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dystrophie musculaire progressiveSynonyme(s)DMP ;progressive muscular disease ;progressive neuromuscular disease ;progressive muscular dystrophies progressive muscular dystrophy |
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Le programme concerté Pluri-Acteurs Algérie "Joussour" est un dispositif de coopération algéro-Français. Son principal objectif est le renforcement des associations Algériennes actives au bénéfice de l'enfance et la jeunesse et la promotion du d[...]Article
Kawahara G ; Guyon JR ; Nakamura Y ; Kunkel LM | 15/02/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bolduc V ; Marlow G ; Boycott KM ; Saleki K ; Inoue H ; Kroon J ; Itakura M ; Robitaille Y ; Parent L ; Baas F ; Mizuta K ; Kamata N ; Richard I ; Linssen WHJP ; Mahjneh I ; de Visser M ; Bashir R ; Brais B | 12/02/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 19/02/2010 - Identification d’un nouveau gène impliqué dans deux myopathies Les dystrophies musculaires des ceintures de type 2L (LGMD2L) se manifestent par une perte progressive de la f[...]Article
Gazzerro E ; Sotgia F ; Lisanti MP ; Minetti C | 02/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Klinge L ; Harris J ; Sewry C ; Charlton R ; Anderson L ; Laval S ; Chiu YH ; Hornsey M ; Straub V ; Barresi R ; Lochmuller H ; Bushby K | 02/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Orrell RW ; Copeland S ; Rose MR | 20/01/2010Winging of the scapula is caused by weakness of the thoracoscapular muscles, which allows the scapula to lift off the chest wall during shoulder movements. In facioscapulohumeral muscular dystrophy (and occasionally in other muscular dystrophies[...]Article
"Histoire" est sans doute un bien grand mot, Il s'agit ici, plus simplement des témoignages de quatre des principaux acteurs de cette découverte, La dernière réunion annuelle de la Société française de Myologie les avait réunis à Hendaye, il a d[...]Article
Pour visualiser les articles en texte intégral Cahiers de Myologie n°3Article
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Pénisson-Besnier I ; Hackman P ; Suominen T ; Sarparanta J ; Huovinen S ; Richard-Crémieux I ; Udd B | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Klinge L ; Aboumousa A ; Eagle M ; Hudson J ; Sarkozy A ; Vita G ; Charlton R ; Roberts M ; Straub V ; Barresi R ; Lochmuller H ; Bushby K | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sandell S ; Huovinen S ; Sarparanta J ; Luque H ; Raheem O ; Haapasalo H ; Hackman P ; Udd B | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Claeys KG ; Sozanska M ; Martin JJ ; Lacene E ; Vignaud L ; Stockholm D ; Laforet P ; Eymard B ; Kichler A ; Scherman D ; Voit T ; Israeli D | 2010Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Rawat R ; Cohen TV ; Ampong B ; Francia D ; Henriques-Pons A ; Hoffman EP ; Nagaraju K | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 10/10/2010 - Le muscle squelettique est un fournisseur actif d'IL-1beta Des mutations de la dysferline conduisent à l'apparition de dystrophie musculaire des ceintures de type 2B (LGMD2B) o[...]Article
Knoblauch H ; Geier C ; Adams S ; Budde B ; Rudolph A ; Zacharias U ; Schulz-Menger J ; Spuler A ; Ben Yaou R ; Nurnberg P ; Voit T ; Bonne G ; Spuler S | 01/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mercuri E ; Clements E ; Offiah A ; Pichiecchio A ; Vasco G ; Bianco F ; Berardinelli A ; Manzur A ; Pane M ; Messina S ; Gualandi F ; Ricci E ; Rutherford M ; Muntoni F | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Les dystrophies musculaires accompagnées d'une rigidité de la colonne regroupent différents syndromes, et leur distinction n'est pas toujours évidente. Dans cette étude, Mercuri et coll. prés[...]Article
Katz SL ; Gaboury I ; Keilty K ; Banwell B ; Vajsar J ; Anderson P ; Ni A ; MacLusky I | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Winblad S ; Jensen C ; Mansson JE ; Samuelsson L ; Lindberg C | 2010Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
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Voet NBM ; Bleijenberg G ; Padberg GW ; van Engelen BGM ; Geurts ACH | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Di Fulvio S, Auteur | 2010La présence de mutations dans le gène de la dysferline est responsable du développement d‘une forme de dystrophie musculaire des ceintures (LGMD2B). La dysferline est une protéine transmembranaire composée de sept domaines C2 et de deux domaines[...]Article
Vinit J ; Samson M Jr ; Gaultier JB ; Laquerrière A ; Ollagnon E ; Petiot P ; Marie I ; Levesque H ; Rousset H | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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La nouvelle édition de cet ouvrage de référence sur les maladies neuromusculaires fournit une information actualisée, pertinente sur l'étiologie, la pathogénèse ainsi que le diagnostic et le traitement de ces pathologies, incluant les dystrophie[...]Livre
Reco PNDS
Cette fiche est destinée aux enseignants et aux professionnels de l’éducation amenés à accueillir des enfants malades et/ou handicapés. Elle traite les sujets suivants : > Qu’est ce que la dystrophie facio-scapulo-humérale ? > Pourquoi ? > [...]Thèse/Mémoire
Boussouar A, Auteur | 2010Notre laboratoire s’intéresse depuis de nombreuses années à l’implication des télomères en pathologie humaine. Les télomères sont des structures nucléoprotéiques présentes aux extrémités des chromosomes. Ils jouent un rôle important dans le bon [...]Thèse/Mémoire
Charton K, Auteur | 2010La titine est une protéine géante exprimée dans les muscles squelettiques et cardiaque. Un certain nombre de mutations pathogéniques ont été identifiées dans son dernier exon codant. La mutation la plus fréquente, FINmaj, conduit au remplacement[...]Article
Barat-Houari M ; Nguyen K ; Bernard R ; Fernandez C ; Vovan C ; Bareil C ; Khau Van Kien P ; Thorel D ; Tuffery-Giraud S ; vasseur F ; Attarian S ; Pouget J ; Girardet A ; Claustres M | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 18/12/2009 - Une nouvelle technique utile au diagnostic prénatal de la myopathie facio-scapulo-humérale (NB : le DPI est un objectif pas encore une réalité quotidienne) La myopathie facio-sca[...]Article
Aartsma Rus A ; Singh KHK ; Fokkema IF ; Ginjaar IB ; van Ommen GJ ; den Dunnen JT ; van der Maarel SM | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Laure L ; Daniele N ; Suel L ; Marchand S ; Aubert S ; Bourg N ; Roudaut C ; Duguez S ; Bartoli M ; Richard I | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 16/12/2010 - Rôle central du complexe multiprotéique calpaïne 3-CARP dans la régulation de la voie de signalisation NF-kappaB La calpaïne 3 et la protéine de répétition de l'ankyrine card[...]Article
Lostal W ; Bourg N ; Roudaut C ; Bentaïb A ; Miyake K ; Guerchet N ; Fougerousse F ; Mcneil P ; Bartoli M ; Richard I | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 15/03/2010 - Dysferlinopathies : une avancée importante pour la thérapie génique Les dystrophies musculaires des ceintures de type 2B (LGMD2B) et les myopathies distales de type Miyoshi [...]Article
Charton K ; Daniele N ; Vihola A ; Roudaut C ; Gicquel E ; Monjaret F ; Tarrade A ; Sarparanta J ; Udd B ; Richard I | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/11/2010 - Le déficit en calpaïne 3 corrige le phénotype de titinopathie chez les souris La titine est une protéine de très grande taille (1 ?m de long) qui joue un rôle majeur dans l'a[...]Article
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Gallais B, Auteur | 2010L’adaptation à la maladie chronique et évolutive est un phénomène complexe mettant en jeu des facteurs physiologique, psychologique et social. Nous pensons que la dystrophie myotonique de Steinert (DM1) constitue un modèle pertinent pour aborder[...]Thèse/Mémoire
Orlikowski D, Auteur | 2010Les maladies neuromusculaires représentent un groupe de pathologies rares de gravité et de pronostic différents. L’atteinte respiratoire en est la cause principale de morbi-mortalité. Ces pathologies restent pour la plupart incurables et bénéfic[...]Article
Stuelsatz P ; Pouzoulet F ; Lamarre Y ; Dargelos E ; Poussard S ; Leibovitch S ; Cottin P ; Veschambre P | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 09/03/2010 - Un nouveau rôle de la calpaïne 3 La calpaïne 3 est une protéase spécifique du muscle squelettique, dont le rôle précis est encore mal connu. Des études récentes ont suggéré [...]Article
Ono Y ; Ojima K ; Torii F ; Takaya E ; Doi N ; Nakagawa K ; Hata S ; Abe K ; Sorimachi H | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/12/2010 - La calpaïne 3, premier exemple de protéase dépendante du sodium de localisation intracellulaire La calpaïne 3 est une protéase intracellulaire spécifique du muscle squelettiq[...]Article
Choi ER ; Park SJ ; Choe YH ; Ryu DR ; Chang SA ; Choi JO ; Lee SC ; Park SW ; Kim BJ ; Kim DK ; Oh JK | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 03/01/2011 - Des techniques d'imagerie de pointe pour mieux détecter une éventuelle atteinte cardiaque dans les dysferlinopathies. Les dysferlinopathies sont des maladies neuromusculaires[...]Article
Liu Q ; Jones TI ; Tang VW ; Brieher WM ; Jones PL | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 07/05/2010 - Myopathie facio-scapulo-humérale : une meilleure compréhension du rôle de la protéine FRG1 La myopathie facio-scapulo-humérale (FSHD) est une maladie neuromusculaire qui se [...]Article
Barro M ; Carnac G ; Flavier S ; Mercier J ; Vassetzky Y ; Laoudj-Chenivesse D | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Golla S ; Agadi S ; Burns DK ; Marks W ; Dev Batish S ; del Gaudio D ; Iannaccone ST | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Della Marca G ; Frusciante R ; Dittoni S ; Vollono C ; Losurdo A ; Testani E ; Scarano E ; Colicchio S ; Iannaccone E ; Tonali PA ; Ricci E | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Santos R ; Oliveira J ; Vieira E ; Coelho T ; Carneiro AL ; Evangelista T ; Dias C ; Fortuna A ; Geraldo A ; Negrao L ; Guimaraes A ; Bronze-da-Rocha E | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hanisch F ; Grimm D ; Zierz S ; Deschauer M | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Pollazzon M ; Suominen T ; Penttila S ; Malandrini A ; Carluccio MA ; Mondelli M ; Marozza A ; Federico A ; Renieri A ; Hackman P ; Dotti MT ; Udd B | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Un "Erratum" paru le 18 décembre est joint à l'article. Accès au résumé de l'erratum PubMed / to PubMed abstract 18/12/2009 - Description de la première famille italienne atteinte d[...]Article
Reilich P ; Schramm N ; Schoser B ; Schneiderat P ; Strigl-Pill N ; Muller-Höcker J ; Kress W ; Ferbert A ; Rudnik Schoneborn S ; Noth J ; Lochmuller H ; Weis J ; Walter MC | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Minis MAH ; Kalkman JS ; Akkermans RP ; Engels JA ; Huijbregts PA ; Bleijenberg G ; Oostendorp RAB ; van Engelen BGM | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Colloque sans nom (link) ; Chen DH ; Raskind WH ; Parson WW ; Sonnen JA ; Vu T ; Zheng Y ; Matsushita M ; Wolff J ; Lipe H ; Bird TD | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Rosales XQ ; Gastier-Foster JM ; Lewis S ; Vinod M ; Thrush DL ; Astbury C ; Pyatt R ; Reshmi S ; Sahenk Z ; Mendell JR | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 01/02/2011 - Nouvelles caractéristiques diagnostiques des dysferlinopathies Les dystrophies musculaires des ceintures (LGMD) comportent 7 formes autosomiques dominantes et 14 formes autos[...]Article
Lamperti C ; Fabbri G ; Vercelli L ; d’Amico R ; Frusciante R ; Bonifazi E ; Fiorillo C ; Borsato C ; Cao M ; Servida M ; Greco F ; Di Leo R ; Volpi L ; Manzoli C ; Cudia P ; Pastorello E ; Ricciardi L ; Siciliano G ; Galluzzi G ; Rodolico C ; Santoro L ; Tomelleri G ; Angelini C ; Ricci E ; Palmucci L ; Moggio M ; Tupler R | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Boyden SE ; Salih MA ; Duncan AR ; White AJ ; Estrella EA ; Burgess SL ; Seidahmed MZ ; Al-Jarallah AS ; Alkhalidi HMS ; Al-Maneea WM ; Bennett RR ; Alshemmari SH ; Kunkel LM ; Kang PB | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Angelini C ; Nardetto L ; Borsato C ; Padoan R ; Fanin M ; Nascimbeni AC ; Tasca E | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 09/03/2010 - Une comparaison de l’évolution clinique des calpainopathies et des dysferlinopathies Les dystrophies musculaires des ceintures (''Limb Girdle Muscular Dystrophy'' ou LGMD) s[...]Article
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Muelas N ; Hackman P ; Luque H ; Garces-Sanchez M ; Azorin I ; Suominen T ; Sevilla T ; Mayordomo F ; Gomez L ; Marti P ; Maria Millan J ; Udd B ; Vilchez JJ | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Forrest K ; Mellerio JE ; Robb S ; Dopping-Hepenstal PJC ; McGrath JA ; Liu L ; Buk SJA ; Al-Sarraj S ; Wraige E ; Jungbluth H | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mahjneh I ; Jaiswal J ; Lamminen A ; Somer M ; Marlow G ; Kiuru-Enari S ; Bashir R | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Belanto JJ ; Diaz-Perez SV ; Magyar CE ; Maxwell MM ; Yilmaz Y ; Topp K ; Boso G ; Jamieson CH ; Cacalano NA ; Jamieson CAM | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Wong-Kisiel LC ; Kuntz NL | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 23/02/2010 - Effet bénéfique du déflazacort chez deux enfants atteints de myopathie des ceintures de type 2E Les myopathies des ceintures de type 2E (LGMD2E) font partie des sarcoglycano[...]Article
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Deconinck N ; Dion E ; Ben Yaou R ; Ferreiro A ; Eymard B ; Brinas L ; Payan C ; Voit T ; Guicheney P ; Richard P ; Allamand V ; Bonne G ; Stojkovic T ; Benyaou R | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Wein N, Auteur | 2010Les dysferlinopathies constituent un groupe de dystrophies musculaires autosomiques récessives comprenant principalement la myopathie des ceintures (LGMD) de type 2B et la myopathie distale de Miyoshi. Elles sont causées par des mutations dans l[...]Article
Paediatric respiratory reviews, 11, 1. Cardiac manifestations of neuromuscular disorders in children
Hsu DT | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Gallinet M, Auteur | 2010M. J. est atteint d’une forme grave de myopathie facio-scapulo-humérale qui a entraîné la perte de la marche et l’a contraint à utiliser un fauteuil roulant électrique. Le programme de rééducation mis en place dans un service de balnéothérapie,[...]Article
Benaim C ; Sacconi S ; Fournier-Mehouas M ; Tanant V ; Desnuelle C | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 24/08/2009 - De l’utilité de la mesure de fonction motrice (MFM) dans le suivi de patients adultes : à propos de l’expérience niçoise La mesure de la fonction motrice, ou MFM, est un outil dé[...]Article
Pérez F ; Vital A ; Martin-Negrier ML ; Ferrer X ; Sole G | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 23/02/2010 - Diagnostic de la maladie des ceintures de type 2A : à propos d’une étude française La maladie des ceintures de type 2A (LGMD2A) se manifeste par une faiblesse musculaire sym[...]Article
Lemmers RJLF ; van der Vliet PJ ; Klooster R ; Sacconi S ; Camano P ; Dauwerse JG ; Snider L ; Straasheijm KR ; van Ommen GJ ; Padberg GW ; Miller DG ; Tapscott SJ ; Tawil R ; Frants RR ; van der Maarel SM | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 01/02/2011 - Validation du modèle impliquant le gène DUX4 dans le développement de la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) es[...]Article
Malicdan MCV ; Noguchi S ; Nishino I | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 01/02/2011 - Revue des options thérapeutiques dans la myopathie distale de type Nonaka et la myopathie à corps d'inclusion héréditaire La myopathie distale de type Nonaka (DMRV) et la my[...]Article
Bertipaglia I ; Bourg N ; Richard I ; Pahlman AK ; Andersson L ; James P ; Carafoli E | 12/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Horlings CGC ; Küng UM ; van Engelen BGM ; Voermans NC ; Hengstman GJD ; van der Kooi AJ ; Bloem BR ; Allum JHJ | 12/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
Ce document, publié par l'AFM-Téléthon, présente une information générale sur la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique récessive liée à l'X. Il ne peut en aucun cas se substituer à l'avis d'un médecin, même s'il peut vous faciliter [...]Livre
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Millay DP ; Maillet M ; Roche JA ; Sargent MA ; McNally EM ; Bloch RJ ; Molkentin JD | 11/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bennett RR ; Schneider HE ; Estrella E ; Burgess S ; Cheng AS ; Barrett CC ; Lip V ; Lai PS ; Shen Y ; Wu BL ; Darras BT ; Beggs AH ; Kunkel LM | 18/10/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lemmers RJLF ; van Engelen BGM ; Sacconi S ; Venance SL ; Frants RR ; Tawil R ; van der Maarel SM | 10/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Broccolini A ; Gidaro T ; Morosetti R ; Mirabella M | 09/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Padua L ; Aprile I ; Frusciante R ; Iannaccone E ; Rossi M ; Renna R ; Messina S ; Frasca G ; Ricci E | 08/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 12/11/2009 - Qualité de vie, douleur et FSH : à propos d’une enquête italienne chez 65 personnes La myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) est une des affections neuromusculaires parmi les pl[...]Article
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Payan CA ; Hogrel JY ; Hammouda EH ; Lacomblez L ; Ollivier G ; Doppler V ; Eymard B ; Attarian S ; Pouget J ; Desnuelle C ; Laforet P | 07/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 12/11/2009 - Myopathie facioscapulohumérale et salbutamol : l’effet bénéfique n’est pas confirmé La myopathie facioscapulohumérale (FSH) est une des myopathies les plus fréquentes chez l’adul[...]Article
Snider L ; Asawachaicharn A ; Tyler AE ; Geng LN ; Petek LM ; Maves L ; Miller DG ; Lemmers RJLF ; Winokur ST ; Tawil R ; van der Maarel SM ; Filippova GN ; Tapscott SJ | 1/07/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Zeng W ; Chen YY ; Chien R ; Kong X ; Gregson HC ; Winokur ST ; Pyle A ; Robertson KD ; Schmiesing JA ; Kimonis VE ; Balog J ; Frants RR ; Ball AR Jr ; Lock LF ; Donovan PJ ; van der Maarel SM ; Yokomori K | 07/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mostacciuolo ML ; Pastorello E ; Vazza G ; Miorin M ; Angelini C ; Tomelleri G ; Galluzzi G ; Trevisan CP | 06/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Shalaby S ; Mitsuhashi H ; Matsuda C ; Minami N ; Noguchi S ; Nonaka I ; Nishino I ; Hayashi YK | 06/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 24/08/2009 - Première observation japonaise d’une mutation du gène MYOT dans une myopathie des ceintures La myotiline est une protéine du sarcomère située au niveau de la strie Z des myofibri[...]Article
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Rupprecht S ; Hagemann G ; Witte OW ; Schwab M | 05/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Arashiro P ; Eisenberg I ; Kho AT ; Cerqueira AMP ; Canovas M ; Silva HCA ; Pavanello RCM ; Verjovski-Almeida S ; Kunkel LM ; Zatz M | 14/04/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 28/06/2009 - Nouvelle approche dans la physiopathologie de la myopathie FSH La myopathie facio-scapulohumérale (FSH) est une affection neuromusculaire transmise selon un mode autosomique[...]Article
Senderek J ; Garvey SM ; Krieger M ; Guergueltcheva V ; Urtizberea JA ; Roos A ; Elbracht M ; Stendel C ; Tournev I ; Mihailova V ; Feit H ; Tramonte J ; Hedera P ; Crooks K ; Bergmann C ; Rudnik Schoneborn S ; Zerres K ; Lochmuller H ; Seboun E ; Weis J ; Beckmann JS ; Hauser MA ; Jackson CE | 10/04/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kudryashova E ; Wu J ; Havton LA ; Spencer MJ | 1/04/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Vandervelde L ; Van Den Bergh PYK ; Renders A ; Goemans N ; Thonnard JL | 03/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
McMillan HJ ; Carter MT ; Jacob PJ ; Laffan EE ; O'Connor MD ; Boycott KM | 03/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Vitiello C ; Faraso S ; Sorrentino NC ; Di Salvo G ; Nusco E ; Nigro G ; Cutillo L ; Calabro R ; Auricchio A ; Nigro V | 03/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Puckelwartz MJ ; Kessler E ; Zhang Y ; Hodzic D ; Randles KN ; Morris G ; Earley JU ; Hadhazy M ; Holaska JM ; Mewborn SK ; Pytel P ; McNally E | 15/02/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kanagawa M ; Nishimoto A ; Chiyonobu T ; Miyagoe-Suzuki Y ; Wang F ; Fujikake N ; Taniguchi M ; Lu Z ; Tachikawa M ; Nagai Y ; Tashiro F ; Miyazaki JI ; Tajima Y ; Takeda S ; Endo T ; Kobayashi K ; Campbell KP ; Toda T | 15/02/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ottaviani A ; Rival-Gervier S ; Boussouar A ; Foerster AM ; Rondier D ; Sacconi S ; Desnuelle C ; Gilson E ; Magdinier F | 02/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
Texte intégral de l'article Depuis les années 1990, époque des premiers essais de thérapie génique, cette voie thérapeutique s'est enrichie de nouvelles techniques permettant de réaliser une " chirurgie du gène ". Celle-ci s'appuie sur tro[...]Article
Bourteel H ; Vermersch P ; Cuisset JM ; Maurage CA ; Laforet P ; Richard P ; Stojkovic T | 2009Article
Horlings CGC ; Munneke M ; Bickerstaffe A ; Laverman L ; Allum JHJ ; Padberg GWAM ; Bloem BR ; van Engelen BGM | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
Les 2e Journées de Recherche Clinique, co-organisées par l'AFM et la Coordination des Centres de Référence Neuromusculaires (CORNEMUS), se sont déroulées en deux temps : le 25 mai 2009 a été consacré à 6 ateliers thématiques avec comme objectif [...]Article
Gueneau L ; Bertrand AT ; Jais JP ; Salih MA ; Stojkovic T ; Wehnert M ; Hoeltzenbein M ; Spuler S ; Saitoh S ; Verschueren A ; Tranchant C ; Beuvin M ; Lacene E ; Romero NB ; Heath S ; Zelenika D ; Voit T ; Eymard B ; Ben Yaou R ; Bonne G | 2009Article
Xu R ; De Vries S ; Camboni M ; Martin PT | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Chase TH ; Cox GA ; Burzenski L ; Foreman O ; Shultz LD | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mendell JR ; Rodino-Klapac LR ; Rosales-Quintero X ; Kota J ; Coley BD ; Galloway G ; Craenen JM ; Lewis S ; Malik V ; Shilling C ; Byrne BJ ; Conlon T ; Campbell KJ ; Bremer WG ; Viollet L ; Walker CM ; Sahenk Z ; Clark KR | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 30/11/2009 - Un essai de thérapie génique locale en double aveugle dans l’alpha-sarcoglycanopathie : un résultat encourageant Les sarcoglycanopathies représentent un sous-groupe de myopathies[...]Article
Garnham C ; Hanna R ; Chou J ; Low K ; Gourlay K ; Campbell R ; Beckmann J ; Davies P | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Norwood FLM ; Harling C ; Chinnery PF ; Eagle M ; Bushby K ; Straub V | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 26/11/2009 - Epidémiologie des maladies neuromusculaires : une contribution anglaise Le nombre des personnes concernées par les maladies neuromusculaires a toujours été, du fait de la grande [...]Article
Jimenez-Mallebrera C ; Torelli S ; Feng L ; Kim J ; Godfrey C ; Clement E ; Mein R ; Abbs S ; Brown SC ; Campbell KP ; Kroger S ; Talim B ; Topaloglu H ; Quinlivan R ; Roper H ; Childs AM ; Kinali M ; Sewry CA ; Muntoni F | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 25/09/2008 - Les alpha-dystroglycanopathies passées au crible des corrélations génotype-phénotype : à propos d’une série anglaise de 24 patients Les alpha-dystrogylcanopathies constituent[...]Livre
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Liewluck T ; Pongpakdee S ; Witoonpanich R ; Sangruchi T ; Pho-Iam T ; Limwongse C ; Thongnoppakhun W ; Boonyapisit K ; Sopassathit V ; Phudhichareonrat S ; Suthiponpaisan U ; Raksadawan N ; Goto K ; Hayashi YK ; Nishino I | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Collectif, Auteur ; Gendrel M ; Menard J ; Halliez S ; Gueneau L ; Tassin A ; Toussaint A ; Charton K ; de Sandre-Giovannoli A ; Lahoute C ; Csibi A ; Oddoux S ; Abou Khalil R ; Savary E ; Laustriat D ; Belin S ; Soheili T ; Nawabi H ; Tome S ; Cannata F ; Ainaoui N | AFM-TELETHON | 2009Résumés des présentations et programme du colloque.Article
Evangeliou A ; Vasilaki K ; Karagianni P ; Nikolaidis N | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Minis MA ; Heerkens Y ; Engels J ; Oostendorp R ; van Engelen B | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Colloque jeunes chercheurs (12 Juin 2009; EVRY - Centre conférence Génocentre Evry) ; Tassin A | 2009La dystrophie facioscapulohumérale (FSHD) est une pathologie héréditaire du muscle squelettique liée à une délétion partielle d'éléments répétés de 3,3 kb nommés D4Z4, dans la région subtélomérique 4q35. Le nombre de copies de D4Z4 varie de 11 à[...]Article
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Fanin M ; Nascimbeni AC ; Tasca E ; Angelini C | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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This booklet has been prepared to give you the basic knowledge about FSHD that you’ll need to make your life as enjoyable and productive as possible. With this information, you or your children can be prepared for changes to come and armed to mi[...]Reco PNDS
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