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Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
Les dystrophies musculaires congénitales (DMC) constituent, tant sur le plan clinique que génétique, un ensemble très hétérogène d’affections neuromusculaires héréditaires. Ce document, publié par l'AFM-Téléthon, présente une information généra[...]Article
Thornhill P ; Bassett D ; Lochmuller H ; Bushby K ; Straub V | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Guglieri M ; Straub V ; Bushby K ; Lochmuller H | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Manzini MC ; Gleason D ; Chang BS ; Sean Hill R ; Barry BJ ; Partlow JN ; Poduri A ; Currier S ; Galvin-Parton P ; Shapiro LR ; Schmidt K ; Davis JG ; Basel-Vanagaite L ; Seidahmed MZ ; Salih MAM ; Dobyns WB ; Walsh CA | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 17/11/2008 - Le gène de la fukutine souvent en cause dans le syndrome de Walker-Warburg : à propos d’une étude nord-américaine Les dystrophies musculaires congénitales (DMC) représentent [...]Article
Yamamoto LU ; Velloso FJ ; Lima BL ; Fogaça LLQ ; de Paula F ; Vieira NM ; Zatz M ; Vainzof M | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Peat RA ; Smith JM ; Compton AG ; Baker NL ; Pace RA ; Burkin DJ ; Kaufman SJ ; Lamande SR ; North KN | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 30/01/2008 - Epidémiologie des dystrophies musculaires congénitales (DMC) : une moindre fréquence des mérosinopathies primaires en Australie. Les dystrophies musculaires congénitales (DM[...]Article
International workshop : Glycosylation defects in muscular dystrophies - Enhancing glycosylation to fight muscle diseases (15-16 May, 2008; Charlotte, USA) ; Chan YM ; Brown S ; Lu Q | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
D'Amico A ; Petrini S ; Parisi F ; Tessa A ; Francalanci P ; Grutter G ; Santorelli FM ; Bertini E | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Wahbi K ; Meune C ; Hamouda EH ; Stojkovic T ; Laforet P ; Bécane HM ; Eymard B ; Duboc D ; Hamouda el H | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 11/09/2008 - L’atteinte cardiaque est très fréquente dans les myopathies des ceintures de type 2I Les myopathies des ceintures (ou LGMD pour Limb Girdle Muscular Dystrophy) sont caractér[...]Article
Kefi M ; Amouri R ; Chabrak S ; Mechmeche R ; Hentati F | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Muntoni F ; Brockington M ; Godfrey C ; Ackroyd M ; Robb S ; Manzur A ; Kinali M ; Mercuri E ; Kaluarachchi M ; Feng L ; Jimenez-Mallebrera C ; Clement E ; Torelli S ; Sewry CA ; Brown SC | 12/2007Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Keramaris-Vrantsis E ; Lu PJ ; Doran T ; Zillmer A ; Ashar J ; Esapa CT ; Benson MA ; Blake DJ ; Rosenfeld J ; Lu QL | 10/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 03/08/2007 - Double effet des mutations de FKRP in vivo Les mutations dans le gène FKRP (qui code une protéine reliée à la fukutine) sont associées à différentes maladies neuromusculaires[...]Publication AFM
Biard E | 09/2007Texte intégral de l'article Une équipe japonaise a répertorié 6 patients issus de 4 familles différentes présentant une cardiomyopathie dilatée, sans atteinte musculaire squelettique patente ou avec une atteinte très légère des ceintures et[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Godfrey C ; Clement E ; Mein R ; Brockington M ; Smith J ; Talim B ; Straub V ; Robb S ; Quinlivan R ; Feng L ; Jimenez-Mallebrera C ; Mercuri E ; Manzur AY ; Kinali M ; Torelli S ; Brown SC ; Sewry CA ; Bushby K ; Topaloglu H ; North K ; Abbs S ; Muntoni F | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 23/10/2007 - Dystrophies musculaires et anomalies de la glycosylsation : d’autres gènes encore à découvrir Ces dernières années ont vu l’émergence d’un groupe de maladies neuromusculaires[...]Article
Norwood F ; de Visser M ; Eymard B ; Lochmuller H ; Bushby K ; Members of EFNS Guideline Task Force | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Darin N ; Kroksmark AK ; Ahlander AC ; Moslemi AR ; Oldfors A ; Tulinius M | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mastaglia FL ; Hilton-Jones D ; de Visser M | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
van der Kooi AJ ; Frankhuizen WS ; Barth PG ; Howeler CJ ; Padberg GW ; Spaans F ; Wintzen AR ; Wokke JHJ ; van Ommen GJB ; de Visser M ; Bakker E ; Ginjaar HB | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
MacLeod H ; Pytel P ; Wollmann R ; Chelmicka-Schorr E ; Silver K ; Anderson RB ; Waggoner B ; McNally EM | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bourteel H ; Stojkovic T ; Cuisset JM ; Maurage CA ; Laforet P ; Richard P ; Vermersch P | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract