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Auteur Topaloglu H |
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Collectif ; Talim B ; Akcoren Z ; Haliloglu G ; Orhan D ; Gucer S ; Kale G ; Topaloglu H | 2008Article
Collectif ; Karaduman A ; Yilmaz O ; Yakut Y ; Meric A ; Kayihan H ; Livanelioglu A ; Aras O ; Aras B ; Telci E ; Simsek E ; Mutlu A ; Acik E ; Alemdaroglu I ; Yagli N ; Topaloglu H | 2008Article
Collectif ; Yilmaz O ; Tuzun H ; Gunel MK ; Aras B ; Mutlu A ; Tarsuslu T ; Aras O ; Eker L ; Topaloglu H ; Karaduman A | 2008Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Brinas L ; Gartioux C ; Ledeuil C ; Chaouch S ; Quijano Roy S ; Makri S ; Merlini L ; Topaloglu H ; Roelens F ; Hovers V ; Jeannet PY ; Estournet B ; Richard P ; Guicheney P ; Allamand V ; French Research Network On Congenital Muscular Dystrophy F | 2008Autosomal recessive and dominant de novo mutations in the three genes (COL6A1, COL6A2 and COL6A3) encoding the extracellular matrix protein collagen VI (COL6) cause Ullrich Congenital Muscular Dystrophy (UCMD). This early onset disorder is chara[...]Article
Godfrey C ; Clement E ; Mein R ; Brockington M ; Smith J ; Talim B ; Straub V ; Robb S ; Quinlivan R ; Feng L ; Jimenez-Mallebrera C ; Mercuri E ; Manzur AY ; Kinali M ; Torelli S ; Brown SC ; Sewry CA ; Bushby K ; Topaloglu H ; North K ; Abbs S ; Muntoni F | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 23/10/2007 - Dystrophies musculaires et anomalies de la glycosylsation : d’autres gènes encore à découvrir Ces dernières années ont vu l’émergence d’un groupe de maladies neuromusculaires[...]Article
Hehr U ; Uyanik G ; Gross C ; Walter MC ; Bohring A ; Cohen M ; Oehl-Jaschkowitz B ; Bird LM ; Shamdeen GM ; Bogdahn U ; Schuierer G ; Topaloglu H ; Aigner L ; Lochmuller H ; Winkler J | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 17/11/2007 - Alpha-dystroglycanopathies : un spectre clinique de plus en plus large. Les dystrophies musculaires congénitales concernent un nombre limité d’enfants et se traduisent par u[...]Article
Mercuri E ; Topaloglu H ; Brockington M ; Berardinelli A ; Pichiecchio A ; Santorelli F ; Rutherford MA ; Talim B ; Ricci E ; Voit T ; Muntoni F | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Balci B ; Aurino S ; Haliloglu G ; Talim B ; Erdem S ; Akcoren Z ; Tan E ; Caglar M ; Richard I ; Nigro V ; Topaloglu H ; Dinçer P | 200629/09/2006 - Myopathies des ceintures en Turquie : étude des mutations du gène de la calpaïne 3. Les dystrophies musculaires des ceintures (LGMD pour limb girdle muscular dystrophy) forment un groupe de maladies neuromusculaires hétérogène clini[...]Article
Stum M ; Davoine CS ; Vicart S ; Guillot-Noël L ; Topaloglu H ; Carod-Artal FJ ; Kayserili H ; Hentati F ; Merlini L ; Urtizberea JA ; Hammouda EH ; Quan PC ; Fontaine B ; Nicole S | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Giusti B ; Lucarini L ; Pietroni V ; Lucioli S ; Bandinelli B ; Sabatelli P ; Squarzoni S ; Petrini S ; Gartioux C ; Talim B ; Roelens F ; Merlini L ; Topaloglu H ; Bertini E ; Guicheney P ; Pepe G | 09/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Demir E ; Bomont P ; Erdem S ; Cavalier L ; Demirci M ; Kose G ; Muftuoglu S ; Cakar AN ; Tan E ; Aysun S ; Topcu M ; Guicheney P ; Koenig M ; Topaloglu H | 2005Article
Sellick GS ; Longman C ; Brockington M ; Mahjneh I ; Sagi L ; Bushby K ; Topaloglu H ; Muntoni F ; Houlston RS | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 10/08/2005 - Un nouveau locus de dystrophie musculaire congénitale sans déficit en mérosine. Les dystrophies musculaires congénitales (DMC) représentent un groupe de maladies héréditaires c[...]Article
Piluso G ; Politano L ; Aurino S ; Fanin M ; Ricci E ; Ventriglia VM ; Belsito A ; Totaro A ; Saccone V ; Topaloglu H ; Nascimbeni AC ; Fulizio L ; Broccolini A ; Canki-Klain N ; Comi LI ; Nigro G ; Angelini C ; Nigro V | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/11/2005 - LGMD2A : une étude italienne exhaustive permet d’élargir le spectre clinique. Les dystrophies musculaires des ceintures (LGMD pour limb girdle muscular dystrophy) représentent [...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Lesca G ; Salzmann M ; Pélissier JF ; Aubourg P ; Mey C ; Topaloglu H ; Streichenberger N | 2005Communication n° 575 Introduction : X-linked myopathy with excessive autophagy (XMEA) is a rare genetic muscular disease with usually childhood onset progressive disease of skeletal muscle without cardiac or other organ involvement. The disease [...]Article
Senderek J ; Krieger M ; Stendel C ; Bergmann C ; Moser M ; Breitbach-Faller N ; Rudnik Schoneborn S ; Blaschek A ; Wolf NI ; Harting I ; North KN ; Smith J ; Muntoni F ; Brockington M ; Quijano Roy S ; Renault F ; Herrmann R ; Hendershot LM ; Schröder JM ; Lochmuller H ; Topaloglu H ; Voit T ; Weis J ; Ebinger F ; Zerres K ; North K | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Collectif ; Burghes A ; Bushby K ; Estournet Mathiaud B ; Finkel RS ; Hughes RAC ; Iannaccone ST ; Melki J ; Mercuri E ; Muntoni F ; Voit T ; Reitter B ; Swoboda KJ ; Tiziano D ; Tizzano E ; Topaloglu H ; Wirth B ; Zerres K | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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D'Amico A ; Haliloglu G ; Richard P ; Talim B ; Maugenre S ; Ferreiro A ; Guicheney P ; Menditto I ; Benedetti S ; Bertini E ; Bonne G ; Topaloglu H | 2005Article
Vainzof M ; Richard P ; Herrmann R ; Jimenez-Mallebrera C ; Talim B ; Yamamoto LU ; Ledeuil C ; Mein R ; Abbs S ; Brockington M ; Romero NB ; Zatz M ; Topaloglu H ; Voit T ; Sewry C ; Muntoni F ; Guicheney P ; Tomé FMS | 2005Article
Haliloglu G ; Gross C ; Senbil N ; Talim B ; Hehr U ; Uyanik G ; Winkler J ; Topaloglu H | 12/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Demir E ; Ferreiro A ; Sabatelli P ; Allamand V ; Makri S ; Echenne B ; Maraldi M ; Merlini L ; Topaloglu H ; Guicheney P | 04/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Degré de déficit du collagène VI et sévérité clinique dans la dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich (23/06/2004) La dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich est une myopathie aut[...]Article
Yilmaz O ; Karaduman A ; Topaloglu H | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Une étude réalisée en Turquie confirme l'intérêt de la corticothérapie dans la prolongation de la marche et la prévention de la scoliose chez les patients atteints de dystrophie de Duchenne[...]