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> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par clinique > dystrophie musculaire
dystrophie musculaireSynonyme(s)muscular dystrophy muscular dystrophies |
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Donen GS, Auteur ; White Z ; Sauge E ; Ritso M ; Theret M ; Boyd J ; Devlin AM ; Rossi FMV ; Bernatchez P | United States | 20/07/2022Article
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Last Update: July 18, 2022 (previous version : November 20, 2020)Article
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Castroflorio E ; Pérez Berná AJ ; Lopez-Marquez A ; Badosa C ; Loza-Alvarez P ; Roldan M ; Jimenez-Mallebrera C | 11/07/2022Article
Richard I ; Simental E ; Staelens C ; Eng C ; Malfatti E | AFM-TELETHON | Les cahiers de myologie | 07/2022Les calpaïnopathies sont des maladies génétiques associées à des mutations autosomiques récessives (LGMD-R1), ou beaucoup plus rarement dominantes (LGMD-D4), du gène CAPN3 codant la calpaïne-3. Les patients souffrent d’une myopathie des ceinture[...]Article
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Mellion ML ; Widholm P ; Karlsson M ; Ahlgren A ; Tawil R ; Wagner KR ; Statland JM ; Wang L ; Shieh PB ; van Engelen BGM ; Kools J ; Ronco L ; Odueyungbo A ; Jiang J ; Han JJ ; Hatch M ; Towles J ; Leinhard OD ; Cadavid D | United States | 24/06/2022Article
Pandeya SR ; Nagy JA ; Riveros D ; Semple C ; Taylor RS ; Hu A ; Sanchez B ; Rutkove SB | United States | 21/06/2022Article
Bruge C ; Geoffroy M ; Benabides M ; Pellier E ; Gicquel E ; Dhiab J ; Hoch L ; Richard I ; Nissan X | 16/06/2022Article
Quintero J ; Saad NY ; Pagnoni SM ; Jacquelin DK ; Gatica LV ; Harper SQ ; Rosa AL | England | 03/06/2022Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Urtizberea JA, Validateur ; Lorain S, Validateur ; Bordes M, Validateur ; Gilby E, Traducteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2022Limb-girdle muscular dystrophy (LGMD) is a heterogeneous group of rare genetic muscle diseases. These diseases manifest as a deficit and atrophy of the pelvis muscles (pelvic girdle) and the shoulder muscles (pectoral girdle). The disease manife[...]Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Urtizberea JA, Validateur ; Lorain S, Validateur ; Bordes M, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2022Les myopathies ou dystrophies musculaires des ceintures (LGMD pour Limb Girdle Muscular Dystrophy) constituent un groupe hétérogène de maladies musculaires rares d’origine génétique. Elles se manifestent par un déficit et une atrophie des muscle[...]Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Allamand V, Validateur ; Loux N, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2022Les dystrophies musculaires congénitales (DMC) sont des maladies rares, d’origine génétique. Le terme regroupe plusieurs maladies différentes caractérisées par une atteinte musculaire ("dystrophie") entrainant une faiblesse musculaire - hypotoni[...]Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Dumonceaux J, Validateur ; Rougeau C, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2022La myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) est une maladie rare, d’origine génétique. Les premiers symptômes (diminution de volume et faiblesse des muscles du visage et des membres supérieurs) apparaissent le plus souvent à l’adolescence ou à l’â[...]Article
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Genes, 13, 6. Genetic Profile of Patients with Limb-Girdle Muscle Weakness in the Chilean Population
Cerino M ; González-Hormazábal P ; Abaji M ; Courrier S ; Puppo F ; Mathieu Y ; Trangulao A ; Earle N ; Castiglioni C ; Diaz J ; Campero M ; Hughes R ; Vargas C ; Cortes R ; Kleinsteuber K ; Acosta I ; Urtizberea JA ; Levy N ; Bartoli M ; Krahn M ; Jara L ; Caviedes P ; Gorokhova S ; Bevilacqua JA | 06/2022Article
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Yonekawa T ; Rauckhorst AJ ; El-Hattab S ; Cuellar MA ; Venzke D ; Anderson ME ; Okuma H ; Pewa AD ; Taylor EB ; Campbell KP | 27/05/2022Article
Mori-Yoshimura M ; Aizawa K ; Oya Y ; Saito Y ; Fukuda T ; Sugie H ; Nishino I ; Takahashi Y | England | 24/05/2022Article
Widholm P ; Ahlgren A ; Karlsson M ; Romu T ; Tawil R ; Wagner KR ; Statland JM ; Wang LH ; Shieh PB ; van Engelen BGM ; Cadavid D ; Ronco L ; Odueyungbo AO ; Jiang JG ; Mellion ML ; Dahlqvist Leinhard O | United States | 18/05/2022Article
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Mul K ; Wijayanto F ; Loonen TGJ ; Groot P ; Vincenten SCC ; Knuijt S ; Groothuis JT ; Maal TJJ ; Heskes T ; Voermans NC ; Engelen BGMV | England | 16/05/2022Article
De Wel B ; Huysmans L ; Peeters R ; Goosens V ; Ghysels S ; Byloos K ; Putzeys G ; D'Hondt A ; De Bleecker JL ; Dupont P ; Maes F ; Claeys KG | United States | 16/05/2022Article
Diez Fuertes F ; Lopez Huertas MR ; Garcia Perez J ; Calonge E ; Bermejo M ; Mateos E ; Marti P ; Muelas N ; Vilchez JJ ; Coiras M ; Alcami J ; Rodriguez Mora S | 13/05/2022Article
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Alqallaf A ; Engelbeen S ; Palo A ; Cutrupi F ; Tanganyika-de Winter C ; Plomp J ; Vaiyapuri S ; Aartsma Rus A ; Patel K ; van Putten M | England | 05/2022Article
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