Mots-clés
> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par protéine > dystrophinopathie > dystrophie musculaire de Duchenne
dystrophie musculaire de Duchenne
Commentaire :
ORPHA 98896
MIM 310200 - Transmission autosomique récessive liée au chromosome X - Fréquence : un garçon sur 3 500 à la naissance (150 nouveaux cas/an) - Anomalie localisée sur le chromosome X (région Xp21) codant la dystrophine, protéine de structure des fibres musculaires Sources : ORPHANET, OMIM Principales maladies neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM , septembre 2012, Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM, octobre 2012, 5ème édition Accès à la banque de données des mutations du gène DMD : http://www.umd.be/DMD/W_DMD/accueil_FR.html Synonyme(s)DMD ;maladie de Duchenne ;dystrophie musculaire de Duchenne de Boulogne ;dystrophie musculaire pseudo-hypertrophique de Duchenne ;maladie de Meryon ;myopathie de Duchenne de Boulogne ;paralysie musculaire pseudohypertrophique Duchenne muscular dystrophyVoir aussi |
Documents disponibles dans cette catégorie (4710)
| Mettre toutes les notices dans le panier | Faire une suggestion | Ajouter un critère de recherche
Etendre la recherche sur niveau(x) vers le bas
Thèse/Mémoire
Chaigneau A, Auteur | 1999Dans une perspective de pragmatique développementale, l'objectif de cette recherche est d'analyser les caractéristiques du langage et de la communication dans des familles comprenant des patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DM[...]Article
Repetto S ; Bado M ; Broda P ; Lucania G ; Masetti E ; Sotgia F ; Carbone I ; Pavan A ; Bonilla E ; Cordone G ; Lisanti MP ; Minetti C | 1999L’organisation spatiale des cavéoles au niveau de la membrane plasmatique des cellules musculaires et l’expression de la cavéoline-3 ont été étudiées dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). Dans le muscle DMD, il a été trouvé une augmen[...]Publication AFM
Article
Obata R ; Yasumi Y ; Suzuki A ; Nakajima Y ; Sato S | 1999Les auteurs rapportent le cas d’un garçon atteint d’une dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) chez qui s’est développée une rhabdomyolyse à la suite d’une anesthésie comprenant du sévoflurane. Ils concluent que l’utilisation continue de sévofl[...]Article
Alcantara MA ; Villarreal MT ; Del Castillo V ; Gutierrez G ; Saldana Y ; Maulen I ; Lee R ; Macias M ; Orozco L | 1999L’étude génétique de 76 familles mexicaines atteintes de dystrophie musculaire de Duchenne (67 familles) ou de Becker (9 familles) a mis en évidence un taux élevé (62,2%) de mutations spontanées. La recherche par PCR (dans ces familles) des femm[...]Article
Hankard R ; Mauras N ; Hammond DT ; Haymond MW ; Darmaun D | 1999Une étude destinée à montrer l' " effet d'une supplémentation orale en glutamine sur le métabolisme protéique de l'enfant atteint de dystrophie musculaire de Duchenne en pré-opératoire " doit commencer en octobre 2001. Financée par l'AFM et l'In[...]Thèse/Mémoire
Reveillere C, Auteur | 1999Synthèse de travaux visant l’étude de la vulnérabilité psychologique, qu'elle soit spécifique ou non, et ce à partir d’une approche biopsychosociale. La vulnérabilité est la propension au développement de troubles psychopathologiques plus ou moi[...]Article
Article
Ishpekova B ; Milanov I ; Christova LG ; Alexandrov AS | 1999Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Cette étude compare les résultats de 2 méthodes électromyographiques (EMG) - l'EMG à aiguille concentrique (CNEMG) et le macro-EMG - dans 2 groupes de sujets afin d'analyser les changements myopathiques éventuels au sein des muscles de femmes tr[...]Thèse/Mémoire
Ait Amer Belkacem Kherif S, Auteur | 1999Les gélatinases-collagénases de type IV, MMP-2 et MMP-9, appartiennent à la famille des métalloprotéases matricielles (MMPs), impliquées dans le remodelage de la matrice extracellulaire lors de processus physiologiques normaux ou pathologiques. [...]Article
Un diagnostic prénatal particulier de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est rapporté. En effet, une biopsie musculaire pratiquée chez un fœtus mâle (prélèvement d’un muscle fessier à la 25ème semaine), sous contrôle échographique, a permis[...]Article
Pillers DAM ; Fitzgerald KM ; Duncan NM ; Rash SM ; White RA ; Dwinnel SJ ; Powell BR ; Schnur RE ; Ray PN ; Cibis GW ; Weleber RG | 1999Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Akkaraju GR ; Huard J ; Hoffman EP ; Goins WF ; Pruchnic R ; Watkins SC ; Cohen JB ; Glorioso JC | 1999Article
Article