Mots-clés
> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par pathogénie > malformation > malformation cutanée
malformation cutanéeSynonyme(s)skin deformities ;skin deformity ;skin malformation ;difformité de la peau ;dysmorphie cutanée ;dysmorphose cutanée cutaneous dysmorphia |
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Thèse/Mémoire
Lourdelet D, Auteur | 2005Implication des associations de maladies rares dans un projet régional d'amélioration de prise en charge globale des personnes atteintes de maladies rares et de leur famille. Un partenariat parents/professionnels. Cheminement d'un parent, représ[...]Article
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Pfendner E ; Rouan F ; Uitto J | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/11/2005 - Le point sur la plectine, une protéine impliquée dans une forme très rare de dystrophie musculaire. La dystrophie musculaire associée à une épidermolyse bulleuse* (EB) est un[...]Article
Guillevin L ; Piette JC ; Charron P ; Jondeau G ; Verloes A ; Roujeau JC ; Goulet O ; Poupon R ; Bader-Meunier B ; Deybach JC ; Bachoud-Lévi AC ; Belmatoug N ; Estournet Mathiaud B ; Eymard B ; Humbert M ; Sitbon O ; Simonneau G ; Trang H ; Salomon R ; Marlin S ; Wolkenstein P | 2005Livre
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Boucand MH | 12/2004Témoignage d'une femme médecin, praticien hospitalier en médecine physique et en réadaptation, titulaire d'un DEA d'éthique, qui, atteinte d'une maladie rare, brusquement "passe du côté des malades". Elle relate dans la première partie de l'ouvr[...]Article
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Momon B, Auteur | 2003Grâce aux progrès génétiques et nosologiques, le diagnostic d'une maladie héréditaire dans une famille peut être révélé ou modifié tardivement. Ce mémoire traite d'une famille atteinte d'une maladie de Stickler et dont l'un des membres souffre [...]Livre
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Lefevre C ; Jobard F ; Caux F ; Bouadjar B ; Karaduman A ; Heilig R ; Lakhdar H ; Wollenberg A ; Verret JL ; Weissenbach J ; Özgüç M ; Lathrop M ; Prud'homme JF ; Fischer J | 2001Thèse/Mémoire
Lambert MC, Auteur | 2001Il était intéressant, à travers un questionnaire et sur une grande étendue de la population atteinte de neurofibromatose de type 1, de souligner les problèmes présents dans cette maladie au cours de la vie. En dehors des atteintes cliniques var[...]Thèse/Mémoire
ASTB, Auteur | 2000L'idée de cette étude a commencé à émerger au sein de l'association en 1998. Elle est partie du constat d'un désarroi général face à cette maladie, d'une connaissance insuffisante de notre part des besoins et des réponses actuelles du corps soci[...]