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Auteur Voit T |
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Brockington M ; Blake DJ ; Prandini P ; Brown SC ; Torelli S ; Benson MA ; Ponting CP ; Estournet Mathiaud B ; Romero NB ; Mercuri E ; Voit T ; Sewry CA ; Guicheney P ; Muntoni F | 2001Article
Brockington M, Auteur ; Yuva Y ; Prandini P ; Brown SC ; Torelli S ; Benson MA ; Herrmann R ; Anderson LVB ; Bashir R ; Burgunder JM ; Fallet S ; Romero NB ; Fardeau M ; Straub V ; Storey G ; Pollitt C ; Richard I ; Sewry CA ; Bushby K ; Voit T ; Blake DJ ; Muntoni F | 2001LGMD2I et DMC1C : des formes alléliques ? Il a récemment été démontré que le gène FKRP codant une protéine apparentée à la fukutine est muté dans une forme sévère de DMC (DMC1C). Cette forme est caractérisée par une incapacité à la marche, une h[...]Article
Cormand B ; Pihko H ; Bayès M ; Valanne L ; Santavuori P ; Talim B ; Gershoni-Baruch R ; Ahmad A ; van Bokhoven H ; Brunner HG ; Voit T ; Topaloglu H ; Dobyns WB ; Lehesjoki AE | 2001Article
Haravuori H ; Vihola A ; Straub V ; Auranen M ; Richard I ; Marchand S ; Voit T ; Labeit S ; Somer H ; Peltonen L ; Beckmann JS ; Udd B | 2001Article
Voit T ; Kutz P ; Leube B ; Neuen-Jacob E ; Schröder JM ; Cavallotti D ; Vaccario ML ; Schaper J ; Broich P ; Cohn R ; Baethmann M ; Gohlich-Ratmann G ; Scoppetta C ; Herrmann R | 2001Article
Chandler D ; Angelicheva D ; Heather L ; Gooding R ; Gresham D ; Yanakiev P ; Baas F ; Dye DE ; Karagyozov L ; Savov A ; Blechschmidt K ; Keats BJB ; King RHM ; Starr A ; Nikolova A ; Colomer J ; Ishpekova B ; Tournev I ; Urtizberea JA ; Merlini L ; Butinar D ; Chabrol B ; Voit T ; Baethmann M ; Nedkova V ; Corches A ; Kalaydjieva L | 12/2000Article
Merlini L ; Kaplan JC ; Navarro C ; Barois A ; Bonneau D ; Brasa J ; Echenne B ; Gallano P ; Jarre L ; Jeanpierre M ; Kalaydjieva L ; Leturcq F ; Levi-Gomes A ; Toutain A ; Tournev I ; Urtizberea JA ; Vallat JM ; Voit T ; Warter JM | 03/2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Brockington M ; Sewry CA ; Herrmann R ; Dearlove A ; Rhodes M ; Topaloglu H ; Dubowitz V ; Voit T ; Muntoni F | 2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Di Barletta MR ; Ricci E ; Galluzzi G ; Tonali P ; Mora M ; Morandi L ; Romorini A ; Voit T ; Orstavik KH ; Merlini L ; Trevisan C ; Biancalana V ; Hausmanowa-Petrusewicz I ; Bione S ; Ricotti R ; Schwartz K ; Bonne G ; Toniolo D | 2000Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
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Cohn RD ; Mayer U ; Saher G ; Herrmann R ; van der Flier A ; Sonnenberg A ; Sorokin L ; Voit T | 1999Les auteurs ont étudié l'expression des sous-unités a7B et b1D de l'intégrine dans le muscle squelettique humain normal et dans différentes formes de dystrophie musculaire. De plus, ils ont étudié l'expression de diverses protéines transmembrana[...]Article
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Cohn RD ; Herrmann R ; Wewer UM ; Voit T | 09/1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Les auteurs ont étudié par immunohistochimie la distribution de la chaîne "bêta"2 de la laminine dans la lame basale du muscle squelettique chez 16 patients présentant une dystrophie musculai[...]Article
Carrié A, Auteur ; Piccolo F ; Leturcq F ; de Toma C ; Azibi K ; Beldjord C ; Vallat JM ; Merlini L ; Voit T ; Sewry C ; Urtizberea JA ; Romero NB ; Tomé FMS ; Fardeau M ; Sunada Y ; Campbell KB ; Kaplan JC ; Jeanpierre M | 1997Article
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Les auteurs rapportent la première mutation faux-sens au niveau du domaine C-terminal du gène de la dystrophine chez un patient atteint de dystrophie musculaire de Duchenne. Il s'agit d'une transition résultant de la substitution d'une cystéine [...]Article
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Piccolo F, Auteur ; Roberds SL ; Jeanpierre M ; Leturcq F ; Azibi K ; Beldjord C ; Carrié A ; Récan D ; Chaouch M ; Reghis A ; El Kerch F ; Sefiani A ; Voit T ; Merlini L ; Collin H ; Eymard B ; Beckmann JS ; Romero NB ; Tomé FMS ; Fardeau M ; Campbell KP ; Kaplan JC | 06/1995Contrairement à ce que l'on pensait, les adhalinopathies primaires que l'on pensait plutôt toucher les enfants européens, ne semblent pas obéir à une répartition géographique particulière. Une collaboration franco-américaine a retrouvé en effet [...]