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dystrophie musculaire congénitale de type FukuyamaSynonyme(s)maladie de Fukuyama ;muscle-brain disease MDDGA4 |
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Article
A quoi servent les laminines ? Un article de synthèse sur les laminines, constituants structuraux de la membrane basale, dont le déficit entraîne des anomalies de l’adhésion cellulaire. Des maladies causées par des mutations des différentes chaî[...]Article
Un petit rappel historique pour souligner la percée fulgurante de la recherche dans le domaine des dystrophies musculaires congénitales : de ce groupe hétérogène d’affections est né, en l’espace de deux ans seulement, une entité aux contours bie[...]Article
Toda T ; Watanabe T ; Matsumura K ; Sunada Y ; Yamada H ; Nakano I ; Mannen T ; Kanazawa I ; Shimizu T | 1995L’imagerie par résonance magnétique (IRM) permet de détécter, sur la représentation 3D qu’elle fournit, les anomalies cérébrales. Dans la dystrophie musculaire congénitale de Fukuyama, on retrouve très spécifiquement une pachygyrie et une protru[...]Article
Ranta S ; Pihko H ; Santavuori P ; Tahvanainen E | 1995Le syndrome muscle-oeil-cerveau (MEB pour Muscle-eye-Brain) présente de nombreux points communs avec la dystrophie musculaire congénitale de Fukuyama (FCMD). Les analyses de linkage réalisées dans sept familles finlandaises présentant des cas de[...]Article
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Voit T ; Sewry CA ; Meyer K ; Muntoni F ; Straub V ; Kahn T ; Unsold R ; Helliwell TR ; Appleton R ; Lenard HG | 1995Article
Toda T ; Okui K ; Kondo E ; Saito K ; Fukuyama Y ; Yoshioka M ; Kumagai T ; Suzumori K ; Kanazawa I ; Nakamura Y | 1994Article
Article
Toda T ; Segawa M ; Nomura Y ; Nonaka I ; Masuda K ; Ishihara T ; Suzuki M ; Tomita I ; Origuchi Y ; Ohno K ; Misugi N ; Sasaki Y ; Takada K ; Kawai M ; Otani K ; Murakami T ; Saito K ; Fukuyama Y ; Shimizu T ; Kanazawa I ; Nakamura Y | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Thèse/Mémoire
Moradei JC, Auteur | 1992Cinq observations de dystrophie musculaire congénitale, ayant bénéficié d'explorations complémentaires comportant en particulier étude de la dystrophine musculaire et examen cérébral par imagerie (Scanner ou Résonance Magnétique Nucléaire) perme[...]Article
Osawa M ; Arai Y ; Ikenaka H ; Murasugi H ; Sugahara N ; Sumida S ; Okada N ; Shishikura K ; Suzuki H ; Hirayama Y ; Hirasawa K ; Fukuyama Y ; Tsutsumi A ; Ito K ; Uchida Y | 1991Article
Dobyns WB ; Pagon RA ; Armstrong DD ; Curry CJR ; Greenberg F ; Grix A ; Holmes LB ; Laxova R ; Michels VV ; Robinow M ; Zimmerman RL ; Opitz JM ; Reynolds JF | 1989Comment in: Muscle-eye-brain disease and Walker-Warburg syndrome. Santavuori P, Pihko H, Sainio K, Lappi M, Somer H, Haltia M, Raitta C, Ketonen L, Leisti J. Am J Med Genet. 1990 Jul;36(3):371-4.