Détail de l'auteur
Auteur Udd B |
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Article
Muelas N ; Hackman P ; Luque H ; Suominen T ; Espinos C ; Garces-Sanchez M ; Sevilla T ; Azorin I ; Millan JM ; Udd B ; Vilchez JJ | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Penttila S ; Jokela M ; Hackman P ; Maija Saukkonen A ; Toivanen J ; Udd B | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lancet neurology, 11, 10. The myotonic dystrophies : molecular, clinical, and therapeutic challenges
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Suokas KI ; Haanpaa M ; Kautiainen H ; Udd B ; Hietaharju AJ | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sarparanta J ; Jonson PH ; Golzio C ; Sandell S ; Luque H ; Screen M ; McDonald K ; Stajich JM ; Mahjneh I ; Vihola A ; Raheem O ; Penttila S ; Lehtinen S ; Huovinen S ; Palmio J ; Tasca G ; Ricci E ; Hackman P ; Hauser M ; Katsanis N ; Udd B | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Raheem O ; Penttila S ; Suominen T ; Kaakinen M ; Burge J ; Haworth A ; Sud R ; Schorge S ; Haapasalo H ; Sandell S ; Metsikko K ; Hanna M ; Udd B | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Renard D ; Castelnovo G ; Fernandez C ; de Paula AM ; Penttila S ; Suominen T ; Udd B | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Tasca G ; Ricci E ; Penttila S ; Monforte M ; Giglio V ; Ottaviani P ; Camastra G ; Silvestri G ; Udd B | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Vers un élargissement du spectre clinique des myosinopathies : à propos de deux observations italiennes Les myopathies distales représentent un petit contingent de maladies neuromusculaires[...]Article
Collectif ; Franques J ; Attarian S ; Verschueren A ; de Paula AM ; Eymard B ; Fernandez C ; Suominen T ; Penttila S ; Richard P ; Monnier N ; Lehtokari VL ; Wallgren-Pettersson C ; Figarella-Branger D ; Pellissier JF ; Udd B ; Krahn M ; Pouget J | 01/2012Article
Duff RM ; Tay V ; Hackman P ; Ravenscroft G ; McLean C ; Kennedy P ; Steinbach A ; Schöffler W ; van der Ven PFM ; Fürst DO ; Song J ; Djinovic-Carugo K ; Penttila S ; Raheem O ; Reardon K ; Malandrini A ; Gambelli S ; Villanova M ; Nowak KJ ; Williams DR ; Landers JE ; Brown RH Jr ; Udd B ; Laing NG | 10/06/2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Fugier C ; Klein AF ; Hammer C ; Vassilopoulos S ; Ivarsson Y ; Toussaint A ; Tosch V ; Vignaud A ; Ferry A ; Messaddeq N ; Kokunai Y ; Tsuburaya R ; Dembele D ; François V ; Precigout G ; Boulade-Ladame C ; Hummel MC ; Lopez de Munain A ; Sergeant N ; Laquerrière A ; Thibault C ; Deryckere F ; Auboeuf D ; Garcia L ; Zimmermann P ; Udd B ; Schoser B ; Takahashi MP ; Nishino I ; Bassez G ; Laporte J ; Furling D ; Charlet Berguerand N | 06/2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 28/08/2011 - La dérégulation de l’épissage alternatif de BIN1 entraine une altération des tubules T et une faiblesse musculaire, caractéristiques prédominantes des dystrophies myotoniques [...]Article
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Sandell S ; Palmio J ; Udd B ; Mahjneh I | AFM-TELETHON | 2011We have previously reported clinical, neuropathological and genetic findings in a large Finnish family with 7q36-associated autosomal dominant myopathy classified now as LGMD1D. After publishing we have discovered four more Finnish families with[...]Article
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Suominen T ; Bachinski L ; Raheem O ; Haapasalo H ; Kress W ; Krahe R ; Udd B | AFM-TELETHON | 2011Myotonic dystrophy type 2 (DM2) is caused by a (CCTG)n repeat expansion in the first intron of ZNF9 gene. The smallest reported expansion in leucocyte DNA with clinical phenotype consists of (CCTG)75 repeats. The repeat region is complex with bo[...]Article
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Screen M ; Lehtimaki M ; Raheem O ; Laaksonen R ; Hackman P ; Krahe R ; Udd B | AFM-TELETHON | 2011Myotonic dystrophy type 2 (DM2) is a multisystemic disorder caused by a (CCTG)n repeat expansion in intron 1 of the ZNF9 gene. This causes a toxic RNA-mediated gain-of-function which leads to aberrant mRNA processing through sequestration of RNA[...]Article
Suominen T, Auteur ; Bachinski LL ; Auvinen S ; Hackman P ; Baggerly KA ; Angelini C ; Peltonen L ; Krahe R ; Udd B | 2011Article
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Penttila S ; Palmio J ; Suominen T ; Udd B | Institut de Myologie AIM | 2011Recently, recessive mutations in ANO5 gene have been shown to be a major cause of limb-girdle and other types of muscular dystrophy. According to recent studies, LGMD2L is one of the most common LGMDs in Europe, its prevalence being similar to t[...]Article
Dubourg O ; Maisonobe T ; Behin A ; Suominen T ; Raheem O ; Penttila S ; Parton M ; Eymard B ; Dahl A ; Udd B | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Karine C ; Daniele N ; Florence L ; Vihola A ; Roudaut C ; Monjaret F ; Pion D ; Tarrade A ; Sarparanta J ; Udd B ; Richard I | 2011Titin is a giant protein expressed in both skeletal and cardiac muscles. Several pathogenic mutations were identified in its two last exons causing muscular dystrophy phenotypes. The most common mutation, FINmaj, results in the replacement of 4 [...]Article
Charton K ; Blandin G ; Vihola A ; Marchand S ; Milic A ; Hackman P ; Ehler E ; Richard I ; Udd B | AFM-TELETHON | 2011Tibial muscular dystrophy (TMD) and limb-girdle muscular dystrophy 2J (LGMD2J) are M-band titinopathies, caused by mutations in the extreme C-terminus of titin. In patients of Finnish descent, TMD/LGMD2J is caused by FINmaj, an indel mutation ca[...]Article
Hackman P ; Sandell S ; Sarparanta J ; Luque H ; Huovinen S ; Palmio J ; Paetau A ; Kalimo H ; Mahjneh I ; Udd B | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 26/07/2011 - Du nouveau dans la LGMD1 D/E : le locus impliqué dans la maladie se rétrécit A l’heure actuelle, il a été identifié 8 formes autosomiques dominantes de myopathie des ceintur[...]Article
Myotonic dystrophy type 2 (DM2) and related disorders Report of the 180th ENMC Workshop including guidelines on diagnostics and management (3-5 December 2010; Naarden, The Netherlands) ; Udd B ; Meola G ; Krahe R ; Wansink DG ; Bassez G ; Kress W ; Schoser B ; Moxley R | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 13/10/2011 - Le 180e séminaire organisé par l’ENMC a porté sur la dystrophie myotonique de type 2 En décembre 2010, s’est déroulé le 5e séminaire organisé par l’ENMC, à Naarden (Pays-Bas[...]Article
Palmio J ; Sandell S ; Suominen T ; Penttila S ; Raheem O ; Hackman P ; Huovinen S ; Haapasalo H ; Udd B | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Recessive mutations in anoctamin 5 (ANO5) have recently been identified in two distinct phenotypes, limb-girdle muscular dystrophy (LGMD) or distal non-dysferlin Miyoshi-like dystrophy (MMD3). The clinical features have consisted of adult onset [...]Article
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Hackman P ; Screen M ; Illa I ; Hankiewicz K ; Rojas R ; Richard I ; Vihola A ; Suominen T ; Penttila S ; Solders G ; Udd B | 2011The gene defects underlying the autosomal dominant late onset distal myopathy tibial muscular dystrophy (TMD, OMIM #600334 Udd myopathy) are in the titin (TTN) gene. TTN codes for the sarcomeric giant protein titin spanning one half sarcomere in[...]Article
Karine C ; Karine C ; Carinne R ; Suel L ; Vihola A ; Florence L ; Monjaret F ; Udd B | AFM-TELETHON | 2011Genetic defects in Calpain 3 leads to Limb-Girdle Muscular Dystrophy type 2A (LGMD2A). There is no treatment for this disease to date. We previously evaluated the potential of recombinant adeno-associated virus (rAAV) vectors for gene therapy in[...]Article
Sammons MA ; Antons AK ; Bendjennat M ; Udd B ; Krahe R ; Link AJ | 02/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 13/04/2010 - Diminution de la traduction indépendante de la coiffe activée par ZNF9 dans la dystrophie myotonique de type 2 La dystrophie myotonique de type 2 (DM2) est une maladie neuro[...]Article
Pénisson-Besnier I ; Hackman P ; Suominen T ; Sarparanta J ; Huovinen S ; Richard-Crémieux I ; Udd B | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sandell S ; Huovinen S ; Sarparanta J ; Luque H ; Raheem O ; Haapasalo H ; Hackman P ; Udd B | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Vihola A ; Bachinski LL ; Sirito M ; Olufemi SE ; Hajibashi S ; Baggerly KA ; Raheem O ; Haapasalo H ; Suominen T ; Holmlund-Hampf J ; Paetau A ; Cardani R ; Meola G ; Kalimo H ; Edstrom L ; Krahe R ; Udd B | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/02/2010 - Une étude des différences moléculaires entre la DM1 et la DM2 Les dystrophies myotoniques de type 1 (DM1) et de type 2 (DM2) sont des maladies qui touchent plusieurs organes, (ma[...]Article
Tajsharghi H ; Hilton-Jones D ; Raheem O ; Saukkonen AM ; Oldfors A ; Udd B | 2010Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract 10/10/2010 - Une nouvelle myopathie liée à l'absence de chaine lourde de la myosine Indispensable à la réalisation de mouvements et à la contraction du coeur, la myosine est une des protéines les[...]Article
Charton K ; Daniele N ; Vihola A ; Roudaut C ; Gicquel E ; Monjaret F ; Tarrade A ; Sarparanta J ; Udd B ; Richard I | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/11/2010 - Le déficit en calpaïne 3 corrige le phénotype de titinopathie chez les souris La titine est une protéine de très grande taille (1 ?m de long) qui joue un rôle majeur dans l'a[...]Article
Sarparanta J ; Blandin G ; Charton K ; Vihola A ; Marchand S ; Milic A ; Hackman P ; Ehler E ; Richard I ; Udd B | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Pollazzon M ; Suominen T ; Penttila S ; Malandrini A ; Carluccio MA ; Mondelli M ; Marozza A ; Federico A ; Renieri A ; Hackman P ; Dotti MT ; Udd B | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Un "Erratum" paru le 18 décembre est joint à l'article. Accès au résumé de l'erratum PubMed / to PubMed abstract 18/12/2009 - Description de la première famille italienne atteinte d[...]Article
Muelas N ; Hackman P ; Luque H ; Garces-Sanchez M ; Azorin I ; Suominen T ; Sevilla T ; Mayordomo F ; Gomez L ; Marti P ; Maria Millan J ; Udd B ; Vilchez JJ | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bachinski LL ; Czernuszewicz T ; Ramagli LS ; Suominen T ; Shriver MD ; Udd B ; Siciliano MJ ; Krahe R | 10/02/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Claeys KG, Auteur ; van der Ven PFM ; Behin A ; Stojkovic T ; Eymard B ; Dubourg O ; Laforet P ; Faulkner G ; Richard P ; Vicart P ; Romero NB ; Stoltenburg G ; Udd B ; Fardeau M ; Voit T ; Fürst DO, Auteur | 2009Article
Ramachandran N, Auteur ; Munteanu I ; Wang P ; Aubourg P ; Rilstone JJ ; Israelian N ; Naranian T ; Paroutis P ; Guo R ; Ren ZP ; Nishino I ; Chabrol B ; Pellissier JF ; Minetti C ; Udd B ; Fardeau M ; Tailor CS ; Mahuran DJ ; Kissel JT ; Kalimo H ; Manolson MF ; Ackerley CA ; Minassian BA | 2009This article has been retracted. Please see Elsevier Policy on Article Withdrawal (http://www.elsevier.com/locate/withdrawalpolicy). Reason: Our paper reported the identification of mutations in the gene VMA21 in patients with X-linked Myopat[...]Article
Hackman P ; Marchand S ; Sarparanta J ; Vihola A ; Pénisson-Besnier I ; Eymard B ; Pardal-Fernandez JM ; Hammouda EH ; Richard I ; Illa I ; Udd B ; Hammouda el H | 12/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 05/01/2009 - Des titinopathies décrites hors de Finlande : à propos de 3 nouvelles mutations La titine est une protéine de très grande taille jouant un rôle majeur dans l’appareil contrac[...]Article
Auvinen S ; Suominen T ; Hannonen P ; Bachinski LL ; Krahe R ; Udd B | 11/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 05/01/2009 - Des mutations du gène ZNF9 chez des patients fibromyalgiques : continuum clinique ou association fortuite ? La fibromyalgie correspond à un ensemble de manifestations doulour[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Behin A ; Stojkovic T ; Claeys K ; Laforet P ; Dubourg O ; Maisonobe T ; Fournier E ; Ferreiro A ; Bécane HM ; Wahbi K ; Duboc D ; Bouche P ; Stoltenburg G ; Richard P ; Udd B ; Goudeau B ; Eymard B | 2008Myofibrillar myopathies (MMF), defined by an abnormal accumulation of diverse proteins within muscle fibers, correspond to an expanding number of genetic abnormalities. Material and methods: In our department, 64 patients from 43 families presen[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Suominen T ; Bachinski L ; Raheem O ; Haapasalo H ; Kress W ; Krahe R ; Udd B | 2008Myotonic dystrophy type 2 (DM2) is caused by (CCTG)n repeat expansion in the first intron of ZNF9 gene, with the smallest reported disease causing expansion of 75 repeats. Repeat region consists of a complex motif (TG)12-26(TCTG)7-12(CCTG)3-9(G/[...]Article
Collectif, Auteur ; Fardeau M ; Schröder R ; Suominen T ; Behin A ; Brochier G ; Dubourg O ; Eymard B ; Guidy C ; Maisonobe T ; Manéré L ; Stojkovic T ; Faulkner G ; Richard P ; Udd B ; Voit T ; Stoltenburg G | 2008Myofibrillar myopathies (MFMs) are rare inherited or sporadic progressive neuromuscular disorders with considerable clinical and genetic heterogeneity. To date, mutations in five genes are known to cause MFM. These genes encode desmin, ?B-crysta[...]Article
Bartoli M ; Gicquel E ; Barrault MF ; Soheili T ; Malissen M ; Malissen B ; Vincent-Lacaze N ; Perez N ; Udd B ; Danos O ; Richard I | 2008Article
van der Ven PFM, Auteur ; Behin A ; Dubourg O ; Eymard B ; Faulkner G ; Lacene E ; Stojkovic T ; Richard P ; Romero NB ; Stoltenburg G ; Udd B ; Fardeau M ; Voit T ; Fürst DO | 2008INTRODUCTION Les myopathies myofibrillaires (MMF) constituent un groupe des myopathies rare et hétérogène sur le plan clinique et génétique. OBJECTIFS Nous présentons les caractéristiques histopathologiques et immunohistochimiques des MMF avec [...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Sarparanta J ; Vihola A ; Hackman P ; Richard I ; Udd B | 2008Tibial muscular dystrophy (TMD) is a dominant late onset distal myopathy caused by mutations in M-line titin. In the few homozygotes known, the same mutations lead to the different, more severe limb-girdle muscular dystrophy LGMD2J. Most of the [...]Article
Fukuzawa A ; Lange S ; Holt M ; Vihola A ; Carmignac V ; Ferreiro A ; Udd B ; Gautel M | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Suominen T ; Schoser B ; Raheem O ; Auvinen S ; Walter M ; Krahe R ; Lochmuller H ; Kress W ; Udd B | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Maisonobe T ; Suominen T ; Eymard B ; Udd B | 2008Laing early-onset distal myopathy (MPD1) is an autosomal dominant myopathy due to mutations within the slow skeletal muscle fibre myosin heavy chain, MYH7. We report the phenotype of a French family with four affected individuals on two generati[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Bartoli M ; Gicquel E ; Barrault L ; Soheili T ; Malissen M ; Malissen B ; Udd B ; Danos O ; Richard I | 2008Limb girdle muscular dystrophy type 2D (LGMD2D, OMIM600119) is a genetic progressive myopathy that is caused by mutations in the human ?-sarcoglycan gene (SGCA). We introduced in mice the most prevalent LGMD2D mutation, R77C. Unexpectedly, we ob[...]Article
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Claeys KG, Auteur ; Fardeau M ; Schröder R ; Suominen T ; Tolksdorf K ; Behin A ; Dubourg O ; Eymard B ; Maisonobe T ; Stojkovic T ; Faulkner G ; Richard P ; Udd B ; Voit T ; Stoltenburg G ; Vicart P | 200811/09/2008 - La microscopie électronique est utile pour le typage de myopathies myofibrillaires. Les myopathies myofibrillaires (MFM) sont des maladies neuromusculaires rares de gravité variable débutant en règle à l’âge adulte. Elles entraînent[...]Article
Claeys KG, Auteur ; Fardeau M ; Fürst DO ; van der Ven PFM ; Behin A ; Brochier G ; Dubourg O ; Eymard B ; Faulkner G ; Guidy C ; Kley R ; Maisonobe T ; Manéré L ; Richard P ; Schröder R ; Stojkovic T ; Suominen T ; Tolksdorf K ; Vicart P ; Udd B ; Voit T ; Stoltenburg G | 2008Article
Collectif ; Sarparanta J ; Vihola A ; Marchand S ; Blandin G ; Hackman P ; Ehler E ; Richard I ; Udd B | 2008Article
Collectif ; Richard I ; Bartoli M ; Gicquel E ; Barrault L ; Soheili T ; Malissen M ; Malissen B ; Udd B ; Danos O | 2008Article
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Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Raheem O ; Huovinen S ; Suominen T ; Haapasalo H ; Udd B | 2008Introduction The ATPase properties of different muscle fiber types is widely used for histochemical diagnostic purposes. The ATPase staining method has a central position in most routine muscle biopsy diagnostic laboratories. However, the method[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Udd B | 2008The first human titinopathies were identified in 2002. Five years later there is a wide variety of clinical phenotypes and mutational defects involved with titin mutations, such as selective cardiomyopathy, selective distal myopathy, LGMD phenot[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Charton K ; Daniele N ; Suel-Petat L ; Udd B ; Richard I | 2008Titin is a giant protein expressed in both skeletal muscles and heart. Titin spans from the Z-disc to the M-line of striated muscle sarcomeres. Several pathogenic mutations were identified in its last two exons causing the phenotype of late onse[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Hackman P ; Hollo S ; Luque H ; Tokola M ; Kere J ; Edstrom L ; Ahlberg G ; Udd B | 2008Welander distal myopathy (WDM) is a late onset autosomal dominant disease characterized by slow progression of distal muscle weakness. Usually hands are first affected with weakness of the finger extensor muscles. A few much more severely affect[...]Article
Wallgren-Pettersson C ; Lehtokari VL ; Kalimo H ; Paetau A ; Nuutinen E ; Hackman P ; Sewry C ; Pelin K ; Udd B | 2007Comment in: More surprises in sarcomeric protein diseases. Laing NG. Brain. 2007 Jun;130(Pt 6):1453-5.Article
Griggs R ; Vihola A ; Hackman P ; Talvinen K ; Haravuori H ; Faulkner G ; Eymard B ; Richard I ; Selcen D ; Engel A ; Carpen O ; Udd B ; Durand-Engel A | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lamont PJ ; Udd B ; Mastaglia FL ; de Visser M ; Hedera P ; Voit T ; Bridges LR ; Fabian V ; Rozemuller A ; Laing NG | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Pénisson-Besnier I, Auteur ; Talvinen K ; Dumez C ; Vihola A ; Dubas F ; Fardeau M ; Hackman P ; Carpen O ; Udd B | 2006Article
Lange S ; Xiang F ; Yakovenko A ; Vihola A ; Hackman P ; Rostkova E ; Kristensen J ; Brandmeier B ; Franzen G ; Hedberg B ; Gunnarsson LG ; Hughes SM ; Marchand S ; Sejersen T ; Richard I ; Edstrom L ; Ehler E ; Udd B ; Gautel M ; Halkjaer-Kristensen J | 10/06/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Udd B ; Vihola A ; Sarparanta J ; Richard I ; Hackman P | 22/02/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hackman P ; Juvonen V ; Sarparanta J ; Penttinen M ; Aarimaa T ; Uusitalo M ; Auranen M ; Pihko H ; Alen R ; Junes M ; Lonnqvist T ; Kalimo H ; Udd B | 02/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Vihola A ; Raheem O ; Paetau A ; Haapasalo H ; Suominen T ; Kalimo H ; Udd B | 2005Communicatin n° 142 Introduction : The muscle histopathology of myotonic dystrophy type 2 (DM2) shows nuclear clump fibers, which have been considered as a hallmark of neurogenic atrophy. We have previously shown that these and other extremely s[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Hackman P ; Pelin K ; Monni O ; Auvinen P ; Udd B | 2005Communication n° 468. Introduction : Tibial muscular dystrophy TMD/LGMD2J is caused by mutations in the TTN gene. Due to its huge size (363 exons encoding 38,138 amino acid residues), the search for new mutations can be a very laborious task usi[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Sarparanta J ; Vihola A ; Hackman P ; Udd B | 2005Communication n° 351. Introduction : Mutations in the exon Mex6, encoding the C-terminal domain M10 of titin, cause two separate muscle disease phenotypes. Tibial muscular dystrophy (TMD) is a dominant late onset distal myopathy. Finnish TMD pat[...]Article
Maurage CA ; Udd B ; Ruchoux MM ; Vermersch P ; Kalimo H ; Krahe R ; Delacourte A ; Sergeant N | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Suominen T ; Raheem O ; Hackman P ; Vihola A ; Auranen M ; Haapasalo H ; Udd B | 2005Communication n° 320 Introduction : Limb-girdle muscular dystrophy (LGMD) is a heterogeneous group of disorders. Genetically LGMDs are divided into seven autosomal dominant (LGMD1A-G) and ten autosomal recessive (LGMD2A-J) forms. LGMD2A (calpain[...]Article
Sallinen R ; Vihola A ; Bachinski LL ; Huoponen K ; Haapasalo H ; Hackman P ; Zhang S ; Sirito M ; Kalimo H ; Meola G ; Horelli-Kuitunen N ; Wessman M ; Krahe R ; Udd B | 04/2004Article
Mahjneh I ; Lamminen AE ; Udd B ; Paetau AE ; Hackman P ; Korhola OA ; Somer HVK | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract L'IRM musculaire permet de différencier l'atteinte musculaire dans la dystrophie musculaire tibiale et la myopathie distale de Welander (05/08/2004) La dystrophie musculaire tibiale (DMT[...]Article
Haravuori H ; Siitonen HA ; Mahjneh I ; Hackman P ; Lahti L ; Somer H ; Peltonen L ; Kestila M ; Udd B | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Deux loci différents pour une nouvelle forme de myopathie distale (04/05/2004) En juillet 2003, une équipe de chercheurs a décrit un nouveau type de myopathie distale autosomique dominant[...]Article
Bachinski LL ; Udd B ; Meola G ; Sansone V ; Bassez G ; Eymard B ; Thornton CA ; Moxley RT ; Harper PS ; Rogers MT ; Jurkat-Rott K ; Lehmann-Horn F ; Wieser T ; Gamez J ; Navarro C ; Bottani A ; Kohler A ; Shriver MD ; Sallinen R ; Wessman M ; Zhang S ; Wright FA ; Krahe R | 10/2003Article
Van Den Bergh PYK ; Bouquiaux O ; Verellen C ; Marchand S ; Richard I ; Hackman P ; Udd B ; Hajdari P | 08/2003Article
Mahjneh I ; Haravuori H ; Paetau A ; Anderson LVB ; Saarinen A ; Udd B ; Somer H | 07/2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Vihola A ; Bassez G ; Meola G ; Zhang S ; Haapasalo H ; Paetau A ; Mancinelli E ; Rouche A ; Hogrel JY ; Laforet P ; Maisonobe T ; Pellissier JF ; Krahe R ; Eymard B ; Udd B | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hackman P ; Vihola A ; Haravuori H ; Marchand S ; Sarparanta J ; de Seze J ; Labeit S ; Witt C ; Peltonen L ; Richard I ; Udd B | 2002Article
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Ohno K ; Tsujino A ; Brengman JM ; Harper CM ; Bajzer Z ; Udd B ; Beyring R ; Robb SA ; Kirkham FJ ; Engel AG | 13/02/2001Des mutations du gène codant la choline acétyltransférase (ChAT) sont responsables d'un syndrome myasthénique congénital associé à des épisodes d'apnée (SMC-EA) souvent fatals. Ce sont les résultats d'une étude menée chez cinq patients atteints [...]Article
Lund A ; Udd B ; Juvonen V ; Andersen PM ; Cederquist K ; Davis M ; Gellera C ; Kölmer C ; Ronnevi LO ; Sperfeld AD ; Sorensen SA ; Tranebjaerg L ; van Maldergem L ; Watanabe M ; Weber M ; Yeung L ; Savontaus ML | 2001Article
Haravuori H ; Vihola A ; Straub V ; Auranen M ; Richard I ; Marchand S ; Voit T ; Labeit S ; Somer H ; Peltonen L ; Beckmann JS ; Udd B | 2001Livre
Emery AEH, Auteur ; Mercuri E ; Muntoni F ; Saito K ; Kobayashi M ; de Visser M ; Hoogerwaard EM ; Toniolo D ; Bushby KMD ; Upadhyaya M ; Cooper DN ; Udd B ; Somer H ; Brais B ; Tomé FMS ; Urtizberea JA ; Duboc D ; Schwartz K ; Bonne G ; Manzur AY ; Simonds AK ; Cossu G ; Clemens PR ; Merlini L ; Forst J ; Noguchi S ; Hayashi K | Oxford : Oxford University Press | 2001Article
Lund A ; Udd B ; Juvonen V ; Andersen PM ; Cederquist K ; Ronnevi LO ; Sistonen ; Sorensen SA ; Tranebjaerg L ; Wallgren-Pettersson C ; Savontaus ML | 2000Article
de Seze J ; Udd B ; Vermersch P | 1999La myopathie tibiale est une myopathie distale à début tardif, de transmission autosomique dominante, initialement décrite exclusivement en Finlande. Une affection proche a été observée aux Etats-Unis. Le locus a été localisé sur le chromosome 2[...]Article
Haravuori H ; Mäkelä-Bengs P ; Udd B ; Partanen J ; Pulkkinen L ; Somer H ; Peltonen L | 1998Les auteurs ont mené des études de liaison génétique chez 11 patients, issus d’une famille finnoise, atteints de dystrophie musculaire “tibiale” (TMD), à l'aide de 279 marqueurs microsatellites : le gène TMD a pu être localisé en 2q31 dans un in[...]Article
Article
Haravuori H ; Mäkelä-Bengs P ; Figlewicz DA ; Udd B ; Somer H ; Griggs RC ; Peltonen L | 1998Article
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Udd B ; Haravuori H ; Kalimo H ; Partanen J ; Pulkkinen L ; Paetau A ; Peltonen L ; Somer H | 1998La dystrophie musculaire "tibiale" (TMD), récemment décrite, est une myopathie distale d'apparition tardive, dont le gène a été localisé sur le chromosome 2 (en 2q31). De transmission autosomique dominante, la TMD se caractérise par une atrophie[...]