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> MYOBASE > BIOLOGIE > biologie par discipline > génétique > génétique moléculaire > séquence nucléotidique > séquence répétée > région D4Z4 > gène DUX4
gène DUX4Synonyme(s)double homeobox protein 4 gene ;DUX4 gene gène DUX4cVoir aussi |
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Article
Geng LN ; Yao Z ; Snider L ; Fong AP ; Cech JN ; Young JM ; van der Maarel SM ; Ruzzo WL ; Gentleman RC ; Tawil R ; Tapscott SJ | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Richards M ; Coppée F ; Thomas N ; Belayew A ; Upadhyaya M | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Jones TI ; Chen JCJ ; Rahimov F ; Homma S ; Arashiro P ; Beermann ML ; King OD ; Miller JB ; Kunkel LM ; Emerson CP, Jr. ; Wagner KR ; Jones PL | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale : DUX4 nécessaire mais pas suffisant pour induire la maladie La dystrophie facio-scapulo-humérale (FSH) est liée à une contraction du nombre de [...]Article
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Wallace LM ; Liu J ; Domire JS ; Garwick-Coppens SE ; Guckes SM ; Mendell JR ; Flanigan KM ; Harper SQ | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 21/05/2012 - Myopathie facio-scapulo-humérale : effet myoprotecteur de l’inhibition de DUX4 in vivo La dystrophie facio-scapulo-humérale (FSH) est liée à une contraction du nombre de répéti[...]Article
Lemmers RJLF ; Tawil R ; Petek LM ; Balog J ; Block GJ ; Santen GWE ; Amell AM ; van der Vliet PJ ; Almomani R ; Straasheijm KR ; Krom YD ; Klooster R ; Sun Y ; den Dunnen JT ; Helmer Q ; Donlin-Smith CM ; Padberg GW ; van Engelen BGM ; Aartsma Rus AM ; Frants RR ; de Visser M ; Desnuelle C ; Sacconi S ; Filippova GN ; Bakker B ; Bamshad MJ ; Tapscott SJ ; Miller DG ; van der Maarel SM | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale : des mutations dans le gène SMCHD1 en cause dans la FSH de type 2 La grande majorité des personnes ayant des signes cliniques de dystrophie mus[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale : identification de biomarqueurs par l’étude de l’expression de gènes La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) est liée à une contr[...]VLM
Myology 2011 (9-13 mai 2011; Lille) | 05/2011On a coutume d'écrire que les essais thérapeutiques se multiplient, mais après Myology 2011, on se dit que ce sont des résultats qui commencent à foisonner. Un bond en avant remarqué par les experts et porteur d'un immense espoir pour les malades.Article
Wallace LM ; Garwick SE ; Mei W ; Belayew A ; Coppée F ; Ladner KJ ; Guttridge D ; Yang J ; Harper SQ | 2011Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract 01/02/2011 - Dystrophie facio-scapulo-humérale : potentiel myopathique de DUX4 La dystrophie facio-scapulo-humérale (FSH) est liée à une contraction du nombre de répétitions d'une séquence[...]Article
Tsumagari K ; Chang SC ; Lacey M ; Baribault C ; Chittur SV ; Sowden J ; Tawil R ; Crawford GE ; Ehrlich M | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Nguyen K ; Bernard R ; Walrafen P ; Attarian S ; Hayashi Y ; Pouget J ; Nishino I ; Krahn M ; Helmbacher F | AFM-TELETHON | 2011Facio-scapulo-humeral dystrophy (FSHD), including muscle and non-muscle features, is usually associated with the contraction of a repeat array (D4Z4) in the subtelomeric region of chromosome 4q (4q35). Because of a non-pathogenic variant of 4q a[...]Livre
Collectif, Auteur | 2011Ce document contient le programme et les résumés de ce colloque sur les FSHDArticle
Coppée F ; Ansseau E ; Tassin A ; Charron S ; Laoudj-Chenivesse D ; Wilton S ; Belayew A | AFM-TELETHON | 2011Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) is an autosomal dominant disorder with a prevalence of 7/100,000 birth. It is characterized by an antero-posterior and often asymmetric progression of muscle weakness first affecting the face, the sc[...]Article
Dmitriev P ; Petrov A ; Ansseau E ; Stankevicins L ; Charron S ; Li Ah Kim E ; Bos TJ ; Robert T ; Turki A ; Coppée F ; Belayew A ; Lazar V ; Carnac G ; Laoudj D ; Lipinski M ; Vassetzky YS | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Vanderplanck C ; Ansseau E ; Charron S ; Stricwant N ; Tassin A ; Laoudj-Chenivesse D ; Wilton SD ; Coppée F ; Belayew A | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Leroy B ; Ansseau E ; Pire E ; Faille J ; Leclercq T ; Charron S ; Vanderplanck C ; Wauters A ; Turky A ; Laoudj-Chenivesse D ; Coppée F ; Wattiez R ; Belayew A | AFM-TELETHON | 2011Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) is linked to deletions within the D4Z4 repeat array in 4q35. We have identified the DUX4 double homeobox gene within each D4Z4 unit (1). It encodes a transcription factor that is expressed in FSHD bu[...]Thèse/Mémoire
Dmitriev P, Auteur | 2011"La dystrophie musculaire facioscapulohumérale (FSHD) est la troisième myopathie la plus fréquente en Europe. La maladie atteint progressivement les muscles du visage, des bras et des jambes. Les symptômes apparaissent dans la majorité des cas a[...]Article
van der Maarel SM ; Tawil R ; Tapscott SJ | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
AFM-TELETHON 2011Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) affects 1:20,000 people world wide. FSHD is clinically characterized by a progressive weakness and wasting of the facial, shoulder and upper arm muscles. Non-muscular symptoms may include sensorineur[...]Article
Snider L ; Geng LN ; Lemmers RJLF ; Kyba M ; Ware CB ; Nelson AM ; Tawil R ; Filippova GN ; van der Maarel SM ; Tapscott SJ ; Miller DG | 10/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 01/02/2011 - Suppression incomplète de l'expression du gène DUX4 dans la FSH La dystrophie facio-scapulo-humérale (FSH) est liée à une contraction du nombre de répétitions d'une séquence[...]Article
Lemmers RJLF ; van der Vliet PJ ; Klooster R ; Sacconi S ; Camano P ; Dauwerse JG ; Snider L ; Straasheijm KR ; van Ommen GJ ; Padberg GW ; Miller DG ; Tapscott SJ ; Tawil R ; Frants RR ; van der Maarel SM | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 01/02/2011 - Validation du modèle impliquant le gène DUX4 dans le développement de la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) es[...]Livre
Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy (FSHD) International Research Consortium 2008 (11 Novembre 2008; Philadelphie) ; Wagner K ; Perez DP | AFM-TELETHON | 11/11/2009PLATFORM PRESENTATIONS I : D4Z4 & DOWNSTREAM TRANSCRIPTS - DUX4 in Cells and Mice / Michael Kyba. - The Transcriptional and Post-transcriptional Landscape of the D4Z4 Region / Stephen Tapscott - Conditional Expression of PITX1 in Mouse Skeletal [...]Article
Snider L ; Asawachaicharn A ; Tyler AE ; Geng LN ; Petek LM ; Maves L ; Miller DG ; Lemmers RJLF ; Winokur ST ; Tawil R ; van der Maarel SM ; Filippova GN ; Tapscott SJ | 1/07/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Colloque jeunes chercheurs (12 Juin 2009; EVRY - Centre conférence Génocentre Evry) ; Tassin A | 2009La dystrophie facioscapulohumérale (FSHD) est une pathologie héréditaire du muscle squelettique liée à une délétion partielle d'éléments répétés de 3,3 kb nommés D4Z4, dans la région subtélomérique 4q35. Le nombre de copies de D4Z4 varie de 11 à[...]Article
Dmitriev P ; Lipinski M ; Vassetzky YS | 01/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Barro M, Auteur | 2008La dystrophie Facioscapulohumérale (FSHD), troisième maladie neuromusculaire, se caractérise par une dégénérescence progressive de groupes de muscles squelettiques spécifiques à l'âge adulte. Elle est due à une anomalie génétique située en 4q35 [...]Publication AFM
Du 26 au 30 mai 2008, a eu lieu à Marseille la 3e édition du Congrès International de Myologie organisé par l’AFM, avec en parallèle de nombreux colloques (dont le Colloque Jeunes Chercheurs) et symposiums. Près de 900 participants étaient prése[...]Article
Bosnakovski D ; Xu Z ; Gang EJ ; Galindo CL ; Liu M ; Simsek T ; Garner HR ; Agha Mohammadi S ; Tassin A ; Coppée F ; Belayew A ; Perlingeiro RR ; Kyba M | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bosnakovski D ; Lamb S ; Simsek T ; Xu Z ; Belayew A ; Perlingeiro R ; Kyba M | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Belayew A | 2008Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) is considered a disorder of gene regulation. The pathological deletions contract the D4Z4 repeat array in the 4q35 subtelomeric region from 11 -150 units in healthy individuals down to 1-10 units in [...]Article
Clapp J ; Mitchell LM ; Bolland DJ ; Fantes J ; Corcoran AE ; Scotting PJ ; Armour JAL ; Hewitt JE | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Kowaljow V ; Marcowycz A ; Ansseau E ; Conde CB ; Sauvage S ; Mattéotti C ; Arias A ; Corona ED ; Nunez NG ; Leo O ; Wattiez R ; Figlewicz D ; Laoudj-Chenivesse D ; Belayew A ; Coppée F ; Rosa AL | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 06/08/2007 - La piste du gène DUX4 relancée dans la FSH La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes à l’âge adulte. Le[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Ansseau E ; Sauvage S ; Laoudj-Chenivesse D ; Carnac G ; Marcowycz A ; Leroy A ; Leclercq I ; Figlewicz D ; Belayew A ; Coppée F | 2005Communication n° 517 Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) is a dominant condition linked to partial deletions in a stretch of 3.3-kb repeated elements named D4Z4 in the 4q35 subtelomeric region. These deletions are thought to alter loca[...]Thèse/Mémoire
Mattéotti C, Auteur | 2005"... Au cours de ce travail, nous avons montré que les protéines DUX1 et DUX4 se localisaient dans le noyau, principalement à proximité de l'enveloppe nucléaire. Les protéines DUX pourraient y intervenir dans la régulation de l'expression de gèn[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Mattéotti C ; Gerbaux C ; Willocq J ; D'Amico E ; Belayew A ; Coppée F | 2005Communication n° 452 The FSHD candidate gene (DUX4) we propose maps within each of the D4Z4 units repeated in tandem at 4q35. An homologous DUX4c gene is located in a single truncated D4Z4 element 42 kb centromeric of the D4Z4 array. The DUX4 an[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Marcowycz A ; Kowaljow V ; Conde C ; Arias A ; Coppée F ; Belayew A ; Rosa A | 2005Communication n° 477 Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) is the third most common inherited myopathy after Duchenne muscular dystrophy and myotonic dystrophy. The disease is associated with partial deletions of a tandem repeat array of[...]