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dystrophie musculaire de Becker
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ORPHA 98895
MIM 300376 Transmission récessive liée à l'X Mutation (délétion) sur le gène de la dystrophine DMD localisé sur le chromosome X (région Xp21) codant la dystrophine, protéine de structure des fibres musculaires Sources : ORPHANET, OMIM Principales maladies neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM , septembre 2012, 6ème édition Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM, octobre 2012, 5ème édition Synonyme(s)BMD ;DMB Dystrophinopathie de BeckerVoir aussi |
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Khurana TS ; Specht LA ; Beggs AH ; Tomé FMS ; Letureq F ; Chevallay M ; Chafey P ; Kunkel LM | 1997Article
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Bedell MA ; Largaespada DA ; Jenkins NA ; Copeland NG | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Finsterer J ; Stollberger C ; Keller H ; Slany J ; Mamoli B | 1997Une étude prospective a été menée chez 14 patients atteints de dystrophie myotonique, 6 patients atteints de dystrophie musculaire de Becker et 10 patients présentant une myopathie mitochondriale afin de faire une classification de l’atteinte ca[...]Article
Ducceschi V ; Sarubbi B ; Comi LI ; Politano L ; Petretta VR ; Nardi S ; Briglia N ; Santangelo L ; Nigro G ; Iacono A | 1997Chez 20 patients atteints de dystrophie musculaire de Becker, les auteurs ont recherché les corrélations entre la gravité des troubles du rythme, l’équilibre de l’autonomie cardiaque et le degré de l’atteinte de la fonction ventriculaire gauche.[...]Article
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Villanova M ; Malandrini A ; Biancotti R ; Löfgren A ; Mongini T ; Six J ; Salvestroni R ; Parrotta ; Paolozzi C ; Guazzi G | 1996Description du cas d'un homme de 38 ans dont les symptômes et l'aspect histologique du muscle à la biopsie concordaient avec un tableau clinique de Becker. Néanmoins, la présence de dystrophine, et des protéines 50 et 43kDa qui lui sont associée[...]Article
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