Mots-clés
> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par protéine > dystrophinopathie > dystrophie musculaire de Becker
dystrophie musculaire de Becker
Commentaire :
ORPHA 98895
MIM 300376 Transmission récessive liée à l'X Mutation (délétion) sur le gène de la dystrophine DMD localisé sur le chromosome X (région Xp21) codant la dystrophine, protéine de structure des fibres musculaires Sources : ORPHANET, OMIM Principales maladies neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM , septembre 2012, 6ème édition Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM, octobre 2012, 5ème édition Synonyme(s)BMD ;DMB Dystrophinopathie de BeckerVoir aussi |
Documents disponibles dans cette catégorie (1059)
Article
Screever EM ; Kootstra-Ros JE ; Doorn J ; Nieuwenhuis JA ; Meulenbelt HEJ ; Meijers WC ; de Boer RA | 24/09/2021Article
Torelli S ; Scaglioni D ; Sardone V ; Ellis MJ ; Domingos J ; Jones A ; Feng L ; Chambers D ; Eastwood DM ; Leturcq F ; Yaou RB ; Urtizberea JA ; Sabouraud P ; Barnerias C ; Stojkovic T ; Ricci E ; Beuvin M ; Bonne G ; Sewry CA ; Willis T ; Kulshrestha R ; Tasca G ; Phadke R ; Morgan JE ; Muntoni F | England | 08/09/2021Article
Article
Article
Article
Sheikh AM ; Rudolf K ; de Stricker Borch J ; Khawajazada T ; Witting N ; Vissing J | 21/05/2021Article
Article
Article
Article
Takizawa H ; Mori Yoshimura M ; Minami N ; Murakami N ; Yatabe K ; Taira K ; Hashimoto Y ; Aoki Y ; Nishino I ; Takahashi Y | England | 27/04/2021Article
Stalens C ; Motte L ; Behin A ; Ben Yaou R ; Leturcq F ; Bassez G ; Laforet P ; Fontaine B ; Ederhy S ; Masingue M ; Saadi M ; Louis SL ; Berber N ; Stojkovic T ; Duboc D ; Wahbi K | Netherlands | 29/03/2021Publication AFM
Bichat M, Auteur ; Cukierman L, Auteur ; S Marion, Auteur ; Schanen-Bergot MO, Auteur ; Rivière H, Concepteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 02/2021Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et qui sont soit en préparation, soit en cours. Les informations sont issues[...]VLM
Collectif, Auteur | 01/2021"VLM" (Vaincre les myopathies) est le magazine de l’AFM-Téléthon. Cette publication trimestrielle vous informe sur : - l’avancée de la recherche, - la prévention et la prise en charge médicale adaptée aux maladies neuromusculaires, - la vie [...]Article
De Wel B ; Willaert S ; Nadaj-Pakleza A ; Aube-Nathier AC ; Testelmans D ; Buyse B ; Claeys KG | England | 26/12/2020Article
Update : 2020 August. (Last Update: March 19, 2023)Article
Article
Clemens PR ; Niizawa G ; Feng J ; Florence J ; D'Alessandro AS ; Morgenroth LP ; Gorni K ; Guglieri M ; Connolly A ; Wicklund M ; Bertorini T ; Mah JK ; Thangarajh M ; Smith E ; Kuntz N ; McDonald CM ; Henricson EK ; Upadhyayula S ; Byrne B ; Manousakis G ; Harper A ; Bravver E ; Iannaccone S ; Spurney C ; Cnaan A ; Gordish Dressman H | United States | 06/2020Article
Grigoratos C ; Aimo A ; Barison A ; Castiglione V ; Todiere G ; Ricci G ; Siciliano G ; Emdin M | England | 05/2020Article
Mah ML ; Cripe L ; Slawinski MK ; Al Zaidy SA ; Camino E ; Lehman KJ ; Jackson JL ; Iammarino M ; Miller N ; Mendell JR ; Hor KN | Netherlands | 05/2020Article
White Z ; Hakim CH ; Theret M ; Yang NN ; Rossi F ; Cox D ; Francis GA ; Straub V ; Selby K ; Panagiotopoulos C ; Duan D ; Bernatchez P | United States | 05/2020Article
Article
Vita GL ; Stancanelli C ; La Foresta S ; Faraone C ; Sframeli M ; Ferrero A ; Fattore C ; Galbo R ; Ferraro M ; Ricci G ; Cotti Piccinelli S ; Pizzighello S ; Filosto M ; Martinuzzi A ; Padua L ; Trimarchi G ; Siciliano G ; Mongini T ; Lombardo ME ; Berardinelli A ; Vita G | Italy | 04/2020Article
Article
Rosenberg H ; Sambuughin N ; Riazi S ; Dirksen R | 16/01/2020Initial Posting: December 19, 2003; Last Update: January 16, 2020. Clinical characteristics. Malignant hyperthermia susceptibility (MHS) is a pharmacogenetic disorder of skeletal muscle calcium regulation associated with uncontrolled skeleta[...]Article
Waldrop MA ; Yaou RB ; Lucas KK ; Martin AS ; O'Rourke E ; Ferlini A ; Muntoni F ; Leturcq F ; Tuffery-Giraud S ; Weiss RB ; Flanigan KM | Netherlands | 2020Article
Glanzman AM ; Jones J ; Thompson CZ ; Pendergast EA ; Beam M ; Hughes AL ; King M ; Brandsema J ; Horn B | Netherlands | 2020Reco PNDS
Elaboré par Filière de santé Maladies Rares FILNEMUS, Centre de référence des maladies neuromusculaires Atlantique Occitanie Caraïbes, et SFM Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la pri[...]Article
Article
Article
Article
Article
Bostock EL ; O'Dowd DN ; Payton CJ ; Smith D ; Orme P ; Edwards BT ; Morse CI | Switzerland | 11/2019Article
Lagarde MLJ ; van Alfen N ; Geurts ACH ; De Groot IJM ; van den Engel-Hoek L | United States | 11/2019Article
Article
Article
Article
Article
Mori Yoshimura M, Auteur ; Mizuno Y ; Yoshida S ; Ishihara N ; Minami N ; Morimoto E ; Maruo K ; Nonaka I ; Komaki H ; Nishino I ; Sekiguchi M ; Sato N ; Takeda S ; Takahashi Y | England | 09/2019Article
Hellebrekers DMJ, Auteur ; Lionarons JM ; Faber CG ; Klinkenberg S ; Vles JSH ; Hendriksen JGM | United States | 08/2019Article
Johnston TP, Auteur ; Cripe LH ; Mah ML ; Moore-Clingenpeel M ; Young C ; Flanigan KM ; Mendell J ; Hor KN | United States | 07/2019Publication AFM
Brignol TN, Auteur ; Bichat M, Auteur ; Cukierman L, Auteur ; S Marion, Auteur ; Schanen-Bergot MO, Auteur ; Rivière H, Concepteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 02/2019Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et qui sont soit en préparation, soit en cours. Les informations sont issues[...]Brève
Publication AFM
Brignol TN, Auteur ; Bichat M, Auteur ; Cukierman L, Auteur ; S Marion, Auteur ; Schanen-Bergot MO, Auteur ; Rivière H, Concepteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 10/2018Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et qui sont soit en préparation, soit en cours. Les informations sont issues[...]Article
Morse CI, Auteur ; Bostock EL ; Twiss HM ; Kapp LH ; Orme P ; Jacques MF | 18/04/2018Comment in: Focus on left ventricular systolic and diastolic function in the assisted 6-minute hand bike cycle test in muscular dystrophy. [Muscle Nerve. 2019] Reply- Focus on left ventricular systolic and diastolic function in the ass[...]Article
Spitali P, Auteur ; Hettne K ; Tsonaka R ; Charrout M ; van den Bergen J ; Koeks Z ; Kan HE ; Hooijmans MT ; Roos A ; Straub V ; Muntoni F ; Al-Khalili-Szigyarto C ; Koel-Simmelink MJA ; Teunissen CE ; Lochmuller H ; Niks EH ; Aartsma Rus A | 16/04/2018Article
Neurological sciences Autism spectrum disorders are prevalent among patients with dystrophinopathies
Fujino H, Auteur ; Saito T ; Matsumura T ; Shibata S ; Iwata Y ; Fujimura H ; Imura O | 28/03/2018Article
Mori Yoshimura M, Auteur ; Mitsuhashi S ; Nakamura H ; Komaki H ; Goto K ; Yonemoto N ; Takeuchi F ; Hayashi YK ; Murata M ; Takahashi Y ; Nishino I ; Takeda S ; Kimura E | 26/03/2018Article
Traverso M, Auteur ; Assereto S ; Baratto S ; Iacomino M ; Pedemonte M ; Diana MC ; Ferretti M ; Broda P ; Minetti C ; Gazzerro E ; Madia F ; Bruno C ; Zara F ; Fiorillo C | 19/03/2018Article
Kobayashi M, Auteur ; Hatakeyama T ; Ishizaki M ; Adachi K ; Morita M ; Yonemoto N ; Matsumura T ; Toyoshima I ; Kimura E | 09/03/2018Article
Nakamura Y, Auteur ; Saito Y ; Kubota N ; Matsumura W ; Hosoda C ; Tamasaki-Kondo A ; Nishimura Y ; Sunada Y ; Fukada M ; Ohno T ; Maegaki Y ; Matsuo M ; Tokita Y | 08/03/2018Article
Purkey NJ, Auteur ; Lin A ; Murray JM ; Gowen M ; Shuttleworth P ; Maeda K ; Almond CS ; Rosenthal DN ; Chen S | 2018Article
Mori Yoshimura M, Auteur ; Mizuno Y ; Yoshida S ; Minami N ; Yonemoto N ; Takeuchi F ; Nishino I ; Murata M ; Takeda S ; Takahashi Y ; Kimura E | 2018Article
Article
Awano H, Auteur ; Matsumoto M ; Nagai M ; Shirakawa T ; Maruyama N ; Iijima K ; Nabeshima YI ; Matsuo M | 2018Article
Peay HL, Auteur ; Biesecker BB ; Wilfond BS ; Jarecki J ; Umstead KL ; Escolar DM ; Tibben A | 01/01/2018Article
Article
Conway KM, Auteur ; Ciafaloni E ; Matthews D ; Westfield C ; James K ; Paramsothy P ; Romitti PA | 2018Article
Article
Article
Adachi K, Auteur ; Hashiguchi S ; Saito M ; Kashiwagi S ; Miyazaki T ; Kawai H ; Yamada H ; Iwase T ; Akaike M ; Takao S ; Kobayashi M ; Ishizaki M ; Matsumura T ; Mori Yoshimura M ; Kimura E | 2018Comment in: Muscle, cardiac, and cerebral manifestations in female carriers of dystrophin variants. [J Neurol Sci. 2018]Article
Mavrogeni SI, Auteur ; Markousis-Mavrogenis G ; Papavasiliou A ; Papadopoulos G ; Kolovou G | 2018Article
Allen NM, Auteur ; Ewer A ; Nakou V ; Konstantoulaki E ; Wraige E ; Gowda V ; Jungbluth H | 2018Article
Guilbaud M, Auteur ; Gentil C ; Peccate C ; Gargaun E ; Holtzmann I ; Gruszczynski C ; Falcone S ; Mamchaoui K ; Ben Yaou R ; Leturcq F ; Jeanson-Leh L ; Pietri Rouxel F | 2018Article
Atehortúa SC, Auteur ; Lugo LH ; Ceballos M ; Orozco E ; Castro PA ; Arango JC ; Mateus HE | 2018Article
Russo V, Auteur ; Papa AA ; Williams EA ; Rago A ; Palladino A ; Politano L ; Nigro G | 21/12/2017Comment in: Editorial commentary: Preserving myocardium in muscular dystrophy patients using ACE inhibition. [Trends Cardiovasc Med. 2018]Article
Bahler RC, Auteur | 10/05/2017Comment in: Myocardial Fibrosis in Duchenne and Becker Muscular Dystrophy-Reply. [JAMA Cardiol. 2017] Comment on: Myocardial Fibrosis Progression in Duchenne and Becker Muscular Dystrophy: A Randomized Clinical Trial. [JAMA Cardiol.[...]VLM
AFM-TELETHON 03/2017Coordonnées des différents groupes d'intérêts de l'AFM par pathologies - Myopathies de Duchenne et de Beker - Dystrophies musculaires congénitales - Amyotrophie spinale - Myopathies inflammatoires - Dystrophie facio-scapulo-humérale (FSH) [...]Article
Lindberg U, Auteur ; Witting N ; Jorgensen SL ; Vissing J ; Rostrup E ; Larsson HB ; Kruuse C | 2017Article
Mendell JR, Auteur | 2017Comment on: Eteplirsen for the treatment of Duchenne muscular dystrophy. [Ann Neurol. 2013] Regarding "Eteplirsen for the treatment of Duchenne muscular dystrophy". [Ann Neurol. 2017]Article
Article
Van Ry PM, Auteur ; Fontelonga TM ; Barraza-Flores P ; Sarathy A ; Nunes AM ; Burkin DJ | 2017Article