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> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par clinique > dystrophie musculaire
dystrophie musculaireSynonyme(s)muscular dystrophy muscular dystrophies |
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Johari M ; Papadimas G ; Papadopoulos C ; Xirou S ; Kanavaki A ; Chrysanthou-Piterou M ; Rusanen S ; Savarese M ; Hackman P ; Udd B | United States | 22/09/2022Article
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Schmitt RE ; Smith DY 4th ; Cho DS ; Kirkeby LA ; Resch ZT ; Liewluck T ; Niu Z ; Milone M ; Doles JD | 09/09/2022Article
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Moore U ; Moore U ; Caldas de Almeida Araujo E ; Reyngoudt H ; Gordish-Dressman H ; Smith FE ; Wilson I ; James M ; Mayhew A ; Rufibach L ; Day JW ; Jones KJ ; Bharucha-Goebel DX ; Salort-Campana E ; Pestronk A ; Walter MC ; Paradas C ; Stojkovic T ; Mori-Yoshimura M ; Bravver E ; Pegoraro E ; Mendell JR ; Bushby K ; Blamire AM ; Straub V ; Carlier PG ; Diaz-Manera J | Germany | 04/09/2022Article
Azzag K ; Azzag K ; Bosnakovski D ; Tungtur S ; Salama P ; Kyba M ; Perlingeiro RCR | 02/09/2022Article
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Bruge C ; Geoffroy M ; Benabides M ; Pellier E ; Gicquel E ; Dhiab J ; Hoch L ; Richard I ; Nissan X | 16/06/2022Article
Quintero J ; Saad NY ; Pagnoni SM ; Jacquelin DK ; Gatica LV ; Harper SQ ; Rosa AL | England | 03/06/2022Publication AFM
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Genes, 13, 6. Genetic Profile of Patients with Limb-Girdle Muscle Weakness in the Chilean Population
Cerino M ; González-Hormazábal P ; Abaji M ; Courrier S ; Puppo F ; Mathieu Y ; Trangulao A ; Earle N ; Castiglioni C ; Diaz J ; Campero M ; Hughes R ; Vargas C ; Cortes R ; Kleinsteuber K ; Acosta I ; Urtizberea JA ; Levy N ; Bartoli M ; Krahn M ; Jara L ; Caviedes P ; Gorokhova S ; Bevilacqua JA | 06/2022Article
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Widholm P ; Ahlgren A ; Karlsson M ; Romu T ; Tawil R ; Wagner KR ; Statland JM ; Wang LH ; Shieh PB ; van Engelen BGM ; Cadavid D ; Ronco L ; Odueyungbo AO ; Jiang JG ; Mellion ML ; Dahlqvist Leinhard O | United States | 18/05/2022Article
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