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> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par protéine > lamine (maladie neuromusculaire liée à) > dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique dominante
dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique dominante
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ORPHA 98853
MIM 181350 Transmission autosomique dominante. Anomalie sur le gène LMNA localisé sur le chromosome 1 (région 1q11-q23) codant les lamines A/C, protéines associées à la membrane nucléaire Sources : ORPHANET, OMIM Principales maladies neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM , septembre 2012, 6ème édition Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM, octobre 2012, 5ème édition Synonyme(s)LGMD1B ;AD-EDMD ;DMED autosomique dominante ;dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique dominante avec déficit en lamines A/C ;EDMD2 ;DMED2 ;DMED-2 ;syndrome de Stark-Kaeser ;EMD2 ;dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1B dystrophie musculaire des ceintures liée au gène LMNA |
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van der Kooi AJ ; van Meegen M ; Ledderhof TM ; McNally EM ; de Visser M ; Bolhuis PA | 01/04/1997L'étude de 58 personnes issues de 3 familles et atteintes d'une forme dominante de dystrophie musculaire des ceintures avec une atteinte cardiaque (LGMD1B) a permis de localiser cette forme sur le chromosome 1 en 1q11-21.Article
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