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Auteur Voit T |
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Le Bihan MC ; Bigot A ; Jensen SS ; Dennis JL ; Rogowska-Wrzesinska A ; Laine J ; Gache V ; Furling D ; Jensen ON ; Voit T ; Mouly V ; Coulton GR ; Butler Browne G | 2012Article
Rouillon J ; Zocevic A ; Leger T ; Garcia C ; Camadro JM ; Udd B ; Wong B ; Servais L ; Voit T ; Svinartchouk F | 2014Article
Mazzone E ; De Sanctis R ; Fanelli L ; Bianco F ; Main M ; van den Hauwe M ; Ash M ; de Vries R ; Fagoaga Mata J ; Schaefer K ; D'Amico A ; Colia G ; Palermo C ; Scoto M ; Mayhew A ; Eagle M ; Servais L ; Vigo M ; Febrer A ; Korinthenberg R ; Jeukens M ; de Viesser M ; Totoescu A ; Voit T ; Bushby K ; Muntoni F ; Goemans N ; Bertini E ; Pane M ; Mercuri E | 2014Article
Flanigan KM ; Voit T ; Rosales XQ ; Servais L ; Kraus JE ; Wardell C ; Morgan A ; Dorricott S ; Nakielny J ; Quarcoo N ; Liefaard L ; Drury T ; Campion G ; Wright P | 2014Article
Schreckenbach T ; Schröder JM ; Voit T ; Abicht A ; Neuen-Jacob E ; Roos A ; Bulst S ; Kuhl C ; Schulz JB ; Weis J ; Claeys KG | 2014Article
Lorain S ; Peccate C ; Le Hir M ; Griffith G ; Philippi S ; Precigout G ; Mamchaoui K ; Jollet A ; Voit T ; Garcia L | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Popplewell L ; Koo T ; Leclerc X ; Duclert A ; Mamchaoui K ; Gouble A ; Mouly V ; Voit T ; Pâques F ; Cédrone F ; Isman O ; Yanez-Munoz RJ ; Dickson G | 2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract Myopathie de Duchenne : chirurgie du gène de la dystrophine avec des nucléases La myopathie de Duchenne (DMD) est due à des mutations dans le gène DMD, entraînant une absence de la protéine mu[...]Article
Le Hir M ; Goyenvalle A ; Peccate C ; Precigout G ; Davies KE ; Voit T ; Garcia L ; Lorain S | 2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
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Cirak S ; Foley AR ; Herrmann R ; Willer T ; Yau S ; Stevens E ; Torelli S ; Brodd L ; Kamynina A ; Vondracek P ; Roper H ; Longman C ; Korinthenberg R ; Marrosu G ; Nurnberg P ; Michele DE ; Plagnol V ; Hurles M ; Moore SA ; Sewry CA ; Campbell KP ; Voit T ; Muntoni F | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Dystrophies musculaires congénitales et des ceintures : le spectre clinique lié à des mutations dans le gène ISPD s’élargit Les dystroglycanopathies représentent un groupe de maladies neuro[...]Article
Servais L ; Deconinck N ; Moraux A ; Benali M ; Canal A ; Van Parys F ; Vereecke W ; Wittevrongel S ; Mayer M ; Desguerre I ; Maincent K ; Thémar-Noël C ; Quijano Roy S ; Serari N ; Voit T ; Hogrel JY | 2013Myopathie de Duchenne : des nouveaux outils pour mesurer la fonction des membres supérieurs La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la maladie neuromusculaire la plus fréquente chez l'enfant. Due à l'absence, génétiquement déterminée,[...]Article
Xèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (14-16 novembre 2012; Grenoble (France)) ; Gentil C ; Laine J ; Buclez PO ; Ferry A ; Brodsky FM ; Bonne G ; Voit T ; Garcia L ; Pietri Rouxel F ; Bitoun M | Société Française de Myologie SFM | 2012Several diseases are caused by mutations in genes encoding proteins belonging to the intracellular membrane trafficking machinery. Recent work from our team, interested in centronuclear myopathy caused by mutations in dynamin 2 has suggested tha[...]Article
Wanschitz JV ; Dubourg O ; Lacene E ; Fischer MB ; Höftberger R ; Budka H ; Romero NB ; Eymard B ; Herson S ; Butler-Browne GS ; Voit T ; Benveniste O | 2013Article
Vulin A ; Barthelemy I ; Goyenvalle A ; Thibaud JL ; Beley C ; Griffith G ; Benchaouir R ; Le Hir M ; Unterfinger Y ; Lorain S ; Dreyfus P ; Voit T ; Carlier P ; Blot S ; Garcia L | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie de Duchenne : restauration de la fonction musculaire par des snARN U7 chez le chien GRMD Les myopathies de Duchenne (DMD) et de Becker (BMD) sont liées à des mutations dans le gèn[...]Article
Denard J ; Beley C ; Kotin R ; Lai-Kuen R ; Blot S ; Leh H ; Asokan A ; Samulski RJ ; Moullier P ; Voit T ; Garcia L ; Svinartchouk F | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Gentil C ; Leturcq F ; Ben Yaou R ; Kaplan JC ; Laforet P ; Pénisson-Besnier I ; Espil Taris C ; Voit T ; Garcia L ; Pietri Rouxel F | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie de Duchenne : du nouveau dans les mécanismes de la maladie et dans un de ses traitements potentiels Pour traiter la dystrophie musculaire de Duchenne, l'un des sauts d'exons envis[...]Article
Willer T ; Lee H ; Lommel M ; Yoshida-Moriguchi T ; Venzke D ; Cirak S ; Schachter H ; Vajsar J ; Voit T ; Muntoni F ; Loder AS ; Dobyns WB ; Winder TL ; Strahl S ; Mathews KD ; Nelson SF ; Moore SA ; Campbell KP | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Dystrophies musculaires congénitales : identification d’un nouveau gène en cause dans le syndrome de Walker-Walburg Le syndrome de Walker-Walburg est une dystrophie musculaire congénitale a[...]Article
Mamchaoui K ; Trollet C ; Bigot A ; Negroni E ; Chaouch S ; Wolff A ; Kandalla PK ; Marie S ; Di Santo J ; Lacau Saint Guily J ; Muntoni F ; Kim J ; Philippi S ; Spuler S ; Blumen SC ; Voit T ; Wright WE ; Aamiri A ; Butler-Browne GS ; Mouly V | 2011Article
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Robin V ; Ittig D ; Voit T ; Leumann CJ ; Garcia L | AFM-TELETHON | 2011Spinal muscular atrophy is a recessive disease caused by mutations in the SMN1 gene, which encodes a protein (SMN) involved in RNA processing whose absence dramatically affects the survival of motor neurons. In Man, the severity of the disease i[...]Article
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Schumperli D ; Nlend Nlend R ; Huo Q ; Neve A ; Cudré-Mauroux F ; Meyer K ; Heller M ; Voit T ; Saxena S | AFM-TELETHON | 2011Spinal Muscular Atrophy (SMA) is characterised by the degeneration of motor neurons in the spinal cord and results from a loss of function (usually a deletion) of the SMN1 (Survival Motor-Neuron 1) gene. The highly similar SMN2 gene partly compe[...]Article
Moraux A ; Costiou P ; Moullec S ; Servais L ; Le Guiner C ; Montus M ; Moullier P ; Fromes Y ; Voit T | AFM-TELETHON | 2011Golden Retriever Muscular Dystrophy (GRMD) is a very suitable animal model related to dystrophin deficiency. The phenotype of dogs is very close to the disease pattern in humans. Innovative therapies are thus being tested on dogs before a transf[...]Article
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Hogrel JY ; Benali M ; Canal A ; Moraux A ; De Coninck N ; Desguerre I ; Quijano Roy S ; Estournet B ; Mayer M ; Thémar-Noël C ; Voit T ; Servais L | AFM-TELETHON | 2011Disease progression in children with neuromuscular disorder is frequently assessed by the 6-min walk test, which classically constitutes the clinical primary outcome in the present therapeutic trials. However, assessing the muscle function in no[...]Article
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Gentil C ; Mouisel E ; Amthor H ; Ferry A ; Voit T ; Garcia L ; Pietri Rouxel F | AFM-TELETHON | 2011In skeletal muscle, the _1 S subunit of the DHPR calcium channel functions both as the L-type Ca2+ channel and the voltage sensor for excitation-contraction coupling. We have combined optimized U7snRNA and gene transfer to achieve long-lasting d[...]Article
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Vassilopoulos S ; Gentil C ; Laine J ; Buclez PO ; Brodsky F ; Bonne G ; Voit T ; Garcia L ; Pietri Rouxel F ; Bitoun M | AFM-TELETHON | 2011Clathrin CHC17, the ubiquitous clathrin heavy chain encoded on human chromosome 17, is the main component of clathrin coated vesicles (CCV), well characterized for its role in vesicle formation during endocytosis of membrane receptors from the p[...]