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dystrophie musculaireSynonyme(s)muscular dystrophy muscular dystrophies |
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Initial Posting: February 17, 2005; Last Update: January 2, 2020. Clinical characteristics. Udd distal myopathy – tibial muscular dystrophy (UDM-TMD) is characterized by weakness of ankle dorsiflexion and inability to walk on the heels aft[...]Article
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Bevilacqua JA ; Guecaimburu Ehuletche MDR ; Perna A ; Dubrovsky A ; Franca MC Jr ; Vargas S ; Hegde M ; Claeys KG ; Straub V ; Daba N ; Faria R ; Periquet M ; Sparks S ; Thibault N ; Araujo R | England | 01/2020Article
Servian Morilla E ; Cabrera-Serrano M ; Johnson K ; Pandey A ; Ito A ; Rivas E ; Chamova T ; Muelas N ; Mongini T ; Nafissi S ; Claeys KG ; Grewal RP ; Takeuchi M ; Hao H ; Bonnemann C ; Lopes Abath Neto O ; Medne L ; Brandsema J ; Topf A ; Taneva A ; Vilchez JJ ; Tournev I ; Haltiwanger RS ; Takeuchi H ; Jafar-Nejad H ; Straub V ; Paradas C | Germany | 01/2020Article
Leitner ML ; Kapur K ; Darras BT ; Yang M ; Wong B ; Dalle Pazze L ; Florence J ; Buck M ; Freedman L ; Bohorquez J ; Rutkove S ; Zaidman C | United States | 01/2020Article
Komaki H ; Maegaki Y ; Matsumura T ; Shiraishi K ; Awano H ; Nakamura A ; Kinoshita S ; Ogata K ; Ishigaki K ; Saitoh S ; Funato M ; Kuru S ; Nakayama T ; Iwata Y ; Yajima H ; Takeda S | United States | 01/2020Article
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Lao YE ; Molden E ; Kringen MK ; Annexstad EJ ; Saeverud HA ; Jacobsen D ; Hovda KE | England | 01/2020Article
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Takeuchi F ; Nakamura H ; Yonemoto N ; Komaki H ; Rosales RL ; Kornberg AJ ; Bretag AH ; Dejthevaporn C ; Goh KJ ; Jong YJ ; Kim DS ; Khadilkar SV ; Shen D ; Wong KT ; Chai J ; Chan SH ; Khan S ; Ohnmar O ; Nishino I ; Takeda S ; Nonaka I | Netherlands | 01/2020Article
Shimizu R ; Ohata M ; Tachimori H ; Kimura E ; Harada Y ; Takeshita E ; Tamaura A ; Takeda S ; Komaki H | Netherlands | 01/2020Article
Alonso Perez J ; Gonzalez-Quereda L ; Bello L ; Guglieri M ; Straub V ; Gallano P ; Semplicini C ; Pegoraro E ; Zangaro V ; Nascimento A ; Ortez C ; Comi GP ; Dam LT ; de Visser M ; van der Kooi AJ ; Garrido C ; Santos M ; Schara U ; Gangfus A ; Lokken N ; Storgaard JH ; Vissing J ; Schoser B ; Dekomien G ; Udd B ; Palmio J ; D'Amico A ; Politano L ; Nigro V ; Bruno C ; Panicucci C ; Sarkozy A ; Abdel Mannan O ; Alonso-Jimenez A ; Claeys KG ; Gomez-Andres D ; Munell F ; Costa-Comellas L ; Haberlova J ; Rohlenova M ; Elke V ; De Bleecker JL ; Dominguez Gonzalez C ; Tasca G ; Weiss C ; Deconinck N ; Fernandez Torron R ; Lopez de Munain A ; Camacho-Salas A ; Melegh B ; Hadzsiev K ; Leonardis L ; Koritnik B ; Garibaldi M ; de Leon-Hernandez JC ; Malfatti E ; Fraga-Bau A ; Richard I ; Illa I ; Diaz-Manera J | England | 2020Article
James KA ; Gralla J ; Ridall LA ; Do TN ; Czaja AS ; Mourani PM ; Ciafaloni E ; Cunniff C ; Donnelly J ; Oleszek J ; Pandya S ; Price E ; Yang ML ; Auerbach SR | England | 01/2020Article
Fernandes SA ; Almeida CF ; Souza LS ; Lazar M ; Onofre-Oliveira P ; Yamamoto GL ; Nogueira L ; Tasaki LY ; Cardoso RR ; Pavanello RCM ; Silva HCA ; Ferrari MFR ; Bigot A ; Mouly V ; Vainzof M | 2020Article
Kong R ; Ma J ; Hwang S ; Goodwin E ; Northcutt V ; Babiak J ; Almstead N ; McIntosh J | United States | 01/2020Article
Meinke P ; Kerr ARW ; Czapiewski R ; de Las Heras JI ; Dixon CR ; Harris E ; Kolbel H ; Muntoni F ; Schara U ; Straub V ; Schoser B ; Wehnert M ; Schirmer EC | Netherlands | 01/2020Article
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Spitali P ; Zaharieva I ; Böhringer S ; Hiller M ; Chaouch A ; Roos A ; Scotton C ; Claustres M ; Bello L ; McDonald CM ; Hoffman EP ; Koeks Z ; Eka Suchiman H ; Cirak S ; Scoto M ; Reza M ; 't Hoen PAC ; Niks EH ; Tuffery-Giraud S ; Lochmuller H ; Ferlini A ; Muntoni F ; Aartsma Rus A | England | 01/2020Article
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Hellebrekers DMJ ; Doorenweerd N ; Sweere DJJ ; van Kuijk SMJ ; Aartsma Rus AM ; Klinkenberg S ; Vles JSH ; Hendriksen JGM | England | 01/2020Article
Landires I ; Nunez-Samudio V ; Fernandez J ; Sarria C ; Villareal V ; Cordoba F ; Apraez-Ippolito G ; Martinez S ; Vidal OM ; Velez JI ; Arcos-Holzinger M ; Landires S ; Arcos-Burgos M | Switzerland | 01/2020Article
Topf A ; Johnson K ; Bates A ; Phillips L ; Chao KR ; England EM ; Laricchia KM ; Mullen T ; Valkanas E ; Xu L ; Bertoli M ; Blain A ; Casasus AB ; Duff J ; Mroczek M ; Specht S ; Lek M ; Ensini M ; Macarthur DG ; Straub V | United States | 2020Article
Muraine L ; Bensalah M ; Dhiab J ; Cordova G ; Arandel L ; Marhic A ; Chapart M ; Vasseur S ; Benkhelifa Ziyyat S ; Bigot A ; Butler Browne G ; Mouly V ; Negroni E ; Trollet C | United States | 2020Article
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Bos RA ; Nizamis K ; Koopman BFJM ; Herder JL ; Sartori M ; Plettenburg DH | United States | 01/2020Article
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Owens DJ ; Messéant J ; Moog S ; Viggars M ; Ferry A ; Mamchaoui K ; Lacene E ; Romero NB ; Brull A ; Bonne G ; Butler Browne G ; Coirault C | 2020Article
Diebo BG ; Shah NV ; Messina JC ; Naziri Q ; Post NH ; Riew KD ; Paulino CB | United States | 01/2020Article
Hammers DW ; Hart CC ; Patsalos A ; Matheny MK ; Wright LA ; Nagy L ; Sweeney HL | United States | 01/2020Article
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Mercuri E ; Muntoni F ; Osorio AN ; Tulinius M ; Buccella F ; Morgenroth LP ; Gordish Dressman H ; Jiang J ; Trifillis P ; Zhu J ; Kristensen A ; Santos CL ; Henricson EK ; McDonald CM ; Desguerre I | England | 2020Article
Villar-Quiles RN ; De la Banda MGG ; Barois A ; Bouchet-Seraphin C ; Romero NB ; Rio M ; Quijano Roy S ; Ferreiro A | Netherlands | 2020Article
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Boileau P ; Pison A ; Wilson A ; van der Meijden O ; Sacconi S ; Trojani C ; Gauci MO | United States | 01/2020Article
Peto A ; Kosa D ; Feher P ; Ujhelyi Z ; Sinka D ; Vecsernyes M ; Szilvassy Z ; Juhasz B ; Csanadi Z ; Vigh L ; Bacskay I | Switzerland | 01/2020Article
Darmahkasih AJ ; Rybalsky I ; Tian C ; Shellenbarger KC ; Horn PS ; Lambert JT ; Wong BL | United States | 01/2020Article
Kuwabara N ; Imae R ; Manya H ; Tanaka T ; Mizuno M ; Tsumoto H ; Kanagawa M ; Kobayashi K ; Toda T ; Senda T ; Endo T ; Kato R | England | 01/2020Article
Moretti A ; Fonteyne L ; Giesert F ; Hoppmann P ; Meier AB ; Bozoglu T ; Baehr A ; Schneider CM ; Sinnecker D ; Klett K ; Frohlich T ; Rahman FA ; Haufe T ; Sun S ; Jurisch V ; Kessler B ; Hinkel R ; Dirschinger R ; Martens E ; Jilek C ; Graf A ; Krebs S ; Santamaria G ; Kurome M ; Zakhartchenko V ; Campbell B ; Voelse K ; Wolf A ; Ziegler T ; Reichert S ; Lee S ; Flenkenthaler F ; Dorn T ; Jeremias I ; Blum H ; Dendorfer A ; Schnieke A ; Krause S ; Walter MC ; Klymiuk N ; Laugwitz KL ; Wolf E ; Wurst W ; Kupatt C | United States | 01/2020Article
Verdu-Diaz J ; Alonso Perez J ; Nunez-Peralta C ; Tasca G ; Vissing J ; Straub V ; Fernandez Torron R ; Llauger J ; Illa I ; Diaz-Manera J | 2020Comment in: Machine learning outperforms human experts in MRI pattern analysis of muscular dystrophies. Morrow JM, Sormani MP. Neurology. 2020 Mar 10;94(10):421-422.Article
Naarding KJ ; Reyngoudt H ; van Zwet EW ; Hooijmans MT ; Tian C ; Rybalsky I ; Shellenbarger KC ; Le Louer J ; Wong BL ; Carlier PG ; Kan HE ; Niks EH | United States | 01/2020Article
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Mata Lopez S ; Balog-Alvarez C ; Vitha S ; Bettis AK ; Canessa EH ; Kornegay JN ; Nghiem PP | United States | 01/2020Correction: Challenges associated with homologous directed repair using CRISPRCas9 and TALEN to edit the DMD genetic mutation in canine Duchenne muscular dystrophy: Errors in the Abstract, the caption for Fig 6, the caption for S8 Fig, the Di[...]Article
CONTENTS ISSUE 1 2020 : 6 PROGRESS NOW : Read news on medical research, scientific advances, and clinical trials. 14 SPOTLIGHT : Dr. Priya Sunil Kishnani answers questions about Pompe disease. 18 FEATURES / COPING : Coping Through a Cri[...]Article
CONTENTS ISSUE 2 2020 : 7 PROGRESS NOW: Read news on medical research, scientific advances, and clinical trials. 12 SPOTLIGHT : Gil I. Wolfe, MD, explains treatment advances for myasthenia gravis. 14 FEATURES / ADVOCACY : Change for t[...]Article
CONTENTS ISSUE 3 2020: 6 PROGRESS NOW : Read news on medical research, scientific advances, and clinical trials. 12 SPOTLIGHT : Anthony A. Amato, MD, answers questions on inclusion-body myositis. 14 FEATURES / CARE : The Way of the Futu[...]Article
da Silva TD ; Ribeiro-Papa DC ; Coe S ; Malheiros SRP ; Massetti T ; Meira Junior CM ; Nicolai Re AH ; Collett J ; Monteiro CBM ; Dawes H | United States | 01/2020Article
Santos DR ; Boussaïd G ; Stojkovic T ; Behin A ; Orlikowski D ; Lofaso F ; Prigent H ; Letilly N ; Butel S | Germany | 2020Article
Bengoechea R ; Findlay AR ; Bhadra AK ; Shao H ; Stein KC ; Pittman SK ; Daw J ; Gestwicki JE ; True HL ; Weihl CC | United States | 2020Article
Bianchi A ; Mozzetta C ; Pegoli G ; Lucini F ; Valsoni S ; Rosti V ; Petrini C ; Cortesi A ; Gregoretti F ; Antonelli L ; Oliva G ; De Bardi M ; Rizzi R ; Bodega B ; Pasini D ; Ferrari F ; Bearzi C ; Lanzuolo C | United States | 01/2020Article
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Preiksaitiene E ; Voisin N ; Gueneau L ; Benusiene E ; Krasovskaja N ; Blazyte EM ; Ambrozaityte L ; Rancelis T ; Reymond A ; Kucinskas V | United States | 12/2019Article
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Baez-Matus X ; Figueroa-Cares C ; González-Jamett AM ; Almarza-Salazar H ; Arriagada C ; Maldifassi MC ; Guerra MJ ; Mouly V ; Bigot A ; Caviedes P ; Cardenas AM | Switzerland | 12/2019Article
Quattrocelli M ; Zelikovich AS ; Jiang Z ; Peek CB ; Demonbreun AR ; Kuntz NL ; Barish GD ; Haldar SM ; Bass J ; McNally EM | United States | 12/2019Article
Signorelli M ; Ayoglu B ; Johansson C ; Lochmuller H ; Straub V ; Muntoni F ; Niks E ; Tsonaka R ; Persson A ; Aartsma Rus A ; Nilsson P ; Al-Khalili Szigyarto C ; Spitali P | Germany | 12/2019Article
van Westering TLE ; Lomonosova Y ; Coenen-Stass AML ; Betts CA ; Bhomra A ; Hulsker M ; Clark LE ; McClorey G ; Aartsma Rus A ; van Putten M ; Wood MJA ; Roberts TC | Germany | 12/2019Article
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Gumlaw N ; Sevigny LM ; Zhao H ; Luo Z ; Bangari DS ; Masterjohn E ; Chen Y ; McDonald B ; Magnay M ; Travaline T ; Yoshida-Moriguchi T ; Fan W ; Reczek D ; Stefano JE ; Qiu H ; Beil C ; Lange C ; Rao E ; Lukason M ; Barry E ; Brondyk WH ; Zhu Y ; Cheng SH | United States | 12/2019Article
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Hamel J ; Lee P ; Glenn MD ; Burka T ; Choi IY ; Friedman S ; Shaw D ; McCalley A ; Herbelin L ; Dimachkie MM ; Lemmers RJLF ; van der Maarel SM ; Barohn RJ ; Tawil R ; Statland JM | United States | 12/2019Article
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Runte M ; Spiesshoefer J ; Heidbreder A ; Dreher M ; Young P ; Brix T ; Boentert M | Germany | 12/2019Article
Des mutations récessives dans le gène PYROXD1 ont été récemment décrites chez des patients présentant un tableau de myopathie congénitale ou de dystrophie musculaire des ceintures [1-4]. PYROXD1 (PYRidine nucleotide-disulfide OXidoreductase Doma[...]Article
Les 19 et 20 juin 2019, la conférence internationale sur la recherche dans la dystrophie facio-scapulo-humérale (FSHD) a eu lieu à Marseille. La rencontre rassemblant 180 participants, médecins, scientifiques et patients était organisée au Palai[...]Article
Tournier S ; Cantacuzene M ; Barnay JL ; Sarrazin E | AFM-TELETHON | Les cahiers de myologie | 11/2019La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie rare dont la prévalence est estimée entre 1-9/100 000. En Martinique, le diagnostic et le suivi des patients sont effectués au CeRCa (Centre de Référence Caribéen des maladies rares ne[...]Article
La dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante de type D2 (ou LGMD 1F d’après l’ancienne nomenclature) est causée par une mutation hétérozygote (délétion d’un nucléotide dans le codon de terminaison de la traduction) dans le gène T[...]Article
Les approches de thérapie cellulaire des dystrophinopathies basées sur l’utilisation de myoblastes ou de mésoangioblastes se sont traduites par des résultats cliniques mitigés. De nombreux candidats cellulaires alternatifs ont été décrits, mais [...]Article
Cette revue [1] résume de manière précise les protocoles à utiliser pour programmer une thérapie permettant de limiter l’évolution de divers types de dystrophies musculaires humaines. Pour cela, la revue souligne qu’il est particulièrement effic[...]Article
Aupy P ; Echevarria L ; Relizani K ; Zarrouki F ; Haeberli A ; Komisarski M ; Tensorer T ; Jouvion G ; Svinartchouk F ; Garcia L ; Goyenvalle A | United States | 11/2019Article
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Bostock EL ; O'Dowd DN ; Payton CJ ; Smith D ; Orme P ; Edwards BT ; Morse CI | Switzerland | 11/2019Article
Kastenschmidt JM ; Ellefsen KL ; Mannaa AH ; Giebel JJ ; Yahia R ; Ayer RE ; Pham P ; Rios R ; Vetrone SA ; Mozaffar T ; Villalta SA | Switzerland | 11/2019Article
Viggiano E, Auteur ; Madej-Pilarczyk A ; Carboni N ; Picillo E ; Ergoli M ; Gaudio SD ; Marchel M ; Nigro G ; Palladino A ; Politano L | Switzerland | 11/2019Article
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Mojbafan M, Auteur ; Tina S ; Zafarghandi Motlagh F ; Surguchov A ; Nilipour Y ; Zeinali S | United States | 11/2019