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dystrophie musculaire congénitale avec déficit primaire en mérosine
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ORPHA 258
MIM 607855 Transmission autosomique récessive. Anomalies dans le gène LAMA2 localisé sur les chromosome 6 (région 6q22-23) et 4 (région 4p16.3) codant la laminine alpha-2 ou mérosine, protéine de la membrane basale du muscle strié et des cellules de Schwann Sources : ORPHANET, OMIM Principales maladies neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM , septembre 2012, 6ème édition Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM, octobre 2012, 5ème édition Synonyme(s)alpha-2-laminin deficient congenital muscular dystrophy ;congenital muscular dystrophy with primary merosin deficiency ;DMC mérosine négative ;DMC1A ;dystrophie musculaire congénitale avec déficit primitif en mérosine ;dystrophie musculaire congénitale mérosine négative ;dystrophie musculaire mérosine négative congénitale ;LAMA2 ;MDC1A ;merosin-deficient congenital muscular dystrophy ;merosin-negative congenital muscular dystrophy ;mérosinopathie primitive ;DMC 1A Dystrophie musculaire congénitale type 1AVoir aussi |
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Brockmann K ; Dechent P ; Bonnemann C ; Schreiber G ; Frahm J ; Hanefeld F | 07/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Meinen S ; Barzaghi P ; Lin S ; Lochmuller H ; Ruegg MA | 26/03/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Xu R ; Chandrasekharan K ; Yoon JH ; Camboni M ; Martin PT | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Li ZF ; Shelton GD ; Engvall E | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Effets bénéfiques du blocage de la myostatine : le débat relancé (22/03/05) La myostatine est un régulateur négatif de la croissance musculaire. Son inhibition chez la souris mdx augmente la [...]Article
Ferreira LG ; Marie SK ; Liu EC ; Resende MBD ; Carvalho MS ; Scaff M ; Reed UC | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Leite CC ; Reed UC ; Otaduy MCG ; Lacerda MTC ; Costa MOR ; Ferreira LG ; Carvalho MS ; Resende MBD ; Marie SKN ; Cerri GG | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Di Muzio A ; De Angelis MV ; Di Fulvio P ; Ratti A ; Pizzuti A ; Stuppia L ; Gambi D ; Uncini A | 04/2003Article
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Quijano Roy S, Auteur ; Galan L ; Ferreiro A ; Cheliout-Héraut F ; Gray F ; Fardeau M ; Barois A ; Guicheney P ; Romero NB ; Estournet Mathiaud B | 2002Article
Gilhuis HJ ; ten Donkelaar HJ ; Tanke RB ; Vingerhoets DM ; Zwarts MJ ; Verrips A ; Gabreëls FJM | 2002Article
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Mercuri E ; Sewry CA ; Brown SC ; Brockington M ; Jungbluth H ; DeVile C ; Counsell S ; Manzur AY ; Muntoni F | 2000DMC mérosine négative : une nouvelle entité ? La dystrophie musculaire congénitale (DMC) avec déficit en mérosine est liée au chromosome 6. Elle est la conséquence de mutations dans le gène LAMA2 codant la laminine a2. Les formes de DMC avec déf[...]Article
Philpot J ; Bagnall A ; King CR ; Dubowitz V ; Muntoni F | 1999Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract Les difficultés nutritionnelles ont été étudiées chez 14 enfants atteints de dystrophie musculaire congénitale (DMC) mérosine négative. Cette étude montre que ces enfants ont des problèmes à toute[...]Article
Morandi L ; Blasi CD ; Farina L ; Sorokin L ; Uziel G ; Azan G ; Pini A ; Toscano A ; Lanfossi M ; Galbiati S ; Cornelio F ; Mora M | 1999Article
Nass D ; Goldberg I ; Sadeh M | 1999Les auteurs décrivent une méthode immunohistochimique utilisée pour le diagnostic prénatal de la dystrophie musculaire congénitale (DMC) mérosine négative. Testée chez 4 femmes ayant déjà un enfant atteint de DMC avec déficience en laminine a2, [...]Article
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L’échographie cardiaque bidimentionnelle de 16 enfants atteints de dystrophie musculaire congénitale a révélé chez les 6 enfants présentant un déficit en mérosine (mis en évidence sur biopsie cutanée ou musculaire) une fraction d’éjection signif[...]Article
Brett FM ; Loring P ; Caesar A ; Burke M ; Brennan RP ; King MC ; Farrell MA | 1998Les auteurs ont procédé à l’étude rétrospective de 12 cas de dystrophie musculaire congénitale non “étiquetée”, en utilisant des anticorps anti-mérosine, sur des prélèvements musculaires “frais” ou sur des coupes congelées depuis 10 ans maximum.[...]Article
Guicheney P, Auteur ; Vignier N ; Zhang XF ; He Y ; Cruaud C ; Frey V ; Helbling-Leclerc A ; Richard P ; Merlini L ; Estournet Mathiaud B ; Topaloglu H ; Mora M ; Haenggeli CA ; Harpey JP ; Barois A ; Hainque B ; Schwartz K ; Tomé FMS ; Fardeau M ; Tryggvason K | 1998Article
IX International Congress On Neuromuscular Diseases (30/08/1998-04/09/1998; Adelaide, Australia) ; Hino N ; Osawa M ; Hayashi K ; Ikeya K ; Arai Y ; Shishikura K ; Saito K ; Funakoshi M ; Wulin A ; Arahata K | 1998Poster 11thArticle
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Farina L ; Morandi L ; Milanesi I ; Ciceri E ; Mora M ; Moroni I ; Pantaleoni C ; Savoiardo M | 1998Article
L'acuité visuelle, la vision stéréoscopique et le champ visuel de 20 enfants, atteints de dystrophie musculaire congénitale (DMC), ont été comparés à leur statut (DMC mérosine négative ou mérosine positive) et aux résultats de l'IRM. Les résulta[...]Article
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Naom IS ; D'Alessandro M ; Topaloglu H ; Sewry C ; Ferlini A ; Helbling-Leclerc A ; Guicheney P ; Weissenbach J ; Schwartz K ; Bushby K ; Philpot J ; Dubowitz V ; Muntoni F | 09/1997L'analyse génétique de 13 familles consanguines concernées par la dystrophie musculaire congénitale avec déficit en mérosine (4 de ces familles présentant des phénotypes plus modérés, avec expression partielle de la mérosine) a permis de définir[...]Article
Cohn RD ; Herrmann R ; Wewer UM ; Voit T | 09/1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Les auteurs ont étudié par immunohistochimie la distribution de la chaîne "bêta"2 de la laminine dans la lame basale du muscle squelettique chez 16 patients présentant une dystrophie musculai[...]Article
Marbini A ; Bellanova MF ; Ferrari A ; Lodesani M ; Gemignani F | 1997Les auteurs ont étudié l'expression immunohistochimique des sous-unités "alpha”2, "alpha"1 et "beta"1 de la laminine dans des biopsies de muscle et de peau chez 3 patients présentant une dystrophie musculaire congénitale et chez 10 patients cont[...]Article
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D'Alessandro M ; Sewry C ; Ferlini A ; Topaloglu H ; Helbling-Leclerc A ; Guicheney P ; Schwartz K ; Akcoren Z ; Dubowitz V ; Muntoni F | 1997Les auteurs décrivent 7 diagnostics prénataux dans des familles présentant des cas de déficits partiels ou totaux de la chaîne "alpha"2 de la laminine. Pour 5 d'entre eux, l'expression de la laminine dans les trophoblastes était normale et les a[...]Article
Prelle A ; Comi GP ; Rigoletto C ; Turconi A ; Felisari G ; Ciscato P ; Fortunato F ; Messina S ; Bresolin N ; Mora M ; Moggio M ; Scarlato G | 1997Les auteurs présentent le cas d'un jeune garçon de 11 ans, présentant une dystrophie musculaire congénitale avec déficience partielle en mérosine se caractérisant par un retard mental sévère (mais sans anomalies cérébrales à l'IRM). Distincte de[...]Article
Tan E ; Topaloglu H ; Sewry C ; Zorlu Y ; Erdem S ; D'Alessandro M ; Muntoni F ; Dubowitz V | 1997Les auteurs rapportent le cas d’un homme de 29 ans ayant une dystrophie musculaire type ceintures d’apparition tardive dans l’enfance et présentant à l’IRM cérébrale des anomalies de la substance blanche. Les études immunocytochimiques sur biops[...]Article
Guicheney P, Auteur ; Vignier N ; Helbling-Leclerc A ; Nissinen M ; Zhang XF ; Cruaud C ; Lambert JC ; Richelme C ; Topaloglu H ; Schwartz K ; Tomé FMS ; Tryggvason K ; Fardeau M ; Merlini L ; Barois A | 1997Une collaboration internationale (dont l’U153 de l’INSERM) a identifié de nouvelles mutations (mutation non-sens et délétion ) dans le gène LAMA2, conduisant à un déficit complet de la chaîne a 2 de la laminine (mérosine). Elle décrit aussi une [...]Article
Sewry C ; D'Alessandro M ; Topaloglu H ; Ferlini A ; Wilson L ; Dubowitz V ; Muntoni F | 1997Une équipe turco-britannique a réalisé un diagnostic prénatal dans cinq familles présentant des cas de dystrophie musculaire congénitale (DMC) avec déficit en mérosine. Deux techniques ont été utilisées : l’immunohistochimie -pour évaluer l’expr[...]Article
Sewry CA ; D'Alessandro M ; Sorokin LM ; Wilson LA ; Dubowitz V ; Muntoni F | 1997Près de la moitié des cas de dystrophie musculaire congénitale (DMC) “classique” présentent un déficit prononcé ou une absence complète de la chaîne a2 de la laminine (mérosine). A partir de l’étude clinique, immunohistochimique et génétique de [...]Article
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2nd International congress of the World Muscle Society (16-18 Octobre 1997; Tunis) ; Philpot J ; Bagnall A ; King CR ; Dubowitz V ; Muntoni F | 1997Voir article n° A-11095 (1999)Article
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Sewry CA ; D'Alessandro M ; Wilson LA ; Sorokin LM ; Ferlini A ; Dubowitz V ; Muntoni F | 1997Comme les mêmes auteurs l’avaient déjà suggéré en 1996 (voir Bulletin Signalétique Myoline n°13), la biopsie cutanée permet de mettre en évidence le déficit en chaîne “alpha”-2 de la laminine (mérosine) dans la dystrophie musculaire congénitale [...]Article
Osari S ; Kobayashi O ; Yamashita Y ; Matsuishi T ; Goto M ; Tanabe Y ; Migita T ; Nonaka I | 1996Pour voir le résumé sur PubMed, cliquez iciArticle
Pegoraro E ; Mancias P ; Swerdlow SH ; Raikow RB ; Garcia C ; Marks H ; Carver V ; Di Cianno B ; Hoffman EP | 1996Article
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Journal of child neurology, 11, 4. Congenital muscular dystrophy associated with merosin deficiency.
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Villanova M ; Malandrini A ; Salvestroni R ; Six J ; Martin JJ ; Guazzi GC | 1996Pour voir le résumé sur PubMed, cliquez ici