Mots-clés
> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par clinique > dystrophie musculaire > dystrophie musculaire progressive > dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale
dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale
Commentaire :
ORPHA 269
MIM 158900 Transmission autosomique dominante. Fréquence : 1 personne atteinte pour 20 000. En France, il y a environ 3 000 personnes atteintes. Anomalie dans le gène DUX4 sur le chromosone 4 (région 4q35) codant pour la double homeobox protein 4 Diminution du nombre de copies d'une séquence génétique (D4Z4) qui perturbe la structure de la chromatine et active l'expression des gènes voisins (FRG1, FRG2, ANT1, DUX4...) Sources : ORPHANET, OMIM Principales maladies neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM , septembre 2012, 6ème édition Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM, octobre 2012, 5ème édition Synonyme(s)DSS ;dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale de Landouzy-Dejerine ;facio-scapulo-humeral muscular dystrophy ;facio-scapulo-péronier ;FSH ;FSHD ;FSHMD ;Landouzy-Dejerine disease ;maladie de Landouzy et Déjerine ;maladie de Landouzy-Dejerine ;DFSH ;FSHD1 ;FSHD1A dystrophie musculaire facioscapulohuméraleVoir aussi |
Documents disponibles dans cette catégorie (1175)
Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Padua L ; Aprile I ; Frusciante R ; Iannaccone E ; Rossi M ; Renna R ; Messina S ; Frasca G ; Ricci E | 08/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 12/11/2009 - Qualité de vie, douleur et FSH : à propos d’une enquête italienne chez 65 personnes La myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) est une des affections neuromusculaires parmi les pl[...]Article
Christodoulou K ; Comi L ; Zamba-Papanicolaou E ; Shapira Y ; Drousiotou A ; Kakulas B ; Navarro C ; Kyriacou K ; Braun S ; Kleopa K ; Nigro G | 07/2009Honorary lectures by the “Gaetano Conte Prize” winners Prof. M. Zeviani, ‘Disorders of mitochondrial DNA maintenance and integrity’, p. 32 Prof. K. Bushby, ‘Collaborating to bringing new therapies for neuromuscular disorders to the patient- the [...]Article
Payan CA ; Hogrel JY ; Hammouda EH ; Lacomblez L ; Ollivier G ; Doppler V ; Eymard B ; Attarian S ; Pouget J ; Desnuelle C ; Laforet P | 07/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 12/11/2009 - Myopathie facioscapulohumérale et salbutamol : l’effet bénéfique n’est pas confirmé La myopathie facioscapulohumérale (FSH) est une des myopathies les plus fréquentes chez l’adul[...]Article
Snider L ; Asawachaicharn A ; Tyler AE ; Geng LN ; Petek LM ; Maves L ; Miller DG ; Lemmers RJLF ; Winokur ST ; Tawil R ; van der Maarel SM ; Filippova GN ; Tapscott SJ | 1/07/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Zeng W ; Chen YY ; Chien R ; Kong X ; Gregson HC ; Winokur ST ; Pyle A ; Robertson KD ; Schmiesing JA ; Kimonis VE ; Balog J ; Frants RR ; Ball AR Jr ; Lock LF ; Donovan PJ ; van der Maarel SM ; Yokomori K | 07/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mostacciuolo ML ; Pastorello E ; Vazza G ; Miorin M ; Angelini C ; Tomelleri G ; Galluzzi G ; Trevisan CP | 06/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Rupprecht S ; Hagemann G ; Witte OW ; Schwab M | 05/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Arashiro P ; Eisenberg I ; Kho AT ; Cerqueira AMP ; Canovas M ; Silva HCA ; Pavanello RCM ; Verjovski-Almeida S ; Kunkel LM ; Zatz M | 14/04/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 28/06/2009 - Nouvelle approche dans la physiopathologie de la myopathie FSH La myopathie facio-scapulohumérale (FSH) est une affection neuromusculaire transmise selon un mode autosomique[...]Article
Vandervelde L ; Van Den Bergh PYK ; Renders A ; Goemans N ; Thonnard JL | 03/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ottaviani A ; Rival-Gervier S ; Boussouar A ; Foerster AM ; Rondier D ; Sacconi S ; Desnuelle C ; Gilson E ; Magdinier F | 02/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Horlings CGC ; Munneke M ; Bickerstaffe A ; Laverman L ; Allum JHJ ; Padberg GWAM ; Bloem BR ; van Engelen BGM | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
Les 2e Journées de Recherche Clinique, co-organisées par l'AFM et la Coordination des Centres de Référence Neuromusculaires (CORNEMUS), se sont déroulées en deux temps : le 25 mai 2009 a été consacré à 6 ateliers thématiques avec comme objectif [...]Article
Norwood FLM ; Harling C ; Chinnery PF ; Eagle M ; Bushby K ; Straub V | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 26/11/2009 - Epidémiologie des maladies neuromusculaires : une contribution anglaise Le nombre des personnes concernées par les maladies neuromusculaires a toujours été, du fait de la grande [...]Livre
Collectif, Auteur ; Gendrel M ; Menard J ; Halliez S ; Gueneau L ; Tassin A ; Toussaint A ; Charton K ; de Sandre-Giovannoli A ; Lahoute C ; Csibi A ; Oddoux S ; Abou Khalil R ; Savary E ; Laustriat D ; Belin S ; Soheili T ; Nawabi H ; Tome S ; Cannata F ; Ainaoui N | AFM-TELETHON | 2009Résumés des présentations et programme du colloque.Article
Evangeliou A ; Vasilaki K ; Karagianni P ; Nikolaidis N | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Minis MA ; Heerkens Y ; Engels J ; Oostendorp R ; van Engelen B | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Colloque jeunes chercheurs (12 Juin 2009; EVRY - Centre conférence Génocentre Evry) ; Tassin A | 2009La dystrophie facioscapulohumérale (FSHD) est une pathologie héréditaire du muscle squelettique liée à une délétion partielle d'éléments répétés de 3,3 kb nommés D4Z4, dans la région subtélomérique 4q35. Le nombre de copies de D4Z4 varie de 11 à[...]Article
Klooster R ; Straasheijm K ; Shah B ; Sowden J ; Frants R ; Thornton C ; Tawil R ; van der Maarel S | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 27/11/2009 - A la recherche de nouveaux gènes candidats dans la myopathie facioscapulohumérale (FSH) La myopathie FSH est une des plus fréquentes maladies neuromusculaires à l’âge adulte. Ell[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractReco PNDS
This booklet has been prepared to give you the basic knowledge about FSHD that you’ll need to make your life as enjoyable and productive as possible. With this information, you or your children can be prepared for changes to come and armed to mi[...]Article
Sistiaga A ; Camano P ; Otaegui D ; Ibanez B ; Ruiz-Martinez J ; Marti-Masso JF ; Lopez de Munain A | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 03/12/2008 - Une corrélation possible entre profil cognitif et taille de la délétion dans la myopathie facio-scapulo-humérale La myopathie facio-scapulo-humérale (ou FSH) est une maladie [...]Article
Della Marca G ; Frusciante R ; Dittoni S ; Vollono C ; Buccarella C ; Iannaccone E ; Rossi M ; Scarano E ; Pirronti T ; Cianfoni A ; Mazza S ; Tonali PA ; Ricci E | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Krivickas LS ; Walsh R ; Amato AA | 01/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/03/2009 - L’approche « fibre musculaire isolée » confirme l’effet bénéfique des inhibiteurs de la myostatine La myostatine est un facteur freinant à l’état physiologique la croissance[...]Article
Nadaj-Pakleza AA ; Vincitorio CM ; Laforet P ; Eymard B ; Dion E ; Teijeira S ; Vietez I ; Jeanpierre M ; Navarro C ; Stojkovic T | 2009Article
Dmitriev P ; Lipinski M ; Vassetzky YS | 01/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Stubgen JP | 12/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 19/03/2008 - L’existence de troubles de déglutition dans la myopathie FSH débattue La myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) est une des myopathies les plus fréquentes dans la population [...]Article
Kriwalsky MS ; Deschauer M ; Ackert AW ; Schubert J ; Zierz S | 12/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 25/09/2008 - La chirurgie reconstructrice maxillo-faciale au secours de la myopathie facio-scapulo-humérale : des indications rares mais potentiellement utiles La myopathie facio-scapulo-[...]Article
Balasubramaniam R ; Sollecito TP ; Stoopler ET | 12/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
Texte intégral de l'article Malgré tout l'intérêt du conseil génétique dans les maladies neuromusculaires (MNM), il faut savoir que ses répercussions peuvent s'étendre à l'ensemble de la famille. Sa réalisation nécessite donc une consultatio[...]Article
Vandervelde L ; Dispa D ; Van Den Bergh PYK ; Thonnard JL | 09/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 17/11/2008 - L’échelle ACTIVLIM : un outil intéressant pour mesurer le retentissement fonctionnel La plupart des maladies neuromusculaires entraînent, à un moment ou un autre de leur évol[...]Publication AFM
Texte intégral de l'article L'hypogonadisme est fréquent chez les hommes atteints de maladies neuromusculaires (MNM). Le rôle de la testostérone dans le maintien de la masse musculaire suggère que le traitement de l'hypogonadisme devrait êtr[...]Article
Wohlgemuth M ; de Swart BJM ; Kalf JG ; Joosten FBM ; van der Vliet AM ; Padberg GW | 27/06/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Al-Harbi TM ; Bainbridge LJ ; McQueen MJ ; Tarnopolsky MA | 06/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
Congrès de la WMS (29 septembre - 2 octobre 2008; Newcastle) ; Toursel T | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 05/2008Texte intégral de l'article : Le 13e Congrès International de la World Muscle Society (WMS) se tiendra du 29 septembre au 2 octobre 2008 à Newcastle Gateshead au Royaume Uni. Les thèmes abordés seront notamment : les nouvelles perspecti[...]Publication AFM
Les dernières inclusions de l'essai clinique visant à évaluer la tolérance et la pharmacocinétique du TRO19622 chez des patients atteints d'amyotrophie spinale infantile devraient avoir lieu en juillet 2008. Une étude visant à évaluer la pén[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résuméArticle
Jensen MP ; Hoffman AJ ; Stoelb BL ; Abresch RT ; Carter GT ; McDonald CM | 02/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 19/03/2008 - Fréquence élevée des phénomènes douloureux dans la myopathie FSH et dans la maladie de Steinert : à propos d’une étude comparative nord-américaine La plupart des maladies neu[...]Publication AFM
01/2008Texte intégral de l'article Les troubles douloureux dans les maladies neuromusculaires (MNM) ont été rarement étudiés dans la littérature. Bien que la douleur, par définition, soit une expérience subjective, difficile à communiquer, de nombr[...]Article
Wagner KR ; Fleckenstein JL ; Amato AA ; Barohn RJ ; Bushby K ; Escolar DM ; Flanigan KM ; Pestronk A ; Tawil R ; Wolfe GI ; Eagle M ; Florence JM ; King WM ; Pandya S ; Straub V ; Juneau P ; Meyers K ; Csimma C ; Araujo T ; Allen R ; Parsons SA ; Wozney JM ; Lavallie ER ; Mendell JR | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 30/04/2008 - Premier essai clinique de phase I avec un inhibiteur de la myostatine dans plusieurs formes de dystrophie musculaire : des résultats très attendus et un peu décevants La myos[...]Thèse/Mémoire
Barro M, Auteur | 2008La dystrophie Facioscapulohumérale (FSHD), troisième maladie neuromusculaire, se caractérise par une dégénérescence progressive de groupes de muscles squelettiques spécifiques à l'âge adulte. Elle est due à une anomalie génétique située en 4q35 [...]Article
Accès au résumé Cochrane/to Cochrane abstractPublication AFM
Environ trois cents participants, médecins, chercheurs et paramédicaux se sont rassemblés à Marseille, du 30 mai au 1er juin 2008, pour le 5e Congrès International de Rééducation dans les Maladies Neuromusculaires. L’originalité de cette 5e édit[...]Publication AFM
Du 26 au 30 mai 2008, a eu lieu à Marseille la 3e édition du Congrès International de Myologie organisé par l’AFM, avec en parallèle de nombreux colloques (dont le Colloque Jeunes Chercheurs) et symposiums. Près de 900 participants étaient prése[...]Article
5e Congrès international de rééducation dans les maladies neuromusculaires (5th international rehabilitation conference in neuromuscular diseases; 30 mai - 1er juin 2008; Marseille, France) ; Guy-Coichard C | 2008A l'aube de la thérapie génique et des procédés curatifs spécifiques, la douleur dans les MNM reste peu évoquée et étudiée dans la littérature. Ce constat contraste avec le témoignage des malades et la pratique des soignants prenant en charge ce[...]Thèse/Mémoire
Sacconi S, Auteur | 2008La DMFSH est associée à une contraction de l'allèle D4Z4 localisé sur le chromosome 4q35 et à une dérégulation de la transcription des gènes situés en proximité, parmi lesquels FRG1 et ANT1. Nous avons analysé les propriétés biologiques de myobl[...]Article
Bosnakovski D ; Xu Z ; Gang EJ ; Galindo CL ; Liu M ; Simsek T ; Garner HR ; Agha Mohammadi S ; Tassin A ; Coppée F ; Belayew A ; Perlingeiro RR ; Kyba M | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Trevisan CP ; Pastorello E ; Tomelleri G ; Vercelli L ; Scapolan S ; Siciliano G ; Comacchio F | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bosnakovski D ; Lamb S ; Simsek T ; Xu Z ; Belayew A ; Perlingeiro R ; Kyba M | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Petrov A ; Allinne J ; Pirozhkova I ; Laoudj D ; Lipinski M ; Vassetzky YS | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 15/02/2008 - Le mécanisme moléculaire de la FSH de mieux en mieux compris La myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes à l’âge adult[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Belayew A | 2008Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) is considered a disorder of gene regulation. The pathological deletions contract the D4Z4 repeat array in the 4q35 subtelomeric region from 11 -150 units in healthy individuals down to 1-10 units in [...]Article
Article
