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dystrophie musculaire de Becker
Commentaire :
ORPHA 98895
MIM 300376 Transmission récessive liée à l'X Mutation (délétion) sur le gène de la dystrophine DMD localisé sur le chromosome X (région Xp21) codant la dystrophine, protéine de structure des fibres musculaires Sources : ORPHANET, OMIM Principales maladies neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM , septembre 2012, 6ème édition Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM, octobre 2012, 5ème édition Synonyme(s)BMD ;DMB Dystrophinopathie de BeckerVoir aussi |
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Zamani M ; Salahshour V ; Kollaee A ; Zamani GR ; Sheidai M ; Mohammadi M ; Ghaffarpor M | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Diegoli M ; Grasso M ; Favalli V ; Serio A ; Gambarin FI ; Klersy C ; Pasotti M ; Agozzino E ; Scelsi L ; Ferlini A ; Febo O ; Piccolo G ; Tavazzi L ; Narula J ; Arbustini E | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 07/12/2011 - Cardiomyopathies dilatées isolées : un déficit en dystrophine en cause dans 10% des cas La dystrophine est une des molécules les plus importantes de la cellule musculaire. Ancr[...]Article
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Carsana A ; Frisso G ; Intrieri M ; Tremolaterra MR ; Savarese G ; Scapagnini G ; Esposito G ; Santoro L ; Salvatore F | 1/01/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Matthews DJ ; James KA ; Miller LA ; Pandya S ; Campbell KA ; Ciafaloni E ; Mathews KD ; Miller TM ; Cunniff C ; Meaney J ; Druschel CM ; Romitti PA ; Fox DJ | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 07/05/2010 - Une étude sur l’utilisation des corticostéroïdes aux USA entre 1991 et 2005 dans les dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker La dystrophie musculaire de Duchenne (D[...]Article
Birnkrant DJ ; Ashwath ML ; Noritz GH ; Merrill MC ; Shah TA ; Crowe CA ; Bahler RC | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Takeshima Y ; Yagi M ; Okizuka Y ; Awano H ; Zhang Z ; Yamauchi Y ; Nishio H ; Matsuo M | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Sont attachés à l'article des commentaires parus dans la même revue par Kondo-Iida E., vol 55(9)-p. 555-556Article
McDonald CM ; Henricson EK ; Han JJ ; Abresch RT ; Nicorici A ; Atkinson L ; Elfring GL ; Reha A ; Miller LL | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Helderman-van den Enden ATJM ; Straathof CSM ; Aartsma Rus A ; den Dunnen JT ; Verbist BM ; Bakker E ; Verschuuren JJGM ; Ginjaar HB | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Hsu DT | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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O'Leary DA ; Sharif O ; Anderson P ; Tu B ; Welch G ; Zhou Y ; Caldwell JS ; Engels IH ; Brinker A | 12/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Bennett RR ; Schneider HE ; Estrella E ; Burgess S ; Cheng AS ; Barrett CC ; Lip V ; Lai PS ; Shen Y ; Wu BL ; Darras BT ; Beggs AH ; Kunkel LM | 18/10/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Centers for Disease Control and Prevention | 16/10/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 30/11/2009 - Le CDC d’Atlanta se penche sur la prévalence des myopathies de Becker et de Duchenne Parmi les maladies neuromusculaires, les dystrophinopathies (dystrophies musculaires de Duche[...]Article
Daoud F ; Angeard N ; Demerre B ; Martie I ; Benyaou R ; Leturcq F ; Cossee M ; Saillour Y ; Tuffery S ; Urtizberea JA ; Toutain A ; Echenne B ; Frischmann M ; Mayer M ; Desguerre I ; Estournet B ; Reveillere C ; Pénisson-Besnier I ; Cuisset JM ; Kaplan JC ; Heron D ; Rivier F ; Chelly J ; Penisson B | 15/10/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 12/11/2009 - Troubles cognitifs et dystrophinopathies : de l’intérêt de l’analyse du transcrit Dp71 Les dystrophinopathies revêtent plusieurs formes cliniques dont la myopathie de Duchenne (D[...]Article
Gurnaney H ; Brown A ; Litman RS | 10/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 26/11/2009 - Susceptibilité à l’hyperthermie maligne et dystrophies musculaires : un risque très limité à prendre en compte L’hyperthermie maligne est un accident anesthésique potentiellement[...]Article
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Clinical neurology and neurosurgery, 111, 6. Diagnostic utility of skin biopsy in dystrophinopathies
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Bobo JK ; Kenneson A ; Kolor K ; Brown MA | 03/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 11/05/2009 - Suivi cardiologique des femmes transmettrices de la myopathie de Duchenne : des progrès à faire La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des maladies[...]Publication AFM
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Waite A ; Tinsley CL ; Locke M ; Blake DJ | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Saito T ; Yamamoto Y ; Matsumura T ; Fujimura H ; Shinno S | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kaspar RW ; Allen HD ; Ray WC ; Alvarez CE ; Kissel JT ; Pestronk A ; Weiss RB ; Flanigan KM ; Mendell JR ; Montanaro F | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract • 02/02/2010 - Dystrophie musculaire de Becker : l’analyse des mutations du gène DMD comme facteur prédictif de l’âge du début des troubles cardiaques La dystrophie musculaire de Becker (DMB)[...]Article
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Evangeliou A ; Vasilaki K ; Karagianni P ; Nikolaidis N | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Flanigan KM ; Dunn DM ; von Niederhausern A ; Howard MT ; Mendell J ; Connolly A ; Saunders C ; Modrcin A ; Dasouki M ; Comi GP ; Del Bo R ; Pickart A ; Jacobson R ; Finkel R ; Medne L ; Weiss RB | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Almomani R ; van der Stoep N ; Bakker E ; den Dunnen JT ; Breuning MH ; Ginjaar IB | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 24/08/2009 - L’HR-MCA, une nouvelle méthode de détection des mutations ponctuelles du gène de la dystrophine La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la myopathie la plus fréquente chez[...]Article
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Akrout N ; Polito A ; Annane D ; Orlikowski D | 31/12/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Politano L ; Palladino A ; Nigro G ; Scutifero M ; Cozza V | 12/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Balasubramaniam R ; Sollecito TP ; Stoopler ET | 12/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
Texte intégral de l'article Dans une étude publiée en septembre 2008, l'équipe de myologie de Copenhague a comparé les effets de l'entraînement physique chez 11 patients souffrant de dystrophie musculaire de Becker par rapport à 7 sujets sai[...]Article
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Wu B ; Moulton HM ; Iversen PL ; Jiang J ; Li J ; Spurney CF ; Sali A ; Guerron AD ; Nagaraju K ; Doran T ; Lu P ; Xiao X ; Lu QL | 30/09/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Skura CL ; Fowler EG ; Wetzel GT ; Graves M ; Spencer MJ | 8/01/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
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Connuck DM ; Sleeper LA ; Colan SD ; Cox GF ; Towbin JA ; Lowe AM ; Wilkinson JD ; Orav EJ ; Cuniberti L ; Salbert BA ; Lipshultz SE ; Pediatric Cardiomyopathy Registry Study Group | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Wagner KR ; Fleckenstein JL ; Amato AA ; Barohn RJ ; Bushby K ; Escolar DM ; Flanigan KM ; Pestronk A ; Tawil R ; Wolfe GI ; Eagle M ; Florence JM ; King WM ; Pandya S ; Straub V ; Juneau P ; Meyers K ; Csimma C ; Araujo T ; Allen R ; Parsons SA ; Wozney JM ; Lavallie ER ; Mendell JR | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 30/04/2008 - Premier essai clinique de phase I avec un inhibiteur de la myostatine dans plusieurs formes de dystrophie musculaire : des résultats très attendus et un peu décevants La myos[...]Article
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Park IH ; Arora N ; Huo H ; Maherali N ; Ahfeldt T ; Shimamura A ; Lensch MW ; Cowan C ; Hochedlinger K ; Daley GQ | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Park et coll. ont généré des cellules souches pluripotentes induites à partir de cellules de personnes présentant les maladies génétiques suivantes : le déficit immunitaire combiné sévère par[...]Article
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Du 26 au 30 mai 2008, a eu lieu à Marseille la 3e édition du Congrès International de Myologie organisé par l’AFM, avec en parallèle de nombreux colloques (dont le Colloque Jeunes Chercheurs) et symposiums. Près de 900 participants étaient prése[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Sharma M ; Tanveer N ; Sarkar C ; Gulati G ; Kalra K ; Singh S ; Bhatia R | 2008Objectives : To elucidate the role of skin biopsy in the diagnosis of dystrophinopathies. Study design : Paired skin and muscle biopsies from 39 cases of Duchenne muscular dystrophy, 4 cases of Becker muscular dystrophy and 37 controls w[...]Article
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Messina MF, Auteur ; Aguennouz M ; Arrigo T ; Rodolico C ; Valenzise M ; Musumeci O ; Vita G ; Lanzano N ; de Luca F | 2008Article
Kesari A ; Pirra LN ; Bremadesam L ; McIntyre O ; Gordon E ; Dubrovsky AL ; Viswanathan V ; Hoffman EP | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 30/04/2008 - La règle de Monaco souvent transgressée dans la myopathie de Becker : à propos d’une étude nord-américaine La myopathie de Duchenne (DMD) et la myopathie de Becker (BMD) sont[...]Article
del Gaudio D ; Yang Y ; Boggs BA ; Schmitt ES ; Lee JA ; Sahoo T ; Pham HT ; Wiszniewska J ; Chinault AC ; Beaudet AL ; Eng CM | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Guy-Coichard C ; Nguyen DT ; Delorme T ; Boureau F | 01/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/01/2008 - Phénomènes douloureux et maladies neuromusculaires : les résultats attendus d’une enquête française Les maladies neuromusculaires sont par définition des affections où les év[...]Article
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Mah JK ; Thannhauser JE ; Kolski H ; Dewey D | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; van Deutekom JCT ; de Kimpe SJ ; Ekhart PF ; van den Akker JTHM ; Sitsen JMA ; Janson JAM ; de Winter C ; Aartsma Rus A ; van Ommen GJB ; Verschuuren JJM ; Goemans NM ; Platenburg GJ | 2008Duchenne muscular dystrophy (DMD) patients suffer from a progressive, severe muscle-wasting disease due to frame-disrupting mutations in the DMD gene and a complete loss of functional dystrophin. Antisense oligonucleotide compounds (AONs) have r[...]Article
5e Congrès international de rééducation dans les maladies neuromusculaires (5th international rehabilitation conference in neuromuscular diseases; 30 mai - 1er juin 2008; Marseille, France) ; Jeannet PY ; Spehrs-Ciaffi V ; Aminiank K ; Paraschiv-Ionescu A | 2008Alors que de nouveaux traitements des troubles neuromusculaires sont à l'étude, il est également important de développer de nouveaux outils visant à quantifier les effets potentiels de ces traitements. Des appareils enregistrant l'activité physi[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Wilton S | 2008Duchenne muscular dystrophy, the most common and serious form of childhood muscle wasting, is one of the greatest challenges for cell/gene therapies, due to the widespread and complex nature of dystrophin gene expression. Antisense oligomers can[...]Article
El Sherif RM ; Fahmy NA ; Nonaka I ; Etribi MA | 12/2007Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
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Matsumura T ; Saito T ; Fujimura H ; Shinno S | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mastaglia FL ; Hilton-Jones D ; de Visser M | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Banks GB ; Gregorevic P ; Allen JM ; Finn EE ; Chamberlain JS | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Taylor PJ ; Maroulis S ; Mullan GL ; Pedersen RL ; Baumli A ; Elakis G ; Piras S ; Walsh C ; Prosper-Gutierrez B ; Bell CG ; Mowat DR ; Johnston HM ; Buckley MF | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Taylor et coll. ont comparé deux méthodes ayant pour but de déterminer si un individu est porteur d’une mutation responsable des dystrophies musculaires de Duchenne ou Becker. La première, co[...]Article
Silva MC ; Meira ZMA ; Gurgel-Giannetti J ; Da Silva MM ; Campos AFO ; de Melo Barbosa M ; Starting-Filho GM ; Zatz M ; Rochitte CE | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Dans cet ouvrage, Victor Dubowitz, mondialement connu dans le domaine de la pathologie musculaire, fait partager au lecteur son expérience clinique et anatomo-pathologique, pour établir le diagnostic le plus précis possible dans un domaine compl[...]Article
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Pellegrini N ; Pelletier A ; Orlikowski D ; Lolierou C ; Ruquet M ; Raphael JC ; Lofaso F | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Eisenberg I ; Eran A ; Nishino I ; Moggio M ; Lamperti C ; Amato AA ; Lidov HG ; Kang PB ; North KN ; Mitrani-Rosenbaum S ; Flanigan KM ; Neely LA ; Whitney D ; Beggs AH ; Kohane IS ; Kunkel LM | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Orlikowski D ; Prigent H ; Gonzales-Bermejo J ; Aubert P ; Lofaso F ; Raphael JC ; Clair B | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 16/01/2008 - Trachéotomie et maladies neuromusculaires : l’intubation endotrachéale préalable peut être évitée Un nombre important de maladies neuromusculaires s’accompagnent de déficit r[...]Article
Publication AFM
Collectif, Auteur ; Brignol TN, Auteur | 11/2006Texte intégral de l'article Les IVe Journées de la Société Française de Myologie se sont déroulées, du 25 au 27 octobre derniers, à Boulogne-sur-Mer en l'honneur du 200e anniversaire de la naissance de Guillaume Duchenne. "La dystrop[...]Livre
Collectif | 10/2006- Éditorial - Avant propos - Kinésithérapie après thrombo-endartériectomie pulmonaire - Conférence de consensus VNI et neuromusculaires - Les soins respiratoires en Europe, quelle place pour les kinésithérapeutes? - L'entrainement des musc[...]Publication AFM
La prise en charge de l'atteinte cardiaque dans les maladies neuromusculaires fut l'un des thèmes abordés lors de la réunion du Groupe "Cœur et MNM" du 30 mai dernier à l'Institut de Myologie. Les outils de dépistage précoce de la dysfonction [...]Publication AFM
Texte intégral de l'article : Une prise en charge des troubles du rythme cardiaque est recommandée notamment chez les enfants et les adolescents atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), de dystrophie myotonique de Steinert (DM[...]Article
Aartsma Rus A ; van Deutekom JCT ; Fokkema IF ; van Ommen GJB ; den Dunnen JT | 08/2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
D'Angelo MG ; Bresolin N | 07/2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 28/06/2005 - Déficits cognitifs dans les maladies neuromusculaires. Depuis plusieurs années, on sait que certaines maladies neuromusculaires sont associées à une atteinte du système nerve[...]Publication AFM
05/2006Texte intégral de l'article : Une morbidité et une mortalité cardiaques significatives peuvent être associées à des maladies neuromusculaires (MNM). La cardiomyopathie dilatée, la cardiomyopathie hypertrophique et les troubles du rythme[...]Article
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Kenneson A ; Kolor K ; Yang Q ; Olney RS ; Rasmussen SA ; Friedman JM | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Boyer F ; Novella JL ; Coulon JM ; Delmer F ; Morrone I ; Lemoussu N ; Bombart V ; Calmus A ; Cornu JY ; Dulieu V ; Etienne JC | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract L'équipe pluridisciplinaire assurant le suivi médical des patients atteints d'une maladie neuromusculaire peut jouer un rôle pour les aidants familiaux en les intégrant dans le projet de soin[...]Article
Mercier-Juttier H ; Novella JL ; Carré-Pigeon F ; Chaunu MP ; Gaillard D ; Boyer F | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kimura S ; Ikezawa M ; Nomura K ; Ito K ; Ozasa S ; Ueno H ; Yoshioka K ; Yano S ; Yamashita T ; Matuskura M ; Miike T | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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English KM ; Gibbs JL | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Une morbidité et une mortalité cardiaques significatives peuvent être associées à des maladies neuromusculaires (MNM). La cardiomyopathie dilatée, la cardiomyopathie hypertrophique et les tro[...]Livre
Jeffrey S. Chamberlain (Seatle, Washington) et Thomas A. Rando (Stanford, Califormie) présentent les bases cliniques, génétiques et physiopathologiques ayant permis l'émergence de nouvelles approches thérapeutiques expérimentales dans la dystrop[...]Article
Turk R ; Sterrenburg E ; van der Wees CGC ; de Meijer EJ ; de Menezes RX ; Groh S ; Campbell KP ; Noguchi S ; van Ommen GJB ; den Dunnen JT ; 't Hoen PAC | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
McClorey G ; Moulton HM ; Iversen PL ; Fletcher S ; Wilton SD | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 27/11/2006 - Saut d’exon réussi in vitro dans un modèle canin de dystrophinopathie. La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie neuromusculaire due à des mutations dans le gène[...]Article
James CA ; Hadley DW ; Holtzman NA ; Winkelstein JA | 2006Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractLivre
Cabrol B ; Haddad J ; Akoury Dirani L ; Auvin S ; Carrelet P ; Charollais A ; Collignon P ; Cruisset JM ; Langue J ; Larroque B ; Mancini J ; Marret S ; Marti I ; Martin-Lebrun E ; Mermet MA ; Pernes P ; Pinachyan K ; Roman S ; Saulus G ; Soudrie B ; Triglia JM ; Urtizberea JA ; Vallée L ; Vanhulle C | Paris : Doin | Progrès en pédiatrie | 2006Cet ouvrage aborde les aspects sociaux et médicaux du handicap de l'enfant sous un angle novateur : les différents types de classification, l'épidémiologie, les étiologies et l'approche théorique et clinique du polyhandicap, les séquelles de la [...]Article
Komanapalli CB ; Sera V ; Slater MS ; Burdette M ; Tripathy U ; Brady G ; Hegnell L ; Ravichandran PS ; Hershberger RE ; Song HK | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract