Mots-clés
> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par clinique > dystrophie musculaire > dystrophie musculaire progressive > dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale
dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale
Commentaire :
ORPHA 269
MIM 158900 Transmission autosomique dominante. Fréquence : 1 personne atteinte pour 20 000. En France, il y a environ 3 000 personnes atteintes. Anomalie dans le gène DUX4 sur le chromosone 4 (région 4q35) codant pour la double homeobox protein 4 Diminution du nombre de copies d'une séquence génétique (D4Z4) qui perturbe la structure de la chromatine et active l'expression des gènes voisins (FRG1, FRG2, ANT1, DUX4...) Sources : ORPHANET, OMIM Principales maladies neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM , septembre 2012, 6ème édition Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM, octobre 2012, 5ème édition Synonyme(s)DSS ;dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale de Landouzy-Dejerine ;facio-scapulo-humeral muscular dystrophy ;facio-scapulo-péronier ;FSH ;FSHD ;FSHMD ;Landouzy-Dejerine disease ;maladie de Landouzy et Déjerine ;maladie de Landouzy-Dejerine ;DFSH ;FSHD1 ;FSHD1A dystrophie musculaire facioscapulohuméraleVoir aussi |
Documents disponibles dans cette catégorie (1144)
| Mettre toutes les notices dans le panier | Faire une suggestion | Ajouter un critère de recherche
Etendre la recherche sur niveau(x) vers le bas
Article
Saad NY ; Al-Kharsan M ; Garwick-Coppens SE ; Chermahini GA ; Harper MA ; Palo A ; Boudreau RL ; Harper SQ | 08/12/2021Article
Laberthonniere C ; Novoa-Del-Toro EM ; Delourme M ; Chevalier R ; Broucqsault N ; Mazaleyrat K ; Streichenberger N ; Manel V ; Bernard R ; Salort-Campana E ; Attarian S ; Nguyen K ; Robin JD ; Baudot A ; Magdinier F | Germany | 03/12/2021Article
Article
Article
Article
Article
Blaszczyk E ; Lim C ; Kellman P ; Schmacht L ; Gröschel J ; Spuler S ; Schulz-Menger J | 08/11/2021Article
Bettio C ; Salsi V ; Orsini M ; Calanchi E ; Magnotta L ; Gagliardelli L ; Kinoshita J ; Bergamaschi S ; Tupler R | 04/11/2021Publication AFM
Bichat M, Auteur ; Cukierman L, Auteur ; S Marion, Auteur ; Schanen-Bergot MO, Auteur ; Rivière H, Auteur ; Rivière H, Concepteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 11/2021Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et qui sont soit en préparation, soit en cours. Les informations sont issues[...]Article
Mariot V ; Joubert R ; Le Gall L ; Sidlauskaite E ; Hourde C ; Duddy W ; Voit T ; Bencze M ; Dumonceaux J | Germany | 22/10/2021Article
Dijkstra JN ; Goselink RJM ; van Alfen N ; De Groot IJM ; Pelsma M ; van der Stoep N ; Theelen T ; van Engelen BGM ; Voermans NC ; Erasmus CE | United States | 21/10/2021Article
Article
Dos Santos VB ; Saute JAM ; Jacinto-Scudeiro LA ; Ayres A ; Rech RS ; de Oliveira AA ; Olchik MR | 10/2021Article
LoRusso S ; Eichinger K ; Higgs K ; Lewis L ; Walker M ; Albert J ; Langer M ; Tawil R ; Statland JM ; Kimminau KS | 10/2021Article
Article
Collectif | 10/2021Programme du 26ème congrès de World Muscle Society (WMS), 2021 - The World Muscle Society is a dynamic community that aims to promote, disseminate, and share all aspects of neuromuscular physiology and diseases, from basic science to patient [...]Article
Bouwman LF ; den Hamer B ; van den Heuvel A ; Franken M ; Jackson M ; Dwyer CA ; Tapscott SJ ; Rigo F ; van der Maarel SM ; de Greef JC | 27/09/2021Article
Article
Monforte M ; Bortolani S ; Torchia E ; Cristiano L ; Laschena F ; Tartaglione T ; Ricci E ; Tasca G | Germany | 06/09/2021Article