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Philippi S ; Bigot A ; Marg A ; Mouly V ; Spuler S ; Zacharias U | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Schoewel V ; Marg A ; Kunz S ; Overkamp T ; Siegert Carrazedo R ; Zacharias U ; Daniel PT ; Spuler S | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie des ceintures de type 2B : des peptides dérivés de la dysferline permettent à la protéine mutée d’être à nouveau fonctionnelle à la membrane plasmique La myopathie des ceintures d[...]Article
Lostal W ; Bartoli M ; Roudaut C ; Bourg N ; Krahn M ; Pryadkina M ; Borel P ; Suel L ; Roche JA ; Stockholm D ; Bloch RJ ; Bashir R ; Richard I | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Les dysferlinopathies ne sont pas uniquement liées à une altération dans la réparation de la membrane plasmique La dysferline est une protéine du muscle squelettique impliquée dans la répar[...]Article
Ng R ; Banks GB ; Hall JK ; Muir LA ; Ramos JN ; Wicki J ; Odom GL ; Konieczny P ; Seto J ; Chamberlain JR ; Chamberlain JS | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
AFM-TELETHON 2011Limb-girdle muscular dystrophies (LGMD) are a group of genetically heterogeneous muscular dystrophies grouped together on the basis of common clinical features: they all primarily and predominantly affect proximal muscles. Gene transfer to the m[...]Article
Cacciottolo M ; Numitone G ; Aurino S ; Caserta IR ; Fanin M ; Politano L ; Minetti C ; Ricci E ; Piluso G ; Angelini C ; Nigro V | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Rosales XQ ; Moser SJ ; Tran T ; McCarthy B ; Dunn N ; Habib P ; Simonetti OP ; Mendell JR ; Raman SV | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 06/10/2011 - Prévalence des complications cardiaques dans les dystrophies musculaires des ceintures : à propos d'une étude comparative des formes 2B et 2I Les dystrophies musculaires des c[...]Article
Barthelemy F ; Wein N ; Krahn M ; Bartoli M | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Walsh R ; Hill F ; Breslin N ; Connolly S ; Brett FM ; Charlton R ; Barresi R ; McCabe DJH | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
de Luna N ; Gallardo E ; Sonnet C ; Chazaud B ; Dominguez-Perles R ; Suarez-Calvet X ; Gherardi RK ; Illa I | 06/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 10/10/2010 - Recrutement des macrophages par la thrombospondine 1 au cours de l'inflammation dans les myopathies liées à un déficit en dysferline La dysferline est une protéine impliquée [...]Article
Aartsma Rus A ; Singh KHK ; Fokkema IF ; Ginjaar IB ; van Ommen GJ ; den Dunnen JT ; van der Maarel SM | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Choi ER ; Park SJ ; Choe YH ; Ryu DR ; Chang SA ; Choi JO ; Lee SC ; Park SW ; Kim BJ ; Kim DK ; Oh JK | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 03/01/2011 - Des techniques d'imagerie de pointe pour mieux détecter une éventuelle atteinte cardiaque dans les dysferlinopathies. Les dysferlinopathies sont des maladies neuromusculaires[...]Article
Rosales XQ ; Gastier-Foster JM ; Lewis S ; Vinod M ; Thrush DL ; Astbury C ; Pyatt R ; Reshmi S ; Sahenk Z ; Mendell JR | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 01/02/2011 - Nouvelles caractéristiques diagnostiques des dysferlinopathies Les dystrophies musculaires des ceintures (LGMD) comportent 7 formes autosomiques dominantes et 14 formes autos[...]Article
Wein N ; Krahn M ; Courrier S ; Bartoli M ; Salort-Campana E ; Nguyen K ; Fernandez C ; Pouget J ; Fossat C ; Depétris D ; Leturcq F ; Cau P | 01/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Wein N, Auteur | 2010Les dysferlinopathies constituent un groupe de dystrophies musculaires autosomiques récessives comprenant principalement la myopathie des ceintures (LGMD) de type 2B et la myopathie distale de Miyoshi. Elles sont causées par des mutations dans l[...]Article
Millay DP ; Maillet M ; Roche JA ; Sargent MA ; McNally EM ; Bloch RJ ; Molkentin JD | 11/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Chase TH ; Cox GA ; Burzenski L ; Foreman O ; Shultz LD | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Liewluck T ; Pongpakdee S ; Witoonpanich R ; Sangruchi T ; Pho-Iam T ; Limwongse C ; Thongnoppakhun W ; Boonyapisit K ; Sopassathit V ; Phudhichareonrat S ; Suthiponpaisan U ; Raksadawan N ; Goto K ; Hayashi YK ; Nishino I | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bevilacqua JA ; Krahn M ; Pedraza L ; Gejman R ; Gonzalez S | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Paradas C ; Gonzalez-Quereda L ; de Luna N ; Gallardo E ; Garcia-Consuegra I ; Gomez H ; Cabello A ; Illa I ; Gallano P | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/03/2009 - Elargissement du spectre clinique des dysferlinopathies : à propos d’une observation à début congénital Les dysferlinopathies, ou maladies liées à un déficit en dysferline, [...]Article
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Huang Y ; de Morree A ; van Remoortere A ; Bushby K ; Frants RR ; den Dunnen J ; van der Maarel SM | 15/06/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Spuler S ; Carl M ; Zabojszcza J ; Straub V ; Bushby K ; Moore SA ; Bähring S ; Wenzel K ; Vinkemeier U ; Rocken C | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Patel P ; Harris R ; Geddes SM ; Strehle EM ; Watson JD ; Bashir R ; Bushby K ; Driscoll PC ; Keep NH | 2008Article
Vainzof M ; Ayub-Guerrieri D ; Onofre PCG ; Martins PCM ; Lopes VF ; Zilberztajn D ; Maia LS ; Sell K ; Yamamoto LU | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Klinge L ; Dean AF ; Kress W ; Dixon P ; Charlton R ; Müller JS ; Anderson LV ; Straub V ; Barresi R ; Lochmuller H ; Bushby K | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Nguyen K ; Bassez G ; Krahn M ; Bernard R ; Laforet P ; Labelle V ; Urtizberea JA ; Figarella-Branger D ; Romero NB ; Attarian S ; Leturcq F ; Pouget J ; Eymard B | 08/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 24/09/2007 - Fréquence élevée des formes cliniques atypiques dans les dysferlinopathies Les dysferlinopathies sont des affections neuromusculaires génétiquement déterminées (toutes sont t[...]Article
Diers A ; Carl M ; Stoltenburg-Didinger G ; Vorgerd M ; Spuler S | 02/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Wenzel K ; Geier C ; Qadri F ; Hubner N ; Schulz H ; Erdmann B ; Gross V ; Bauer D ; Dechend R ; Dietz R ; Osterziel KJ ; Spuler S ; Ozcelik C | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/10/2007 - Atteinte cardiaque et déficit en dysferline : une association à rechercher de principe La dysferline est une protéine jouant un rôle important dans les processus de fusion et[...]Article
Saito H ; Suzuki N ; Ishiguro H ; Hirota K ; Itoyama Y ; Takahashi T ; Aoki M | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/08/2007 - Dysferlinopathie et atteinte de la loge antérieure de jambe : un nouveau cas au Japon Les dysferlinopathies représentent un groupe hétérogène de maladies neuromusculaires lié[...]Article
Illa I ; de Luna N ; Dominguez-Perles R ; Rojas Garcia R ; Paradas C ; Palmer J ; Marquez C ; Gallano P ; Gallardo E | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
de Luna N ; Freixas A ; Gallano P ; Caselles L ; Rojas Garcia R ; Paradas C ; Nogales G ; Dominguez-Perles R ; Gonzalez-Quereda L ; Vilchez JJ ; Marquez C ; Bautista J ; Guerrero A ; Salazar JA ; Pou A ; Illa I ; Gallardo E | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Leshinsky-Silver E ; Argov Z ; Rozenboim L ; Cohen S ; Tzofi Z ; Cohen Y ; Wirguin Y ; Dabby R ; Lev D ; Sadeh M | 2007Article
Abstracts en français et en anglais.Article
Shunchang S ; Qishi F ; Huacheng W ; Leturcq F ; Yongjian S ; Bingfeng Z ; Wen Y ; Deburgrave N | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Wenzel K ; Carl M ; Perrot A ; Zabojszcza J ; Assadi M ; Ebeling M ; Geier C ; Robinson PN ; Kress W ; Osterziel KJ ; Spuler S | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
de Palma S ; Morandi L ; Mariani E ; Begum S ; Cerretelli P ; Wait R ; Gelfi C | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Suzuki N ; Aoki M ; Mizuno H ; Onodera Y ; Takahashi T ; Nagata T ; Tateyama M ; Itoyama Y | 12/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Vilchez JJ ; Gallano P ; Gallardo E ; Lasa A ; Rojas Garcia R ; Freixas A ; de Luna N ; Calafell F ; Sevilla T ; Mayordomo F ; Baiget M ; Illa I | 08/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract