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> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par clinique > dystrophie musculaire
dystrophie musculaireSynonyme(s)muscular dystrophy muscular dystrophies |
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de Paula F ; Vainzof M ; Passos-Bueno MR ; Matioli SR ; Anderson LVB ; Nigro V ; Zatz M | 2002Les dystrophies musculaires des ceintures sont caractérisées par une atteinte musculaire progressive des ceintures pelvienne et scapulaire et par une évolution clinique très variable. LGMD2A, forme la plus fréquente, est due à des mutations du g[...]Article
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van der Werf S ; van Engelen B ; Kalkman J ; Schillings M ; Jongen P ; Zwarts M ; Bleijenberg G | 2002Article
Esapa CT ; Benson MA ; Schroder JE ; Martin-Rendon E ; Brockington M ; Brown SC ; Muntoni F ; Kroger S ; Blake DJ | 2002Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract" target="_blank"> Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Yamamoto T ; Shibata N ; Kobayashi M ; Saito K ; Osawa M | 2002Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Kayashima T ; Matsuo H ; Satoh A ; Ohta T ; Yoshiura KI ; Matsumoto N ; Nakane Y ; Niikawa N ; Kishino T | 2002Article
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Diaz C, Auteur ; Rivière H | ASEM (Federación Española de Enfermedades neuromusculares) | Monographies Myoline | 2002Traduction espagnole de la monographie "Dystrophie Musculaire Facio-Scapulo-Humerale". Télécharger le texte intégral du livresur le site internet de l'ASEM site internet de l'ASEMLivre
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Lemmers RJLF ; Sankuijl L ; Padberg GW ; van Ommen GJB ; Frants RR ; van der Maarel SM | 2002Article
Tateyama M ; Aoki M ; Nishino I ; Hayashi YK ; Sekiguchi S ; Shiga Y ; Takahashi T ; Onodera Y ; Haginoya K ; Kobayashi K ; Iinuma K ; Nonaka I ; Arahata K ; Itoyoma Y | 2002Article
Figarella-Branger D, Auteur ; El Dassouki M ; Saenz A ; Cobo AM ; Malzac P ; Tong S ; Cassotte E ; Azulay JP ; Pouget J ; Pellissier JF | 2002Article
Muscular Dystrophy Campaign Workshop : Exercise in neuromuscular diseases (January 2002; Newcastle) ; Eagle M | 2002Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
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Brockington M ; Blake DJ ; Torelli S ; Brown SC ; Muntoni F | 20021) Introduction Les dystrophies musculaires congénitales et les dystrophies musculaires des ceintures sont deux couples de maladies hétérogènes cliniquement, génétiquement et pathologiquement. Ils peuvent êtres distingués par leur âge de début e[...]Article
Tonini MMO ; Passos-Bueno MR ; Cerqueira A ; Pavanello R ; Vainzof M ; Dubowitz V ; Zatz M | 2002Article
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Mercuri E ; Talim B ; Moghadaszadeh B ; Petit N ; Brockington M ; Counsell S ; Guicheney P ; Muntoni F ; Merlini L | 2002Article
Voit T ; Parano E ; Straub V ; Schröder JM ; Schaper J ; Pavone P ; Falsaperla R ; Pavone L ; Herrmann R | 2002Article
Bertini E ; Bonnemann C ; Brockington M ; Brown S ; Bushby K ; Fiszman M ; Korner C ; Mercuri E ; Merlini L ; Hewitt J ; Quijano Roy S ; Romero NB ; Squarzoni S ; Sewry CA ; Straub V ; Topaloglu H ; Haliloglu G ; Voit T ; Wewer U ; Guicheney P | 20027th Workshop of the International Consortium on CMD, 2nd Workshop of the MYO CLUSTER project GENREArticle
Uncini A ; Galluzzi G ; Di Muzio A ; De Angelis MV ; Ricci E ; Scoppetta C ; Servidei S | 2002Livre
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Mercuri E ; Counsell S ; Allsop J ; Jungbluth H ; Kinali M ; Bonne G ; Schwartz K ; Bydder G ; Dubowitz V ; Muntoni F | 2002Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Choo-Kang LR ; Ogunlesi FO ; McGrath-Morrow SA ; Marcus CL | 2002Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
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Nonaka I ; Minami N ; Chae J ; Murayama K ; Igarashi F ; Hayashi YK ; Nishino I ; Arahata K | 09/2001Article
Moll J ; Barzaghi P ; Lin S ; Bezakova G ; Lochmuller H ; Engvall E ; Muller U ; Ruegg MA | 09/2001Article
Moghadaszadeh B ; Petit N ; Jaillard C ; Brockington M ; Quijano Roy S ; Merlini L ; Romero NB ; Estournet Mathiaud B ; Desguerre I ; Chaigne D ; Muntoni F ; Topaloglu H ; Guicheney P | 09/2001Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Eisenberg I ; Avidan N ; Potikha T ; Hochner H ; Chen M ; Olender T ; Barash M ; Shemesh M ; Sadeh M ; Grabov-Nardini G ; Shmilevich I ; Friedmann A ; Karpati G ; Bradley WG ; Baumbach L ; Lancet D ; Ben Asher E ; Beckmann JS ; Argov Z ; Mitrani-Rosenbaum S | 09/2001Livre
Collectif | 09/2001Programme and abstracts : - 1er Jour : FSH and other dominant dystrophies - 2ème Jour : SMA and other motor neuropathies - 3ème Jour : Therapy and Management in neuromuscular disordersArticle
Yamanaka G ; Goto K ; Matsumura T ; Funakoshi M ; Komori T ; Hayashi YK ; Arahata K | 08/2001Article
Neurology, 57, 2. Genomic organization of the dysferlin gene and novel mutations in Miyoshi myopathy
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Jia Z ; Petrounevitch V ; Wong A ; Moldoveanu T ; Davies PL ; Elce JS ; Beckmann JS | 06/2001Publication AFM
Biard E, Auteur ; Besse S, Validateur ; Bonne G, Validateur ; Charron P, Validateur ; Fayet G, Validateur ; Lombès A, Validateur ; Mouly S, Validateur ; Portero P, Validateur | AFM-TELETHON | Myoline | 06/2001LA MYOLOGIE: une spécialité émergente PATHOLOGIE MITHOCHONDRIALE - Une stratégie d'investigation convergente - Grip test : un nouveau test d'effort PATHOLOGIE MYOCARDIQUE - Du rôle de l'émerine et des lamines - Un conseil génétique pluridiscipli[...]Article
Chinnery PF ; Johnson MA ; Walls TJ ; Gibson GJ ; Fawcett PRW ; Jamieson S ; Fulthorpe JJ ; Cullen M ; Hudgson P ; Bushby KMD | 04/2001Article
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Gamez J ; Navarro C ; Andreu AL ; Fernandez JM ; Palenzuela L ; Tejeira S ; Fernandez-Hojas R ; Schwartz S ; Karadimas C ; Hirano M ; Cervera C | 02/2001Article
Cordier L ; Gao GP ; Hack AA ; McNally EM ; Wilson JM ; Chirmule N ; Sweeney HL | 20/01/2001Publication AFM
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Brockington M ; Blake DJ ; Prandini P ; Brown SC ; Torelli S ; Benson MA ; Ponting CP ; Estournet Mathiaud B ; Romero NB ; Mercuri E ; Voit T ; Sewry CA ; Guicheney P ; Muntoni F | 2001Article
Illa I ; Serrano-Munuera C ; Gallardo E ; Lasa A ; Rojas Garcia R ; Palmer J ; Gallano P ; Baiget M ; Matsuda C ; Brown RH | 01/2001Article
Lesca G ; Ollagnon-Roman E ; Lachanat J ; Dusser A ; Edery P ; Jeanpierre M ; Plauchu H | 2001Article
Trevisan CP ; Pastorello E ; Tonello S ; Armani M ; Rigoni MT ; Tormene AP ; Freda MP ; Zortea M ; Lombardi S | 2001Article
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Montagna P ; Liguori R ; Monari L ; Strong PN ; Riva R ; Di Stasi V ; Gandini G ; Cipone M | 2001Article
Priori SG ; Cinnante C ; Pesenti A ; Gallanti A ; Cappellari A ; Scarlato G ; Barbieri S | 2001Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
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van Geel M, Auteur | 2001The ultimate objective of this thesis was to identify the gene causally linked to the FSHD phenotype...Article
Vilquin JT ; Kennel PF ; Paturneau-Jouas M ; Chapdelaine P ; Boissel N ; Delaere P ; Tremblay JP ; Scherman D ; Fiszman MY ; Schwartz K | 2001Article
Matsuda C ; Hayashi YK ; Ogawa M ; Aoki M ; Murayama K ; Nishino I ; Nonaka I ; Arahata K ; Brown RH Jr | 2001Article
Brockington M, Auteur ; Yuva Y ; Prandini P ; Brown SC ; Torelli S ; Benson MA ; Herrmann R ; Anderson LVB ; Bashir R ; Burgunder JM ; Fallet S ; Romero NB ; Fardeau M ; Straub V ; Storey G ; Pollitt C ; Richard I ; Sewry CA ; Bushby K ; Voit T ; Blake DJ ; Muntoni F | 2001LGMD2I et DMC1C : des formes alléliques ? Il a récemment été démontré que le gène FKRP codant une protéine apparentée à la fukutine est muté dans une forme sévère de DMC (DMC1C). Cette forme est caractérisée par une incapacité à la marche, une h[...]Article
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Tim RW ; Gilbert JR ; Stajich JM ; Rampersaud E ; Viles KD ; Tawil R ; Padberg GW ; Frants R ; van der Maarel SM ; Bossen EH ; Friedman AH ; Pericak-Vance MA ; Speer MC | 2001Article
Asaka T ; Ikeuchi K ; Okino S ; Takizawa Y ; Satake R ; Nitta E ; Komai K ; Endo K ; Higuchi S ; Oyake T ; Yoshimura T ; Suenaga A ; Uyama E ; Saito T ; Konagaya M ; Sunohara N ; Namba R ; Takada H ; Honke K ; Nishina M ; Tanaka H ; Shinagawa M ; Tanaka K ; Matsushima H ; Tsuji S ; Takamori M | 2001Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Vainzof M ; Anderson LVB ; McNally EM ; Davis DB ; Faulkner G ; Valle G ; Pavanello RCM ; Passos-Bueno MR ; Zatz M | 2001Article
Sandri M ; El Meslemani AH ; Sandri C ; Schjerling P ; Vissing K ; Andersen JL ; Rossini K ; Carraro U ; Angelini C | 2001Article
Nakagawa M ; Matsuzaki T ; Suehara M ; Kanzato N ; Takashima H ; Higuchi I ; Matsumura T ; Goto K ; Arahata K ; Osame M | 2001Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Kovach MJ ; Waggoner B ; Leal SM ; Gelber D ; Khardori R ; Levenstien MA ; Shanks GL ; Gregg G ; Al-Lozi MT ; Miller T ; Rakowicz W ; Lopate G ; Florence J ; Glosser G ; Simmons Z ; Morris JC ; Whyte MP ; Pestronk A ; Kimonis VE | 2001Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Tsien F ; Sun B ; Hopkins NE ; Vedanarayanan VV ; Figlewicz D ; Winokur ST ; Ehrlich M | 2001Article
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Vogels OJM ; Vogels OJM ; van Asseldonk RJGP ; Lindeman E ; Hendriks JCM ; Padberg GW | 2001Article
Haravuori H ; Vihola A ; Straub V ; Auranen M ; Richard I ; Marchand S ; Voit T ; Labeit S ; Somer H ; Peltonen L ; Beckmann JS ; Udd B | 2001Article
He Y ; Jones KJ ; Vignier N ; Morgan G ; Chevallay M ; Barois A ; Estournet Mathiaud B ; Hori H ; Mizuta T ; Tomé FM ; North KN ; Guicheney P | 2001Article
Voit T ; Kutz P ; Leube B ; Neuen-Jacob E ; Schröder JM ; Cavallotti D ; Vaccario ML ; Schaper J ; Broich P ; Cohn R ; Baethmann M ; Gohlich-Ratmann G ; Scoppetta C ; Herrmann R | 2001Article
Pogue R ; Anderson LVB ; Pyle A ; Sewry C ; Pollitt C ; Johnson MA ; Davison K ; Moss JA ; Mercuri E ; Muntoni F ; Bushby KMD | 2001Article
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Politano L ; Nigro V ; Passamano L ; Petretta VR ; Comi LI ; Papparella S ; Nigro Ge ; Rambaldi PF ; Raia P ; Pini A ; Mora M ; Giugliano MAM ; Esposito MG ; Nigro G | 2001Article
Vohanka S ; Vytopil M ; Bednarik J ; Lukas Z ; Kadanka Z ; Schilberger J ; Ricotti R ; Bione S ; Toniolo D | 2001Article
Chabrol B ; Figarella-Branger D ; Coquet M ; Mancini J ; Fontan D ; Pedespan JM ; Francannet C ; Pouget J ; Beaufrere AM ; Pellissier JF | 2001Article
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Rahman T, Auteur ; Ramanathan R ; Stroud S ; Sample W ; Seliktar R ; Harwin W ; Alexander M ; Scavina M | 2001Livre
Emery AEH, Auteur ; Mercuri E ; Muntoni F ; Saito K ; Kobayashi M ; de Visser M ; Hoogerwaard EM ; Toniolo D ; Bushby KMD ; Upadhyaya M ; Cooper DN ; Udd B ; Somer H ; Brais B ; Tomé FMS ; Urtizberea JA ; Duboc D ; Schwartz K ; Bonne G ; Manzur AY ; Simonds AK ; Cossu G ; Clemens PR ; Merlini L ; Forst J ; Noguchi S ; Hayashi K | Oxford : Oxford University Press | 2001Article
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Calvo F ; Teijeira S ; Fernandez JM ; Teijeiro A ; Fernandez-Hojas R ; Fernandez-Lopez XA ; Martin E ; Navarro C | 12/2000Article
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Kimonis VE ; Kovach MJ ; Waggoner B ; Leal S ; Salam A ; Rimer LA ; Davis K ; Khardori R ; Gelber D | 08/2000Article
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Walter MC ; Lochmuller H ; Hartart M ; Reilich P ; Pongratz D ; Muller Felber W ; Klopstock T ; Huber R ; Hennig M | 05/2000Il existe (ci-inclus) un résumé de cet article paru en avril 1999 dans Neurology 52, suppl 2, p. A543Article
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Reed UC ; Marie SKN ; Vainzof M ; Gobbo LF ; Gurgel JEP ; Carvalho MS ; Resende MBD ; Espindola AA ; Zatz M ; Diament A | 03/2000Article
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Kumada S ; Tsuchiya K ; Takahashi M ; Takesue M ; Shiotsu H ; Nomura Y ; Segawa M ; Ikeda K ; Hayashi M | 2000Article
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McNally EM ; Ly CT ; Rosenmann H ; Rosenbaum SM ; Jiang W ; Anderson LVB ; Soffer D ; Argov Z | 2000Article
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