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> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par clinique > dystrophie musculaire
dystrophie musculaireSynonyme(s)muscular dystrophy muscular dystrophies |
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Kumada S ; Tsuchiya K ; Takahashi M ; Takesue M ; Shiotsu H ; Nomura Y ; Segawa M ; Ikeda K ; Hayashi M | 2000Article
van der Maarel SM ; Deidda G ; Lemmers RJLF ; van der Wielen MJR ; Hewitt JE ; Sandkuijl LA ; Bakker BE ; van Ommen GB ; Padberg GW ; Frants RR ; van Overveld PGM | 2000Article
Brockington M ; Sewry CA ; Herrmann R ; Dearlove A ; Rhodes M ; Topaloglu H ; Dubowitz V ; Voit T ; Muntoni F | 2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Di Barletta MR ; Ricci E ; Galluzzi G ; Tonali P ; Mora M ; Morandi L ; Romorini A ; Voit T ; Orstavik KH ; Merlini L ; Trevisan C ; Biancalana V ; Hausmanowa-Petrusewicz I ; Bione S ; Ricotti R ; Schwartz K ; Bonne G ; Toniolo D | 2000Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
McNally EM ; Ly CT ; Rosenmann H ; Rosenbaum SM ; Jiang W ; Anderson LVB ; Soffer D ; Argov Z | 2000Article
Saito K ; Osawa M ; Wang Z ; Ikeya K ; Fukuyama Y ; Kondo-Lida E ; Toda T ; Ohashi H ; Kurosawa K ; Wakai S ; Kanebo K | 2000Article
Auranen M, Auteur ; Villanova M ; Muntoni F ; Fardeau M ; Scherer SW ; Kalimo H ; Minassian BA | 2000Article
Clements L ; Manilal S ; Love DR ; Morris GE | 2000Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Lattanzi G ; Muntoni F ; Sabatelli P ; Squarzoni S ; Maraldi NM ; Cenni V ; Villanova M ; Columbaro M ; Merlini L ; Marmiroli S | 2000Article
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Argov Z ; Sadeh M ; Mazor K ; Soffer D ; Kahana E ; Eisenberg I ; Mitrani-Rosenbaum S ; Richard I ; Beckmann J ; Keers S ; Bashir R ; Buchby K ; Rosenmann H | 2000Article
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Canki-Klain N ; Récan D ; Milièiae D ; Llense S ; Leturcq F ; Deburgrave N ; Kaplan JC ; Debevec M ; Zurak N | 2000Article
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Villard L ; des Portes V ; Louboutin JP ; Récan D ; Coquet M ; Chabrol B ; Figarella-Branger D ; Chelly J ; Pellissier JF ; Fontes M | 2000Thèse/Mémoire
Hérasse M, Auteur | 2000... Dans ce travail, divers modes d'épissage alternatif et l'utilisation d'un deuxième promoteur spécifique du cristallin et de la rétine, ont pu être identifiés chez la souris, conduisant à des altérations de la calpaïne 3. Il apparaît que l'ex[...]Livre
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Hauser MA ; Horrigan SK ; Salmikangas P ; Torian UM ; Viles KD ; Dancel R ; Taivainen A ; Bartoloni L ; Gilchrist JM ; Stajich JM ; Gaskell PC ; Gilbert JR ; Vance JM ; Pericak-Vance MA ; Carpen O ; Westbrook CA ; Speer MC ; Tim RW | 2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Tagawa K ; Taya C ; Hayashi Y ; Nakagawa M ; Ono Y ; Fukuda R ; Karasuyama H ; Toyama-Sorimachi N ; Katsui Y ; Hata S ; Ishiura S ; Nonaka I ; Seyama Y ; Arahata K ; Yonekawa H ; Sorimachi H ; Suzuki K | 2000Article
van der Ven PFM ; Wiesner S ; Salmikangas P ; Auerbach D ; Himmel M ; Kempa S ; Hayes BK ; Pacholsky D ; Taivainen A ; Schröder R ; Carpen O ; Fürst DO | 2000Article
Hack AA ; Lam MYJ ; Cordier L ; Shoturma DI ; Ly CT ; Hadhazy MA ; Hadhazy MR ; Sweeney HL ; McNally EM | 2000Article
Dinçer P ; Akcoren Z ; Demir E ; Richard I ; Sancak O ; Kale G ; Ozme S ; Karaduman A ; Tan E ; Urtizberea JA ; Beckmann JS ; Topaloglu H | 2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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van der Kooi AJ ; Visser MC ; Rosenberg NL ; van den Berg-Vos RM ; Wokke JHJ ; Bakker E ; de Visser M | 2000Article
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Chadani Y ; Kondoh T ; Kamimura N ; Matsumoto T ; Matsuzaka T ; Kobayashi O ; Kondo-Lida E ; Kobayashi K ; Nonaka I ; Toda T | 2000Article
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Sorimachi H ; Ono Y ; Suzuki K | 2000Cet article est un chapitre du livre de Elce JS "Calpain Methods and Protocols". Methods in Molecular Biology, Humana Press, Vol. 144 (2000).Article
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Illarioshkin SN ; Ivanova-Smolenskaya A ; Greenberg CR ; Nylen E ; Sukhorukov VS ; Poleshchuk VV ; Markova ED ; Wrogemann K | 2000Article
Decary S ; Ben Hamida C ; Mouly V ; Barbet JP ; Hentati F ; Butler-Browne GS | 2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ferreiro A, Auteur ; Desguerre I ; Topaloglu H ; Muntoni F ; Merlini L ; Romero NB ; Barois A ; Chaigne D ; Fardeau M ; Tomé FMS ; Guicheney P | 2000Article
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Anderson LVB ; Harrison RM ; Pogue R ; Vafiadaki E ; Pollitt C ; Davison K ; Moss JA ; Keers S ; Pyle A ; Shaw PJ ; Mahjneh I ; Argov Z ; Greenberg CR ; Wrogemann K ; Bertorini T ; Goebel HH ; Beckmann JS ; Bashir R ; Bushby KMD | 2000Article
Driss A ; Amouri R ; Ben Hamida C ; Souilem S ; Gouider-Khouja N ; Ben Hamida M ; Hentati F | 2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ishitobi M ; Haginoya K ; Zhao Y ; Ohnuma A ; Minato J ; Yanagisawa T ; Tanabu M ; Kikuchi M ; Linuma K | 2000Article
Kuntzer T ; Lettry-Trouillat R ; Bogousslavsky J | 2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Thèse/Mémoire
Davin B, Auteur | 2000Cette enquête présente l'analyse des réponses recueillies auprès de 96 sujets concernés par une maladie autosomique dominante (Dystrophie Myotonique de Steinert, Maladie de Huntington, Myopathie Facio-Scapulo-Humérale). Elle montre les difficult[...]Article
Hérasse M ; Fougerousse F ; Stockholm D ; Beckmann JS ; Richard I ; Baghdiguian S ; Martin M ; Lefranc G | 12/1999Article
Shimizu H ; Takizawa Y ; Pulkkinen L ; Murata S ; Kawai M ; Hachisuka H ; Udono M ; Uitto J ; Nishikawa T | 12/1999Article
Vitelli F ; Villanova M ; Malandrini A ; Bruttini M ; Piccini M ; Merlini L ; Guazzi G ; Renieri A | 10/1999Article
Bittner RE ; Anderson LVB ; Burkhardt E ; Bashir R ; Vafiadaki E ; Ivanova S ; Raffelsberger T ; Maerk I ; Hoger H ; Jung M ; Karbasiyan M ; Storch M ; Lassmann H ; Moss JA ; Davison K ; Harrison R ; Bushby KMD ; Reis A | 10/1999Les auteurs démontrent que les phénotypes histologique et clinique de la souris SJL sont compatibles avec une dystrophie musculaire progressive. Cette souris spontanément déficiente en dysferline devient ainsi un modèle utile pour l’étude des mé[...]Article
Straub V ; Ettinger AJ ; Durbeej M ; Venzke DP ; Cutshall S ; Sanes JR ; Campbell KP | 24/09/99Publication AFM
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Banwell BL ; Russel J ; Fukudome T ; Shen XM ; Stilling G ; Engel AG | 08/1999Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Ricci E ; Galluzzi G ; Deidda G ; Cacurri S ; Colantoni L ; Merico B ; Piazzo N ; Servidei S ; Vigneti E ; Pasceri V ; Silvestri G ; Mirabella M ; Mangiola F ; Tonali P ; Felicetti L | 06/1999Une étude des corrélations génotype/phénotype a été réalisée dans 122 familles italiennes (253 malades) touchées par une dystrophie facio-scapulo-humérale (FSHD). Un fragment EcoRI compris entre 10 et 28 kb (la normale étant de 30 à 300 kb) a ét[...]Article
Baghdiguian S, Auteur ; Martin M ; Richard I ; Pons F ; Astier C ; Bourg N ; Hay RT ; Chemaly R ; Halaby G ; Loiselet J ; Anderson LVB ; Lopez de Munain A ; Fardeau M ; Mangeat P ; Beckmann JS ; Lefranc G | 05/1999Article
Brice A ; Gargiulo M ; Hahn V ; Heron D ; Prouvost B ; Lagroua I ; Lahlou K ; Feingold J ; Durr A | 04/1999Article
Greelish JP ; Lankford EB ; Burkman JM ; Chen HS ; Konig SK ; Mercier IM ; Desjardins PR ; Mitchell MA ; Zheng XG ; Leferovich JM ; Gao GP ; Balice-Gordon RJ ; Wilson JM ; Stedman HH ; Su LT | 04/1999Le hamster cardiomyopathe est un modèle animal spontané de dystrophie musculaire des ceintures liée à un déficit primitif en d-sarcoglycane. L'injection directe dans le muscle du hamster d'un vecteur viral, véhiculant le gène de la d-sarcoglycan[...]Article
Mouton P ; Maisonobe T ; Behin A ; Cohen L ; Pierrot-Deseilligny C | 6/03/99A propos d'un patient marocain de 21 ans atteint de myopathie de Myoshi (diagnostic établi sur les données cliniques, biologiques et neuropathologiques) les auteurs passent en revue les pathologies à évoquer devant une myopathie distale : myopat[...]Article
Chou FL ; Angelini C ; Daentl D ; Garcia C ; Greco C ; Hausmanowa-Petrusewicz I ; Fidzianska A ; Wessel H ; Hoffman EP | 03/1999Publication AFM
Publication AFM
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Mastaglia FL ; Laing NG | 1999Les myopathies distales sont un groupe de maladies génétiques hétérogènes. Des formes dominantes (Laing, Welander, Markesbery-Griggs, Udd) et récessives (Nonaka, Miyoshi) d'aspects clinique et histologique distincts ont été individualisées. La l[...]Article
Gilgenkrantz H | 1999Le gène de deux myopathies de topographie très différente a été localisé dans le même intervalle (2p12-14) : il s'agit d' une myopathie des ceintures, LGMD2B, non associée à une modification de tout le complexe des sarcoglycanes (à la différence[...]Livre
La deuxième école d'été de myologie s'est tenue à l'hôpital de la Salpétrière, à Paris, du 23 juin au 2 juillet 1999. Un vaste programme de formation sur le muscle et les maladies neuromusculaires, qui concernait : la physiologie musculaire, le [...]Article
Tanaka K ; Yamada T ; Kikuchi H ; Mitsunaga Y ; Furuya H | 1999Une équipe japonaise vient de rapporter le cas d'une famille atteinte d'une forme particulière de dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante. Elle se caractérise par un début tardif (entre 10 et 30 ans), une évolution lente et une[...]Article
Lanfossi M ; Cozzi F ; Bugini D ; Colombo S ; Scarpa P ; Morandi L ; Galbiati S ; Cornelio F ; Pozza O ; Mora M | 1999Article
Speer MC ; Vance JM ; Grubber JM ; Graham FL ; Stajich JM ; Viles KD ; Rogala A ; McMichael R ; Chutkow JG ; Goldsmith C ; Tim RW ; Pericak-Vance MA | 1999Une liaison avec le bras long du chromosome 7 a été établie chez 2 familles atteintes d'une forme autosomique dominante de dystrophie musculaire des ceintures (LGMD1). Après la localisation de la forme 1A (associée à une dysarthrie) sur le bras [...]Article
Richard I, Auteur ; Roudaut C ; Saenz A ; Pogue R ; Grimbergen JEMA ; Anderson LVB ; Beley C ; Cobo AM ; de Diego C ; Eymard B ; Gallano P ; Ginjaar HB ; Lasa A ; Pollitt C ; Topaloglu H ; Urtizberea JA ; de Visser M ; van der Kooi AJ ; Bushby K ; Bakker E ; Lopez de Munain A ; Fardeau M ; Beckmann JS | 1999Article
Passos-Bueno MR ; Vainzof M ; Zatz M | 1999Huit gènes responsables de dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive (LGMD-AR) ont été localisés. L’étude de deux familles non apparentées excluant ces huit gènes a montré qu'il y a au moins un gène supplémentaire responsable de [...]Article
Ahlberg G ; von Tell D ; Borg K ; Edstrom L ; Anvret M | 1999L’étude du génome de deux familles suédoises atteintes de myopathie distale de Welander, à l’aide de marqueurs hautement informatifs, a permis de lier la maladie au chromosome 2 (en 2p13). Sept familles supplémentaires non apparentées ont été ét[...]Thèse/Mémoire
Berne D, Auteur | 1999Ce travail porte sur une série de 49 arthrodèses scapulo-thoraciques chez 33 patients atteints de myopathie facio-scapulo-humérale. A partir d'une étude rétrospective, nous avons analysé les résultats d'une technique originale d'arthrodèse scapu[...]Article
Bushby KMD | 1999Un article qui fait un point " limpide " sur les diverses formes de dystrophies musculaires des ceintures (LGMD) déjà connues. On y trouvera une description clinique, génétique et physiopathologique de chacune des 8 formes de LGMD récessives (LG[...]Article
Reed UC ; Tsanaclis AMC ; Vainzof M ; Marie SK ; Carvalho MS ; Roizenblatt J ; Pedreira CC ; Diament A ; Levy JA | 1999Les auteurs rapportent les observations cliniques de 2 enfants apparentés atteints d’une dystrophie musculaire congénitale (DMC) mérosine positive avec atteinte ophtalmique (cataracte, rétinite pigmentaire) mais sans anomalies cérébrales (hormis[...]Article
Publication AFM
Actes de colloque : 4ème congrès international de la Word Muscle Society, 14-16 octobre 1999Article
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Tsuchiya Y ; Hase A ; Ogawa M ; Yorifuji H ; Arahata K | 1999L'émerine est absente de tous les tissus des patients atteints de DMED, mais la perte de cette protéine ubiquitaire affecte sélectivement les fonctions des muscles squelettiques et cardiaque. Afin d'aborder cette question, les auteurs ont examin[...]Livre
Ouvrage pour service "plateau physiologie"Article
Li J ; Dressman D ; Tsao YP ; Sakamoto A ; Hoffman EP ; Xiao X | 1999Une partie des dystrophies musculaires des ceintures (LGMD) autosomiques récessives sont causées par diverses mutations des 4 gènes codant les sarcoglycanes musculaires (alpha, bêta, gamma, et delta). Du fait de leur petite taille (moins de 2 kb[...]Article
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Sjoberg G ; Saavedra-Matiz CA ; Rosen DR ; Wijsman EM ; Borg K ; Horowitz SH ; Sejersen T | 1999Article
Kondo-Lida E ; Kobayashi K ; Watanabe M ; Sasaki J ; Kumagai T ; Koide H ; Saito K ; Osawa M ; Nakamura Y ; Toda T | 1999Article
Manilal SB ; Sewry CA ; Pereboev A ; Nguyen thi Man S ; Gobbi P ; Hawkes S ; Love DR ; Morris GE | 1999Chez l'homme et le lapin, l'utilisation d'anticorps anti-émerine ne permet pas de marquer les disques intercalaires des cardiomyocytes, alors qu'ils marquent la membrane nucléaire de ces cardiomyocytes. L'apparition de troubles cardiaques dans l[...]Article
Anderson LVB ; Davison K ; Moss JA ; Young C ; Cullen MJ ; Walsh J ; Johnson MA ; Bashir R ; Britton S ; Keers S ; Argov Z ; Mahjneh I ; Fougerousse F ; Beckmann JS ; Bushby KMD | 1999Article
Weiler T ; Bashir R ; Anderson LVB ; Davison K ; Moss JA ; Britton S ; Nylen E ; Keers S ; Vafiadaki E ; Greenberg CR ; Bushby KMD ; Wrogemann K | 1999Deux grandes familles ont été décrites, chacune d'entre elle présentant les 2 phénotypes (LGMD2B et myopathie de Miyoshi-MM-). Le plus étonnant est que, dans ces 2 familles, tous les patients sont homozygotes pour la même mutation du gène de la [...]Article
Pogoda TV ; Krakhmaleva IN ; Lipatova NA ; Shakhovskaya NI ; Shishkin SS ; Limborska SA | 1999Article
Moloney E ; Kiely JL ; McDonnell T ; McNicholas WT | 1999Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Sullivan T ; Escalante-Alcalde D ; Bhatt H ; Anver M ; Bhattacharya NP ; Nagashima K ; Stewart CL ; Burke B | 1999Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
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Hirata K ; Nakagawa M ; Higuchi I ; Hashimoto K ; Hanada K ; Takahashi K ; Niiyama T ; Izumi K ; Sakoda S ; Yamada H ; Osame M | 1999Article
Cohn RD ; Mayer U ; Saher G ; Herrmann R ; van der Flier A ; Sonnenberg A ; Sorokin L ; Voit T | 1999Les auteurs ont étudié l'expression des sous-unités a7B et b1D de l'intégrine dans le muscle squelettique humain normal et dans différentes formes de dystrophie musculaire. De plus, ils ont étudié l'expression de diverses protéines transmembrana[...]Article
Vainzof M ; Passos-Bueno MR ; Pavanello RCM ; Marie SK ; Oliveira ASB ; Zatz M | 1999Afin d'évaluer la prévalence des sarcoglycanopathies (SGP), une étude des sarcoglycanes a été réalisée à partir des biopsies musculaires de 140 patients (issus de 115 familles brésiliennes non apparentées) présentant un phénotype de dystrophie m[...]Article
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Finidori G | 1999Un tour d’horizon des maladies neuromusculaires vues par un orthopédiste pédiatre. Sont évoqués les problèmes de diagnostic, les douleurs et la traumatologie. Sont ensuite abordés les grands groupes cliniques avec leurs particularités propres et[...]Livre
Depuis une quinzaine d'années, l'expérience acquise en matière de chirurgie orthopédique dans les maladies neuromusculaires a permis d'affiner les techniques opératoires et leurs indications. C'est le constat du 23eme séminaire du GEOP (Groupe d[...]Livre
Cette monographie rassemble, sous forme de classeur, les connaissances médico-scientifiques et psycho-sociales sur la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale. Outre la formidable compilation de la littérature qu'il représente, cet ouvrage a[...]Article
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Ognibene A ; Sabatelli P ; Petrini S ; Squarzoni S ; Riccio M ; Santi S ; Villanova M ; Palmeri S ; Merlini L ; Maraldi NM | 1999Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Bonne G, Auteur ; Di Barletta MR ; Varnous S ; Bécane HM ; Hammouda EH ; Merlini L ; Muntoni F ; Greenberg CR ; Gary F ; Urtizberea JA ; Duboc D ; Fardeau M ; Toniolo D ; Schwartz K | 1999Le locus de la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique dominante (DMED-AD) vient d'être localisé sur le bras long du chromosome 1 (1q11-q23) au sein d'une grande famille française. Le même phénotype était potentiellement lié à ce locu[...]Article
Angelini C ; Fanin M ; Freda MP ; Duggan DJ ; Siciliano G ; Hoffman EP | 01/1999Une sarcoglycanopathie primaire a été identifiée chez 21 personnes porteuses d'une mutation de l'un des gènes des sarcoglycanes (alpha, bêta ou gamma). Il existe 2 profils évolutifs chez les personnes présentant une mutation du gène de l'alpha-s[...]Article
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Yates JRW ; Bagshaw J ; Aksmanovic VMA ; Coomber E ; McMahon R ; Whittaker JL ; Morrison PJ ; Kendrick-Jones J ; Ellis JA | 1999Article
Galluzzi G ; Deidda G ; Cacurri S ; Colantoni L ; Piazzo N ; Vigneti E ; Ricci E ; Servidei S ; Merico B ; Pachi A ; Brambati B ; Mangiola F ; Tonali P ; Felicetti L | 1999Les auteurs ont analysé l'ADN de 145 familles atteintes de dystrophie facio-scapulo-humérale (FSH) grâce à une sonde et à des marqueurs spécifiques de la région 4q35 (chromosome 4). Ils ont identifié les remaniements de cette région (délétion d'[...]Article
Hoeltzenbein M ; Karow T ; Zeller JA ; Warzok R ; Wulff K ; Zschiesche M ; Herrmann H ; Grosse-Heitmeyer W ; Wehnert MS | 1999Article
Weller B ; Carpenter S ; Lochmuller H ; Karpati G | 1999L’étude systématique des biopsies musculaires effectuées dans un service de neurologie de Montréal, entre 1981 et 1996, a retrouvé 21 cas présentant un schéma distinct de myopathie et un phénotype clinique de dystrophie musculaire des ceintures.[...]Article
Colloque sans nom (26-28 March 1999; Naarden) ; Beckmann JS ; Brown RH ; Muntoni F ; Urtizberea JA ; Bonnemann C ; Bushby KMD | 1999Pour la troisième fois, l'European Neuromuscular Centre (ENMC) a consacré, en mars 1999, l'un de ses ateliers aux dystrophies musculaires des ceintures. Ces journées furent l'occasion de faire le point sur l'ensemble des techniques diagnostiques[...]Article
Le 68ème atelier international de l’ENMC avait pour objectifs, d’une part de faire le point des connaissances sur les dystrophies musculaires congénitales (DMC), et d’autre part de mettre à jour les principales avancées concernant plusieurs de c[...]Article
Mercuri E ; Gruter-Andrew J ; Philpot J ; Sewry C ; Counsell S ; Henderson S ; Jensen A ; Bydder G ; Dubowitz V ; Muntoni F | 1999Une étude pour évaluer, chez des enfants atteints de dystrophie musculaire congénitale (DMC) avec ou sans déficit en mérosine, les capacités intellectuelles et leur corrélation avec des anomalies cérébrales décelables par résonance magnétique (I[...]Article
Patton BL ; Connolly AM ; Martin PT ; Cunningham JM ; Mehta S ; Pestronk A ; Miner JH ; Sanes JR | 1999Article
Moghadaszadeh B, Auteur ; Topaloglu H ; Merlini L ; Muntoni F ; Estournet Mathiaud B ; Sewry C ; Naom I ; Barois A ; Fardeau M ; Tomé FMS ; Guicheney P, Auteur | 1999Le syndrome de rigidité du rachis (rigid spine syndrome) peut être associé à plusieurs maladies musculaires. En ce qui concerne les dystrophies musculaires congénitales (DMC) mérosine positive avec rigidité du rachis, un nouveau locus (RSMD1) a [...]Article
Rowin J ; Meriggioli MN ; Cochran EJ ; Sanders DB | 1999La myopathie de Miyoshi est une myopathie distale autosomique récessive rare caractérisée par l'atteinte précoce et dominante de la loge postérieure des jambes. L’étude de la biopsie musculaire de deux patients atteints d’une myopathie de Miyosh[...]Article
Figarella-Branger D, Auteur ; Putzu GA ; Bouvier-Labit C ; Pouget J ; Chateau D ; Fardeau M ; Pellissier JF | 1999Article
Richard I, Auteur ; Bourg N ; Marchand S ; Alibert O ; Eymard B ; van der Kooi AJ ; Jackson CE ; Garcia C ; Burgunder JM ; Legum C ; de Visser M ; Fardeau M ; Beckmann JS | 1999Les auteurs décrivent un kit diagnostique de marqueurs génétiques fluorescents pour 6 dystrophies musculaires des ceintures autosomiques récessives ou LGMD2 (LGMD2A à LGMD2F) et son utilisation pour l’analyse génétique de 96 familles. Pour 25 fa[...]Article
Felice KJ ; Meredith C ; Binz N ; Butler A ; Jacob R ; Akkari PA ; Hallmayer J ; Laing N | 1999Les auteurs ont examiné quatre patients (sur trois générations) issus d'une famille atteinte d'une myopathie distale autosomique dominante. L'évolution de la maladie a été marquée par une faiblesse des muscles antérieurs des jambes, puis par une[...]Article
Funakoshi M ; Tsuchiya Y ; Arahata K | 1999L'absence d'émerine dans la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss pourrait être à l'origine de la cardiomyopathie. En effet, l'émerine est amarrée sur la membrane nucléaire interne des cellules musculaires cardiaques, squelettiques et lisses. E[...]Article
Le troisième atelier de l'ENMC sur la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss (DMED) qui s'est tenu, à Naarden, du 5 au 7 juin 1998, a travaillé sur : les diverses formes de la maladie (DMED liée à l'X, autosomique dominante ou sporadique), la lo[...]Article
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Bernasconi P ; Di Blasi C ; Mora M ; Morandi L ; Galbiati S ; Confalonieri P ; Cornelio F ; Mantegazza R | 1999Article
Mahjneh I ; Bushby K ; Anderson L ; Muntoni F ; Tolvanen-Mahjneh H ; Bashir R ; Pizzi A ; Brockington M ; Marconi G | 1999Les auteurs rapportent les résultats d'une étude (clinique, histopathologique, immunohistochimique, électrophysioloque, radiologique et génétique) menée chez 10 patients atteints de dystrophie musculaire congénitale (DMC) mérosine positive issus[...]Article
Les auteurs présentent l’historique des dystrophies musculaires congénitales (DMC). Ils évoquent les principales étapes qui ont mené à l’individualisation des DMC déficientes en mérosine. Ils mentionnent également les avancées dans la caractéris[...]Article
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Matsumura T ; Aoki M ; Nagano A ; Hayashi YK ; Asada C ; Ogawa M ; Yamanaka G ; Goto K ; Nakagawa M ; Oka H ; Sahashi K ; Kouhara N ; Saito Y ; Brown RH ; Nonaka I ; Arahata K | 1999Article
de Seze J ; Udd B ; Vermersch P | 1999La myopathie tibiale est une myopathie distale à début tardif, de transmission autosomique dominante, initialement décrite exclusivement en Finlande. Une affection proche a été observée aux Etats-Unis. Le locus a été localisé sur le chromosome 2[...]Article
Hasegawa T ; Kobayashi K ; Arahata K ; Itoyama Y | 1999Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kakulas BA ; Laing NG ; Johnsen RD | 1999Les auteurs soulignent l’importance de la génétique moléculaire pour le diagnostic des maladies neuromusculaires. Ils font une courte synthèse des connaissances sur les types de mutations et les méthodes de génétique moléculaire. Ils rappellent [...]Article
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Bushby KMD ; Pollitt C ; Johnson MA ; Rogers MT ; Chinnery PF | 12/1998Les auteurs rapportent 4 observations de patients adultes atteints de dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) pour lesquels la douleur musculaire a été le symptôme le plus handicapant. Ces patients ont mentionné entre 3 et 7 sortes di[...]Publication AFM
Actes de colloque : 9ème congrès international sur les maladies neuromusculaires - 30 août-4 septembre 1998Article
Bungener C ; Jouvent R ; Delaporte C | 09/1998L’étude comparée de 15 patients présentant une dystrophie myotonique (DM) à 11 patients présentant une dystrophie facio-scapulo-humérale (FSHD) et à 14 sujets sains montre que les patients myotoniques n’étaient pas plus dépressifs ni plus anxieu[...]Article
Liu J, Auteur ; Aoki M ; Illa I ; Wu C ; Fardeau M ; Angelini C ; Serrano C ; Urtizberea JA ; Hentati F ; Ben Hamida M ; Bohlega S ; Culper EJ ; Amato AA ; Bossie K ; Oeltjen J ; McKenna-Yasek D ; Hosler BA ; Schurr E ; Arahata K ; Brown RH Jr ; Bejaoui K ; de Jong PJ | 09/1998Après avoir démontré que les anomalies géniques en cause dans la myopathie de Miyoshi et dans la LGMD2B étaient identiques, les auteurs ont cloné le gène en cause et décrit, dans 9 familles, 9 mutations différentes de ce gène - dont le produit a[...]Article
Ono Y ; Shimada H ; Sorimachi H ; Richard I ; Saido TC ; Beckmann JS ; Ishiura S ; Suzuki K | 07/1998Afin d’élucider le mécanisme moléculaire en cause dans la LGMD2A, les auteurs ont recréé les neufs mutations ponctuelles faux-sens de la p94 (calpaïne 3) trouvées dans la LGMD2A. Ils ont ensuite étudié les propriétés respectives des calpaïnes co[...]