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dystrophie musculaire congénitale avec déficit primaire en mérosine
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ORPHA 258
MIM 607855 Transmission autosomique récessive. Anomalies dans le gène LAMA2 localisé sur les chromosome 6 (région 6q22-23) et 4 (région 4p16.3) codant la laminine alpha-2 ou mérosine, protéine de la membrane basale du muscle strié et des cellules de Schwann Sources : ORPHANET, OMIM Principales maladies neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM , septembre 2012, 6ème édition Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM, octobre 2012, 5ème édition Synonyme(s)alpha-2-laminin deficient congenital muscular dystrophy ;congenital muscular dystrophy with primary merosin deficiency ;DMC mérosine négative ;DMC1A ;dystrophie musculaire congénitale avec déficit primitif en mérosine ;dystrophie musculaire congénitale mérosine négative ;dystrophie musculaire mérosine négative congénitale ;LAMA2 ;MDC1A ;merosin-deficient congenital muscular dystrophy ;merosin-negative congenital muscular dystrophy ;mérosinopathie primitive ;DMC 1A Dystrophie musculaire congénitale type 1AVoir aussi |
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Morandi L ; Blasi CD ; Farina L ; Sorokin L ; Uziel G ; Azan G ; Pini A ; Toscano A ; Lanfossi M ; Galbiati S ; Cornelio F ; Mora M | 1999Article
Nass D ; Goldberg I ; Sadeh M | 1999Les auteurs décrivent une méthode immunohistochimique utilisée pour le diagnostic prénatal de la dystrophie musculaire congénitale (DMC) mérosine négative. Testée chez 4 femmes ayant déjà un enfant atteint de DMC avec déficience en laminine a2, [...]Article
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Guicheney P, Auteur ; Vignier N ; Zhang XF ; He Y ; Cruaud C ; Frey V ; Helbling-Leclerc A ; Richard P ; Merlini L ; Estournet Mathiaud B ; Topaloglu H ; Mora M ; Haenggeli CA ; Harpey JP ; Barois A ; Hainque B ; Schwartz K ; Tomé FMS ; Fardeau M ; Tryggvason K | 1998Article
IX International Congress On Neuromuscular Diseases (30/08/1998-04/09/1998; Adelaide, Australia) ; Hino N ; Osawa M ; Hayashi K ; Ikeya K ; Arai Y ; Shishikura K ; Saito K ; Funakoshi M ; Wulin A ; Arahata K | 1998Poster 11thArticle
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L'acuité visuelle, la vision stéréoscopique et le champ visuel de 20 enfants, atteints de dystrophie musculaire congénitale (DMC), ont été comparés à leur statut (DMC mérosine négative ou mérosine positive) et aux résultats de l'IRM. Les résulta[...]Article
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Marbini A ; Bellanova MF ; Ferrari A ; Lodesani M ; Gemignani F | 1997Les auteurs ont étudié l'expression immunohistochimique des sous-unités "alpha”2, "alpha"1 et "beta"1 de la laminine dans des biopsies de muscle et de peau chez 3 patients présentant une dystrophie musculaire congénitale et chez 10 patients cont[...]Article
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D'Alessandro M ; Sewry C ; Ferlini A ; Topaloglu H ; Helbling-Leclerc A ; Guicheney P ; Schwartz K ; Akcoren Z ; Dubowitz V ; Muntoni F | 1997Les auteurs décrivent 7 diagnostics prénataux dans des familles présentant des cas de déficits partiels ou totaux de la chaîne "alpha"2 de la laminine. Pour 5 d'entre eux, l'expression de la laminine dans les trophoblastes était normale et les a[...]Article
Prelle A ; Comi GP ; Rigoletto C ; Turconi A ; Felisari G ; Ciscato P ; Fortunato F ; Messina S ; Bresolin N ; Mora M ; Moggio M ; Scarlato G | 1997Les auteurs présentent le cas d'un jeune garçon de 11 ans, présentant une dystrophie musculaire congénitale avec déficience partielle en mérosine se caractérisant par un retard mental sévère (mais sans anomalies cérébrales à l'IRM). Distincte de[...]Article
Tan E ; Topaloglu H ; Sewry C ; Zorlu Y ; Erdem S ; D'Alessandro M ; Muntoni F ; Dubowitz V | 1997Les auteurs rapportent le cas d’un homme de 29 ans ayant une dystrophie musculaire type ceintures d’apparition tardive dans l’enfance et présentant à l’IRM cérébrale des anomalies de la substance blanche. Les études immunocytochimiques sur biops[...]Article
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2nd International congress of the World Muscle Society (16-18 Octobre 1997; Tunis) ; Philpot J ; Bagnall A ; King CR ; Dubowitz V ; Muntoni F | 1997Voir article n° A-11095 (1999)Article
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Sewry CA ; D'Alessandro M ; Wilson LA ; Sorokin LM ; Ferlini A ; Dubowitz V ; Muntoni F | 1997Comme les mêmes auteurs l’avaient déjà suggéré en 1996 (voir Bulletin Signalétique Myoline n°13), la biopsie cutanée permet de mettre en évidence le déficit en chaîne “alpha”-2 de la laminine (mérosine) dans la dystrophie musculaire congénitale [...]Article
Osari S ; Kobayashi O ; Yamashita Y ; Matsuishi T ; Goto M ; Tanabe Y ; Migita T ; Nonaka I | 1996Pour voir le résumé sur PubMed, cliquez iciArticle
Pegoraro E ; Mancias P ; Swerdlow SH ; Raikow RB ; Garcia C ; Marks H ; Carver V ; Di Cianno B ; Hoffman EP | 1996Article
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Journal of child neurology, 11, 4. Congenital muscular dystrophy associated with merosin deficiency.
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Villanova M ; Malandrini A ; Salvestroni R ; Six J ; Martin JJ ; Guazzi GC | 1996Pour voir le résumé sur PubMed, cliquez ici