Mots-clés
> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par protéine > dystrophinopathie > dystrophie musculaire de Duchenne
dystrophie musculaire de Duchenne
Commentaire :
ORPHA 98896
MIM 310200 - Transmission autosomique récessive liée au chromosome X - Fréquence : un garçon sur 3 500 à la naissance (150 nouveaux cas/an) - Anomalie localisée sur le chromosome X (région Xp21) codant la dystrophine, protéine de structure des fibres musculaires Sources : ORPHANET, OMIM Principales maladies neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM , septembre 2012, Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM, octobre 2012, 5ème édition Accès à la banque de données des mutations du gène DMD : http://www.umd.be/DMD/W_DMD/accueil_FR.html Synonyme(s)DMD ;maladie de Duchenne ;dystrophie musculaire de Duchenne de Boulogne ;dystrophie musculaire pseudo-hypertrophique de Duchenne ;maladie de Meryon ;myopathie de Duchenne de Boulogne ;paralysie musculaire pseudohypertrophique Duchenne muscular dystrophyVoir aussi |
Documents disponibles dans cette catégorie (4758)
Article
Zamani GR, Auteur ; Karami F ; Mehdizadeh M ; Movafagh A ; Nilipour Y ; Zamani M | 17/06/2015Article
Heller KN ; Montgomery CL ; Shontz KM ; Clark KR ; Mendell JR ; Rodino-Klapac LR | 15/06/2015Article
Rouillon J ; Poupiot J ; Zocevic A ; Amor F ; Leger T ; Garcia C ; Camadro JM ; Wong B ; Pinilla R ; Cosette J ; Coenen-Stass AM ; McClorey G ; Roberts TC ; Wood MJ ; Servais L ; Udd B ; Voit T ; Richard I ; Svinartchouk F | 09/06/2015Multimédia
Philippe Moullier, Directeur d'Altantic Gene Therapy nous explique l'importance stratégique de l'industrialisation de la production des thérapies innovantes, thérapies géniques, thérapies cellulaires pour les maladies rares. Les enjeux sont impo[...]VLM
VLM
Que dire ou que faire lorsque l'enfant refuse le port d'attelles, s'oppose aux séances de Kinésithérapie ou écarte toute aide technique ? Entretien avec Marcela Gargiulo, psychologue clinicienne à l'Institut de Myologie. Quelques conseils pour[...]VLM
Comme tous les autres muscles de l'organisme, le coeur peut être affecté par les maladies neuromusculaires. Or de ce muscle-là dépend la vie. Le soigner est une priorité. Le défi est immense, mais le développement de nouvelles thérapies cel[...]Article
Brève
VLM
Les troubles urinaires ne sont pas forcément liés aux maladies neuromusculaires, mais ils peuvent survenir de manière indirecte. En revanche, n'étant pas anodins tant au niveau psychologique que médical, il est important de les diagnostiquer p[...]VLM
AFM-TELETHON 03/2015Dans un communiqué de presse daté du 14 janvier 2015, la société biopharmaceutique Sarepta Therapeutics a annoncé l'inclusion du premier patient dans l'essai clinique évaluant le SRP-4053, un oligonucléotide antisens de type morpholino visant le[...]Article
Pied tombant et maladies neuromusculaires : une revue Cochrane plaide pour plus d’essais Certaines maladies neuromusculaires sont susceptibles d’entraîner un déficit musculaire au niveau distal avec parfois comme conséquence la constitution d’[...]Publication AFM
L’activité physique est un facteur essentiel de santé et de bien-être. En sollicitant les fonctions motrice, cardiaque, respiratoire, métabolique, elle harmonise le fonctionnement de l’organisme. Elle contribue à renforcer l’image de soi, à comb[...]Article
van den Bergen JC ; Hiller M ; Böhringer S ; Vijfhuizen L ; Ginjaar HB ; Chaouch A ; Bushby K ; Straub V ; Scoto M ; Cirak S ; Humbertclaude V ; Claustres M ; Scotton C ; Passarelli C ; Lochmuller H ; Muntoni F ; Tuffery-Giraud S ; Ferlini A ; Aartsma Rus AM ; Verschuuren JJ ; 't Hoen PA ; Spitali P | 2015Article
Furlong P, Auteur ; Bridges JF ; Charnas L ; Fallon JR ; Fischer R ; Flanigan KM ; Franson TR ; Gulati N ; McDonald C ; Peay H ; Sweeney HL | 2015Article
Kulshreshtha D, Auteur ; Malhotra K ; Maurya PK ; Singh AK ; Thacker AK | 2015Epilepsy in Duchene’s muscular dystrophy, though more prevalent than in general population, is seen in only 6-10% cases of DMD. Earlier studies have reported nonspecific MRI findings in DMD patients with epilepsy. We report a patient of DMD, dia[...]Article
Article
Article
Article
Article
Pangalila RF, Auteur ; van den Bos GA ; Bartels B ; Bergen M ; Stam HJ ; Roebroeck ME | 2015Article
Wahbi K, Auteur | 2015Toutes les dystrophinopathies peuvent être associées à des cardiomyopathies dilatées, caractérisées par des altérations de la fraction d’éjection ventriculaire gauche et potentiellement compliquées d’insuffisance cardiaque, parfois avec des trou[...]Article
Boulay C, Auteur ; Finidori G | 2015Au sein des dystrophies musculaires de Duchenne (DMD) au Becker (DMB), si les tableaux cliniques et l’évolution naturelle de la maladie diffèrent, il existe des formes "borderline". La prise en charge classique sur le plan orthopédique est ba[...]Article
Leturcq F, Auteur ; Tuffery-Giraud S | 2015Les dystrophies musculaires de Duchenne (DMD) et de Becker (BMD) résultent de mutations dans le gène DMD codant pour une protéine du cytosquelette membranaire, la dystrophine. Ces dystrophinopathies sont transmises sur le mode récessif lié au c[...]Article
Ambrosi X, Auteur ; Lamothe L ; Heming N ; Orlikowski D | 2015Parmi les différentes myopathies, la dystrophie musculaire de Duchenne représente la myopathie dont l’évolution respiratoire est la plus stéréotypée. Cette atteinte respiratoire progressive va se développer de façon parallèle à celle du déficit [...]Article
Coubes C, Auteur | 2015Le conseil génétique dans les dystrophinopathies permet de diagnostiquer les conductrices, évaluer les risques pour la descendance, discuter de différentes possibilités d’avoir un garçon non atteint : diagnostic prénatal, diagnostic préimplant[...]Article
Desguerre I, Auteur ; Laugel V | 2015La myopathie de Duchenne est à ce jour la dystrophie musculaire progressive la plus fréquente chez l’enfant avec une évolution inexorable, progressive conduisant au décès dans la troisième décennie. L’amélioration de la survie est liée à l’améli[...]Article
Cuisset JM, Auteur ; Rivier F | 2015Le gène dystrophine impliqué dans les dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker est exprimé dans 3 principaux tissus à l'origine des manifestations cliniques: le muscle strié squelettique, le cœur et le système nerveux central. Les 6 dyst[...]Article
La dystrophine est une des protéines les plus grandes de l’organisme, localisée à la face interne de la fibre musculaire squelettique, où elle assure un lien structurel entre le cytosquelette et le sarcolemme, via un ensemble de protéines appelé[...]Article
Amthor H, Auteur | 2015La dystrophie musculaire de Duchenne de Boulogne (DMD) est la maladie héréditaire du système neuromusculaire la plus fréquente chez l'enfant. L'amélioration de sa prise en charge depuis une trentaine d'années a fortement amélioré la qualité et l[...]Article
Du fait de l’atteinte progressive observée au cours de la dystrophie musculaire de Duchenne, l’organisation des soins est essentielle permettant de mieux appréhender les différents aspects de la maladie au cours de consultations pluridisciplina[...]Article
Thèse/Mémoire
Domenger C, Auteur | 2015La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie génétique neuromusculaire sévère caractérisée par une dégénérescence progressive des muscles. Elle est due à des mutations sur le gène dmd codant la dystrophine, une protéine du cytosque[...]Article
Nguyen K ; Putoux A ; Busa T ; Cordier MP ; Sigaudy S ; Till M ; Chabrol B ; Michel-Calemard L ; Bernard R ; Julia S ; Malzac P ; Labalme A ; Missirian C ; Edery P ; Popovici C ; Philip N ; Sanlaville D | 2015Article
Murphy S, Auteur ; Zweyer M ; Henry M ; Meleady P ; Mundegar RR ; Swandulla D ; Ohlendieck K | 2015Article
Livre
Article
Ropars J, Auteur ; Lemeur M ; Vuillerot C ; Tiffreau V ; Peudenier S ; Cuisset JM ; Pereon Y ; Leboeuf F ; Delporte L ; Delpierre Y ; Gross R ; Brochard S | 2015Article
Kawecka K ; Theodoulides M ; Hasoglu Y ; Jarmin S ; Kymalainen H ; Le-Heron A ; Popplewell L ; Malerba A ; Dickson G ; Athanasopoulos T | 2015Article
Meregalli M, Auteur ; Farini A ; Sitzia C ; Beley C ; Razini P ; Cassinelli L ; Colleoni F ; Frattini P ; Santo N ; Galbiati E ; Prosperi D ; Tavelli A ; Belicchi M ; Garcia L ; Torrente Y | 2015Article
Article
Pelosi L, Auteur ; Berardinelli MG ; De Pasquale L ; Nicoletti C ; D'Armico A ; Carvello F ; Moneta GM ; Catizone A ; Bertini E ; De Benedetti F ; Musaro A | 2015Thèse/Mémoire
Aguettaz E, Auteur | 2015La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la conséquence de la perte de la dystrophine, protéine sous membranaire indispensable au maintien mécanique et fonctionnel du sarcolemme. Cette déficience augmenterait les influx cationiques par des[...]Article
Cossu G, Auteur ; Previtali SC ; Napolitano S ; Cicalese MP ; Tedesco FS ; Nicastro F ; Noviello M ; Roostalu U ; Sora N ; Scarlato M ; De Pellegrin M ; Godi C ; Giuliani S ; Ciotti F ; Tonlorenzi R ; Lorenzetti I ; Rivellini C ; Benedetti S ; Gatti R ; Marktel S ; Mazzi B ; Tettamanti A ; Ragazzi M ; Imro MA ; Marano G ; Ambrosi A ; Fiori R ; Sormani MP ; Bonini C ; Venturini M ; Politi LS ; Torrente Y ; Ciceri F | 2015Article
Article
Heide S, Auteur ; Afenjar A ; Edery P ; Sanlaville D ; Keren B ; Rouen A ; Lavillaureix A ; Hyon C ; Doummar D ; Siffroi JP ; Chantot-Bastaraud S | 2015Article
Article
Reco PNDS
Article
Article
Straub V, Auteur ; Veldhuizen O ; Bertoli M ; Eagle M ; Campion G ; Ferreira I ; Braakman T ; Labourkas A ; Giannakopoulos S ; Aygun H ; Wojczewski S ; Voit T ; Carlier P ; Moraux A ; Servais L ; Niks E ; Verschuuren J ; Spitali P ; Aartsma Rus A | 2015Article
Muntoni F, Auteur ; Voit T ; Servais L ; Baudin PY ; Straub V ; Mercuri E ; Bain J ; Dickson G ; Vissière D ; Dorveaux E ; Kaye EM ; Duda P ; van't Hoff W | 2015Article
Godfrey C, Auteur ; Muses S ; McClorey G ; Wells KE ; Coursindel T ; Terry RL ; Betts C ; Hammond S ; O'Donovan L ; Hildyard J ; El Andaloussi S ; Gait MJ ; Wood MJ ; Wells DJ | 2015Article
Article
Yue Y, Auteur ; Pan X ; Hakim CH ; Kodippili K ; Zhang K ; Shin JH ; Yang HT ; McDonald T ; Duan D | 2015Article
Pelosi L, Auteur ; Berardinelli MG ; Forcina L ; Spelta E ; Rizzuto E ; Nicoletti C ; Camilli C ; Testa E ; Catizone A ; De Benedetti F ; Musaro A | 2015Article
Article
Bladen CL ; Salgado D ; Monges S ; Foncuberta ME ; Kekou K ; Kosma K ; Dawkins H ; Lamont L ; Roy AJ ; Chamova T ; Guergueltcheva V ; Chan S ; Korngut L ; Campbell C ; Dai Y ; Wang J ; Barisic N ; Brabec P ; Lahdetie J ; Walter MC ; Schreiber Katz O ; Karcagi V ; Garami M ; Viswanathan V ; Bayat F ; Buccella F ; Kimura E ; Koeks Z ; van den Bergen JC ; Rodrigues M ; Roxburgh R ; Lusakowska A ; Kostera-Pruszczyk A ; Zimowski J ; Santos R ; Neagu E ; Artemieva S ; Rasic VM ; Vojinovic D ; Posada M ; Bloetzer C ; Jeannet PY ; Joncourt F ; Diaz-Manera J ; Gallardo E ; Karaduman AA ; Topaloglu H ; Sherif RE ; Stringer A ; Shatillo AV ; Martin AS ; Peay HL ; Bellgard MI ; Kirschner J ; Flanigan KM ; Straub V ; Bushby K ; Verschuuren J ; Aartsma Rus A ; Beroud C ; Lochmuller H | 2015Article
Saito T, Auteur ; Ohfuji S ; Matsumura T ; Saito T ; Maeda K ; Maeda A ; Fukushima W ; Fujimura H ; Sakoda S ; Hirota Y | 2015Article
Hashimoto A, Auteur ; Naito AT ; Lee JK ; Kitazume-Taneike R ; Ito M ; Yamaguchi T ; Nakata R ; Sumida T ; Okada K ; Nakagawa A ; Higo T ; Kuramoto Y ; Sakai T ; Tominaga K ; Okinaga T ; Kogaki S ; Ozono K ; Miyagawa S ; Sawa Y ; Sakata Y ; Morita H ; Umezawa A ; Komuro I | 2015Article
Kimura K, Auteur ; Morita H ; Daimon M ; Kawata T ; Nakao T ; Lee SL ; Hirokawa M ; Ebihara A ; Nakajima T ; Ozawa T ; Yonemochi Y ; Aida I ; Motoyoshi Y ; Mikata T ; Uchida I ; Komori T ; Kitao R ; Nagata T ; Takeda S ; Komaki H ; Segawa K ; Takenaka K ; Komuro I | 2015Article
Rodriguez Cruz M, Auteur ; Sanchez R ; Escobar RE ; Cruz-Guzmán Odel R ; López-Alarcón M ; Bernabe García M ; Coral-Vazquez R ; Matute G ; Velázquez Wong AC | 2015Article
Article
Burch PM, Auteur ; Pogoryelova O ; Goldstein R ; Bennett D ; Guglieri M ; Straub V ; Bushby K ; Lochmuller H ; Morris C | 2015Article
Article
van Bruggen HW, Auteur ; van den Engel-Hoek L ; Steenks MH ; van der Bilt A ; Bronkhorst EM ; Creugers NH ; de Groot IJ ; Kalaykova SI | 2015Article
Kooren PN ; Dunning AG ; Janssen MM ; Lobo-Prat J ; Koopman BF ; Paalman MI ; de Groot IJ ; Herder JL | 2015Article
Rodger S ; Woods KL ; Bladen CL ; Stringer A ; Vry J ; Gramsch K ; Kirschner J ; Thompson R ; Bushby K ; Lochmuller H | 2015Article
Lowe J, Auteur ; Wodarcyk AJ ; Floyd KT ; Rastogi N ; Schultz EJ ; Swager SA ; Chadwick JA ; Tran T ; Raman SV ; Janssen PM ; Rafael-Fortney JA | 2015Article
Article
van Bruggen HW ; van den Engel-Hoek L ; Steenks MH ; Bronkhorst EM ; Creugers NH ; de Groot IJ ; Kalaykova SI | 2015Article
Pangalila RF ; van den Bos GA ; Bartels B ; Bergen MP ; Kampelmacher MJ ; Stam HJ ; Roebroeck ME | 2015Article
Buyse GM, Auteur ; Voit T ; Schara U ; Straathof CS ; D'Angelo MG ; Bernert G ; Cuisset JM ; Finkel RS ; Goemans N ; McDonald CM ; Rummey C ; Meier T | 2015Comment in: Efficacy of idebenone in Duchenne muscular dystrophy. [Lancet. 2015]Article
Comment on: Efficacy of idebenone on respiratory function in patients with Duchenne muscular dystrophy not using glucocorticoids (DELOS): a double-blind randomised placebo-controlled phase 3 trial. [Lancet. 2015]Article
Article
Ousterout DG ; Kabadi AM ; Thakore PI ; Perez-Pinera P ; Brown MT ; Majoros WH ; Reddy TE ; Gersbach CA | 2015Article
Hayashita-Kinoh H ; Yugeta N ; Okada H ; Nitahara-Kasahara Y ; Chiyo T ; Okada T ; Takeda S | 2015Article
Holland A, Auteur ; Henry M ; Meleady P ; Winkler CK ; Krautwald M ; Brinkmeier H ; Ohlendieck K | 2015Livre
In this thesis we evaluated several MRI/S methods as outcome parameters to assess muscle pathology in DMD and BMD patients. We applied 3-point Dixon MRI to compare levels of fatty infiltration in muscle of DMD patients with a semi-quantitative m[...]Article
Reco PNDS
Tous à l'école vise à informer pour mieux scolariser les élèves malades. Son objectif est de fournir à tous les acteurs de la scolarisation (enseignants et autres professionnels de l’Éducation nationale, professionnels du champ de la santé, élèv[...]Article
Dumont A, Auteur ; Wang YX ; von Maltzahn J ; Pasut A ; Bentzinger CF ; Brun CE ; Rudnicki MA | 2015Comment in: A new role for dystrophin in muscle stem cells. [Nat Med. 2015]Article
Comment on: Dystrophin expression in muscle stem cells regulates their polarity and asymmetric division. [Nat Med. 2015]Article
Goyenvalle A, Auteur ; Griffith G ; Babbs A ; Andaloussi SE ; Ezzat K ; Avril A ; Dugovic B ; Chaussenot R ; Ferry A ; Voit T ; Amthor H ; Bühr C ; Schürch S ; Wood MJ ; Davies KE ; Vaillend C ; Leumann C ; Garcia L | 2015Comment in: Muscular dystrophy: New exon-skipping strategy rescues dystrophin. [Nat Rev Drug Discov. 2015]Article
Haas M ; Vlcek V ; Balabanov P ; Salmonson T ; Bakchine S ; Markey G ; Weise M ; Schlosser-Weber G ; Brohmann H ; Yerro CP ; Mendizabal MR ; Stoyanova-Beninska V ; Hillege HL | 2015Article
Lynn S ; Aartsma Rus A ; Bushby K ; Furlong P ; Goemans N ; de Luca A ; Mayhew A ; McDonald C ; Mercuri E ; Muntoni F ; Pohlschmidt M ; Verschuuren J ; Voit T ; Vroom E ; Wells DJ ; Straub V | 2015Article
Pane M, Auteur ; Fanelli L ; Mazzone ES ; Olivieri G ; D'Amico A ; Messina S ; Scutifero M ; Battini R ; Petillo R ; Frosini S ; Sivo S ; Vita GL ; Bruno C ; Mongini T ; Pegoraro E ; De Sanctis R ; Gardani A ; Berardinelli A ; Lanzillotta V ; Carlesi A ; Viggiano E ; Cavallaro F ; Sframeli M ; Bello L ; Barp A ; Bianco F ; Bonfiglio S ; Rolle E ; Palermo C ; D'Angelo G ; Pini A ; Iotti E ; Gorni K ; Baranello G ; Bertini E ; Politano L ; Sormani MP ; Mercuri E | 2015Article
Landfeldt E, Auteur ; Mayhew A ; Eagle M ; Lindgren P ; Bell CF ; Guglieri M ; Straub V ; Lochmuller H ; Bushby K | 2015Article
Dubowitz V, Auteur ; Dubowitz V | 2015Comment on: Challenges of clinical trial design for DMD. [Neuromuscul Disord. 2015]Article
Bonati U, Auteur ; Hafner P ; Schädelin S ; Schmid M ; Naduvilekoot Devasia A ; Schroeder J ; Zuesli S ; Pohlman U ; Neuhaus C ; Klein A ; Sinnreich M ; Haas T ; Gloor M ; Bieri O ; Fischmann A ; Fischer D | 2015Article
Malheiros SR, Auteur ; da Silva TD ; Favero FM ; de Abreu LC ; Fregni F ; Ribeiro DC ; de Mello Monteiro CB | 2015Article
Wary C, Auteur ; Azzabou N ; Giraudeau C ; Le Louer J ; Montus M ; Voit T ; Servais L ; Carlier P | 2015Reco PNDS
The objective of this standard operating procedure (SOP) is to describe the technique of non-invasive echocardiography in the mouse model of Duchenne muscular dystrophy (DMD). Cardiomyopathy is an increasingly important aspect in the treatment o[...]Thèse/Mémoire
Martins-Bach AB, Auteur | 2015De nouvelles options thérapeutiques sont en cours d'introduction pour les maladies musculaires génétiques telles que les dystrophies musculaires et les myopathies congénitales, maladies jusque là sans traitement causal. Ces développements récent[...]Article
Thomas TO ; Jefferies JL ; Lorts A ; Anderson JB ; Gao Z ; Woodrow Benson D ; Hor KN ; Cripe LH ; Urbina EM | 2015Article
Article
Thèse/Mémoire
Dupont JB, Auteur | 2015La Dystrophie Musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie neuromusculaire héréditaire causée par des mutations dans le gène codant pour la Dystrophine. L'absence de cette protéine dans les cellules musculaires entraîne un ensemble de perturbati[...]Thèse/Mémoire
Fayssoil A, Auteur | 2015Les myopathies d’origine génétique sont des pathologies musculaires en rapport avec des anomalies génétiques. Les myopathies sont à l’origine d’un handicap physique majeur et affectent souvent la fonction respiratoire et parfois le cœur. L’échoc[...]Article
Senesac CR, Auteur ; Lott DJ ; Forbes SC ; Mathur S ; Arpan I ; Senesac ES ; Walter GA ; Vandenborne K | 2015Article
Article
Seferian AM ; Moraux A ; Annoussamy M ; Canal A ; Decostre V ; Diebate O ; Le Moing AG ; Gidaro T ; Deconinck N ; Van Parys F ; Vereecke W ; Wittevrongel S ; Mayer M ; Maincent K ; Desguerre I ; Thémar-Noël C ; Cuisset JM ; Tiffreau V ; Denis S ; Jousten V ; Quijano Roy S ; Voit T ; Hogrel JY ; Servais L | 2015Article
Article
Robriquet F, Auteur ; Lardenois A ; Babarit C ; Larcher T ; Dubreil L ; Leroux I ; Zuber C ; Ledevin M ; Deschamps JY ; Fromes Y ; Cherel Y ; Guevel L ; Rouger K | 2015Thèse/Mémoire
Sigur E, Auteur | 2015Les maladies neuromusculaires (MNM) sont des maladies très variées, leur prise en charge optimale nécessite une surveillance rapprochée notamment au niveau respiratoire afin de mettre en place des appareillages adaptés. Dans notre cohorte de 76 [...]Article
Hathout Y, Auteur ; Brody E ; Clemens PR ; Cripe L ; DeLisle RK ; Furlong P ; Gordish Dressman H ; Hache L ; Henricson E ; Hoffman EP ; Kobayashi YM ; Lorts A ; Mah JK ; McDonald C ; Mehler B ; Nelson S ; Nikrad M ; Singer B ; Steele F ; Sterling D ; Sweeney HL ; Williams S ; Gold L | 2015Article
Astrea G, Auteur ; Pecini C ; Gasperini F ; Brisca G ; Scutifero M ; Bruno C ; Santorelli FM ; Cioni G ; Politano L ; Chilosi AM ; Battini R | 2015Thèse/Mémoire
Gitiaux C, Auteur | 2015Le muscle strié squelettique est un tissu richement vascularisé. Au delà de l'apport en oxygène et en nutriments, de nouvelles fonctions des vaisseaux ont été récemment identifiées, par le biais des interactions établies entre les cellules du va[...]Article
Rosenberg AS, Auteur ; Puig M ; Nagaraju K ; Hoffman EP ; Villalta SA ; Rao VA ; Wakefield LM ; Woodcock J | 2015Article
Pinto-Mariz F, Auteur ; Rodrigues Carvalho L ; Prufer de Queiroz Campos Araujo A ; de Mello W ; Gonçalves Ribeiro M ; Cunha Mdo C ; Cabello PH ; Riederer I ; Negroni E ; Desguerre I ; Veras M ; Yada E ; Allenbach Y ; Benveniste O ; Voit T ; Mouly V ; Silva-Barbosa SD ; Butler Browne G ; Savino W | 2015Article
Massourides E, Auteur ; Polentes J ; Mangeot PE ; Mournetas V ; Nectoux J ; Deburgrave N ; Nusbaum P ; Leturcq F ; Popplewell L ; Dickson G ; Wein N ; Flanigan KM ; Peschanski M ; Chelly J ; Pinset C | 2015Article
Li HL ; Fujimoto N ; Sasakawa N ; Shirai S ; Ohkame T ; Sakuma T ; Tanaka M ; Amano N ; Watanabe A ; Sakurai H ; Yamamoto T ; Yamanaka S ; Hotta A | 2015Article
Article
Raman SV ; Hor KN ; Mazur W ; Halnon NJ ; Kissel JT ; He X ; Tran T ; Smart S ; McCarthy B ; Taylor MD ; Jefferies JL ; Rafael-Fortney JA ; Lowe J ; Roble SL ; Cripe LH | 2015Comment in: Prevention of cardiomyopathy in Duchenne muscular dystrophy. Angelini C. Lancet Neurol. 2015 Feb;14(2):127-8Article
Angelini C | 2015Comment on: Eplerenone for early cardiomyopathy in Duchenne muscular dystrophy: a randomised, double-blind, placebo-controlled trial. Raman SV, Hor KN, Mazur W, Halnon NJ, Kissel JT, He X, Tran T, Smart S, McCarthy B, Taylor MD, Jefferies J[...]Reco PNDS
The objective of this SOP is to describe how treadmill or wheel running exercise can be used to evaluate the disease-related impairment of neuromuscular function in mdx mice to better determine the benefits of a specific treatment. The ultimate [...]VLM
L'AFM-Téléthon a conduit une enquête auprès des familles concernées par les dystrophies musculaires de Duchenne et Becker. Pas moins de 663 personnes y ont répondu, ce qui permet de tirer de précieux enseignements pour améliorer la prise en char[...]VLM
Les chercheurs de l'Institut des Biothérapies, en collaboration avec des équipes américaines, rapportent les effets positifs de l'injection du traitement AAV-U7 chez des chiens modèles de la myopathie de Duchenne [...]Article
Dès les années 1970, des centres spécialisés dans les maladies neuromusculaires (MNM) ont été créés au Brésil. Cependant, pour des raisons économiques, leur concentration est plus forte dans le Sud-Est du pays. Actuellement de nombreux centres s[...]Publication AFM
L'AFM-Téléthon a conduit une enquête nationale auprès des personnes atteintes de dystrophies musculaires de Duchenne ou de Becker et de leurs familles. De nombreux champs ont été explorés (diagnostic et manifestations de ces maladies, prises en [...]VLM
VLM
VLM. Vaincre les myopathies, 170. Bilan du 13ème congrès international des maladies neuromusculaires
Du 7 au 10 juillet, a eu lieu à Nice le 13ème congrès international des maladies neuromusculaires (ICNMD). Plus d'un millier de scientifiques ont évalué les avancées faites depuis sa précédente édition, il y a 4 ans.Article
Villanova M ; Brancalion B ; Mehta AD | 07/2014OBJECTIVE: American, Japanese, and Canadian centers have demonstrated that noninvasive intermittent positive pressure ventilatory support (NVS) can be used continuously and in the long-term by people with Duchenne muscular dystrophy as a definit[...]Article
Wood MF ; Hughes SC ; Hache LP ; Naylor EW ; Abdel Hamid HZ ; Barmada MM ; Dobrowolski SF ; Stickler DE ; Clemens PR | 06/2014Article
Suárez-Sánchez R ; Aguilar A ; Wagstaff KM ; Velez G ; Azuara-Medina PM ; Gomez P ; Vásquez-Limeta A ; Hernandez-Hernandez O ; Lieu KG ; Jans DA ; Cisneros B | 05/2014Article
Gibertini S ; Zanotti S ; Savadori P ; Curcio M ; Saredi S ; Salerno F ; Andreetta F ; Bernasconi P ; Mantegazza R ; Mora M | 05/2014Article
Peay HL ; Hollin I ; Fischer R ; Bridges JF | 05/2014Erratum in Clin Ther. 2014 Aug 1;36(8):1313 : Correction in table 2