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> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par clinique > dystrophie musculaire
dystrophie musculaireSynonyme(s)muscular dystrophy muscular dystrophies |
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Katz JS ; Rando TA ; Barohn RJ ; Saperstein DS ; Jackson CE ; Wicklund MP ; Amato AA | 10/2003Article
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Collectif ; Valero de Bernabe B ; Bittner R ; Blake D ; van Bokhoven H ; Brockington M ; Brown S ; Bushby K ; Campbell KP ; Fiszman M ; Gruenewald S ; Merlini L ; Quijano Roy S ; Romero NB ; Sabatelli P ; Sewry CA ; Straub V ; Talim B ; Topaloglu H ; Voit T ; Yurchenco PD ; Urtizberea JA ; Wewer UM ; Guicheney P | 09/2003Article
Mercuri E ; Cini C ; Pichiecchio A ; Allsop J ; Counsell S ; Zolkipli Z ; Messina S ; Kinali M ; Brown SC ; Jimenez C ; Brockington M ; Yuva Y ; Sewry CA ; Muntoni F | 09/2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Torrente Y ; Camirand G ; Pisati F ; Belicchi M ; Rossi B ; Colombo F ; El Fahime M ; Caron NJ ; Issekutz AC ; Constantin G ; Tremblay JP ; Bresolin M | 4/08/2003Article
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Palenzuela L ; Andreu AL ; Gamez J ; Vila MR ; Kunimatsu T ; Meseguer A ; Cervera C ; Fernandez Cadenas I ; van der Ven PFM ; Nygaard TG ; Bonilla E ; Hirano M | 08/2003Article
Collectif ; Ben Yaou R ; Beroud C ; Boriani G ; Brown S ; de Visser M ; Duboc D ; Ellis J ; Hausmanowa-Petrusewicz I ; Lattanzi G ; Merlini L ; Morris G ; Muntoni F ; Opolski G ; Pinto YM ; Sangiuolo F ; Toniolo D ; Trembath R ; van Berlo JH ; van der Kooi AJ ; Wehnert M | 08/2003Article
Jones KJ ; Compton AG ; Yang N ; Mills MA ; Peters MF ; Mowat D ; Kunkel LM ; Froehner SC ; North KN | 08/2003Article
Mahjneh I ; Haravuori H ; Paetau A ; Anderson LVB ; Saarinen A ; Udd B ; Somer H | 07/2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Bansal D ; Miyake K ; Vogel SS ; Groh S ; Chen CC ; Williamson R ; McNell PL ; Campbell KP | 8/05/2003Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
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Fougerousse F ; Gonin P ; Durand M ; Richard I ; Raymackers JM | 05/2003Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Argov Z ; Eisenberg I ; Grabov-Nardini G ; Sadeh M ; Wirguin I ; Soffer D ; Mitrani-Rosenbaum S | 05/2003Article
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Poppe M ; Cree L ; Bourke J ; Eagle M ; Anderson LVB ; Birchall D ; Brockington M ; Buddles M ; Bushby MD ; Muntoni F ; Wills A ; Bushby K | 04/2003Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Stone AC ; Nolan S ; Abu Hijelhia M ; McCool FD ; Hill NS | 03/2003Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
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Fischer D ; Schroers A ; Blumcke I ; Urbach H ; Zerres K ; Mortier W ; Vorgerd M ; Schröder R | 02/2003Publication AFM
Publication AFM
2003Texte intégral de l'article : Une amélioration fonctionnelle des mouvements de l'épaule, de 25° en abduction et de 29° en élévation antérieure, a été observée après arthrodèse scapulo-thoracique chez des patients atteints de dystrophie [...]Publication AFM
2003Texte intégral de l'article : Une surveillance cardiaque rigoureuse est conseillée chez les patients atteints de béta-sarcoglycanopathies (LGMD2E) ayant un risque élevé de développer une atteinte cardiaque. En effet, les béta-sarcoglyca[...]Publication AFM
Texte intégral de l'article : " Dysferlinopathies : aspects génétiques et phénotypiques " est le thème d'une communication présentée au cours des XVIèmes Journées Neuromusculaires. Ces journées se sont tenues les 11 et 12 septembre 2003[...]Publication AFM
2003Texte intégral de l'article : Récemment identifié le gène (FKRP fukutin-related protein) est localisé en 19q13. Des mutations de ce gène ont d'abord été trouvées dans une forme de dystrophie musculaire congénitale associant un phéno[...]Publication AFM
2003Texte intégral de l'article : Soutenues par l'AFM, des équipes travaillant sur la structure de la chromatine ont constitué un groupe de cliniciens et de scientifiques concernés par la recherche dans la dystrophie facio-scapulo-humérale [...]Publication AFM
2003Texte intégral de l'article : Les dystrophies musculaires des ceintures sont caractérisées par une atteinte musculaire progressive des ceintures pelvienne et scapulaire et par une évolution clinique très variable. LGMD2A, forme la plus [...]Publication AFM
2003Texte intégral de l'article : Un test, simple et peu onéreux, de dépistage du syndrome muscle-oeil-cerveau (muscle-eye-brain) ou MEB a récemment été mis au point. Il permet de différencier le MEB des autres formes de dystrophie musculai[...]Publication AFM
Solbes Latourette S ; Biard E | 2003Texte intégral de l'article : La meilleure appréhension des mécanismes physiopathologiques des maladies neuromusculaires (MNM) permet d'envisager de nouvelles perspectives thérapeutiques dont la thérapie génique, issue de la connaissanc[...]Livre
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Patel ND ; Jannapureddy SR ; Hwang W ; Chaudhry I ; Boriek AM | 2003Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Mercuri E ; Brockington M ; Straub V ; Quijano Roy S ; Yuva Y ; Herrmann R ; Brown SC ; Torelli S ; Dubowitz V ; Blake DJ ; Romero NB ; Estournet Mathiaud B ; Sewry CA ; Guicheney P ; Voit T ; Muntoni F | 2003Article
Collectif, Auteur ; Jakubiczka S ; Luecke T ; Mitzscherling P ; Poppe M ; Handschug K ; Huebner A | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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La présence d'une hypotonie chez le nouveau-né ou le nourrisson évoque des pathologies diverses. Dans un premier temps, une analyse détaillée des périodes prénatale, néonatale et périnatale ainsi qu'un examen clinique minutieux permettent de [...]Article
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MacKenzie WG ; Riddle EC ; Earley JL ; Sawatzky BJ | 2003Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Berne D, Auteur ; Laude F ; Laporte C ; Fardeau M ; Saillant G | 2003Une amélioration fonctionnelle des mouvements de l'épaule, de 25° en abduction et de 29° en élévation antérieure, a été observée après arthrodèse scapulo-thoracique chez des patients atteints de dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH)[...]Article
Toda T ; Kobayashi K ; Takeda S ; Sasaki J ; Kurahashi H ; Kano H ; Tachikawa M ; Wang F ; Nagai Y ; Taniguchi K ; Taniguchi M ; Sunada Y ; Terashima T ; Endo T ; Matsumura K | 2003Article
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Current opinion in genetics and development, 13. The laminopathies : nuclear structure meets disease
Mounkes LC ; Kozlov S ; Burke B ; Stewart CL | 2003Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
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Salmikangas P ; van der Ven PFM ; Lalowski M ; Taivainen A ; Zhao F ; Suila H ; Schröder R ; Lappalainen P ; Fürst DO ; Carpen O | 2003Article
Winokur ST ; Chen YW ; Masny PS ; Martin JH ; Ehmsen JT ; Tapscott SJ ; van der Maarel SM ; Hayashi Y ; Flanigan KM | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Jiang G ; Yang F ; van Overveld PGM ; Vedanarayanan VV ; van der Maarel SM ; Ehrlich M | 2003Article
Taniguchi K ; Kobayashi K ; Saito K ; Yamanouchi H ; Ohnuma A ; Hayashi YK ; Manya H ; Jin DK ; Lee M ; Parano E ; Falsaperla R ; Pavone P ; van Coster R ; Talim B ; Steinbrecher A ; Straub V ; Nishino I ; Topaloglu H ; Voit T ; Endo T ; Toda T | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Schröder R ; Goudeau B ; Casteras-Simon M ; Fischer D ; Eggermann T ; Clemen CS ; Li Z ; Reimann J ; Xue Z ; Rudnik Schoneborn S ; Zerres K ; van der Ven PFM ; Fürst DO ; Kunz WS | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Tezak Z ; Prandini P ; Boscaro M ; Marin A ; Devaney JM ; Marino M ; Fanin M ; Trevisan CP ; Park J ; Tyson W ; Finkel RS ; Garcia C ; Angelini C ; Hoffman EP ; Pegoraro E | 2003Article
Charniot JC ; Pascal C ; Bouchier C ; Sébillon P ; Salama J ; Duboscq-Bidot L ; Peuchmaurd M ; Desnos M ; Artigou JY ; Komajda M | 2003Article
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Rosas-Vargas H ; Meza-Espinosa P ; Mendoza I ; Huicochea JC ; Ramon G ; Salamanca F | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Confalonieri P ; Oliva L ; Andreetta F ; Lorenzoni R ; Dassi P ; Mariani E ; Morandi L ; Mora M ; Cornelio F ; Mantegazza R | 2003Article
Maglara AA ; Vasilaki A ; Jackson MJ ; McArdle A | 2003Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Tagawa K ; Ogawa M ; Kawabe K ; Yamanaka G ; Matsumura T ; Goto K ; Nonaka I ; Nishino I ; Hayashi YK | 2003Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Nakada C ; Tsukamoto Y ; Oka A ; Nonaka I ; Takeda S ; Sato K ; Mori S ; Ito H ; Moriyama M | 2003Article
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" Myopathies in Clinical Practice " constitue notamment une aide au diagnostic clinique. La première partie de ce livre (" Basics principles ") expose les lignes directrices de l'évaluation clinique, les examens complémentaires nécessaires au di[...]Article
Takahashi T ; Aoki M ; Tateyama M ; Kondo E ; Mizuno T ; Onodera Y ; Takano R ; Kawai H ; Kamakura K ; Mochizuki H ; Shizuka-Ikeda M ; Nakagawa M ; Yoshida Y ; Akanuma J ; Hoshino K ; Saito H ; Nishizawa M ; Kato S ; Saito K ; Miyachi T ; Yamashita H ; Kawai M ; Matsumura T ; Kuzuhara S ; Ibi T ; Sahashi K ; Nakai H ; Kohnosu T ; Nonaka I ; Arahata K ; Brown RH Jr ; Itoyama Y | 2003Article
Lemmers RJLF ; Osborn M ; Haaf T ; Rogers M ; Frants RR ; Padberg GW ; Cooper DN ; van der Maarel SM ; Upadhyaya M | 2003Article
Cagliani R ; Fortunato F ; Giorda R ; Rodolico C ; Bonaglia MC ; Sironi M ; D'Angelo MG ; Prelle A ; Locatelli F ; Toscano A ; Bresolin N ; Comi GP | 2003Article
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Dinçer P ; Balci B ; Yuva Y ; Talim B ; Brockington M ; Dincel D ; Torelli S ; Brown S ; Kale G ; Haliloglu G ; Gerceker FO ; Atalay RC ; Yakicier C ; Longman C ; Muntoni F ; Topaloglu H | 2003Article
Krause S ; Schlotter-Weigel B ; Walter MC ; Najmabadi H ; Wiendl H ; Muller-Höcker J ; Muller Felber W ; Pongratz D ; Lochmuller H | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Sasaoka T ; Imamura M ; Araishi K ; Noguchi S ; Mizuno Y ; Takagoshi N ; Hama H ; Wakabayashi-Takai E ; Yoshimoto-Matsuda Y ; Nonaka I ; Kaneko K ; Yoshida M ; Ozawa E | 2003Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Besse S ; Allamand V ; Vilquin JT ; Li Z ; Poirier C ; Vignier N ; Hori H ; Guénet JL ; Guicheney P | 2003Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Fanin M ; Melacini P ; Boito C ; Pegoraro E ; Angelin C | 2003Une surveillance cardiaque rigoureuse est conseillée chez les patients atteints de béta-sarcoglycanopathies (LGMD2E) ayant un risque élevé de développer une atteinte cardiaque. En effet, les béta-sarcoglycanopathies seraient associées à un risqu[...]Article
Schröder R ; Reimann J ; Salmikangas P ; Clemen CS ; Hayashi YK ; Nonaka I ; Arahata K ; Carpen O | 2003On sait que la myotiline (élément du cytosquelette des muscles squelettique et cardiaque) est impliquée dans la dystrophie musculaire des ceintures 1A (LGMD1A). Une récente étude a montré qu'elle est aussi une molécule structurale des bâtonnets [...]Article
Hainsey TA ; Senapati S ; Kuhn DE ; Rafael JA | 2003Une étude réalisée chez des souris déficientes en utrophine/dystrophine a montré, pour la première fois, que la dystrophine a le même rôle mécanique dans les cardiomyocytes que dans les fibres musculaires squelettiques. On sait que chez les pati[...]Article
Winokur ST ; Barrett K ; Martin JH ; Forrester JR ; Simon M ; Tawil R ; Chung SA ; Masny PS ; Figlewicz DA | 2003Livre
Article
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XVI e Journées Neuromusculaires (Symposium satellite LFB ; neuroimmunologie : de la recherche à la pratique; 11 et 12 septembre 2003; Marseille, Jardins du Pharo) | Université de la Méditerranée | 2003Les thèmes traités : - les canalopathies, du muscle au cerveau - la myofascite à macrophages : maladies ou lésion - Neuroimmunologie : de la recherche à la pratiqueArticle
Neurology, 59. Distal myopathy with rimmed vacuoles is allelic to hereditary inclusion body myopathy
Nishino I ; Noguchi S ; Murayama K ; Driss A ; Sugie K ; Oya Y ; Nagata T ; Chida K ; Takahashi T ; Takusa Y ; Ohi T ; Nishimiya J ; Sunohara N ; Ciafaloni E ; Kawai M ; Aoki M ; Nonaka I | 12/2002Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
10/2002Neuromuscular diseases : muscle - Inflammatory myopathies - Metabolic and drug-induces muscle disorders - Muscular dystrophies - Myotonic syndromes - Congenital myopathies and related disorders - Experimental and therapeutic approaches to muscul[...]Article
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Gabellini D ; Green MR ; Tupler R | 9/08/2002Des chercheurs américains et italiens de l'équipe de Rossella Tupler ont montré que la délétion du nombre de répétitions D4Z4, chez les patients atteints de dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH), entraîne une dérépression transcript[...]Article
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Michele DE ; Barresi R ; Kanagawa M ; Saito F ; Cohn RD ; Satz JS ; Dollar J ; Nishino I ; Kelley RI ; Somer H ; Straub V ; Mathews KD ; Moore SA ; Campbell KP | 25/07/2002Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
Actes de colloque : 6ème congrès international de la World Muscle SocietyArticle
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Sixth Congress of the Mediterranean Society of Myology (May 23-26 2002; Corfu, Greece) ; Canki-Klain N ; Milic A ; Kovac B ; Trlaja A ; Grgicevic D ; Zurak N ; Feingold J | 04/2002AbstractArticle
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Sixth Congress of the Mediterranean Society of Myology (May 23-26 2002; Corfu, Greece) ; Ricci E ; Galluzzi G ; Rossi M ; Colantoni L ; Merico B ; Mangiola F ; Felicetti L ; Tonali P | 04/2002AbstractArticle
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Sixth Congress of the Mediterranean Society of Myology (May 23-26 2002; Corfu, Greece) ; Aurino S ; Piluso G ; Belsito A ; D'Amico F ; Ventriglia V ; Politano L ; Nigro V | 04/2002AbstractArticle
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Tranchant C | 04/2002L'attitude diagnostique devant un déficit de la ceinture pelvienne a été un des thèmes des " journées de neurologie de langue française " (1) qui se sont déroulées à Tours du 2 au 6 avril 2002. Un déficit moteur bilatéral de la ceinture pelvienn[...]Article
Vielhaber S ; Jakubiczka S ; Schröder JM ; Sailer M ; Feistner H ; Heinze HJ ; Wieacker P ; Bettecken T | 04/2002Article
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Abresch RT ; Carter GT ; Jensen MP ; Kilmer DD | 02/2002Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
van Geel M ; Dickson MC ; Beck AF ; Bolland DJ ; Frants RR ; van der Maarel SM ; Hewitt JE | 02/2002Publication AFM
2002Texte intégral de l'article : La plupart des patients atteints de dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) sont porteurs d'une délétion du nombre de répétitions d'une séquence d'ADN, appelée D4Z4, située dans la région subtélo[...]Publication AFM
2002Texte intégral de l'article : Des chercheurs américains et italiens de l'équipe de Rosella Tuppler ont montré que la délétion du nombre de répétitions D4Z4, chez les patients atteints de dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH[...]Publication AFM
Biard E | 2002Texte intégral de l'article : Une atteinte cardiaque peut être observée chez certaines personnes atteintes de dystrophie facio-scapulo-humérale (FSH). Une étude, menée il y a quelques années à l'Institut de Myologie (1) (groupe Pitié-sa[...]Article
Collectif ; Arakawa M ; Bidoul L ; Rousset JP ; Matsuda R ; Butler-Browne GS ; Guicheney P | 2002Article
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Saito A ; Higuchi I ; Nakagawa M ; Saito M ; Hirata K ; Suehara M ; Yoshida Y ; Takahashi T ; Aoki M ; Osame M | 2002Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Yamamoto T ; Kato Y ; Karita M ; Takeiri H ; Muramatsu F ; Kobayashi M ; Saito K ; Osawa M | 2002Multimédia
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Frosk P ; Weiler T ; Nylen E ; Sudha T ; Greenberg CR ; Morgan K ; Fugiwara TM ; Wrogemann K | 2002Article
Hackman P ; Vihola A ; Haravuori H ; Marchand S ; Sarparanta J ; de Seze J ; Labeit S ; Witt C ; Peltonen L ; Richard I ; Udd B | 2002Article
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Fardeau M, Auteur | 2002L’introduction des techniques de génétique moléculaire a bouleversé le champ des affections neuromusculaires héréditaires. Ceci est illustré par l’exemple des dystrophies musculaires non myotoniques. De cinq entités classiquement décrites sur de[...]Article
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