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dystrophie musculaire de Becker
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ORPHA 98895
MIM 300376 Transmission récessive liée à l'X Mutation (délétion) sur le gène de la dystrophine DMD localisé sur le chromosome X (région Xp21) codant la dystrophine, protéine de structure des fibres musculaires Sources : ORPHANET, OMIM Principales maladies neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM , septembre 2012, 6ème édition Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM, octobre 2012, 5ème édition Synonyme(s)BMD ;DMB Dystrophinopathie de BeckerVoir aussi |
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Backman E ; Henriksson KG | 1995Un essai randomisé en double aveugle et croisé (prednisolone durant six mois, placebo durant six mois et réciproquement) a été mené auprès de 41 graçons atteints de dystrophie musculaire de duchecnne ou de Becker. Les résultats préliminaires mon[...]Article
Matthews PM ; Benjamin D ; van Bakel I ; Squier MV ; Nicholson LVB ; Sewry C ; Barnes PRJ ; Hopkin J ; Brown R ; Hilton-Jones D ; Boyd Y ; Karpati G ; Brown GK ; Craig IW | 1995La dystrophine retouvée dans les muscles des femmes porteuses du gène DMD semble due à l' activation du chromosome X porteur de l'allèle saine. La réciproque n'est pas évidente, l'inactivation du chromosome X porteur de l'allèle saine du gène DM[...]Article
Lindahl M ; Backman E ; Henriksson KG ; Gorospe JRM ; Hoffman EP | 1995Des études quantitatives ont montré chez les patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne ou de Becker une augmentation importante de l'activité de la phospholipase A2, sur laquelle les stéroïdes restent sans effet. Ce surcroît d'activ[...]Article
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Worton R | 1995Une mini-synthèse des liens que l'on a pu établir entre le complexe dystrophine-glycoprotéines et les différentes formes de dystrophie musculaire.Livre
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Takeshima Y ; Nishio H ; Sakamoto H ; Nakamura H ; Matsuo M | 1995J'ai ajouté 3 mots-clés (Catherine)Article
Comi GP ; Prelle A ; Bresolin N ; Moggio M ; Bardoni A ; Gallanti A ; Vita G ; Ferro MT ; Bordoni A ; Fortunato F ; Ciscato P ; Felisari G ; Tedeschi S ; Castelli E ; Garghentino R ; Turconi A ; Fraschini P ; Marchi E ; Negretto GG ; Adobbati L ; Meola G ; Tonin P ; Papadimitriou A ; Scarlato G | 1994Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Metzinger L, Auteur | 1994La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie génétique liée au sexe, occasionnant un déficit musculaire. L'atteinte primitive de cette myopathie réside dans la lésion d'un gène codant une protéine qui a été appelée dystrophine, et [...]Article
We have investigated supposed maturational arrest of muscle in ceatronuclear myopathies (CNMs) by characterizing the expression of dystrophin, other cytoskeletal proteins, and fetal myosin in the muscle fibers of 9 CNM patients (4 sporadic, 3 fa[...]Article
Winand NJ ; Edwards MC ; Pradhan S ; Berian CA ; Cooper BJ | 1994Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
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Matsumura K, Auteur ; Nonaka I ; Tomé FMS ; Arahata K ; Collin H ; Leturcq F ; Récan D ; Kaplan JC ; Fardeau M ; Campbell KP | 1993Article
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Jung D, Auteur | 1993Notre travail a porté sur la caractérisation des dystrophines du système nerveux central (dystrophine, dystrophin-protein 71 (Dp71) et dystrophin-related protein (DRP)). Des anticorps poly- et monoclonaux dirigés contre des peptides de synthèse [...]Article
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Nicholson LVB ; Johnson MA ; Bushby KMD ; Gardner-Medwin D ; Curtis A ; Ginjaar IB ; den Dunnen JT ; Welch JL ; Butler TJ ; Bakker E ; van Ommen GJB ; Harris JB | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Cet article est accompagné d'une traduction française.Article
Nicholson LVB ; Johnson MA ; Bushby KMD ; Gardner-Medwin D ; Curtis A ; Ginjaar HB ; den Dunnen JT ; Welch JL ; Butler TJ ; Bakker E ; van Ommen GJB ; Harris JB | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Cet article est accompagné d'une traduction française.Article
Nicholson LVB ; Johnson MA ; Bushby KMD ; Gardner-Medwin D ; Curtis A ; Ginjaar HB ; den Dunnen JT ; Welch JL ; Butler TJ ; Bakker E ; van Ommen GJB ; Harris JB | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Cet article est accompagné d'une traduction française.Article
Doriguzzi C ; Palmucci L ; Mongini T ; Chiado-Piat L ; Restagno G ; Ferrone M | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
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Bushby KM ; Gardner-Medwin D ; Nicholson LVB ; Johnson MA ; Haggerty ID ; Goodship JA | 1993Article
Love DR ; Byth BC ; Tinsley JM ; Blake DJ ; Davies KE | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sewry CA ; Sansome A ; Clerk A ; Sherratt TG ; Hasson N ; Rodillo E ; Heckmatt JZ ; Strong PN ; Dubowitz V | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Nicholson LVB ; Bushby KMD ; Johnson MA ; Gardner-Medwin D ; Ginjaar IB | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Howard Jr JF ; Wiles CM ; Hirsch NP ; Spencer GT | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Hugnot JP, Auteur | 1993Le gène qui est altéré dans les myopathies de Duchenne et de Becker code dans le muscle et le cerveau pour une protéine de 420 kDa, la dystrophine, située sous le sarcolemme. L'immunolocalisation d'une dystrophine amputée des domaines carboxy-te[...]Publication AFM
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Gilgenkrantz H ; Chelly J ; Récan D ; Chafey P ; Kaplan JC | 1992Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Jozelon MP, Auteur | 1992Les dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker sont deux maladies dégénératives du tissu musculaire résultant d'anomalies d'un même gène localisé en Xp21, le gène "dystrophine". La maladie de Duchenne est à plus ou moins brève échéance, fa[...]Article
Sharp NJH ; Kornegay JN ; van Camp SD ; Herbstreith MH ; Secore SL ; Kettle S ; Hung WY ; Constantinou CD ; Roses AD ; Bartlett RJ | 1992Article
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Battaloglu E ; Teletar M ; Deymeer F ; Serdaroglu P ; Kuseyri F ; Ozdemir C ; Apak M ; Tolun A | 1992Article
Wells DJ ; Wells KE ; Walsh FS ; Davies KE ; Goldspink G ; Love DR ; Chan-Thomas P ; Dunckley MG ; Piper T ; Dickson G | 1992Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Nigro V ; Politano L ; Nigro G ; Romano SC ; Molinari AM ; Puca GA | 1992Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hardiman O ; Brown RH ; Beggs AH ; Specht LA ; Sklar RM | 1992Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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CONTENTS / SOMMAIRE: p 3 - Editorial p 4 - VII International Congress on NMD p 6 - WAMDA p 7 - Genethon p 9 - A simple classification of NMD p 11 - Myasthenia Gravis : a diagnosis you can easily forget p 12 - Reflection on the Medical T[...]Article
Beggs AH ; Hoffman EP ; Snyder JR ; Arahata K ; Specht L ; Shapiro F ; Angelini C ; Sugita H ; Kunkel LM | 1991Article
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Barr AE ; Diamond BE ; Wade CK ; Harashima T ; Pecorella WA ; Potts CC ; Rosenthal H ; Fleiss JL ; McMahon DJ | 1991Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Tan PN, Auteur | 1991L'atteinte cardiaque hémodynamique a été évaluée, par la mesure des intervalles de temps systoliques chez 34 patients atteints de maladie de Becker. Sa prévalence atteint 25% de l'effectif. Le suivi montre la sévérité du pronostic à moyen terme.Thèse/Mémoire
Chauvel B, Auteur | 1991... Depuis 1989, le laboratoire de Biochimie Médicale B du CHU de Rennes pratique les études familiales et le diagnostic anténatal des myopathies liées à l'X en biologie moléculaire. Nous présenterons dans ce travail le bilan de cette activité [...]Article
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Zatz M ; Rapaport D ; Vainzof M ; Passos-Bueno MR ; Bortolini ER ; de Pavanello RC ; Peres CA | 1991Article
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Gillet A, Auteur | 1991Loin de détenir les secrets de la dystrophie musculaire, cette recherche en explique les grandes lignes. De la définition au "traitement", en passant par le diagnostic, la transmission, l'étiologie et l'évolution, ce travail tente de rassembler [...]Article
