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Auteur van der Maarel SM |
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Article
Sun CY ; van Koningsbruggen S ; Long SW ; Straasheijm K ; Klooster R ; Jones TI ; Bellini M ; Levesque L ; Brieher WM ; van der Maarel SM ; Jones PL | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
van der Maarel SM ; Tawil R ; Tapscott SJ | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lemmers RJLF ; Camano P ; Day JW ; Sacconi S ; Dunand M ; van Engelen BGM ; Kiuru-Enari S ; Padberg GW ; Rosa AL ; Desnuelle C ; Spuler S ; Tarnopolsky M ; Venance SL ; Frants RR ; van der Maarel SM ; Tawil R | 26/10/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/12/2010 - Similarité clinique de la FSD1 et la FSHD2 La grande majorité (95%) des personnes atteintes de dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSHD1) présente une contraction d[...]Article
Snider L ; Geng LN ; Lemmers RJLF ; Kyba M ; Ware CB ; Nelson AM ; Tawil R ; Filippova GN ; van der Maarel SM ; Tapscott SJ ; Miller DG | 10/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 01/02/2011 - Suppression incomplète de l'expression du gène DUX4 dans la FSH La dystrophie facio-scapulo-humérale (FSH) est liée à une contraction du nombre de répétitions d'une séquence[...]Article
Aartsma Rus A ; Singh KHK ; Fokkema IF ; Ginjaar IB ; van Ommen GJ ; den Dunnen JT ; van der Maarel SM | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
FEBS Letters, 584, 8. Structural basis for a PABPN1 aggregation-preventing antibody fragment in OPMD
Impagliazzo A ; Tepper AW ; Verrips TC ; Ubbink M ; van der Maarel SM | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 12/05/2010 - Dystrophie musculaire oculopharyngée : l’anticorps 3F5 se fixe sur les acides aminés de PABPN1 responsables de son agrégation La dystrophie musculaire oculopharyngée (DMOP) [...]Article
Trollet C ; Anvar SY ; Venema A ; Hargreaves IP ; Foster K ; Vignaud A ; Ferry A ; Negroni E ; Hourde C ; Baraibar MA ; 't Hoen PAC ; Davies JE ; Rubinsztein DC ; Heales SJ ; van der Maarel SM ; Butler Browne G ; Raz V ; Dickson G ; t Hoen PAC ; Mouly V ; Butler-Browne GS | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 20/04/2010 - Dystrophie musculaire oculo-pharyngée : une nouvelle souris modèle de la maladie La dystrophie musculaire oculo-pharyngée (DMOP) est une maladie neuromusculaire due à une ex[...]Article
Lemmers RJLF ; van der Vliet PJ ; Klooster R ; Sacconi S ; Camano P ; Dauwerse JG ; Snider L ; Straasheijm KR ; van Ommen GJ ; Padberg GW ; Miller DG ; Tapscott SJ ; Tawil R ; Frants RR ; van der Maarel SM | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 01/02/2011 - Validation du modèle impliquant le gène DUX4 dans le développement de la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) es[...]Article
Lemmers RJLF ; van Engelen BGM ; Sacconi S ; Venance SL ; Frants RR ; Tawil R ; van der Maarel SM | 10/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Snider L ; Asawachaicharn A ; Tyler AE ; Geng LN ; Petek LM ; Maves L ; Miller DG ; Lemmers RJLF ; Winokur ST ; Tawil R ; van der Maarel SM ; Filippova GN ; Tapscott SJ | 1/07/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Zeng W ; Chen YY ; Chien R ; Kong X ; Gregson HC ; Winokur ST ; Pyle A ; Robertson KD ; Schmiesing JA ; Kimonis VE ; Balog J ; Frants RR ; Ball AR Jr ; Lock LF ; Donovan PJ ; van der Maarel SM ; Yokomori K | 07/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Chartier A ; Raz V ; Sterrenburg E ; Verrips CT ; van der Maarel SM ; Simonelig M | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Huang Y ; de Morree A ; van Remoortere A ; Bushby K ; Frants RR ; den Dunnen J ; van der Maarel SM | 15/06/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Chartier A ; van der Maarel SM ; Verrips T ; Simonelig M | 2008Oculopharyngeal muscular dystrophy (OPMD) is a late onset disease characterized by eyelid dropping, swallowing difficulties and limb weakness. Alanine expansions in the coding region of poly(A) binding protein N1 (PABPN1) resulting from GCG trin[...]Article
Lemmers RJLF ; Wohlgemuth M ; van der Gaag KJ ; van der Vliet PJ ; van Teijlingen CMM ; de Knijff P ; Padberg GW ; Frants RR ; van der Maarel SM | 11/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
van der Maarel SM ; Frants RR ; Padberg GW | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Deak KL ; Lemmers RJLF ; Stajich JM ; Klooster R ; Tawil R ; Frants RR ; Speer MC ; van der Maarel SM ; Gilbert JR | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/08/2007 - La piste du deuxième gène de la FSH abandonnée ? La myopathie facio-scapulo-humérale est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes à l’âge adulte. Le plus souvent[...]Article
Wohlgemuth M ; Chan OA ; Hansson KB ; Smeets D ; Frants RR ; Weemaes CMR ; Padberg GW ; van der Maarel SM | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/10/2007 - Des similitudes limitées entre le syndrome ICF et la myopathie facioscapulohumérale La myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) est une dystrophie musculaire transmise sur un m[...]Article
van Koningsbruggen S ; Straasheijm KR ; Sterrenburg E ; Dauwerse HG ; Frants RR ; van der Maarel SM | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 22/01/2007 - Myopathie FSH et gène FRG1 : sur la piste du métabolisme des ARN messagers ? La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) se manifeste par une atteinte des muscles du vi[...]Article
Tonini MMO ; Lemmers RJLF ; Pavanello RCM ; Cerqueira AMP ; Frants RR ; van der Maarel SM ; Zatz M | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 03/04/2006 - Evaluation du mosaïcisme dans la myopathie FSH. La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) se manifeste par une atteinte des muscles du visage, des épaules et des br[...]Article
Verheesen P ; van Koningsbruggen S ; van Ommen GJB ; van der Maarel SM ; Verrips CT | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 03/04/2006 - Nouvelle piste thérapeutique dans la DMOP : des anticorps anti-PABPN1. La dystrophie musculaire oculo-pharyngée (DMOP) est une maladie autosomique dominante lentement évolutive[...]Article
Sacconi S ; Salviati G ; Bourget I ; Figarella D ; Pereon Y ; Lemmers R ; van der Maarel SM ; Desnuelle C | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/01/2007 - Pièges diagnostiques dans la FSH La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) se manifeste par une atteinte des muscles du visage (facio), des épaules (scapulo) et de[...]