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Brève
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Une question ? Des réponses : Maladies rare Info services a pour mission de répondre aux questions des personnes malades, de leurs proches et des professionnels de santé, sur tout ce qui concerne les maladies rares. Tél : 0810 63 19 20, prix d'u[...]Article
Crane JD ; Ogborn DI ; Cupido C ; Melov S ; Hubbard A ; Bourgeois JM ; Tarnopolsky MA | 1/02/2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Murphy SM ; Laura M ; Fawcett K ; Pandraud A ; Liu YT ; Davidson GL ; Rossor AM ; Polke JM ; Castleman V ; Manji H ; Lunn MPT ; Bull K ; Ramdharry G ; Davis M ; Blake JC ; Houlden H ; Reilly MM | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Nicolas A ; Lucchetti-Miganeh C ; Ben Yaou R ; Kaplan JC ; Chelly J ; Leturcq F ; Barloy-Hubler F ; Le Rumeur E | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathies de Duchenne et de Becker : une nouvelle base de données, eDystrophin Les myopathies ou dystrophies musculaires de Duchenne (DMD) et de Becker (BMD) sont liées à des mutations d[...]Article
Boerio D ; Lefaucheur JP ; Bassez G ; Hogrel JY | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Vasli N ; Bohm J ; Le Gras S ; Müller J ; Pizot C ; Jost B ; Echaniz-Laguna A ; Laugel V ; Tranchant C ; Bernard R ; Plewniak F ; Vicaire S ; Chelly J ; Mandel JL ; Biancalana V ; Laporte J | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Aring E ; Ekstrom AB ; Tulinius M ; Sjöström A | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractRapport institutionnel
Article
Scionti I ; Greco F ; Ricci G ; Govi M ; Arashiro P ; Vercelli L ; Berardinelli A ; Angelini C ; Antonini G ; Cao M ; Di Muzio A ; Moggio M ; Morandi L ; Ricci E ; Rodolico C ; Ruggiero L ; Santoro L ; Siciliano G ; Tomelleri G ; Trevisan CP ; Galluzzi G ; Wright W ; Zatz M ; Tupler R | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/07/2012 - Myopathie facio-scapulo-humérale : une pathogénèse plus complexe que prévue La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) est liée à une contraction du nombre de répéti[...]Article
Schuller A ; Wenninger S ; Strigl-Pill N ; Schoser B | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Elbaz M ; Yanay N ; Aga Mizrachi S ; Brunschwig Z ; Kassis I ; Ettinger K ; Barak V ; Nevo Y | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Dystrophie musculaire congénitale de type 1A : effets positifs du losartan dans une souris modèle de MDC1A Le déficit en laminine-a2 est responsable de la dystrophie musculaire congénitale [...]Article
Burns J ; Ouvrier R ; Estilow T ; Shy R ; Laura M ; Pallant JF ; Lek M ; Muntoni F ; Reilly MM ; Pareyson D ; Acsadi G ; Shy ME ; Finkel RS | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Maladie de Charcot-Marie-Tooth : une échelle de suivi plus adaptée à une population d’âge pédiatrique La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est une neuropathie héréditaire sensitivo-motri[...]Article
Zhang B ; Tzartos JS ; Belimezi M ; Ragheb S ; Bealmear B ; Lewis RA ; Xiong WC ; Lisak RP ; Tzartos SJ ; Mei L | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 13/02/2012 - Présence d’autoanticorps anti-LRP4 dans la myasthénie autoimmune séronégative La myasthénie auto-immune est due à la présence d’anticorps qui se fixent sur le récepteur à l’acé[...]Article
Omori CH ; Silva CAA ; Sallum AME ; Pereira RMR ; Sa-Pinto AL ; Roschel H ; Gualano B | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Dabiré H ; Barthelemy I ; Blanchard-Gutton N ; Sambin L ; Sampedrano CC ; Gouni V ; Unterfinger Y ; Aguilar P ; Thibaud JL ; Ghaleh B ; Bizé A ; Pouchelon JL ; Blot S ; Berdeaux A ; Hittinger L ; Chetboul V ; Su JB | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 13/02/2012 - Un traitement par la bradykinine restaure la fonction de l’endothélium vasculaire chez le chien GRMD L’oxide nitrique (NO) est impliqué dans la préservation de la fonction musc[...]Article
Devisme L ; Bouchet C ; Gonzales M ; Alanio E ; Bazin A ; Bessieres B ; Bigi N ; Blanchet P ; Bonneau D ; Bonnieres M ; Bucourt M ; Carles D ; Clarisse B ; Delahaye S ; Fallet-Bianco C ; Figarella-Branger D ; Gaillard D ; Gasser B ; Delezoide AL ; Guimiot F ; Joubert M ; Laurent N ; Laquerrière A ; Liprandi A ; Loget P ; Marcorelles P ; Martinovic J ; Menez F ; Patrier S ; Pelluard F ; Perez MJ ; Rouleau C ; Triau S ; Attié-Bitach T ; Vuillaumier-Barrot S ; Seta N ; Encha-Razavi F | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 30/04/2012 - De l’importance des dystroglycanopathies dans les lissencéphalies : à propos d’une étude multicentrique française Les alpha-dystroglycanopathies sont des pathologies neuromuscu[...]Article
Herson S ; Hentati F ; Rigolet A ; Behin A ; Romero NB ; Leturcq F ; Laforet P ; Maisonobe T ; Amouri R ; Haddad H ; Audit M ; Montus M ; Masurier C ; Gjata B ; Georger C ; Cherai M ; Carlier P ; Hogrel JY ; Herson A ; Allenbach Y ; Lemoine FM ; Klatzmann D ; Sweeney HL ; Mulligan RC ; Eymard B ; Caizergues D ; Voit T ; Benveniste O | 2012Article
Ohlsson M ; Hedberg C ; Bradvik B ; Lindberg C ; Tajsharghi H ; Danielsson O ; Melberg A ; Udd B ; Martinsson T ; Oldfors A | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie dite d’Edström : deux publications confirment l’implication du gène TTN codant la titine Si les complications respiratoires graves sont fréquentes dans les maladies neuromusculair[...]Article
Fledrich R ; Schlotter-Weigel B ; Schnizer TJ ; Wichert SP ; Stassart RM ; Meyer zu Horste G ; Klink A ; Weiss BG ; Haag U ; Walter MC ; Rautenstrauss B ; Paulus W ; Rossner MJ ; Sereda MW | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Identification de marqueurs prédictifs de la sévérité de la CMT1A La maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1A (CMT1A) correspond à une forme de CMT autosomique dominante, démyélinisante, l[...]Article
Allen RC ; Zimmerman MB ; Watterberg EA ; Morrison LA ; Carter KD | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Cabianca DS ; Casa V ; Bodega B ; Xynos A ; Ginelli E ; Tanaka Y ; Gabellini D | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie facio-scapulo-humérale : Identification d’une nouvelle cible thérapeutique dans le mécanisme moléculaire conduisant à une FSH La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH)[...]Article
Raees-Karami SR ; Jafarieh H ; Ziyayi V ; Shekarriz Foumani R ; Aghighi Y | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractRapport institutionnel
Comme chaque année depuis 2007, le CISS présente son rapport d’observation sur les droits des malades. Ce document est le fruit d’une année d’activité de son service dédié « Santé Info Droits », ligne d’information juridique et sociale. Mis en p[...]Article
Pangalila RF ; van den Bos GAM ; Stam HJ ; van Exel NJA ; Brouwer WBF ; Roebroeck ME | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Telfer WR ; Nelson DD ; Waugh T ; Brooks SV ; Dowling JJ | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 21/02/2012 - Premier modèle de poisson zèbre dans la myopathie à némaline Des mutations dans 6 différents gènes, dont le gène nébuline, sont responsables de la myopathie à némaline. Il n’ex[...]Article
Espagnacq M | 2012Fin 2008, 2,3 millions d’adultes de moins de 60 ans déclarent au moins une limitation fonctionnelle motrice. Parmi eux, 17 % utilisent une aide technique et 10 % vivent dans un logement comprenant des aménagements spécifiques. Les personnes atte[...]Article
Marquier R ; Nahon S | 2012En 2008, 515 000 aides à domicile interviennent au domicile de personnes fragilisées, que ce soit en raison de leur âge, d’un handicap, d’une maladie ou de toute autre raison empêchant ces personnes de réaliser les actes essentiels de la vie quo[...]Article
Russo V ; Rago A ; Politano L ; Della Cioppa N ; Russo MG ; Golino P ; Calabro R ; Nigro G | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Penttila S ; Jokela M ; Hackman P ; Maija Saukkonen A ; Toivanen J ; Udd B | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Elliott SA ; Davidson ZE ; Davies PS ; Truby H | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bersanini C ; Khirani S ; Ramirez A ; Lofaso F ; Aubertin G ; Beydon N ; Mayer M ; Maincent K ; Boulé M ; Fauroux B | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ghosh D ; Rzehak P ; Elliott MW ; Windisch W | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bendixen RM ; Senesac C ; Lott DJ ; Vandenborne K | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Perronnet C ; Chagneau C ; Le Blanc P ; Samson-Desvignes N ; Mornet D ; Laroche S ; de la Porte S ; Vaillend C | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Si l’utrophine peut atténuer le phénotype DMD dans certains tissus ou organes, l’amélioration des fonctions cognitives est dépendante de la dystrophine La dystrophie musculaire de Duchenne [...]Article
Gentil C ; Leturcq F ; Ben Yaou R ; Kaplan JC ; Laforet P ; Pénisson-Besnier I ; Espil Taris C ; Voit T ; Garcia L ; Pietri Rouxel F | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie de Duchenne : du nouveau dans les mécanismes de la maladie et dans un de ses traitements potentiels Pour traiter la dystrophie musculaire de Duchenne, l'un des sauts d'exons envis[...]Reco PNDS
La charte université-handicap, signée en 2007, a favorisé dans tous les établissements le développement d'une dynamique favorable aux étudiants handicapés, justifiant de la renouveler, en élargissant son champ d’application aux domaines des ress[...]Article
Malicdan MCV ; Noguchi S ; Tokutomi T ; Goto YI ; Nonaka I ; Hayashi YK ; Nishino I | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 21/02/2012 - Un composé synthétique capable d’augmenter la sialylation dans myopathie à corps d’inclusion héréditaire chez la souris La myopathie à corps d’inclusion héréditaire est liée à [...]Article
Cherry JJ ; Evans MC ; Ni J ; Cuny GD ; Glicksman MA ; Androphy EJ | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Dominguez-Bartmess SN ; Tandberg D ; Cheema AM ; Szalay EA | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Nabukera SK ; Romitti PA ; Campbell KA ; Meaney FJ ; Caspers KM ; Mathews KD ; Hockett Sherlock SM ; Puzhankara S ; Cunniff C ; Druschel CM ; Pandya S ; Matthews DJ ; Ciafaloni E ; STARnet MD | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Barnett C ; Katzberg H ; Nabavi M ; Bril V | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Das M ; Moxley RT III ; Hilbert JE ; Martens WB ; Letren L ; Greene MH ; Gadalla SM | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Jallouli M ; Saadoun D ; Eymard B ; Leroux G ; Haroche J ; Le Thi Huong D ; Chapelon C ; Benveniste O ; Wechsler B ; Cacoub P ; Amoura Z ; Piette JC ; Costedoat-Chalumeau N | 2012The coexistence of systemic lupus erythematosus (SLE) and myasthenia gravis (MG) is rarely reported, and most of the published studies are case reports. Hydroxychloroquine, an antimalarial agent, is an essential treatment in patients with SLE bu[...]Article
Pane M ; Lombardo ME ; Alfieri P ; D'Amico A ; Bianco F ; Vasco G ; Piccini G ; Mallardi M ; Romeo DM ; Ricotti V ; Ferlini A ; Gualandi F ; Vicari S ; Bertini E ; Berardinelli A ; Mercuri E | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité et fonctions cognitives dans la myopathie de Duchenne : corrélation génotype-phénotype La myopathie de Duchenne ou dystrophie musculair[...]Article
Mori Yoshimura M ; Monma K ; Suzuki N ; Aoki M ; Kumamoto T ; Tanaka K ; Tomimitsu H ; Nakano S ; Sonoo M ; Shimizu J ; Sugie K ; Nakamura H ; Oya Y ; Hayashi YK ; Malicdan MCV ; Noguchi S ; Murata M ; Nishino I | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Win AK ; Perattur PG ; Pulido JS ; Pulido CM ; Lindor NM | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Suokas KI ; Haanpaa M ; Kautiainen H ; Udd B ; Hietaharju AJ | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Desguerre I ; Arnold L ; Vignaud A ; Cuvellier S ; Yacoub-Youssef H ; Gherardi RK ; Chelly J ; Chrétien F ; Mounier R ; Ferry A ; Chazaud B | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractReco PNDS
Cette fiche est destinée aux enseignants et aux professionnels de l’éducation amenés à accueillir des enfants malades et/ou handicapés. Elle traite les sujets suivants : > Que sont les maladies neuro-musculaires ? > Pourquoi ? > Quels symp[...]Article
Pincherle A ; Patruno V ; Raimondi P ; Moretti S ; Dominese A ; Martinelli-Boneschi F ; Pasanisi MB ; Canioni E ; Salerno F ; Deleo F ; Spreafico R ; Mantegazza R ; Villani F ; Morandi L | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Jansen M ; van Alfen N ; van der Sanden MWGN ; van Dijk JP ; Pillen S | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Safka Brozkova D ; Nevsimalova S ; Mazanec R ; Rautenstrauss B | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractRapport institutionnel
Comme chaque année depuis 2007, le CISS présente son rapport d’observation sur les droits des malades. Ce document est le fruit d’une année d’activité de son service dédié « Santé Info Droits », ligne d’information juridique et sociale. Mis en p[...]Article
Lorenzoni PJ ; Scola RH ; Kamoi Kay CS ; Werneck LC | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Eckart M ; Guenther UP ; Idkowiak J ; Varon R ; Grolle B ; Boffi P ; van Maldergem L ; Hübner C ; Schuelke M ; von Au K | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
D'Angelo MG ; Gandossini S ; Boneschi FM ; Sciorati C ; Bonato S ; Brighina E ; Comi GP ; Turconi AC ; Magri F ; Stefanoni G ; Brunelli S ; Bresolin N ; Cattaneo D ; Clementi E | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 31/05/2012 - Bonne tolérance d’un traitement associant un donneur de NO à un anti-inflammatoire non stéroïdien dans les dystrophies musculaires Dans les muscles squelettiques, l’oxyde nit[...]Article
Cowling BS ; Toussaint A ; Müller J ; Laporte J | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Selsby JT ; Morine KJ ; Pendrak K ; Barton ER ; Sweeney HL | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Paushkin SV ; Kobayashi DT ; Forrest SJ ; Joyce CL ; Finkel RS ; Kaufmann P ; Swoboda KJ ; Tiziano D ; Lomastro R ; Li RH ; Trachtenberg FL ; Plasterer T ; Chen KS | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Finkel RS ; Swoboda KJ ; Kaufmann P ; Juhasz P ; Li X ; Guo Y ; Li RH ; Trachtenberg F ; Forrest SJ ; Kobayashi DT ; Chen KS ; Joyce CL ; Plasterer T | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Perez T ; Marie E ; Lacour A ; Maurage CA ; Wallaert B | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ye Y ; van Zyl B ; Varsani H ; Wedderburn LR ; Ramanan A ; Gillespie KM | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractRapport institutionnel
Collectif | 2012Sommaire : Les données démographiques Les personnes handicapées Les employeurs privés et publics Les actions et les moyens mis en placeRapport institutionnel
Cette étude a pour objectif de pallier le manque de données concernant les parcours des jeunes adultes à besoins éducatifs particuliers à la fin de l'enseignement secondaire et de compléter ainsi les données figurant dans les rapports des pays. [...]VLM
Chaulet M | 01/2012Les 2 et 3 décembre derniers, la France entière était de jaune vêtue. Avec un compteur atteignant 86 119 425 euros, le Téléthon 2011 est un succès. Au-delà des chiffres, resteront gravés dans les mémoires la formidable alchimie entre les acteurs[...]Article
Gevrey M | 10-12/2011L'équipe du Pr Shy a écrit un article sur la recherche de stratégies à mettre en place lors de l'identification du gène chez un patient CMT. L'article, en anglais, a été publié dans une revue scientifique de neurologie : Annals of Neurology (Vol[...]Article
Rapport institutionnel
Ce dossier technique porte sur les besoins en investissements et les objectifs du PAI (Plan d'Aide d'Investissement) et en dresse le bilan. Par ailleurs il analyse plus en détail certaines opérations d'investissement au travers de visites terrai[...]Rapport institutionnel
Ce rapport vise à évaluer les résultats en termes de services ainsi que les données financières des MDPH, 5 ans après la loi. Pour cela, les rapports annuels des MDPH sont analysés selon deux grands axes : l'évolution des procédures de réponse a[...]Rapport institutionnel
Rapport d'activité d'Eurordis à l'occasion des 15 ans de l'organisation.Rapport institutionnel
Rapport institutionnel
Depuis une vingtaine d'années, "l'aide aux aidants" revient comme un leitmotiv dans les réflexions sur la prise en charge de la dépendance de la population âgée. Conscients de l'importance de l'aide apportée par l'entourage familial aux personne[...]Article
28/10/2011"Il est nécessaire d'attendre une stabilisation du dispositif avant d'envisager des modifications majeures" de la prestation de compensation du handicap (PCH), estiment les inspections générales des affaires sociales et de l'administration (IGAS[...]Article
Colozzi C | 10/2011Construire une famille recomposée n'est pas toujours facile. Mais, de plus, lorsqu'un des enfants se trouve en situation de handicap, le beau-parent doit s'adapter et se faire accepter... A chacun de trouver sa manière d'aimer !Article
Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Clot-Faybesse O | 09/2011Sites Web à visiter : Association Starting-Block Association Handi-up site national de mise en relation des étudiants et diplômés en situation de handicap avec les entreprises et administrations. Site Handi-u Site institut[...]Livre
Culine L, Auteur | 09/2011Ce mémento, conçu comme un véritable outil pédagogique de référence, est née de la volonté des auteurs de mieux faire connaître à tous les acteurs de santé concernés par la recherche clinique ce qu'étaient les textes, les structures, le lexique [...]