Kaminsky P ; Robin-Lherbier B ; Escanye JM ; Walker P ; Durand A ; Robert J | 1991Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sunohara N ; Arahata K ; Hoffman EP ; Yamada H ; Nishimiya J ; Arikawa Hirasawa E ; Kaido M ; Nonaka I ; Sugita H | 1990Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
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Wada Y ; Itoh Y ; Furukawa T ; Tsukagoshi H ; Arahata K | 1990Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Ben Jelloun-Dellagi S, Auteur ; Chaffey P ; Hentati F ; Ben Hamida C ; Tomé F ; Colin H ; Dellagi K ; Kaplan JC ; Fardeau M ; Ben Hamida M | 1990Article
Angelini C ; Beggs AH ; Hoffman EP ; Fanin M ; Kunkel LM | 1990Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Gilgenkrantz H, Auteur | 1990Après avoir fait le bilan des connaissances actuelles concernant le gène de la dystrophine, nous rapportons l'analyse de l'ADN de 191 cas de myopathie de Duchenne et 32 cas de myopathie de Becker. Les bornes exactes de 45 délétions moléculaires [...]Article
Sakata C ; Yamada H ; Sunohara N ; Arahata K ; Nonaka I | 1990Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Gillard EF ; Chamberlain JS ; Murphy EG ; Duff CL ; Smith B ; Burghes AHM ; Thompson MW ; Sutherland J ; Oss I ; Bodrug SE ; Klamut HJ ; Ray PN ; Worton RG | 1989Article
Koenig M ; Beggs AH ; Moyer M ; Scherpf S ; Heindrich K ; Bettecken T ; Meng G ; Müller CR ; Lindlof M ; Kaariainen H ; de la Chapellet A ; Kiuru A ; Savontaus ML ; Gilgenkrantz H ; Récan D ; Chelly J ; Kaplan JC ; Covone AE ; Archidiacono N ; Romeo G ; Liechti-Gallati S ; Schneider V ; Braga S ; Moser H ; Darras BT ; Murphy P ; Francke U ; Chen JD ; Morgan G ; Denton M ; Greenberg CR ; Wrogemann K ; Blonden LAJ ; van Paassen HMB ; van Ommen GJ ; Kunkel LM | 1989Article
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Gilgenkrantz H ; Chelly J ; Lambert M ; Récan D ; Barbot JC ; van Ommen GJB ; Kaplan JC | 1989Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Heilig R, Auteur | 1989... Etude de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), maladie pour laquelle aucun traitement curatif n'existe à l'heure actuelle et dont la gravité et l'incidence, tant individuelle et familiale que sociale rendent hautement désirable l'affin[...]Article
Speer A ; Spiegler AWJ ; Hanke R ; Grade K ; Giertler U ; Schieck J ; Forrest S ; Davies KE ; Neumann R ; Bollmann R ; Bommer C ; Sommer D ; Coutelle C | 1989Duchenne muscular dystrophy (DMD) and its clinically milder allelic form, Becker muscular dystrophy (BDM), are the most common X linked recessive genetic disorders affecting about one in 3000 males. DNA diagnosis has resulted in dramatic progres[...]Article
Bakker E ; Veenema H ; den Dunnen JT ; van Broeckhoven C ; Grootscholten PM ; Bonten EJ ; van Ommen GJB ; Pearson PL | 1989Article
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Legendre B, Auteur | 1989A propos de deux observations de la maladie d'Emery-Dreifuss associée à une spondylarthrite ankylosante sont revues les aspects communs aux deux maladies, leurs frontières nosologiques et une revue de la littérature est effectuée. Cette associa[...]Article
Hoffman EP ; Kunkel LM ; Angelini C ; Clarke A ; Johnson M ; Harris JB | 1989Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Saviranta P ; Lindlof M ; Lehesjoki AE ; Kalimo H ; Lang H ; Sonninen V ; Savontaus ML | 1988Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Mulley JC ; Gedeon AK ; Haan EA ; Sheffield LJ ; White SJ ; Bates LJ ; Robertson EF ; Sutherland GR | 1988Article
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Lord JP ; Lieberman JS ; Portwood MM ; Fowler WM Jr ; Carson R | 1987Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
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Clarke AJ ; Burn J ; Cumming WJK ; Hudgson P ; Blank CE | 1987Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Duboc D ; Sidi D ; Mercadier JJ ; Schwartz K ; Lombès A ; Komajda M ; Caldera R ; Mercx J | 1986Article
Nature, 323, 6089. Isolation of candidate cDNAs for portions of the Duchenne muscular dystrophy gene
Monaco AP ; Neve RL ; Colletti-Feener C ; Bertelson CJ ; Kurnit DM ; Kunkel LM | 1986Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Egoroff G, Auteur | 1984On a apprécié la tolérance d'un inhibiteur calcique au point de vue cardiologique, hépatique, rénal et musculaire. L'étude a été pratiquée sur cinq sujets jeunes atteints de la maladie de Becker.