Davidovic L ; Sacconi S ; Bechara E ; Delplace S ; Allegra M ; Desnuelle C ; Bardoni B | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Guy-Coichard C ; Nguyen DT ; Delorme T ; Boureau F | 01/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/01/2008 - Phénomènes douloureux et maladies neuromusculaires : les résultats attendus d’une enquête française Les maladies neuromusculaires sont par définition des affections où les év[...]Reco PNDS
Sommaire : - Ce qu'il faut savoir - Mieux comprendre en image - Examens expliqués - Vos questions - Glossaire - Adresses utiles - Testez vos connaissancesArticle
Kolski HK ; Leonard NJ ; Lemmers RJLF ; Bamforth JS | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Vous pouvez consulter les "temps forts" du congrès et les posters sur le site de de Myology 2008Article
Kalkman JS ; Zwarts MJ ; Schillings ML ; van Engelen BGM ; Bleijenberg G | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Rudnik Schoneborn S ; Weis J ; Kress W ; Häusler M ; Zerres K | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
First International "Institute of Myology Workshop" on Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy (May 22, 2007; Paris) ; Leterrier F ; Voit T | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Korngut L ; Siu VM ; Venance SL ; Levin S ; Ray P ; Lemmers RJLF ; Keith J ; Campbell C | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Sommaire : - Enfants, adolescents et leur famille face à une maladie neuromusculaire, P. Mazet, M. Gargiulo, C. Reveillere, M. Frischmann - Maladies neuromusculaires : évolution des concepts médicoscientifiques et des pratiques de soins, J-A. [...]Article
Mah JK ; Thannhauser JE ; Kolski H ; Dewey D | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Pirozhkova I ; Petrov A ; Dmitriev P ; Laoudj D ; Lipinski M ; Vassetzky Y | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lemmers RJLF ; Wohlgemuth M ; van der Gaag KJ ; van der Vliet PJ ; van Teijlingen CMM ; de Knijff P ; Padberg GW ; Frants RR ; van der Maarel SM | 11/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Publication AFM
Biard E | 09/2007Texte intégral de l'article Dans la dystrophie musculaire facio-scapulohumérale (FSH), a été émise l'hypothèse qu'une mauvaise régulation du calcium entraînerait la surproduction d'ANT-1 (protéine régulée par le calcium et localisée dans la[...]Publication AFM
Trevisan CP | 09/2007Texte intégral de l'article Dans la forme, plus rare, à début infantile de la FSH, la surdité de perception est une manifestation clinique fréquente, alors que chez les patients atteints de la forme classique à début tardif, les investigati[...]Publication AFM
Ce document, publié par l'AFM-Téléthon, présente une information générale sur la myopathie facio-scapulo-humérale. La myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) est une maladie musculaire, d'origine génétique qui se transmet selon un mode autosomiqu[...]Publication AFM
Gallais B | 05/2007Texte intégral de l'article : Chez des patients adultes atteints de dystrophie myotonique de Steinert (DM1), un essai clinique visant à évaluer les effets d’une substance neuro-stimulante sur les performances cognitives, la somnolence e[...]Article
Osborne RJ ; Welle S ; Venance SL ; Thornton CA ; Tawil R | 20/02/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 22/02/2007 - Une piste pour expliquer la vasculopathie rétinienne dans la FSH La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) se manifeste par une atteinte des muscles du visage (facio)[...]Article
Macaione V ; Aguennouz M ; Rodolico C ; Mazzeo A ; Patti A ; Cannistraci E ; Colantone L ; Di Giorgio RM ; de Luca G ; Vita G | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kalkman JS ; Schillings ML ; Zwarts MJ ; van Engelen BGM ; Bleijenberg G | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Clapp J ; Mitchell LM ; Bolland DJ ; Fantes J ; Corcoran AE ; Scotting PJ ; Armour JAL ; Hewitt JE | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Trevisan CP ; Pastorello E ; Ermani M ; Angelini C ; Tomelleri G ; Tonin P ; Mongini T ; Palmucci L ; Galluzzi G ; Tupler RG ; Marioni G ; Rimini A | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract FSH : une perte auditive banale Dans la forme, plus rare, à début infantile de la FSH, la surdité de perception est une manifestation clinique fréquente, alors que chez les patients atteints [...]Article
Alexiadis V ; Ballestas ME ; Sanchez C ; Winokur S ; Vedanarayanan VV ; Warren M ; Ehrlich M | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
van der Maarel SM ; Frants RR ; Padberg GW | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract