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> MYOBASE > BIOLOGIE > biologie par discipline > biologie moléculaire > structure moléculaire > structure protéique
structure protéiqueSynonyme(s)protein conformation ;conformation des protéines protein structure |
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Bohm J ; Biancalana V ; DeChene ET ; Bitoun M ; Pierson CR ; Schaefer E ; Karasoy H ; Dempsey MA ; Klein F ; Dondaine N ; Kretz C ; Haumesser N ; Poirson C ; Toussaint A ; Greenleaf RS ; Barger MA ; Mahoney LJ ; Kang PB ; Zanoteli E ; Vissing J ; Witting N ; Echaniz-Laguna A ; Wallgren-Pettersson C ; Dowling J ; Merlini L ; Oldfors A ; Bomme-Ousager L ; Melki J ; Krause A ; Jern C ; Oliveira ASB ; Petit F ; Jacquette A ; Chaussenot A ; Mowat D ; Cristofano M ; Poza Aldea JJ ; Michel F ; Furby A ; Llona JEB ; van Coster R ; Bertini E ; Urtizberea JA ; Drouin-Garraud V ; Beroud C ; Prudhon B ; Bedford M ; Mathews K ; Erby LAH ; Smith SA ; Roggenbuck J ; Crowe CA ; Spitale AB ; Johal SC ; Amato AA ; Demmer LA ; Jonas J ; Darras BT ; Bird TD ; Laurino M ; Welt SI ; Trotter C ; Guicheney P ; Das S ; Mandel JL ; Beggs AH ; Laporte J | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie centronucléaire et anomalies de la dynamine 2 : une étude internationale de corrélations génotype-phénotype Les myopathies congénitales sont des maladies neuromusculaires relative[...]Article
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Acsadi G ; Moore SA ; Chéron A ; Delalande O ; Bennett L ; Kupsky W ; El-Baba M ; Le Rumeur E ; Hubert JF | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Azakir BA ; Di Fulvio S ; Salomon S ; Brockhoff M ; Therrien C ; Sinnreich M | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Dysferlinopathies : certains domaines de la dysferline ne sont pas indispensables pour la construction de mini-dysferline La dystrophie musculaire des ceintures de type 2B et la myopathie d[...]Article
Parkesh R ; Childs-Disney JL ; Nakamori M ; Kumar A ; Wang E ; Wang T ; Tran T ; Housman D ; Thornton CA ; Disney MD | 2012Article
Tiels P ; Baranova E ; Piens K ; De Visscher C ; Pynaert G ; Nerinckx W ; Stout J ; Fudalej F ; Hulpiau P ; Tannler S ; Geysens S ; Van Hecke A ; Valevska A ; Vervecken W ; Remaut H ; Callewaert N | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Maladie de Pompe : une nouvelle méthode de fabrication de l'enzyme recombinante La maladie de Pompe, ou glycogénose de type 2 est due à l'absence d'une molécule (ou enzyme) nécessaire au [...]Article
Metzger T ; Gache V ; Xu M ; Cadot B ; Folker ES ; Richardson BE ; Gomes ER ; Baylies MK | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Duff RM ; Tay V ; Hackman P ; Ravenscroft G ; McLean C ; Kennedy P ; Steinbach A ; Schöffler W ; van der Ven PFM ; Fürst DO ; Song J ; Djinovic-Carugo K ; Penttila S ; Raheem O ; Reardon K ; Malandrini A ; Gambelli S ; Villanova M ; Nowak KJ ; Williams DR ; Landers JE ; Brown RH Jr ; Udd B ; Laing NG | 10/06/2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
IXèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (3-5 novembre 2011; Angers) ; Marie J | 2011La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est la pathologie musculaire la plus fréquente chez l'adulte. C'est une pathologie autosomale dominante à caractère multisystémique touchant de nombreux organes. La mutation est une expansion anormale du [...]Article
Koo T ; Malerba A ; Athanasopoulos T ; Trollet C ; Boldrin L ; Ferry A ; Popplewell L ; Foster H ; Foster K ; Dickson G | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Legrand B ; Giudice E ; Nicolas A ; Delalande O ; Le Rumeur E | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hnia K ; Tronchere H ; Tomczak KK ; Amoasii L ; Schultz P ; Beggs AH ; Payrastre B ; Mandel JL ; Laporte J | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 04/03/2011 - Des interactions essentielles entre la myotubularine et la desmine L'organisation spatiale des cellules repose sur d'étroites interactions entre les organites et le cytosque[...]Article
McLaughlin HM ; Sakaguchi R ; Liu C ; Igarashi T ; Pehlivan D ; Chu K ; Iyer R ; Cruz P ; Cherukuri PF ; Hansen NF ; Mullikin JC ; NISC Comparative Sequencing Program ; Biesecker LG ; Wilson TE ; Ionasescu V ; Nicholson G ; Searby C ; Talbot K ; Vance JM ; Zuchner S ; Szigeti K ; Lupski JR ; Hou YM ; Green ED ; Antonellis A | 8/10/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Maladie de Charcot-Marie-Tooth : une quatrième aminoacyl-ARNt synthétase associée à la maladie : Il a été montré que certaines formes de la maladie de Charcot-Marie-Tooth peuvent être causées[...]Article
Auer Grumbach M ; Olschewski A ; Papic L ; Kremer H ; McEntagart ME ; Uhrig S ; Fischer C ; Fröhlich E ; Balint Z ; Tang B ; Strohmaier H ; Lochmuller H ; Schlotter-Weigel B ; Senderek J ; Krebs A ; Dick KJ ; Petty R ; Longman C ; Anderson NE ; Padberg GW ; Schelhaas HJ ; van Ravenswaaij-Arts CMA ; Pieber TR ; Crosby AH ; Guelly C | 02/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/01/2010 - Des mutations dans le gène TRPV4 impliquées dans différentes maladies neurodégénératives Les amyotrophies spinales distales congénitales, les amyotrophies spinales scapulo-péroni[...]Article
Landoure G ; Zdebik AA ; Martinez TL ; Burnett BG ; Stanescu HC ; Inada H ; Shi Y ; Taye AA ; Kong L ; Munns CH ; Choo SS ; Phelps CB ; Paudel R ; Houlden H ; Ludlow CL ; Caterina MJ ; Gaudet R ; Kleta R ; Fischbeck KH ; Sumner CJ | 02/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/01/2010 - Des mutations dans le gène TRPV4 impliquées la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 2C La maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 2C (CMT2C) est une maladie neuro-dégénérative s[...]Article
"Histoire" est sans doute un bien grand mot, Il s'agit ici, plus simplement des témoignages de quatre des principaux acteurs de cette découverte, La dernière réunion annuelle de la Société française de Myologie les avait réunis à Hendaye, il a d[...]Article
Pénisson-Besnier I ; Hackman P ; Suominen T ; Sarparanta J ; Huovinen S ; Richard-Crémieux I ; Udd B | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Vié V ; Legardinier S ; Chieze L ; Le Bihan O ; Qin Y ; Sarkis J ; Hubert JF ; Renault A ; Desbat B ; Le Rumeur E | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Gobin-Limballe S ; McAndrew RP ; Djouadi F ; Kim JJ ; Bastin J | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Tajsharghi H ; Hilton-Jones D ; Raheem O ; Saukkonen AM ; Oldfors A ; Udd B | 2010Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract 10/10/2010 - Une nouvelle myopathie liée à l'absence de chaine lourde de la myosine Indispensable à la réalisation de mouvements et à la contraction du coeur, la myosine est une des protéines les[...]Article
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Di Fulvio S, Auteur | 2010La présence de mutations dans le gène de la dysferline est responsable du développement d‘une forme de dystrophie musculaire des ceintures (LGMD2B). La dysferline est une protéine transmembranaire composée de sept domaines C2 et de deux domaines[...]Thèse/Mémoire
Ribrault C, Auteur | 2010La synapse est un assemblage macromoléculaire dynamique : les protéines synaptiques sont constamment et rapidement échangées par un mouvement diffusif entre l'assemblage synaptique et la région extrasynaptique, alors que l'assemblage reste stabl[...]Article
FEBS Letters, 584, 8. Structural basis for a PABPN1 aggregation-preventing antibody fragment in OPMD
Impagliazzo A ; Tepper AW ; Verrips TC ; Ubbink M ; van der Maarel SM | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 12/05/2010 - Dystrophie musculaire oculopharyngée : l’anticorps 3F5 se fixe sur les acides aminés de PABPN1 responsables de son agrégation La dystrophie musculaire oculopharyngée (DMOP) [...]Article
Sargiannidou I ; Markoullis K ; Kleopa KA | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Maselli RA ; Arredondo J ; Cagney O ; Ng JJ ; Anderson JA ; Williams C ; Gerke BJ ; Soliven B ; Wollmann RL | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 01/06/2010 - La rupture de l’interaction entre les protéines MuSK et Dok-7 impliquée dans un cas de syndrome myasthénique congénital lié à des mutations dans le gène MuSK Les syndromes my[...]Thèse/Mémoire
Bichraoui H, Auteur | 2010L'excitation nerveuse d'une cellule musculaire produit une libération massive dans le cytoplasme du Ca2+ stocké dans le réticulum sarcoplasmique (RS). L'augmentation de la concentration cytoplasmique de Ca2+ déclenche la contraction. Ce processu[...]Article
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Ono Y ; Ojima K ; Torii F ; Takaya E ; Doi N ; Nakagawa K ; Hata S ; Abe K ; Sorimachi H | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/12/2010 - La calpaïne 3, premier exemple de protéase dépendante du sodium de localisation intracellulaire La calpaïne 3 est une protéase intracellulaire spécifique du muscle squelettiq[...]Article
Durieux AC ; Prudhon B ; Guicheney P ; Bitoun M | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Colloque sans nom (link) ; Chen DH ; Raskind WH ; Parson WW ; Sonnen JA ; Vu T ; Zheng Y ; Matsushita M ; Wolff J ; Lipe H ; Bird TD | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Rodino-Klapac LR ; Montgomery CL ; Bremer WG ; Shontz KM ; Malik V ; Davis N ; Sprinkle S ; Campbell KJ ; Sahenk Z ; Clark KR ; Walker CM ; Mendell JR ; Chicoine LG | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 17/12/2009 - Traitement de la myopathie de Duchenne : un nouvel outil pour l’étude chez le primate La myopathie de Duchenne est la maladie génétique musculaire la plus fréquente chez l’enfant[...]Article
Belanto JJ ; Diaz-Perez SV ; Magyar CE ; Maxwell MM ; Yilmaz Y ; Topp K ; Boso G ; Jamieson CH ; Cacalano NA ; Jamieson CAM | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Vernengo L ; Chourbagi O ; Panuncio A ; Lilienbaum A ; Batonnet Pichon S ; Bruston F ; Rodrigues-Lima F ; Mesa R ; Pizzarossa C ; Demay L ; Richard P ; Rodriguez MM | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Susman RD ; Quijano Roy S ; Yang N ; Webster R ; Clarke NF ; Dowling J ; Kennerson M ; Nicholson G ; Biancalana V ; Ilkovski B ; Flanigan K ; Arbuckle S ; Malladi C ; Robinson P ; Vucic S ; Mayer M ; Romero NB ; Urtizberea JA ; Garcia Bragado F ; Guicheney P ; Bitoun M ; Carlier RY ; North KN | 2010Article
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Lampert A ; O'Reilly AO ; Reeh P ; Leffler A | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bertipaglia I ; Bourg N ; Richard I ; Pahlman AK ; Andersson L ; James P ; Carafoli E | 12/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hastings ML ; Berniac J ; Liu YH ; Abato P ; Jodelka FM ; Barthel L ; Kumar S ; Dudley C ; Nelson M ; Larson K ; Edmonds J ; Bowser T ; Draper M ; Higgins P ; Krainer AR | 4/11/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 15/04/2010 - Une tétracycline augmente la production de protéine SMN chez la souris modèle de SMA Les amyotrophies spinales proximales (SMA) sont caractérisées par une perte des motoneur[...]Article
Kudryashova E ; Wu J ; Havton LA ; Spencer MJ | 1/04/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Legardinier S ; Legrand B ; Raguénès-Nicol C ; Bondon A ; Hardy S ; Tascon C ; Le Rumeur E ; Hubert JF | 27/03/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bocciardi R ; Bordo D ; Di Duca M ; Di Rocco M ; Ravazzolo R | 03/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Petrie KA ; Lee WH ; Bullock AN ; Pointon JJ ; Smith R ; Russell RGG ; Brown MA ; Wordsworth BP ; Triffitt JT | 03/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Garnham C ; Hanna R ; Chou J ; Low K ; Gourlay K ; Campbell R ; Beckmann J ; Davies P | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Flanagan JJ ; Rossi B ; Tang K ; Wu X ; Mascioli K ; Donaudy F ; Tuzzi MR ; Fontana F ; Cubellis MV ; Porto C ; Benjamin E ; Lockhart DJ ; Valenzano KJ ; Andria G ; Parenti G ; Do HV | 2009Article
Kaplan FS ; Xu M ; Seemann P ; Connor JM ; Glaser DL ; Carroll L ; Delai P ; Fastnacht-Urban E ; Forman SJ ; Gillessen-Kaesbach G ; Hoover-Fong J ; Koster B ; Pauli RM ; Reardon W ; Zaidi SA ; Zasloff M ; Morhart R ; Mundlos S ; Groppe J ; Shore EM | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/03/2009 - Phénotypes non classiques dans la FOP : d’autres mutations du gène ACVR1 peuvent être en cause La myosite ossifiante, ou fibrodysplasie osseuse progressive (FOP), est une af[...]Article
Verstraeten VLRM ; Caputo S ; van Steensel MAM ; Duband-Goulet I ; Zinn-Justin S ; Kamps M ; Kuijpers HJH ; Ostlund C ; Worman HJ ; Briedé JJ ; Le Dour C ; Marcelis CLM ; van Geel M ; Steijlen PM ; van den Wijngaard A ; Ramaekers FCS ; Broers JLV | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Legardinier S ; Raguénès-Nicol C ; Tascon C ; Rocher C ; Hardy S ; Hubert JF ; Le Rumeur E | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Colloque jeunes chercheurs (12 Juin 2009; EVRY - Centre conférence Génocentre Evry) ; Oddoux S | 2009La contraction musculaire est déclenchée par relâchement massif de calcium des stocks internes de la cellule (reticulum sarcoplasmique) dans le cytoplasme suite à la dépolarisation de la membrane plasmique. Ce processus constitue le couplage exc[...]Article
von Nandelstadh P ; Ismail M ; Gardin C ; Suila H ; Zara I ; Belgrano A ; Valle G ; Carpen O ; Faulkner G | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kontrogianni-Konstantopoulos A ; Ackermann MA ; Bowman AL ; Yap SV ; Bloch RJ | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Oude Ophuis RJA ; Wijers M ; Bennink MB ; van de Loo FAJ ; Fransen JAM ; Wieringa B ; Wansink DG | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Warf MB ; Nakamori M ; Matthys CM ; Thornton CA ; Berglund JA | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 30/11/2009 - De l’intérêt de la pentamidine dans le traitement de la maladie de Steinert La maladie de Steinert (ou dystrophie Myotonique de type I ou M1) est la maladie neuromusculaire la pl[...]Article
Hackman P ; Marchand S ; Sarparanta J ; Vihola A ; Pénisson-Besnier I ; Eymard B ; Pardal-Fernandez JM ; Hammouda EH ; Richard I ; Illa I ; Udd B ; Hammouda el H | 12/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 05/01/2009 - Des titinopathies décrites hors de Finlande : à propos de 3 nouvelles mutations La titine est une protéine de très grande taille jouant un rôle majeur dans l’appareil contrac[...]Article
Tajsharghi H ; Kimber E ; Kroksmark AK ; Jerre R ; Tulinius M ; Oldfors A | 08/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 25/09/2008 - Des mutations de la forme embryonnaire de myosine à l’origine d’une arthrogrypose d’origine myopathique Les myosinopathies constituent un nouveau groupe d’affections génétiqu[...]Article
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Singh J ; Salcius M ; Liu SW ; Staker BL ; Mishra R ; Thurmond J ; Michaud G ; Mattoon DR ; Printen J ; Christensen J ; Bjornsson JM ; Pollok BA ; Kiledjian M ; Stewart L ; Jarecki J ; Gurney ME | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Quinzii CM ; Vu TH ; Min KC ; Tanji K ; Barral S ; Grewal RP ; Kattah A ; Camano P ; Otaegui D ; Kunimatsu T ; Blake DM ; Wilhelmsen KC ; Rowland LP ; Hays AP ; Bonilla E ; Hirano M | 01/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Spuler S ; Carl M ; Zabojszcza J ; Straub V ; Bushby K ; Moore SA ; Bähring S ; Wenzel K ; Vinkemeier U ; Rocken C | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Clarke NF ; Kolski H ; Dye DE ; Lim E ; Smith RLL ; Patel R ; Fahey MC ; Bellance R ; Romero NB ; Johnson ES ; Labarre-Vila A ; Monnier N ; Laing NG ; North KN | 2008Article
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Thèse/Mémoire
Nouet C, Auteur | 2008La chaîne respiratoire mitochondriale est composée de complexes multimériques, constitués de sous-unités codées par l'ADN nucléaire et l'ADN mitochondrial (ADNmit) et sa biogénèse nécessite donc une coordination étroite entre la mitochondrie et [...]Article
Cotarelo RP ; Valero MC ; Prados B ; Pena A ; Rodríguez L ; Fano O ; Marco JJ ; Martínez-Frías ML ; Cruces J | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hamuro J ; Higuchi O ; Okada K ; Ueno M ; Iemura SI ; Natsume T ; Spearman H ; Beeson D ; Yamanashi Y | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Fukuzawa A ; Lange S ; Holt M ; Vihola A ; Carmignac V ; Ferreiro A ; Udd B ; Gautel M | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Patel P ; Harris R ; Geddes SM ; Strehle EM ; Watson JD ; Bashir R ; Bushby K ; Driscoll PC ; Keep NH | 2008Article
Blazquez L ; Azpitarte M ; Saenz A ; Goicoechea M ; Otaegui D ; Ferrer X ; Illa I ; Gutierrez-Rivas E ; Vilchez JJ ; Lopez de Munain A | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Stevens L ; Bastide B ; Maurage CA ; Dupont E ; Montel V ; Cieniewski-Bernard C ; Cuisset JM ; Vallée L ; Mounier Y | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Nishino I | 2008RYR1 has been associated with central core disease, in addition to multiminicore disease and malignant hyperthermia (MH). However, the frequency of RYR1 mutations in central core disease and its genotype-phenotype correlation was not clear. Our [...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Legardinier S ; Hubert JF ; Le Bihan O ; Tascon C ; Rocher C ; Raguénès-Nicol C ; Bondon A ; Hardy S ; Le Rumeur E | 2008Dystrophin is a muscle scaffolding protein that establishes a structural link between the cytoskeleton and the extracellular matrix. Despite the large body of knowledge about the dystrophin gene and its interactions, the functional importance of[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Legardinier S ; Legrand B ; Raguénès-Nicol C ; Bondon A ; Le Rumeur E ; Hubert JF | 2008While dystrophin's native function is still largely unknown, it is well established that lack of functional dystrophin in muscle cell causes Duchenne muscular dystrophy (DMD). The native dystrophin is organised in four domains: a N-terminal acti[...]Thèse/Mémoire
Mahul-Mellier AL, Auteur | 2007La découverte de nouveaux acteurs moléculaires impliqués dans la mort cellulaire, affectant les neurones, doit nous permettre de mieux comprendre le mécanisme neurodégénératif observé dans les maladies telles que la maladie d'Alzheimer, la sclér[...]Article
Kim HJ ; Sohn KM ; Shy ME ; Krajewski KM ; Hwang M ; Park JH ; Jang SY ; Won HH ; Choi BO ; Hong SH ; Kim BJ ; Suh YL ; Ki CS ; Lee SY ; Kim SH ; Kim JW | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Chez deux familles touchées par le type 5 de la maladie de Charcot-Marie-Tooth lié à l’X, des chercheurs coréens et américains ont identifié des mutations faux sens dans le gène PRPS1, égalem[...]