophy. An understanding of the molecular pathogenesis of this disease depends [...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Israeli D ; Ziaei S ; Gjata B ; Benchaouir R ; Rameau P ; Gonin P ; Danos O ; Garcia L | 2005Communication n° 695. In a recent study conducted in our laboratory we have identified and sorted "side population" (SP) cells from myoblast cultures. In addition to the presentation of the SP phenotype these cells presented other features in co[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Winder S | 2005Communication n° 22. Dystroglycan is part of an adhesion receptor complex linking the extracellular matrix to the actin cytoskeleton. Previous studies have implicated dystroglycan in basement membrane formation and as a crucial link between dyst[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Lesca G ; Testard H ; Streichenberger N ; Pélissier JF ; Burel E ; Jonveaux P ; Michel-Calemard L | 2005Communication n° 237 Introduction : In frame deletions of exons encoding the central rod domain of dystrophin have been associated with a highly variable phenotype, including asymptomatic individuals. Cae report - We report on a 4-year-old child[...]Article
Chakkalakal JV ; Thompson J ; Parks RJ ; Jasmin BJ | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bogdanovich S ; Perkins KJ ; Grag TOB ; Whittemore LA ; Khurana TS | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Skuk D ; Goulet M ; Roy B ; Piette V ; Côte C ; Hogrel JY ; Bouchard JP ; Lachance JG ; Sylvain M ; Tremblay J | 2005Communication n°2 Introduction : Following a similar protocol as we used in monkeys, we observed that myoblast transplantation (MT), tested in only 1cm3 of muscle, systematically restored the expression of normal dystrophin in myofibers of DMD p[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Frigeri A ; Cogotzi L ; Camassa L ; Mola M ; Brancaccio A ; Nicchia P ; Svelto M | 2005Communication n° 263. Aquaporin-4 (AQP4) is the major neuromuscular water channel whose function in normal physiology is still unclear. To study the physiological role of AQP4 as well as its possible involvement in the DMD pathology, a plasma me[...]Article
Armand S ; Mercier M ; Watelain E ; Patte K ; Pélissier J ; Rivier F | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 01/09/05 - Analyse de marche : une étude comparative entre myopathie de Duchenne et SMA de type II. La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) et l’amyotrophie spinale infantile de type II [...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Magot A ; Le Cunff M ; Le Meur N ; Mussini JM ; Delecrin J ; Hamel A ; Leger JJ ; Pereon Y | 2005Communication n° 476. Background: Duchenne muscular dystrophy (DMD) pathophysiology is a complex process involving many pathways downstream of the primary biochemical insult. In comparison, the mechanisms implicated in muscle aging are also part[...]Article
Li S ; Kimura E ; Fall BM ; Reyes M ; Angello JC ; Welikson R ; Hauschka SD ; Chamberlain JS | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 27/09/2005 - Transduction stable de cellules myogéniques par une minidystrophine véhiculée par un lentivirus. La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est due à des mutations dans le gène[...]Article
Bilbao R ; Reay DP ; Wu E ; Zheng H ; Biermann V ; Kochanek S ; Clemens PR | 2005Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract Efficacité comparative de deux adénovirus dans le transfert de gène in utero chez la souris (17/01/2005) L'utilisation de vecteurs viraux en thérapie génique est une des stratégies thérapeutiques[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 19/09/2005 - Transplantation de cellules souches musculaires squelettiques dans le cœur de souris mdx. La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est due à un déficit en dystrophine, entraî[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Dorchies OM ; Wagner S ; Waldhauser K ; Vuadens O ; Buetler TM ; Kucera P | 2005Communication n° 435 Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) is a frequent inherited muscular disorder which is still fatal. DMD patients present with muscular weakness that progress towards paralysis. They usually die in the third decade because of r[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Yokota T ; Lu Q ; Davies K ; Fisher R ; Sakamoto M ; Miyagoe-Suzuki Y ; Takeda S ; Partridge T | 2005Communication n° 406. Duchenne muscular dystrophy and mdx mice result from absence of dystrophin. In both, sporadic clusters of revertant fibers (RFs) expressing dystrophin are found. Our previous studies suggested that RF foci arise from sponta[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Le cerveau est-il fait pour penser ? Et notre chair, serait-elle faite uniquement pour plaire ? Et si notre cerveau était fait pour animer notre chair ? Pour tendre et détendre nos muscles, pour ainsi visiter le monde ? Nous mangeons, c’est affa[...]Article
Wehling-Henricks M ; Jordan MC ; Roos KP ; Deng B ; Tidball JG | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 01/09/05 - DMD : nouvelle piste thérapeutique pour traiter la cardiomyopathie. La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie grave due à des mutations dans le gène de la dystro[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Dominov JA ; Kravetz AJ ; Ardelt M ; Kostek CA ; Beermann ML ; Miller JB | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Buzin CH ; Feng J ; Yan J ; Scaringe W ; Liu Q ; den Dunnen JT ; Mendell JR ; Sommer SS | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Amélioration du diagnostic moléculaire des dystrophinopathies (10/03/2005) La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est due à des mutations du gène de la dystrophine. La majorité des mutati[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Disset A ; Bourgeois C ; Stevenin J ; Claustres M ; Tuffery-Giraud S | 2005Communicatiion n° 233 Alteration of correct splicing by disruption of an exonic splicing enhancer is a frequent mechanism by which point mutations cause genetic diseases. Duchenne muscular dystrophy (DMD) is primarily caused by frame-disrupting [...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Alexakis C ; Partridge T ; Bou-Gharios G | 2005Communication n° 420. Introduction : A distinctive feature of Duchenne muscular dystrophy (DMD) is excessive deposition of dense scar tissue, which occupies the interstitual spaces left by the dying muscle fibres. Repeated cycles of muscle degen[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Briguet A ; Courdier-Fruh I ; Foster M ; Erb M ; Meier T ; Lescop C ; Siendt H ; Herzner H ; Henneboehle M ; Weyermann P ; von Sprecher A ; Magyar J | 2005Communication n° 24 Calpain I and II are ubiquitous calcium-dependent cytosolic cystein proteases that are activated in dystrophin-deficient muscles. Inhibition of calpains by overexpression of its endogenous inhibitor calpastatin has been shown[...]Thèse/Mémoire
Durbise C, Auteur | 2005Akim est un garçon de 11 ans, atteint de dystrophie musculaire de Duchenne de Boulogne, pris en charge dans un Institut d'Education Motrice. Il vit dans un appartement avec sa famille. Il a perdu la marche vers l'âge de 8 ans. Il présente à ce j[...]Thèse/Mémoire
Boyer F, Auteur | 2005Il y a en France environ 30 000 individus atteints de maladies musculaires rares d'origine génétique. Ce travail apporte des informations nouvelles sur la validité, la robustesse et les conditions d'utilisation des outils de mesure de qualité de[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Allard B ; Couchoux H ; Pouvreau S ; Jacquemond V | 2005Communication n° 224 Voltage independent cationic channels in the plasma membrane of skeletal muscle fibers are suspected to play a role in Duchenne dystrophy but the conditions and/or parameters that control their activity remain controversial.[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Balghi H ; Sebille A ; Patri S ; Thoreau V ; Constantin B ; Cantereau A ; Kitzis A ; Raymond G ; Cognard C | 2005Communication n° 227 Alteration of Ca2+ homeostasis is involved in Duchenne muscular dystrophy, which is characterized by a lack of the dystrophin protein. Skeletal muscle depolarization induces a massive release of stored calcium from the sarco[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Praznikar A ; Klemen A ; Krajnik J ; Tomsic I ; Zupan A ; Hogrel JY ; Eymard B | 2005Communication n° 555. Neuromuscular disorders (NMD) are a heterogeneous group of diseases of motor unit with muscle weakness as the predominant clinical sign. Difficulties in gait are one of the most early and frequent complaints and often the m[...]Article
Keren R ; Zaoutis TE ; Bridges CB ; Herrera G ; Watson BM ; Wheeler AB ; Licht DJ ; Luan XQ ; Coffin SE | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Miura P ; Thompson J ; Chakkalakal JV ; Holcik M ; Jasmin BJ | 2005Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Gennisson JL ; Cornu C ; Catheline S ; Fink M ; Portero P | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Jongpiputvanich S ; Sueblinvong T ; Norapucsunton T | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Weisbart RH ; Hansen JE ; Nishimura RN ; Chan G ; Wakelin R ; Chang SS ; Baresi L ; Chamberlain JS | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Rodriguez AM ; Pisani D ; Dechesne CA ; Turc-Carel C ; Kurzenne JY ; Wdziekonski B ; Villageois A ; Bagnis C ; Breittmayer JP ; Groux H ; Ailhaud G ; Dani C | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Touboul J ; Brunelles P ; Halgand F ; de la Porte S ; Laprévote O | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sanford JL ; Edwards JD ; Mays TA ; Gong B ; Merriam AP ; Rafael-Fortney JA | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Laoudj-Chenivesse D ; Carnac G ; Bisbal C ; Hugon G ; Bouillot S ; Desnuelle C ; Vassetzky Y ; Fernandez A | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/06/2005 - FSH : sur-expression d’ANT1 et dysfonctionnement mitochondrial dans les muscles La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) est une maladie héréditaire associée à des[...]Article
Suresh S ; Wales P ; Dakin C ; Harrison MA ; Cooper DGM | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Duboc D ; Meune C ; Lerebours G ; Devaux JY ; Vaksmann G ; Bécane HM | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Le périndopril prévient l'apparition de l'insuffisance cardiaque dans la dystrophie musculaire de Duchenne (11/04/05) La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie grave caractér[...]Article
Bahler RC ; Mohyuddin T ; Finkelhor RS ; Jacobs IB | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Skuk D ; Roy B ; Goulet M ; Bouchard JP ; Chapdelaine P ; Roy R ; Dugré FJ ; Lachance JG ; Sylvain M | 2005Communication n° 1 Introduction : Used appropriately, myoblast transplantation (MT) could be a potential therapeutic tool in the treatment of myopathies: it can induce the expression of donor proteins in the myofibers of the recipient, and it ca[...]Article
Walter G ; Cordier L ; Bloy D ; Lee Sweeney H | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractReco PNDS
Sommaire : Définitions Les dystrophies musculaires progressives Dystrophie musculaire de Duchenne de Boulogne ou DMD Dystrophie musculaire de Becker ou DMB Dystrophies musculaires congénitales (DMC) Dystrophie musculaire facio-scapulo-humé[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Le Grand F ; Talon S ; Mendili H ; Gardahaut MF ; Fontaine-Perus J | 2005Communication n° 702. We previously demonstrated that the fetal vascular endothelial cells (FVECs) isolated from mouse embryonic muscles can be a source of myogenic progenitors (Le Grand et al, 2004). Indeed, these cells primarily expressing the[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Nguyen F ; Masson MT ; Guigand L ; Goubault-Leroux I ; Lavault MT ; Primault R ; Wyers M ; Cherel Y | 2005Communication n° 282 Introduction : As blood vessels represent a promising route to deliver therapeutic genes or cells to dystrophic muscle, the question arises whether dystrophin deficiency is associated with impaired muscular vascularization, [...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Féasson L ; Bérard C ; Payan C ; MFM Collaborative Study Group | 2005Communication n° 608. In order to improve the knowledge of natural history of each aetiology of neuromuscular diseases, to select patients for therapeutic trials and to quantify outcomes of therapeutic measures, we needed precise tools to object[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Karcagi V ; Nagy B ; Herczegfalvi A ; Piko H | 2005Communication n° 427 Introduction : Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD/BMD) are common X-chromosomal recessive disorders caused by mutations in the dystrophin gene. The majority (2/3) of recognized mutations are copy number changes in o[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Lafoux A ; Divet A ; Gervier P ; Huchet-Cadiou C | 2005Communication n° 260. The muscular fatigue observed during prolonged activity of skeletal muscles induces a loss of functional capacity mainly due to a variety of metabolic changes, like acidosis, accumulation of inorganic phosphate (Pi), deplet[...]Livre
Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Gorni K | 2005Communication n° 143. Introduction : The absence of dystrophin protein leads to different phenotypes in different species, despite complete loss of dystrophin in all muscles. Human DMD patients show chronic degeneration/regeneration with progres[...]Article
A national survey of pain in muscular disorders (abstract : congrès international de Myologie, 2005)
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Guy-Coichard C ; Boureau F | 2005Communication n° 193 Background : There is few available data related to pain in neuromuscular disorders (NMD). The aim of our study is to appreciate the prevalence of pain, pain intensity (PI), disability levels and treatment satisfaction in a [...]Article
Voisin V ; Sébrié C ; Matecki S ; Yu H ; Gillet B ; Ramonatxo M ; Israel M ; de la Porte S | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Hoogerwaard EM ; Ginjaar IB ; Bakker E ; de Visser M | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Chen YW ; Nagaraju K ; Bakay M ; McIntyre O ; Rawat R ; Shi R ; Hoffman EP | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Souccar C ; Do Carmo Gonçalo M ; de Sousa Buck H ; Lima-Landman MTR ; Lapa AJ | 2005Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Report of a muscular dystrophy campaign funded workshop (January 16th 2004; Birmingham, UK) ; Roper H ; Davie M ; Shaw NJ ; McDonagh J ; Bushby K | 2005Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Nguyen F ; Guigand L ; Goubault-Leroux I ; Wyers M ; Cherel Y | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract La micro-circulation musculaire chez le chien GRMD (10/03/2005) Le chien GRMD (Golden retriever muscular dystrophy) est le modèle canin de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), proche d[...]Article
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Matecki S ; Rivier F ; Hugon G ; Koechlin C ; Michel A ; Prefaut C ; Mornet D ; Ramonatxo M | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/06/2005 - DMD : effet positif de l’entraînement des muscles respiratoires chez les souris mdx La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est due aux mutations dans le gène codant la dyst[...]Article
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Bérard C ; Payan C ; Hodgkinson I ; Fermanian J | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 01/08/2005 - La MFM, une nouvelle échelle fonctionnelle spécifique aux maladies neuromusculaires. Avant 2004, il existait peu d’outils cliniques permettant de mesurer de façon reproductible[...]Article
Turturro F ; Rocca B ; Gumina S ; Mangiola F ; Maggiano N ; Evangelista A ; Salsano V ; Montanaro F | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Neuromuscular disorders : NMD, 15, 8. Postnatal changes in sarcolemmal organization in the mdx mouse
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Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Roccella M ; Parisi L | 2005Communication n° 132. Background : Impairment of intelligence in Duchenne muscular dystrophy (DMD) was described by Duchenne de Boulogne himself in 1868.Further studies reported intelligence disorders with major impairment of memory and language[...]Article
Marques MJ ; Luz MAM ; Minatel E ; Neto HS | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Amélioration de la régénération musculaire chez la souris mdx par un donneur de NO (07/07/2005) La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie grave due à un déficit en dystrop[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Stéphan L ; Mills PL ; Pichavant C ; Tremblay J | 2005Communication n° 173 Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a fatal neuromuscular recessive disease characterized by widespread muscle damage throughout the body. No cure is currently available for DMD. Our research group is pursuing a research pr[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Bartoli M ; Poupiot J ; Goyenvalle A ; Garcia L ; Danos O ; Richard I | 2005Communication n° 222 Muscular dystrophies are a genetically and phenotypically heterogeneous group of degenerative muscle diseases. A subset of them are due to genetic deficiencies in proteins participating in the dystrophin-associated complex a[...]Article
Nowak K ; McCullagh K ; Poon EP ; Davies KE | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Dunand M ; Leturcq F ; Kuntzer T | 2005Communication n° 127 Introduction : Duchenne's (DMD) and Becker's (BMD) muscular dystrophies are allelic X linked MD due to mutations in the dystrophin gene. Large deletions are the cause of most cases, and point mutations are probably underdiag[...]Livre
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Aartsma Rus A ; de Winter CL ; Kaman WE ; van Ommen GJB ; den Dunnen JT ; van Deutekom JCT ; Janson AAM | 2005Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Kirchmann C ; Kececioglu D ; Korinthenberg R ; Dittrich S | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Markham LW ; Spicer RL ; Khoury PR ; Wong BL ; Mathews KD ; Cripe LH | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Gauld LM ; Boynton M ; Betts GA ; Johnston H | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Rahbek J ; Werge B ; Madsen A ; Marquardt J ; Steffensen BF ; Jeppesen TD | 01/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract L'adulte atteint de dystrophie musculaire de Duchenne, vivant à domicile, estime avoir une très bonne qualité de vie et ce, malgré les difficultés rencontrées dans vie affective et la fréquen[...]Article
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Han JJ ; Carter GT ; Weiss MD ; Shekar C ; Kornegay JN | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Fischer MD ; Budak MT ; Bakay M ; Gorospe JR ; Kjellgren D ; Pedrosa-Domellof F ; Hoffman EP ; Khurana TS | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Leturcq F ; Deburgrave N ; Llense S ; Barbot JC ; Gonzales C ; Récan D ; Garcia L ; Kaplan JC ; Chelly J ; Peccate C | 2005Communication n° 534 Straightforward detectable dystrophin gene rearrangements, such as deletion or duplications involving one entire exon or more, are involved in about 70% of Dystrophinopathies (i.e. Duchenne and Becker muscular dystrophies). [...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Girardet A ; Fernandez C ; Hamamah S ; Tuffery S ; Claustres M | 2005Communication n° 553 Preimplantation genetic diagnosis (PGD) allows couples at risk of conceiving a genetically abnormal fetus to avoid the birth of an affected child through the selection and transfer to the mother's uterus of unaffected embryo[...]Article
Malcov M ; Ben-Yosef D ; Schwartz T ; Mey-Raz N ; Azem F ; Lessing JB ; Amit A ; Yaron Y | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Roccella M ; Parisi L ; Canziani T | 2005Communication n° 111 Purpose : Dystrophinopathy is the first cause of myopathy in children, and Duchenne muscular dystrophy (DMD) is one of the most severe and frequent forms of this disease. In the last years, even if medical cures allowed thes[...]Article
Parker AE ; Robb SA ; Chambers JA ; Davidson AC ; Evans K ; O'Dowd J ; Williams AJ ; Howard RS | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Bouchentouf M ; Benabdallah BF ; Dumont M ; Tremblay J | 2005Communication n° 39. BACKGROUND : The quantification of the graft success is a key element to evaluate the efficiency of cellular therapies for several pathologies such as Duchenne muscular dystrophy. This study describes a novel approach to eva[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Athanasopoulos T ; Foster H ; Graham I ; Hill V ; Perez N ; Vulin A ; Fabb SA ; Garcia L ; Danos O ; Dickson G | 2005Communication n° 635 Introduction : Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a lethal genetic muscle disorder affecting 1:3500 male individuals, caused by recessive mutations in the dystrophin gene. The size of the gene (2.4Mb) and mRNA (14kb) in ad[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Gorni K ; Zhao P ; Pasquali L ; Hoffman E | 2005Communication n° 164. Introduction : The absence of dystrophin protein leads to different phenotypes in different species, despite complete loss of dystrophin in all muscles. Patients affected by Duchenne Muscular Dystrophy show chronic degenera[...]Article
Iodice FG ; Salzano M ; Marri M ; Gragnoli S ; Lauri A | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Trebbia G ; Lacombe M ; Fermanian J ; Falaize L ; Lejaille M ; Louis A ; Devaux C ; Raphael JC ; Lofaso F | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract