Mots-clés
> MYOBASE > SANTE > médecine > diagnostic > examen médical > examen complémentaire > dosage biologique
dosage biologiqueSynonyme(s)bioassay ;essai biologique ;biological assays analyse biologique |
Documents disponibles dans cette catégorie (87)
Article
Article
Article
Wolfe L ; Jethva R ; Oglesbee D ; Vockley J | 09/08/2018Initial Posting: September 22, 2011; Last Update: August 9, 2018. Clinical characteristics. Most infants with short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (SCADD) identified through newborn screening programs have remained well, and asympto[...]Article
Epigenomics Downregulation of miRNA-29, -23 and -21 in urine of Duchenne muscular dystrophy patients
Catapano F, Auteur ; Domingos J ; Perry M ; Ricotti V ; Phillips L ; Servais L ; Seferian A ; Groot I ; Krom YD ; Niks EH ; Verschuuren JJ ; Straub V ; Voit T ; Morgan J ; Muntoni F | 22/03/2018Article
Vincent A, Auteur ; Huda S ; Cao M ; Cetin H ; Koneczny I ; Rodríguez Cruz PM ; Jacobson L ; Viegas S ; Jacob S ; Woodhall M ; Nagaishi A ; Maniaol A ; Damato V ; Leite MI ; Cossins J ; Webster R ; Palace J ; Beeson D | 2018Article
Awano H, Auteur ; Matsumoto M ; Nagai M ; Shirakawa T ; Maruyama N ; Iijima K ; Nabeshima YI ; Matsuo M | 2018Article
Tortorelli S, Auteur ; Eckerman JS ; Orsini JJ ; Stevens C ; Hart J ; Hall PL ; Alexander JJ ; Gavrilov D ; Oglesbee D ; Raymond K ; Matern D ; Rinaldo P | 2018Article
Pareyson D, Auteur ; Shy ME | 2018Comment on: Plasma neurofilament light chain concentration in the inherited peripheral neuropathies. [Neurology. 2018]Article
Sandelius Å, Auteur ; Zetterberg H ; Blennow K ; Adiutori R ; Malaspina A ; Laura M ; Reilly MM ; Rossor AM | 2018Comment in: Neurofilament light, biomarkers, and Charcot-Marie-Tooth disease. [Neurology. 2018]VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 12/2017Créé en 2004 par l’AFM-Téléthon et Généthon, GenoSafe est le garant de la sécurité des thérapies innovantes en développement. Son travail ? S’assurer qu’elles répondent aux critères de qualité et de sécurité demandés par les autorités. Un passag[...]Article
El-Hattab AW ; Scaglia F | 18/05/2017Initial Posting: May 26, 2009; Last Revision: May 18, 2017. Clinical characteristics. SUCLA2-related mitochondrial DNA (mtDNA) depletion syndrome, encephalomyopathic form with methylmalonic aciduria is characterized by onset of the following[...]Article
Bonati U, Auteur ; Holiga S ; Hellbach N ; Risterucci C ; Bergauer T ; Tang W ; Hafner P ; Thoeni A ; Bieri O ; Gerlach I ; Marquet A ; Khwaja O ; Sambataro F ; Bertolino A ; Dukart J ; Fischmann A ; Fischer D ; Czech C | 2017Article
Hong Y, Auteur ; Zisimopoulou P ; Trakas N ; Karagiorgou K ; Stergiou C ; Skeie GO ; Hao HJ ; Gao X ; Owe JF ; Zhang X ; Yue YX ; Romi F ; Wang Q ; Li HF ; Gilhus NE ; Tzartos SJ | 2017Article
Huda S, Auteur ; Waters P ; Woodhall M ; Leite MI ; Jacobson L ; De Rosa A ; Maestri M ; Ricciardi R ; Heckmann JM ; Maniaol A ; Evoli A ; Cossins J ; Hilton-Jones D ; Vincent A | United States | 2017Article
Vengalil S, Auteur ; Preethish Kumar V ; Polavarapu K ; Christopher R ; Gayathri N ; Natarajan A ; Manjunath M ; Nashi S ; Prasad C ; Nalini A | 2017Article
Robertson AS, Auteur ; Majchrzak MJ ; Smith CM ; Gagnon RC ; Devidze N ; Banks GB ; Little SC ; Nabbie F ; Bounous DI ; DiPiero J ; Jacobsen LK ; Bristow LJ ; Ahlijanian MK ; Stimpson SA | 2017Article
VLM
Un essai de phase III dans la myopathie de Nonaka vient de débuter dans différents centres dans le monde. Les premiers malades français ont été inclus à l'Institut de Myologie.Article
Aguennouz M, Auteur ; Beccaria M ; Purcaro G ; Oteri M ; Micalizzi G ; Musumesci O ; Ciranni A ; Di Giorgio RM ; Toscano A ; Dugo P ; Mondello L | 2016Article
Unver O, Auteur ; Hacifazlioglu NE ; Karatoprak E ; Gunes AS ; Sager G ; Kutlubay B ; Sozen G ; Saltik S ; Yilmaz K ; Kara B ; Turkdogan D | 2016Article
Article
Suzuki S, Auteur ; Nishikawa A ; Kuwana M ; Nishimura H ; Watanabe Y ; Nakahara J ; Hayashi YK ; Suzuki N ; Nishino I | 2015Article
Hathout Y, Auteur ; Brody E ; Clemens PR ; Cripe L ; DeLisle RK ; Furlong P ; Gordish Dressman H ; Hache L ; Henricson E ; Hoffman EP ; Kobayashi YM ; Lorts A ; Mah JK ; McDonald C ; Mehler B ; Nelson S ; Nikrad M ; Singer B ; Steele F ; Sterling D ; Sweeney HL ; Williams S ; Gold L | 2015Article
Le test de préhension soutenue ou "Grip Test" est un test utilisé pour l'aide au diagnostic des pathologies musculaires métaboliques. Il consiste à évaluer la force de préhension maximale et à faire effectuer au patient un travail musculaire sta[...]Article
Parenti G ; Fecarotta S ; Marca GL ; Rossi B ; Ascione S ; Donati MA ; Morandi LO ; Ravaglia S ; Pichiecchio A ; Ombrone D ; Sacchini M ; Pasanisi MB ; Filippi PD ; Danesino C ; Della Casa R ; Romano A ; Mollica C ; Rosa M ; Agovino T ; Nusco E ; Porto C ; Andria G | 2014VLM
L'essai de phase III du drisapersen dans la myopathie de Duchenne n'a pas donné les résultats escomptés. L'administration de ce traitement est donc suspendue en attendant des analyses plus fines.Article
Jeppesen TD ; Orngreen MC ; Van Hall G ; Vissing J | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Maeda MH ; Mitsui J ; Soong BW ; Takahashi Y ; Ishiura H ; Hayashi S ; Shirota Y ; Ichikawa Y ; Matsumoto H ; Arai M ; Okamoto T ; Miyama S ; Shimizu J ; Inazawa J ; Goto J ; Tsuji S | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 05/03/2012 - La maladie de Charcot-Marie-Tooth peut aussi être due à une augmentation du nombre de copie du gène MPZ La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est une neuropathie sensitivo-[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Heatwole C ; Johnson N ; Goldberg B ; Martens W ; Moxley R III | 09/201105/01/2012 - Les perturbations biologiques sont fréquentes dans la dystrophie myotonique de type 2 La dystrophie myotonique de type 2 ou PROMM (pour myopathie myotonique proximale) est une maladie neuromusculaire rare de l’adulte. Transmise [...]Article
Annane D ; Caillaud C ; Desnuelle C ; Laforet P ; Orlikowski D ; Piraud M ; Pouget J | 24/06/2011Vous pouvez télécharger ces href="http://www.cetl.net/IMG/pdf/RECO_CETP_-_Modalites_d_utilisation_du_Myosyme001.pdf" target="_blank"> recommandationsArticle
Zimon M ; Baets J ; Fabrizi GM ; Jaakkola E ; Kabzinska D ; Pilch J ; Schindler AB ; Cornblath DR ; Fischbeck KH ; Auer Grumbach M ; Guelly C ; Huber N ; de Vriendt E ; Timmerman V ; Suter U ; Hausmanowa-Petrusewicz I ; Niemann A ; Kochanski A ; Jordanova A | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Takken T ; Groen WG ; Hulzebos EH ; Ernsting CG ; van Hasselt PM ; Prinsen BH ; Helders PJ ; Visser G | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Article
Lara MC ; Weiss B ; Illa I ; Madoz P ; Massuet L ; Andreu AL ; Valentino ML ; Anikster Y ; Hirano M ; Marti R | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 26/07/2007 - Le point sur la MNGIE L'encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale ou MNGIE (Mitochondrial NeuroGastroIntestinal Encephalomyopathy) est caractérisée par l'association d'une [...]Article
Howard MT ; Anderson CB ; Fass U ; Khatri S ; Gesteland RF ; Atkins JF ; Flanigan KM | 03/2004Article
Xu F ; Ding EY ; Liao SX ; Migone FK ; Dainat J ; Schneider A ; Serra D ; Chen YT ; Amalfitano A | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Psaridi-Linardaki L ; Mamalaki A ; Tzartos SJ | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Document de travail destiné aux organismes d'assurance maladie et aux biologistes.Article
Messina S ; Fagiolari G ; Lamperti C ; Cavaletti G ; Prelle A ; Scarlato G ; Bresolin M ; Moggio M ; Sciacco M | 02/2002Livre
Article
Ishitobi M ; Haginoya K ; Zhao Y ; Ohnuma A ; Minato J ; Yanagisawa T ; Tanabu M ; Kikuchi M ; Linuma K | 2000Article
Finsterer J ; Shorny S ; Capek J ; Cerny-Zacharias C ; Pelzl B ; Messner RP ; Bittner RE ; Mamoli B | 1998Cette étude a été réalisée chez 31 sujets sains, 10 personnes atteintes de myopathies non mitochondriales et 26 autres de myopathies mitochondriales. Elle vise à déterminer la sensibilité et la spécificité du test de stress au lactate dans le di[...]Article
Voltz RD ; Albrich WC ; Nägele A ; Schumm F ; Wick M ; Freiburg A ; Gautel M ; Thaler HT ; Aarli JA ; Kirchner T ; Hohlfeld R | 11/1997Article
Morrone A ; Zammarchi E ; Scacheri PC ; Donati MA ; Hoop RC ; Servidei S ; Galluzzi G ; Hoffman EP | 01/03/1997Une fillette de 4 ans suivie pour une infection cutanée a subi un examen sanguin de routine qui a mis en évidence une élévation modérée de l'aspartate aminotransferase (AST) ainsi qu'une élévation des créatine kinases. Elle a donc subi une biops[...]Article
Rondot P, Auteur ; Navon R ; Eymard B ; Fardeau M ; Turpin JC ; Lefevre M ; Bathien N ; Wu Y ; Baumann N | 1997Les auteurs rapportent trois cas initialement considérés comme syndrome de Kugelberg-Welander et qui se sont avérés être atteints après étude clinique, enzymologique et génétique d’une maladie lysosomale due à un déficit en “bêta”-hexomanidase A[...]Article
Jackson CE ; Amato AA ; Barohn RJ | 1996Un homme de 22 ans présente depuis l'enfance une ataxie, des tremblements et dysarthrie . Les examens électrophysiologiques ont révélé une polyneuropathie sensitivo-motrice, tandis que les dosages biologiques ont mis en évidence un déficit en vi[...]Article
Suenaga A ; Shirabe S ; Nakamura T ; Motomura M ; Tsujihata M ; Matsuo H ; Kataoka Y ; Niwa M ; Itoh M ; Nagataki S | 1996Une équipe japonaise a évalué l'efficacité de l' "oméga"- conotoxine MVIIC pour doser les anticorps anti-canaux calciques voltage-dépendant (type P/Q) chez les patients atteints du syndrome myasthénique de Lambert-Eaton, ainsi que chez des patie[...]Article
Chang KJ ; Lee TTY ; Linares-Cruz G ; Fournier S | 1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Article
Yepremian D ; Cormier C ; Lazareth JP ; Ruiz JC ; Kindermans C ; Souberbielle JC ; Garabedian M ; Menkes JC | 1993 ou après : date déduite de l'analyse de la biArticle
Kearns PJ ; Thompson JD ; Werner PC ; Pipp TL ; Wilmot CB | 1992Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Griggs RC ; Moxley RT III ; Mendell JR ; Fenichel GM ; Brooke MH ; Pestronk A ; Miller JP | 1991Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Brown EG ; Endersby CA ; Smith RN ; Talbot JCC | 1991Pour voir le résumé sur PubMed, cliquez iciArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Pour voir le résumé sur PubMed, cliquez ici (texte intégral en libre accès)Article
Yanagisawa A ; Yokota N ; Miyagawa M ; Kawamura J ; Ishihara T ; Aoyagi T ; Ishikawa K | 1990Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Harpey JP ; Charpentier C ; Paturneau-Jouas M | 1990Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Harpey JP, Auteur ; Charpentier C ; Paturneau-Jouas M ; Renault F ; Romero NB ; Fardeau M | 1990Article
Zatz M ; Rapaport D ; Pavanello RCM ; Rocha JML ; Vainzof M ; Nicolau W | 1989Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Gliaschera M ; Biver P ; Brunori E ; Romani L ; Tarani A ; de Luca-Brunori I | 1989Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Johnston JL ; Leiter LA ; Burrow GN ; Garfinkel PE ; Anderson GH | 1984Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Heymsfield SB ; Arteaga C ; McManus C ; Smith J ; Moffitt S | 1983Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract