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Modeling the Pathogenesis of Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1A Using Patient-Specific iPSCs.

Shi L, Huang L, He R, et al.
Stem cell reports, 2018, 10, 1, p. 120-133

Notice complète Revue : Stem cell reports, 10, 1 Titre : Modeling the Pathogenesis of Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1A Using Patient-Specific iPSCs. Type de document : Article Auteurs : Shi L, Auteur ; Huang L, Auteur ; He R, Auteur ; Huang W, Auteur ; Wang H, Auteur ; Lai X, Auteur ; Zou Z, Auteur ; Sun J, Auteur ; Ke Q, Auteur ; Zheng M, Auteur ; Lu X, Auteur ; Pei Z, Auteur ; Su H, Auteur ; Xiang AP, Auteur ; Li W, Auteur ; Yao X, Auteur Année de publication : 09/01/2018 Pages : p. 120-133 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : cellule de Schwann ; CMT1A ; culture cellulaire ; différenciation cellulaire ; gène PMP22 ; lignée pluripotente induite ; modèle cellulaire ; modélisation ; physiopathologie Pubmed / DOI : DOI : 10.1016/j.stemcr.2017.11.013 / Pubmed : 29276154 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29276154

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AAV2 gene therapy readministration in three adults with congenital blindness

Bennett J, Ashtari M, Wellman J, et al.
Science translational medicine, 2012, 4, 120, 120ra15, p. 1-10

Notice complète Revue : Science translational medicine, 4, 120, 120ra15 Titre : AAV2 gene therapy readministration in three adults with congenital blindness Type de document : Article Auteurs : Bennett J ; Ashtari M ; Wellman J ; Marshall KA ; Cyckowski LL ; