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> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par clinique > dystrophie musculaire
dystrophie musculaireSynonyme(s)muscular dystrophy muscular dystrophies |
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Johnson NE ; Quinn C ; Eastwood E ; Tawil R ; Heatwole E | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lemmers RJLF ; Tawil R ; Petek LM ; Balog J ; Block GJ ; Santen GWE ; Amell AM ; van der Vliet PJ ; Almomani R ; Straasheijm KR ; Krom YD ; Klooster R ; Sun Y ; den Dunnen JT ; Helmer Q ; Donlin-Smith CM ; Padberg GW ; van Engelen BGM ; Aartsma Rus AM ; Frants RR ; de Visser M ; Desnuelle C ; Sacconi S ; Filippova GN ; Bakker B ; Bamshad MJ ; Tapscott SJ ; Miller DG ; van der Maarel SM | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale : des mutations dans le gène SMCHD1 en cause dans la FSH de type 2 La grande majorité des personnes ayant des signes cliniques de dystrophie mus[...]Article
Sarparanta J ; Jonson PH ; Golzio C ; Sandell S ; Luque H ; Screen M ; McDonald K ; Stajich JM ; Mahjneh I ; Vihola A ; Raheem O ; Penttila S ; Lehtinen S ; Huovinen S ; Palmio J ; Tasca G ; Ricci E ; Hackman P ; Hauser M ; Katsanis N ; Udd B | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Willer T ; Lee H ; Lommel M ; Yoshida-Moriguchi T ; Venzke D ; Cirak S ; Schachter H ; Vajsar J ; Voit T ; Muntoni F ; Loder AS ; Dobyns WB ; Winder TL ; Strahl S ; Mathews KD ; Nelson SF ; Moore SA ; Campbell KP | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Dystrophies musculaires congénitales : identification d’un nouveau gène en cause dans le syndrome de Walker-Walburg Le syndrome de Walker-Walburg est une dystrophie musculaire congénitale a[...]Article
Roscioli T ; Kamsteeg EJ ; Buysse K ; Maystadt I ; van Reeuwijk J ; van den Elzen C ; van Beusekom E ; Riemersma M ; Pfundt R ; Vissers LELM ; Schraders M ; Altunoglu U ; Buckley MF ; Brunner HG ; Grisart B ; Zhou H ; Veltman JA ; Gilissen C ; Mancini GMS ; Delrée P ; Willemsen MA ; Ramadza DP ; Chitayat D ; Bennett C ; Sheridan E ; Peeters EAJ ; Tan-Sindhunata GMB ; Devriendt K ; Kayserili H ; El-Hashash OA ; Stemple DL ; Lefeber DJ ; Lin YY ; van Bokhoven H | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Dystrophies musculaires congénitales : identification d’un nouveau gène en cause dans le syndrome de Walker-Walburg Le syndrome de Walker-Walburg est une dystrophie musculaire congénitale a[...]Article
Jaka O ; Kramerova I ; Azpitarte M ; Lopez de Munain A ; Spencer M ; Saenz A | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Ten Dam L ; van der Kooi AJ ; van Wattingen M ; de Visser M | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Dystrophies musculaires des ceintures : l’apport de l’imagerie dans le diagnostic étiologique Les dystrophies musculaires représentent une situation clinique fréquente en pathologie muscula[...]Article
Kannan MA ; Challa S ; Urtizberea JA ; Krahn M ; Jabeen AS ; Borgohain R | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Milone M ; Liewluck T ; Winder TL ; Pianosi PT | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Magri F ; Bo RD ; D'Angelo MG ; Sciacco M ; Gandossini S ; Govoni A ; Napoli L ; Ciscato P ; Fortunato F ; Brighina E ; Bonato S ; Bordoni A ; Lucchini V ; Corti S ; Moggio M ; Bresolin N ; Comi GP | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Lane RJM ; Roncaroli F ; Charles P ; McGonagle DG ; Orrell RW | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Carboni N ; Mura M ; Mercuri E ; Marrosu G ; Manzi RC ; Cocco E ; Nissardi V ; Isola F ; Mateddu A ; Solla E ; Maioli MA ; Oppo V ; Piras R ; Marini S ; Lai C ; Politano L ; Marrosu MG | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/02/2012 - Dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss : à propos d’une grande famille italienne La dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss est une myopathie rare, touchant essentiellement les [...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 21/02/2012 - Le 185ème workshop international ENMC a porté sur les cellules souches et cellules précurseurs comme stratégie thérapeutique pour les dystrophies musculaires Organisé à Naarden[...]Article
Lemmers RJLF ; O'Shea S ; Padberg GW ; Lunt PW ; van der Maarel SM | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Ricci G ; Scionti I ; Ali G ; Volpi L ; Zampa V ; Fanin M ; Angelini C ; Politano L ; Tupler R ; Siciliano G | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Anderson VB ; McKenzie JA ; Seton C ; Fitzgerald DA ; Webster RI ; North KN ; Joffe DA ; Young HK | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Olckers A ; van der Merwe A ; Towers GW ; Retief CF ; Honey E ; Schutte CM | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Pane M ; Messina S ; Vasco G ; Foley AR ; Morandi L ; Pegoraro E ; Mongini T ; D'Amico A ; Bianco F ; Lombardo ME ; Scalise R ; Berardinelli A ; Pini A ; Moroni I ; Mora M ; Toscano A ; Moggio M ; Comi G ; Santorelli FM ; Bertini E ; Muntoni F ; Mercuri E | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Sarkozy A ; Deschauer M ; Carlier RY ; Schrank B ; Seeger J ; Walter MC ; Schoser B ; Reilich P ; Leturq F ; Radunovic A ; Behin A ; Laforet P ; Eymard B ; Schreiber H ; Hicks D ; Vaidya SS ; Glaser D ; Carlier PG ; Bushby K ; Lochmuller H ; Straub V | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mahjneh I ; Bashir R ; Kiuru-Enari S ; Linssen W ; Lamminen A ; de Visser M | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Benedetti S ; Bernasconi P ; Bertini E ; Biagini E ; Boriani G ; Capanni C ; Carboni N ; Columbaro M ; D'Adamo M ; D'Amico A ; D'Apice MR ; Fontana M ; Gambineri A ; Lattanzi G ; Liguori R ; Maraldi NM ; Mazzanti L ; Mercuri E ; Mongini T ; Morandi LO ; Neri I ; Nigro G ; Novelli G ; Ortolani M ; Pasquali R ; Pini A ; Petrini S ; Politano L ; Previtali S ; Pucci L ; Rapezzi C ; Ricci G ; Rodolico C ; Sbraccia P ; Scarano E ; Siciliano G ; Squarzoni S ; Toscano A ; Vercelli L ; Ziacchi M | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
D'Angelo MG ; Gandossini S ; Boneschi FM ; Sciorati C ; Bonato S ; Brighina E ; Comi GP ; Turconi AC ; Magri F ; Stefanoni G ; Brunelli S ; Bresolin N ; Cattaneo D ; Clementi E | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 31/05/2012 - Bonne tolérance d’un traitement associant un donneur de NO à un anti-inflammatoire non stéroïdien dans les dystrophies musculaires Dans les muscles squelettiques, l’oxyde nit[...]Article
Poliachik SL ; Friedman SD ; Carter GT ; Parnell SE ; Shaw DW | 01/2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kornegay JN ; Childers MK ; Bogan DJ ; Bogan JR ; Nghiem P ; Wang J ; Fan Z ; Howard Jr JF ; Schatzberg SJ ; Dow JL ; Grange RW ; Styner MA ; Hoffman EP ; Wagner KR | 01/2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Goody MF ; Kelly MW ; Reynolds CJ ; Khalil A ; Crawford BD ; Henry CA | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Philippi S ; Bigot A ; Marg A ; Mouly V ; Spuler S ; Zacharias U | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
McDonald KK ; Stajich J ; Blach C ; Ashley-Koch AE ; Hauser MA | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Schoewel V ; Marg A ; Kunz S ; Overkamp T ; Siegert Carrazedo R ; Zacharias U ; Daniel PT ; Spuler S | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie des ceintures de type 2B : des peptides dérivés de la dysferline permettent à la protéine mutée d’être à nouveau fonctionnelle à la membrane plasmique La myopathie des ceintures d[...]Article
Joanne P ; Hourde C ; Ochala J ; Cauderan Y ; Medja F ; Vignaud A ; Mouisel E ; Hadj-Said W ; Arandel L ; Garcia L ; Goyenvalle A ; Mounier R ; Zibroba D ; Sakamato K ; Butler-Browne GS ; Agbulut O ; Ferry A | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale : identification de biomarqueurs par l’étude de l’expression de gènes La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) est liée à une contr[...]Article
Ng R ; Banks GB ; Hall JK ; Muir LA ; Ramos JN ; Wicki J ; Odom GL ; Konieczny P ; Seto J ; Chamberlain JR ; Chamberlain JS | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Attarian S ; Salort-Campana E ; Nguyen K ; Behin A ; Urtizberea JA | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Eymard B | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Dystrophies musculaires des ceintures : la stratégie diagnostique française Les dystrophies musculaires des ceintures représentent un ensemble hétérogène de maladies neuromusculaires, tan[...]Article
Collectif ; Franques J ; Attarian S ; Verschueren A ; de Paula AM ; Eymard B ; Fernandez C ; Suominen T ; Penttila S ; Richard P ; Monnier N ; Lehtokari VL ; Wallgren-Pettersson C ; Figarella-Branger D ; Pellissier JF ; Udd B ; Krahn M ; Pouget J | 01/2012Article
Tedesco FS ; Gerli MFM ; Perani L ; Benedetti S ; Ungaro F ; Cassano M ; Antonini S ; Tagliafico E ; Artusi V ; Longa E ; Tonlorenzi R ; Ragazzi M ; Calderazzi G ; Hoshiya H ; Cappellari O ; Mora M ; Schoser B ; Schneiderat P ; Oshimura M ; Bottinelli R ; Sampaolesi M ; Torrente Y ; Broccoli V | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Dystrophies musculaires des ceintures : thérapie cellulaire avec des mésangioblastes dérivés de cellules souches pluripotentes induites chez la souris Un déficit en ?-sarcoglycane est à l[...]Article
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Beedle AM ; Turner AJ ; Saito Y ; Lueck JD ; Foltz SJ ; Fortunato MJ ; Nienaber PM ; Campbell KP | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Dystrophie musculaire congénitale de Fukuyama : des souris modèles de la maladie par délétion du gène de la fukutine au cours du développement musculaire La dystrophie musculaire congénital[...]Article
McNally EM | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Dystrophie musculaire congénitale de Fukuyama : des souris modèles de la maladie par délétion du gène de la fukutine au cours du développement musculaire La dystrophie musculaire congénital[...]Article
Durieux AC ; Vassilopoulos S ; Laine J ; Fraysse B ; Brinas L ; Prudhon B ; Castells J ; Freyssenet D ; Bonne G ; Guicheney P ; Bitoun M | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Dupuy-Maury F | 01/2012En instaurant le droit de recourir à des aides humaines à hauteur de ses besoins, la loi de 2005 a marqué un progrès considérable pour la citoyenneté et la qualité de vie des personnes en situation de handicap et de leurs proches. Mais dans la p[...]VLM
Dupuy-Maury F | 01/2012La douleur est aujourd'hui reconnue, mais elle reste difficile à appréhender tant pour les malades que pour les médecins, Gilles Mazaltarine, algologue, médecin rééducateur à l'hôpital Henri Mondor de Créteil et directeur des affaires médicales [...]VLM
Dupuy-Maury F | 01/2012Cinq ans après son lancement, l'essai de thérapie génique dans la gamma-sarcoglycanopathie, dont Généthon était le promoteur, vient de livrer ses résultats. Ceux-ci vont bien au-delà de l'évaluation de la tolérance qui est l'objectif habituel d'[...]Livre
Ce livre illustre, à l'aide de photos et de témoignages, ce que les personnes atteintes de dystrophie musculaire facioscapulohumérale vivent.Article
VLM
Haquin B | 11/2011Un muscle qui ne sert pas s'atrophie. D'où l'intérêt de l'exercice physique...y compris pour les malades neuromusculaires. Pour le démontrer, le centre de référence des maladies neuromusculaires de Rhône-Alpes a lancé une étude sur les bénéfices[...]VLM
Giraudeau N | 11/2011La dystrophie facio-scapulo-humérale (FSHD) est une maladie génétique rare, qui touche essentiellement les muscles du visage, des épaules et des bras. Cette atteinte musculaire progressive concerne aussi bien les hommes que les femmes. Seules un[...]Article
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VLM
Colloque sans nom (08 juin 2011) | 09/2011La seconde conférence nationale du handicap s'est déroulée le 8 Juin dernier en présence du chef de l'Etat. Une conférence qui a mobilisé de nombreux ministères et organismes publics mais pour quelles réponses concrètes aux familles ? Le point a[...]Article
Yiu EM ; Klausegger A ; Waddell LB ; Grasern N ; Lloyd L ; Tran K ; North KN ; Bauer JW ; McKelvie P ; Chow CW ; Ryan MM ; Murrell DF | 07/2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Arias Gomez M ; Alberte-Woodwar M ; Arias-Rivas S ; Dapena D ; Pintos E ; Navarro C | 07/2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractVLM
07/2011Aujourd'hui, la douleur dans les maladies neuromusculaires est reconnue et des traitements sont disponibles. Toutefois, la conférence sur le sujet qui a eu lieu lors des Journées des familles montre qu'il reste encore du travail pour lutter cont[...]VLM
07/2011Les thèmes de ce question-réponse sont : Alimentation, accessibilité, adhésion AFM, aides humaines,prise en charge/diagnostic, recherche, et essais.Article
Duff RM ; Tay V ; Hackman P ; Ravenscroft G ; McLean C ; Kennedy P ; Steinbach A ; Schöffler W ; van der Ven PFM ; Fürst DO ; Song J ; Djinovic-Carugo K ; Penttila S ; Raheem O ; Reardon K ; Malandrini A ; Gambelli S ; Villanova M ; Nowak KJ ; Williams DR ; Landers JE ; Brown RH Jr ; Udd B ; Laing NG | 10/06/2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Urtizberea JA ; Pénisson-Besnier I ; Levy N | 06/2011Sommaire : La maladie Le diagnostic Les aspects génétiques Le traitement, la prise en charge, la prévention Vivre avec En savoir plusArticle
Publication AFM
Le corset garchois a été mis au point dans les années 60, à l’hôpital Raymond-Poincaré de Garches, pour traiter les scolioses paralytiques. Parfaitement adapté à toutes leurs spécificités, il concilie avec succès plusieurs objectifs thérapeutiqu[...]VLM
Myology 2011 (9-13 mai 2011; Lille) | 05/2011On a coutume d'écrire que les essais thérapeutiques se multiplient, mais après Myology 2011, on se dit que ce sont des résultats qui commencent à foisonner. Un bond en avant remarqué par les experts et porteur d'un immense espoir pour les malades.Article
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Waddell LB ; Lemckert FA ; Zheng XF ; Tran J ; Evesson FJ ; Hawkes JM ; Lek A ; Street NE ; Lin P ; Clarke NF ; Landstrom AP ; Ackerman MJ ; Weisleder N ; Ma J ; North KN ; Cooper ST | 04/2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Nevo Y ; Aga Mizrachi S ; Elmakayes E ; Yanay N ; Ettinger K ; Elbaz M ; Brunschwig Z ; Dadush O ; Elad-Sfadia G ; Haklai R ; Kloog Y ; Chapman J ; Reif S | 03/2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mathews KD ; Stephan CM ; Laubenthal K ; Winder TL ; Michele DE ; Moore SA ; Campbell KP | 11/01/2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
AFM-TELETHON 2011Limb-girdle muscular dystrophies (LGMD) are a group of genetically heterogeneous muscular dystrophies grouped together on the basis of common clinical features: they all primarily and predominantly affect proximal muscles. Gene transfer to the m[...]Article
Hiroi A ; Yamamoto T ; Shibata N ; Osawa M ; Kobayashi M | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Angelini C ; Peterle E ; Gaiani A ; Bortolussi L ; Borsato C | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Broccolini A ; Gidaro T ; Morosetti R ; Sancricca C ; Mirabella M | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lattanzi G ; Benedetti S ; Bertini E ; Boriani G ; Mazzanti L ; Novelli G ; Pasquali R ; Pini A ; Politano L | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
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Morales MG ; Cabello-Verrugio C ; Santander C ; Cabrera D ; Goldschmeding R ; Brandan E | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mizunoya W ; Upadhaya R ; Burczynski FJ ; Wang G ; Anderson JE | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Wallace LM ; Garwick SE ; Mei W ; Belayew A ; Coppée F ; Ladner KJ ; Guttridge D ; Yang J ; Harper SQ | 2011Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract 01/02/2011 - Dystrophie facio-scapulo-humérale : potentiel myopathique de DUX4 La dystrophie facio-scapulo-humérale (FSH) est liée à une contraction du nombre de répétitions d'une séquence[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 26/07/2011 - La dérégulation de l’épissage peut être une conséquence secondaire de la régénération du muscle squelettique La dystrophie mytonique de type 1 (DM1) ou de Steinert est liée [...]Article
Del Bigio MR ; Chudley AE ; Sarnat HB ; Campbell C ; Goobie S ; Chodirker BN ; Selcen D | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 11/05/2011 - Une mutation dans la protéine ?-B-crystalline est à l'origine de dystrophie musculaire infantile chez des enfants autochtones canadiens Dans les années 1990, plusieurs enfan[...]Article
Liang WC ; Mitsuhashi H ; Keduka E ; Nonaka I ; Noguchi S ; Nishino I ; Hayashi YK | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 26/07/2011 - Des mutations dans la protéine LUMA entraine une dystrophie musculaire d’Emery Dreifuss A l’heure actuelle, 5 gènes à l’origine de la dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss [...]Article
Nguyen K ; Walrafen P ; Bernard R ; Attarian S ; Chaix C ; Vovan C ; Renard E ; Dufrane N ; Pouget J ; Vannier A ; Bensimon A | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/02/2012 - Le peignage moléculaire : une technique de diagnostic de la FSH plus précise et plus sensible La dystrophie facio-scapulo-humérale (FSH) est liée à une contraction du nombre de[...]Article
Greenberg SA ; Salajegheh M ; Judge DP ; Feldman MW ; Kuncl RW ; Waldon Z ; Steen H ; Wagner KR | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Une mutation dans le gène codant la desmine chez un patient atteint de LGMD 1D/1E La myopathie des ceintures de type 1D/1E (LGMD 1D/1E) est une maladie autosomique dominante qui touche les [...]Article
Wagner S ; Poirot I ; Vuillerot C ; Bérard C | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 05/01/2012 - Des résultats probants pour le pamidronate dans l’ostéoporose chez l’enfant atteint de myopathie L’ostéoporose est une situation fréquemment rencontrée dans le suivi au long co[...]Article
Conte TC ; Marlow G ; Boycott KM ; Saleki K ; Inoue H ; Kroon J ; Itakura M ; Robitaille Y ; Parent L ; Baas F ; Mizuta K ; Kamata N ; Richard I ; Linssen W ; Mahjneh I ; de Visser M ; Bashir R ; Brais B | AFM-TELETHON | 2011Our study of a large cohort of French-Canadian cases of late-onset recessive limb-girdle muscular dystrophies has demonstrated that there are still a large number of mutated genes to be uncovered that cause LGMD in this population. Some of these[...]Article
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Dystroglycan (DG) is a receptor for several extracellular matrix proteins, including laminin, perlecan and agrin, that provides structural stability to the plasma membrane [1]. In skeletal muscle cells, DG is the central component of the dystrop[...]Article
Hereditary inclusion body myopathy (HIBM) is a myopathy caused by recessive mutations in the UDP-N-acetylglucosamine 2-epimerase/ N-acetylmannosamine kinase gene (GNE), encoding the key enzyme in the biosynthetic pathway of sialic acid. In an at[...]Article
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Gueneau L ; Crozet C ; Chikhaoui K ; Nelson I ; Beuvin M ; Demay L ; Richard P ; Romero NB ; Stojkovic T ; Eymard B ; T.Voit ; Ben Yaou R ; Bonne G ; Benyaou R | AFM-TELETHON | 2011The FHL1 gene, localized on the X chromosome, encodes the Four and a Half LIM proteins 1, proteins belonging to a protein family containing LIM domains (Lin-11, Isl-1, Mec3), that are highly conserved sequences constituted by two zinc fingers in[...]Article
Bertrand AT ; Chikhaoui K ; Ben Yaou R ; Bonne G | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Boyden SE ; Duncan AR ; Estrella EA ; Lidov HGW ; Mahoney LJ ; Katz JS ; Kunkel LM ; Kang PB | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Tsumagari K ; Chang SC ; Lacey M ; Baribault C ; Chittur SV ; Sowden J ; Tawil R ; Crawford GE ; Ehrlich M | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Seesing FM ; Drost G ; van der Wilt GJ ; van Engelen BGM | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Tetreault M ; Srour M ; Allyson J ; Thiffault I ; Loisel L ; Robitaille Y ; Bouchard JP ; Brais B | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Morosetti R ; Gidaro T ; Broccolini A ; Gliubizzi C ; Sancricca C ; Tonali PA ; Ricci E ; Mirabella M | 2011Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Krahn M ; Goicoechea M ; Hanish F ; Groen E ; Bartoli M ; Pêcheux C ; Garcia Bragado F ; Leturcq F ; Jeannet PY ; Lobrinus JA ; Jacquemont S ; Strober J ; Urtizberea JA ; Saenz A ; Bushby K ; Lopez de Munain A | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ferreira AFB ; Carvalho MS ; Resende MBD ; Wakamatsu A ; Reed UC ; Marie SKN | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hilbert JE ; Kissel JT ; Luebbe EA ; Martens WB ; McDermott MP ; Sanders DB ; Tawil R ; Thornton CA ; Moxley RT, 3rd | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 21/02/2012 - Registre National américain des dystrophies myotoniques et de la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale Un article publié en novembre 2011 par des auteurs américains décr[...]Article
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Nguyen K ; Bernard R ; Walrafen P ; Attarian S ; Hayashi Y ; Pouget J ; Nishino I ; Krahn M ; Helmbacher F | AFM-TELETHON | 2011Facio-scapulo-humeral dystrophy (FSHD), including muscle and non-muscle features, is usually associated with the contraction of a repeat array (D4Z4) in the subtelomeric region of chromosome 4q (4q35). Because of a non-pathogenic variant of 4q a[...]Article
AFM-TELETHON 2011The number of genes associated with distal myopathies, i.e. muscle diseases showing a predominant distal weakness at onset or throughout the disease evolution, continues to increase. Currently 20 different entities of distal myopathy have been g[...]Article
Krahn M ; Dubourg O ; Bernard R ; Salort-Campana E ; Pascal L ; Maisonobe T ; Pénisson-Besnier I ; Pouget J ; Sacconi S ; Stojkovic T ; Urtizberea JA | AFM-TELETHON | 2011Distal myopathies are rare muscular disorders clinically characterized by a predominantly distal muscular involvement. In France, among recessive forms, the myopathy resulting from mutations in the UDP-N-acetylglucosamine-2-epimerase/N-aetlymann[...]Article
Suominen T, Auteur ; Bachinski LL ; Auvinen S ; Hackman P ; Baggerly KA ; Angelini C ; Peltonen L ; Krahe R ; Udd B | 2011Article
Cacciottolo M ; Numitone G ; Aurino S ; Caserta IR ; Fanin M ; Politano L ; Minetti C ; Ricci E ; Piluso G ; Angelini C ; Nigro V | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Papic L ; Fischer D ; Trajanoski S ; Höftberger R ; Fischer C ; Strobel T ; Schmidt WM ; Bittner RE ; Schabhüttl M ; Gruber K ; Pieber TR ; Janecke AR ; Auer Grumbach M | 2011Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Ackroyd MR ; Whitmore C ; Prior S ; Kaluarachchi M ; Nikolic M ; Mayer U ; Muntoni F ; Brown SC | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Negroni E ; Vallese D ; Butler Browne G ; Trollet C ; Vilquin JT ; Butler-Browne GS ; Mouly V | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sylvius N ; Bonne G ; Straatman K ; Reddy T ; Gant TW ; Shackleton S | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/09/2011 - Dérégulation de miARN dans les laminopathies Les micro ARN (miARN) sont des petits ARN endogènes, non codants, qui régulent l'expression de gènes en bloquant leur traduction e[...]Livre
Collectif, Auteur | 2011Ce document contient le programme et les résumés de ce colloque sur les FSHDArticle
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Argov Z | AFM-TELETHON | 2011The clinical and genetic features of hereditary inclusion body myopathy (HIBM)/ distal myopathy with rimmed vacuoles (DMRV), a disorder due to mutations in the Nacetylglucosamine epimerase/N-acetylmannosamine kinase (GNE) gene will be reviewed. [...]Livre
Ce livre contient les informations les plus récentes sur la pathogénèse et les perspectives thérapeutiques des maladies neuromusculaires, rédigés par les meilleurs experts. Chaque chapitre fait le point complet sur une pathologie : historique, c[...]Article
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Granger B ; Gueneau L ; Drouin-Garraud V ; Pedergnana V ; Gagnon F ; Ben Yaou R ; Tezenas du Montcel S ; Bonne G | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ermolova N ; Kudryashova E ; DiFranco M ; Vergara J ; Kramerova I ; Spencer MJ | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kudryashova E ; Struyk A ; Mokhonova E ; Cannon SC ; Spencer MJ | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 15/09/2011 - L’instabilité de la protéine TRIM 32 entraine un phénotype similaire à l’absence de TRIM 32, responsable de LGMD 2H Des mutations dans le gène codant la protéine TRIM 32 (pour[...]Article
Carmignac V ; Svensson M ; Korner Z ; Elowsson L ; Matsumura CY ; Gawlik KI ; Allamand V ; Durbeej M | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Goyenvalle A ; Seto JT ; Davies KE ; Chamberlain J | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Tomomura M ; Fujii T ; Sakagami H ; Tomomura A | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Schluth-Bolard C, Auteur | 2011Les subtélomères forment la transition entre les séquences spécifiques des chromosomes et les répétitions télomériques terminales. Ils semblent capables d’influencer les fonctions télomériques mais les connaissances sur les mécanismes mis en jeu[...]Article
Coppée F ; Ansseau E ; Tassin A ; Charron S ; Laoudj-Chenivesse D ; Wilton S ; Belayew A | AFM-TELETHON | 2011Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) is an autosomal dominant disorder with a prevalence of 7/100,000 birth. It is characterized by an antero-posterior and often asymmetric progression of muscle weakness first affecting the face, the sc[...]Article
IXèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (3-5 novembre 2011; Angers) ; Gallais B ; Montreuil M ; Gargiulo M ; Eymard B | 2011INTRODUCTION : Les aspects neuropsychologiques et psychopathologiques sont décrits dans la DM1. En revanche, les liens pouvant existés entre ces deux dimensions et leurs implications en termes d'ajustement à la maladie demeurent moins connus. OB[...]Article
Dmitriev P ; Petrov A ; Ansseau E ; Stankevicins L ; Charron S ; Li Ah Kim E ; Bos TJ ; Robert T ; Turki A ; Coppée F ; Belayew A ; Lazar V ; Carnac G ; Laoudj D ; Lipinski M ; Vassetzky YS | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Zucconi E ; Vieira NM ; Bueno CR, Jr ; Secco M ; Jazedje T ; Costa Valadares M ; Fussae Suzuki M ; Bartolini P ; Vainzof M ; Zatz M | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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