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taux sanguinSynonyme(s)taux sérique ;serum rate blood rates |
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Cet ouvrage présente une approche originale de la rééducation respiratoire proposant l'évaluation comme le concept-clé et plaçant le patient en position centrale. Les différents chapitres traitent de la prévention et du traitement des grands typ[...]Article
Tunteeratum A ; Witoonpanich R ; Phudhichareonrat S ; Eu-ahsunthornwattana J ; Pingsuthiwong S ; Srichan K ; Sura T | 09/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hayashi YK ; Matsuda C ; Ogawa M ; Goto K ; Tominaga K ; Mitsuhashi S ; Park YE ; Nonaka I ; Hino-Fukuyo N ; Haginoya K ; Sugano H ; Nishino I | 09/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/10/2009 - PTRF : un nouveau gène en cause dans les cavéolinopathies Les cavéoles sont des petites invaginations de la bi-couche lipidique membranaire et sont impliquées dans plusieurs méca[...]Article
Nadeau A ; Kinali M ; Main M ; Jimenez-Mallebrera C ; Aloysius A ; Clement E ; North B ; Manzur AY ; Robb SA ; Mercuri E ; Muntoni F | 7/07/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 12/11/2009 - Myopathie de type Ullrich et histoire naturelle de la maladie : à propos d’une cohorte suivie à Londres La myopathie de type Ullrich (UCMD en abrégé) est une des causes les plus [...]Article
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Johnson LG ; Collier KE ; Edwards DJ ; Philippe DL ; Eastwood PR ; Walters SE ; Thickbroom GW ; Mastaglia FL | 06/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 24/08/2009 - Les programmes de réentraînement physique : un effet bénéfique dans les myosites à inclusions ? Les myosites à inclusions (ou sIBM) sont des affections neuromusculaires sporadiqu[...]Article
Mok E ; Letellier G ; Cuisset JM ; Denjean A ; Gottrand F ; Alberti C ; Hankard R | 05/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/07/2009 - Un supplément oral en glutamine sans efficacité dans la myopathie de Duchenne : à propos d’un essai multicentrique français La myopathie de Duchenne est la plus fréquente de[...]Article
Chakour R ; Leimgruber A ; Barth PA ; Spertini F | 15/04/2009Les myopathies inflammatoires, telles que la polymyosite et la dermatomyosite, se manifestent en général par une parésie progressive prédominant aux membres inférieurs, associée parfois à des myalgies. L’élévation de la valeur de la créatine kin[...]Article
McMillan HJ ; Carter MT ; Jacob PJ ; Laffan EE ; O'Connor MD ; Boycott KM | 03/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
Les maladies neuromusculaires se caractérisent par le développement d’une faiblesse musculaire qui atteint les muscles respiratoires. Cette faiblesse retentit sur la qualité de la respiration. Des bilans réguliers de la fonction respiratoire fon[...]Publication AFM
Dans les maladies neuromusculaires, la faiblesse des muscles respiratoires retentit sur la qualité de la fonction respiratoire. Comprendre les mécanismes qui conduisent à une atteinte respiratoire et évaluer régulièrement cette atteinte au cours[...]Article
Preisler N ; Andersen G ; Thogersen F ; Crone C ; Jeppesen TD ; Wibrand F ; Vissing J | 27/01/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
La myopathie de Bethlem (BM) et la dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich (UCMD) résultent d'anomalies d'expression du collagène VI, protéine de la matrice extra-cellulaire. Classiquement présentées comme deux entités séparées, elles se sit[...]Article
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Bourteel H ; Vermersch P ; Cuisset JM ; Maurage CA ; Laforet P ; Richard P ; Stojkovic T | 2009Article
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Xu R ; De Vries S ; Camboni M ; Martin PT | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Amezyane T ; El Kharras A ; Abouzahir A ; Fatihi J ; Bassou D ; Mahassin F ; Ghafir D ; Ohayon V | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Annals of neurology, 65, 6. Efficacy of systemic morpholino exon-skipping in Duchenne dystrophy dogs
Yokota T ; Lu QL ; Partridge T ; Kobayashi M ; Nakamura A ; Takeda S ; Hoffman E | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Fardet L ; Rybojad M ; Gain M ; Kettaneh A ; Cherin P ; Bachelez H ; Dubertret L ; Lebbé C ; Morel P ; Dupuy A | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Cotarelo RP ; Fano O ; Raducu M ; Pena A ; Tarilonte P ; Mateos F ; Simon R ; Cabello A ; Cruces J | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Fanin M ; Nascimbeni AC ; Tasca E ; Angelini C | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Yanagisawa A ; Bouchet C ; Quijano Roy S ; Vuillaumier-Barrot S ; Clarke N ; Odent S ; Rodriguez D ; Romero NB ; Osawa M ; Endo T ; Lia TA ; Seta N ; Guicheney P | 2009Article
Huang P ; Zhao XS ; Fields M ; Ransohoff RM ; Zhou L | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 22/03/2009 - L’hypercapnie nocturne des patients ventilés mal mesurée par les techniques actuelles Beaucoup de maladies neuromusculaires s’accompagnent d’une insuffisance respiratoire de[...]Article
Fazio G ; Novo G ; Visconti C ; D'Angelo L ; Sutera L ; Novo S | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
da Silva Bizario JC ; Cerri DG ; Rodrigues LC ; Oliveira GLV ; Nomizo A ; Dover de Araujo D ; Fukuhara PS ; Ribeiro JC ; de Castro FA ; Ramos Costa MC | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Voermans NC ; Bonnemann CG ; Hamel BCJ ; Jungbluth H ; van Engelen BG | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ciafaloni E ; Fox DJ ; Pandya S ; Westfield CP ; Puzhankara S ; Romitti PA ; Mathews KD ; Miller TM ; Matthews DJ ; Miller LA ; Cunniff C ; Druschel CM ; Moxley RT | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 24/08/2009 - Errance diagnostique et myopathie de Duchenne : pas d’amélioration en 20 ans de pratique aux USA La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des myopathies d[...]Article
Nadaj-Pakleza AA ; Vincitorio CM ; Laforet P ; Eymard B ; Dion E ; Teijeira S ; Vietez I ; Jeanpierre M ; Navarro C ; Stojkovic T | 2009Article
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Bellinger AM ; Reiken S ; Carlson C ; Mongillo M ; Liu X ; Rothman L ; Matecki S ; Lacampagne A ; Marks AR | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bitoun M, Auteur ; Bevilacqua JA ; Eymard B ; Prudhon B ; Fardeau M ; Guicheney P ; Romero NB | 2009Autosomal dominant centronuclear myopathy (CNM) is a rare congenital myopathy mostly characterized by delayed motor milestones, slowly progressive muscle weakness, and bilateral ptosis.1 Mutations in the DNM2 gene encoding dynamin 2 (DNM2), a la[...]Article
Paradas C ; Gonzalez-Quereda L ; de Luna N ; Gallardo E ; Garcia-Consuegra I ; Gomez H ; Cabello A ; Illa I ; Gallano P | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/03/2009 - Elargissement du spectre clinique des dysferlinopathies : à propos d’une observation à début congénital Les dysferlinopathies, ou maladies liées à un déficit en dysferline, [...]Article
Schara U ; Barisic N ; Deschauer M ; Lindberg C ; Straub V ; Strigl-Pill N ; Wendt M ; Abicht A ; Müller JS ; Lochmuller H | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 30/11/2009 - De l’intérêt de l’éphédrine dans le syndrome myasthénique congénitale lié à DOK-7 : à propos d’une cohorte de huit patients traités en ouvert Les syndromes myasthéniques congénit[...]Article
Vuillaumier-Barrot S ; Quijano Roy S ; Bouchet-Seraphin C ; Maugenre S ; Peudenier S ; van den Bergh P ; Marcorelles P ; Avila-Smirnow D ; Chelbi M ; Romero NB ; Carlier RY ; Estournet B ; Guicheney P ; Seta N | 2009Article
Stojkovic T ; Vissing J ; Petit F ; Piraud M ; Orngreen MC ; Andersen G ; Claeys KG ; Wary C ; Hogrel JY ; Laforet P | 2009Article
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Toumi S ; Ghnaya H ; Braham A ; Harrabi I ; Laouani-Kechrid C ; Groupe tunisien d'étude des myosites inflammatoires | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mestry N ; Thirumaran M ; Tuggey JM ; MacDonald W ; Elliott MW | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Stringer E ; Singh-Grewal D ; Feldman BM | 11/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sveen ML ; Jeppesen TD ; Hauerslev S ; Kober L ; Krag TO ; Vissing J | 11/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 17/11/2008 - L’entraînement physique au service des patients atteints de dystrophie musculaire de Becker : à propos d’une étude scandinave La dystrophie musculaire de Becker est une malad[...]Article
Neurotherapeutics, 5, 4. Idiopathic inflammatory myopathies : Current and future therapeutic options
Wiendl H | 10/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Urtizberea JA ; Bassez G ; Leturcq F ; Nguyen K ; Krahn M | 09/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Fujimura-Kiyono C ; Racz GZ ; Nishino I | 09/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
Les dystrophies musculaires congénitales (DMC) constituent, tant sur le plan clinique que génétique, un ensemble très hétérogène d’affections neuromusculaires héréditaires. Ce document, publié par l'AFM-Téléthon, présente une information généra[...]Article
Rosales XQ ; Chu ML ; Shilling C ; Wall C ; Pastores GM ; Mendell JR | 07/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Grounds MD ; Radley HG ; Lynch GS ; Nagaraju K ; de Luca A | 07/2008Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Martens DHJ ; Rake JP ; Schwarz M ; Ullrich K ; Weinstein DA ; Merkel M ; Sauer PJJ ; Smit GPA | 06/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Andersen ST ; Haller RG ; Vissing J | 06/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 04/08/2008 - Maladie de McArdle : deux nouvelles recommandations importantes en matière diététique La maladie de McArdle est une des plus fréquentes myopathies d’origine métabolique. Due [...]Article
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Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 16/01/2008 - Une avancée dans le diagnostic immunocytochimique des calpainopathies Les calpainopathies (aussi référencées LGMD 2A pour limb girdle muscular dystrophy type 2A) sont parmi l[...]Article
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Carboni N ; Mura M ; Marrosu G ; Cocco E ; Ahmad M ; Solla E ; Mateddu A ; Maioli MA ; Marini S ; Nissardi V ; Frau J ; Mallarini G ; Mercuro G ; Marrosu MG | 04/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Haidet AM ; Rizo L ; Handy C ; Umapathi P ; Eagle A ; Shilling C ; Boue D ; Martin PT ; Sahenk Z ; Mendell JR ; Kaspar BK | 18/03/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Dystrophie musculaire de Duchenne : inhiber la myostatine est efficace à long terme et chez des souris adultes. La dystrophie musculaire de Duchenne est une maladie neuromusculaire due à des [...]Article
Young HK ; Barton BA ; Waisbren S ; Portales Dale L ; Ryan MM ; Webster RI ; North KN | 02/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 21/03/2008 - Sous-estimation des difficultés psychologiques et cognitives dans la myopathie de Becker : à propos d’une enquête australienne La myopathie de Becker est une forme moins grav[...]Article
Jeannet PY ; Marcoz JP ; Kuntzer T ; Roulet-Perez E | 15/01/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Berciano J ; Gallardo E ; Dominguez-Perles R ; Garcia A ; García-Barredo R ; Combarros O ; Infante JP ; Illa I | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Annals of neurology, 64, 2. De Novo LMNA mutations cause a new form of Congenital Muscular Dystrophy
Quijano Roy S ; Mbieleu B ; Bonnemann CG ; Jeannet PY ; Colomer J ; Clarke NF ; Cuisset JM ; Roper H ; de Meirleir L ; D'Amico A ; Ben Yaou R ; Nascimento A ; Barois A ; Demay L ; Bertini E ; Ferreiro A ; Sewry CA ; Romero NB ; Ryan M ; Muntoni F ; Guicheney P ; Richard P ; Bonne G ; Estournet B | 2008Article
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VIes Journées annuelles de la Société Française de Myologie (SFM) (22-23 octobre 2008; Lausanne (Suisse)) ; Dunand M ; Selcen D ; Thonney F ; Lobrinus JA ; Kuntzer T | 2008INTRODUCTION En 1998, nous décrivions une myopathie myofibrillaire avec surcharge en desmine (Lobrinus J.A. et al. Neuromuscular Disorders 1998:8;77-86). Dix ans plus tard, une mutation du gène desmine (DES) est démontrée. OBJECTIFS Présenter la[...]Article
Fauroux B ; Guillemot N ; Aubertin G ; Nathan N ; Labit A ; Clément A ; Lofaso F | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 30/01/2008 - Cough Assist® et maladies neuromusculaires : une étude française prouve son efficacité à court terme. De nombreuses maladies neuromusculaires s’accompagnent de déficits des [...]Article
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Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Ferreiro V ; Giliberto F ; Muniz Garcia N ; Francipane L ; Marcese D ; Roque M ; Frechtel G ; Szijan I | 2008The severe Duchenne muscular dystrophy (DMD) and the milder Becker muscular dystrophy (BMD) are characterized by progressive muscular degeneration. Both are caused by mutations in the dystrophin gene (Xp21.2). Two thirds of patients show intrage[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Sakthivel M ; Lakshmi R ; Thilothammal N ; Viswanathan V | 2008A 10-year-old female child presented with 2-year history of progressive difficulty in walking and getting up from supine posture. Clinical evaluation, serum creatine phosphokinase levels (2222 IU/L) and muscle biopsy was consistent with muscular[...]Article
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Kobuke K ; Piccolo F ; Garringer KW ; Moore SA ; Sweezer E ; Yang B ; Campbell KP | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Oliveira J ; Soares-Silva I ; Fokkema IF ; Goncalves A ; Cabral A ; Diogo L ; Galan L ; Guimaraes A ; Fineza I ; den Dunnen JT ; Santos R | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Andras C ; Ponyi A ; Constantin T ; Csiki Z ; Szekanecz E ; Szodoray P ; Danko K | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Soraru G ; D'Ascenzo C ; Polo A ; Palmieri A ; Baggio L ; Vergani L ; Gellera C ; Moretto G ; Pegoraro E ; Angelini C | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sun G ; Haginoya K ; Wu Y ; Chiba Y ; Nakanishi T ; Onuma A ; Sato Y ; Takigawa M ; Iinuma K ; Tsuchiya S | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Goicoechea M ; Cia F ; San Jose C ; Asensio A ; Emparanza JI ; Gil AG ; Lopez de Cerain A ; Aldazabal P ; Azpitarte M ; Otaegui D ; Lopez de Munain A | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Jearawiriyapaisarn N ; Moulton HM ; Buckley B ; Roberts J ; Sazani P ; Fucharoen S ; Iversen PL ; Kole R | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract