Mots-clés
> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par protéine > dystrophinopathie > dystrophie musculaire de Duchenne
dystrophie musculaire de Duchenne
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ORPHA 98896
MIM 310200 - Transmission autosomique récessive liée au chromosome X - Fréquence : un garçon sur 3 500 à la naissance (150 nouveaux cas/an) - Anomalie localisée sur le chromosome X (région Xp21) codant la dystrophine, protéine de structure des fibres musculaires Sources : ORPHANET, OMIM Principales maladies neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM , septembre 2012, Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM, octobre 2012, 5ème édition Accès à la banque de données des mutations du gène DMD : http://www.umd.be/DMD/W_DMD/accueil_FR.html Synonyme(s)DMD ;maladie de Duchenne ;dystrophie musculaire de Duchenne de Boulogne ;dystrophie musculaire pseudo-hypertrophique de Duchenne ;maladie de Meryon ;myopathie de Duchenne de Boulogne ;paralysie musculaire pseudohypertrophique Duchenne muscular dystrophyVoir aussi |
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Doriguzzi C ; Palmucci L ; Mongini T ; Chiado-Piat L ; Saggiorato C ; Ugo I ; Hoffman EP | 1999Les cas de 2 transmettrices de dystrophinopathie liée à l’X en p21, présentant des manifestations cliniques inhabituelles et une étonnante variabilité du déficit en dystrophine à l’intérieur du même muscle, on été étudiés. Selon les auteurs, ces[...]Article
Nagel BHP ; Mortier W ; Elmlinger M ; Wollmann HA ; Schmitt K ; Ranke MB | 1999Atteints de dystrophie musculaire de Duchenne, les garçons de cette étude sont significativement plus petits que la moyenne des garçons de leur âge (8 ans) et présentent une diminution significative des phosphatases alcalines osseuses, probablem[...]Article
Yotsukura M ; Yamamoto A ; Kajiwara T ; Nishimura T ; Sakata K ; Ishihara T ; Ishikawa K | 1999L'incidence des arythmies ventriculaires augmente chez les patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) présentant un allongement de l'intervalle QT supérieur ou égal à 60 ms. C'est ce que montre une étude électrophysiologique (E[...]Article
Ishikawa Y ; Bach JR ; Minami R | 1999Quatre-vingt cinq patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) ont fait l'objet d'une surveillance cardiaque incluant le dosage de certains facteurs neuroendocriniens (hormone natriurétique auriculaire et noradrénaline). Chez 11 [...]Article
Reid JM ; Appleton PJ | 1999Les auteurs rapportent le cas d'un garçon de 15 ans atteint de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) ayant présenté un arrêt cardiaque prolongé par fibrillation ventriculaire pendant une intervention postérieure sur le rachis alors qu'il était[...]Article
Uslu M ; Mellinghoff H ; Diefenbach C ; Tobias JD | 1999Il existe à la suite de l'article une lettre de JD Tobias parue dans Anesth Analg , 2000, Vol 90, n° 2, p. 498 ainsi qu'une réponse à cette lettre (p. 499)Article
Tuffery-Giraud S ; Chambert S ; Demaille J ; Claustres M | 1999Les mutations ponctuelles responsables de l'arrêt prématuré de la synthèse de la dystrophine concernent 40% des dystrophies musculaires de Duchenne (DMD). Elles sont habituellement difficiles à mettre en évidence dans le gène de la dystrophine p[...]Thèse/Mémoire
Chaigneau A, Auteur | 1999Dans une perspective de pragmatique développementale, l'objectif de cette recherche est d'analyser les caractéristiques du langage et de la communication dans des familles comprenant des patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DM[...]Article
Repetto S ; Bado M ; Broda P ; Lucania G ; Masetti E ; Sotgia F ; Carbone I ; Pavan A ; Bonilla E ; Cordone G ; Lisanti MP ; Minetti C | 1999L’organisation spatiale des cavéoles au niveau de la membrane plasmatique des cellules musculaires et l’expression de la cavéoline-3 ont été étudiées dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). Dans le muscle DMD, il a été trouvé une augmen[...]Publication AFM
Article
Obata R ; Yasumi Y ; Suzuki A ; Nakajima Y ; Sato S | 1999Les auteurs rapportent le cas d’un garçon atteint d’une dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) chez qui s’est développée une rhabdomyolyse à la suite d’une anesthésie comprenant du sévoflurane. Ils concluent que l’utilisation continue de sévofl[...]Article
Alcantara MA ; Villarreal MT ; Del Castillo V ; Gutierrez G ; Saldana Y ; Maulen I ; Lee R ; Macias M ; Orozco L | 1999L’étude génétique de 76 familles mexicaines atteintes de dystrophie musculaire de Duchenne (67 familles) ou de Becker (9 familles) a mis en évidence un taux élevé (62,2%) de mutations spontanées. La recherche par PCR (dans ces familles) des femm[...]