Mots-clés
> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par protéine > dystrophinopathie > dystrophie musculaire de Becker
dystrophie musculaire de Becker
Commentaire :
ORPHA 98895
MIM 300376 Transmission récessive liée à l'X Mutation (délétion) sur le gène de la dystrophine DMD localisé sur le chromosome X (région Xp21) codant la dystrophine, protéine de structure des fibres musculaires Sources : ORPHANET, OMIM Principales maladies neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM , septembre 2012, 6ème édition Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM, octobre 2012, 5ème édition Synonyme(s)BMD ;DMB Dystrophinopathie de BeckerVoir aussi |
Documents disponibles dans cette catégorie (1037)
| Mettre toutes les notices dans le panier | Faire une suggestion | Ajouter un critère de recherche
Etendre la recherche sur niveau(x) vers le bas
Article
Nicolas A ; Lucchetti-Miganeh C ; Ben Yaou R ; Kaplan JC ; Chelly J ; Leturcq F ; Barloy-Hubler F ; Le Rumeur E | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathies de Duchenne et de Becker : une nouvelle base de données, eDystrophin Les myopathies ou dystrophies musculaires de Duchenne (DMD) et de Becker (BMD) sont liées à des mutations d[...]Article
Juan-Mateu J ; Rodriguez MJ ; Nascimento A ; Jimenez-Mallebrera C ; Gonzalez-Quereda L ; Rivas E ; Paradas C ; Madruga M ; Sanchez-Ayaso P ; Jou C ; Gonzalez Mera L ; Munell F ; Roig-Quilis M ; Rabasa M ; Hernandez Lain A ; Diaz-Manera J ; Gallardo E ; Pascual J ; Verdura E ; Colomer J ; Baiget M ; Olive M ; Gallano P | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Nabukera SK ; Romitti PA ; Caspers KM ; Street N ; Cunniff C ; Mathews KD ; Fox DJ ; Puzhankara S ; Ciafaloni E ; James KA ; Su Y | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Brioschi S ; Gualandi F ; Scotton C ; Armaroli A ; Bovolenta M ; Falzarano MS ; Sabatelli P ; Selvatici R ; D'Amico A ; Pane M ; Ricci G ; Siciliano G ; Tedeschi S ; Pini A ; Vercelli L ; Mercuri E ; Bertini E ; Merlini L ; Mongini T ; Ferlini A | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Arechavala-Gomeza V ; Anthony K ; Morgan J ; Muntoni F | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Seto JT ; Ramos JN ; Muir L ; Chamberlain JS ; Odom GL | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Tasca G ; Monforte M ; Iannaccone E ; Laschena F ; Ottaviani P ; Silvestri G ; Masciullo M ; Mirabella M ; Servidei S ; Ricci E | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie de Duchenne : une détection plus précoce des lésions musculaires chez les transmettrices DMD grâce à l’imagerie La myopathie de Duchenne ou dystrophie musculaire de Duchenne (DMD)[...]Article
Yokota T ; Duddy W ; Echigoya Y ; Kolski H | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
Dans le souci d'optimiser la réponse aux malades et aux familles,l'AFM-Téléthon a mis en place depuis quelques années des groupes par maladies. Experts de leur pathologie, ces derniers s'ils jouent un rôle primordial en matière de soutien et d'[...]Article
Gentil C ; Leturcq F ; Ben Yaou R ; Kaplan JC ; Laforet P ; Pénisson-Besnier I ; Espil Taris C ; Voit T ; Garcia L ; Pietri Rouxel F | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie de Duchenne : du nouveau dans les mécanismes de la maladie et dans un de ses traitements potentiels Pour traiter la dystrophie musculaire de Duchenne, l'un des sauts d'exons envis[...]Article
Acsadi G ; Moore SA ; Chéron A ; Delalande O ; Bennett L ; Kupsky W ; El-Baba M ; Le Rumeur E ; Hubert JF | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Nabukera SK ; Romitti PA ; Campbell KA ; Meaney FJ ; Caspers KM ; Mathews KD ; Hockett Sherlock SM ; Puzhankara S ; Cunniff C ; Druschel CM ; Pandya S ; Matthews DJ ; Ciafaloni E ; STARnet MD | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Cazzella V ; Martone J ; Pinnaro C ; Santini T ; Twayana SS ; Sthandier O ; D'Amico A ; Ricotti V ; Bertini E ; Muntoni F ; Bozzoni I | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie de Duchenne : saut de l’exon 45 par des snARN U1 Les myopathies de Duchenne (DMD) et de Becker (BMD) sont liées à des mutations dans le gène DMD qui code la dystrophine, une grand[...]Article
Ten Dam L ; van der Kooi AJ ; van Wattingen M ; de Visser M | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Dystrophies musculaires des ceintures : l’apport de l’imagerie dans le diagnostic étiologique Les dystrophies musculaires représentent une situation clinique fréquente en pathologie muscula[...]Article
Anderson VB ; McKenzie JA ; Seton C ; Fitzgerald DA ; Webster RI ; North KN ; Joffe DA ; Young HK | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Allart E ; Olivier N ; Hovart H ; Thevenon A ; Tiffreau V | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie de Becker : des perturbations de l’oxygénation tissulaire analysées par une spectroscopie NIRS La myopathie de Becker ou dystrophie de Becker (BMD) est une variante moins sévère d[...]Article
Kornegay JN ; Childers MK ; Bogan DJ ; Bogan JR ; Nghiem P ; Wang J ; Fan Z ; Howard Jr JF ; Schatzberg SJ ; Dow JL ; Grange RW ; Styner MA ; Hoffman EP ; Wagner KR | 01/2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Momma K ; Noguchi S ; Malicdan MCV ; Hayashi YK ; Minami N ; Kamakura K ; Nonaka I ; Nishino I | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Dystrophie musculaire de Becker : une constatation inhabituelle de vacuoles bordées et un piège diagnostique à ne pas méconnaitre La myopathie de Becker (BMD) appartient au groupe des dystr[...]Article
Johnson EK ; Zhang L ; Adams ME ; Phillips A ; Freitas MA ; Froehner SC ; Green-Church KB ; Montanaro F | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract