Mots-clés
> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par protéine > dystrophinopathie > dystrophie musculaire de Duchenne
dystrophie musculaire de Duchenne
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ORPHA 98896
MIM 310200 - Transmission autosomique récessive liée au chromosome X - Fréquence : un garçon sur 3 500 à la naissance (150 nouveaux cas/an) - Anomalie localisée sur le chromosome X (région Xp21) codant la dystrophine, protéine de structure des fibres musculaires Sources : ORPHANET, OMIM Principales maladies neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM , septembre 2012, Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM, octobre 2012, 5ème édition Accès à la banque de données des mutations du gène DMD : http://www.umd.be/DMD/W_DMD/accueil_FR.html Synonyme(s)DMD ;maladie de Duchenne ;dystrophie musculaire de Duchenne de Boulogne ;dystrophie musculaire pseudo-hypertrophique de Duchenne ;maladie de Meryon ;myopathie de Duchenne de Boulogne ;paralysie musculaire pseudohypertrophique Duchenne muscular dystrophyVoir aussi |
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Thèse/Mémoire
Khairouni O, Auteur | 1999Mieux cerner le vécu psychologique de la perte de l'usage de la marche dans la dystrophie musculaire de Duchenne de Boulogne tel qu'il est donné à voir par des jeunes adultes.Livre
Article
Goldberg LR ; Hausmanowa-Petrusewicz I ; Fidzianska A ; Duggan DJ ; Steinberg LS ; Hoffman EP | 12/1998Une biopsie musculaire effectuée chez un sujet d'une famille atteinte de dystrophie musculaire liée à l'X (dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker) a montré la présence de dystrophine et du complexe des protéines associées à la dystroph[...]Article
Kimura S ; Sugino S ; Ohtani Y ; Matsukura M ; Nishino I ; Ikezawa M ; Sakata A ; Kondo Y ; Yoshioka K ; Huard J ; Nonaka I ; Miike T | 12/1998Les auteurs rapportent le premier cas d'un patient atteint simultanément d'une myopathie myotubulaire récessive liée à l'X (MTM1) et d'une dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). A la biopsie musculaire, seuls sont retrouvés les signes caractér[...]Article
Cette étude a mesuré chez des enfants atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) d'âge différent, les variations de l'élasticité des muscles extenseurs du genou mesurées au cours de l'effort. Les auteurs ont défini un index d'élasticité[...]Article
Melacini P ; Fanin M ; Angelini A ; Pegoraro E ; Livi U ; Danieli GA ; Hoffman EP ; Thiene G ; Dalla Volta S ; Angelini C | 12/1998Les auteurs rapportent, pour la première fois, le cas d'une femme transmettrice de la dystrophie musculaire de Duchenne présentant un tableau clinique associant une atteinte musculaire et une cardiomyopathie dilatée sévère ayant nécessité une tr[...]Publication AFM
Actes de colloque : 9ème congrès international sur les maladies neuromusculaires - 30 août-4 septembre 1998Article
Yotsukura M ; Fujii K ; Katayama A ; Tomono Y ; Ando H ; Sakata K ; Ishikawa K | 08/1998Dix-sept patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) ont été inclus dans une étude, basée sur l’analyse des tracés électrocardiographiques recueillis annuellement par Holter (ECG ambulatoire de 24 heures). Les auteurs concluent [...]Article
Dubrovsky AL ; Angelini C ; Bonifati DM ; Pegoraro E ; Mesa L | 08/1998Les auteurs dressent une revue bibliographique des essais cliniques menés chez des patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne ou de Becker avec la prednisone, la prednisolone et le deflazacort, avant de conclure sur la nécessité de p[...]Article
L’analyse du gène de la dystrophine par PCR multiplex a montré chez 76 patients japonais (sur 130 étudiés) une délétion ou une duplication de l’ADN génomique. Parmi les 54 qui ne présentaient pas de mutations géniques identifiables, 16 ont subi [...]Article
Laforet P | 02/1998Un point sur l’utilité et l’intérêt de la biopsie musculaire dans le diagnostic des dystrophies musculaires progressives (Duchenne-Becker, ceintures, FSH), des myopathies congénitales, des syndromes myotoniques, des myopathies métaboliques, des [...]Article
Les auteurs décrivent les différentes méthodes d’exploration et de surveillance de la fonction ventilatoire : examen clinique, radiographie thoracique, gazométrie, spirométrie,pneumotachographie, mesure des pressions maximales statiques, oxymétr[...]Article
Afin de comprendre la perte sanguine importante lors de l'arthrodèse des patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), les auteurs ont étudié la fonction plaquettaire et la coagulation de 51 patients DMD. La coagulation était nor[...]Publication AFM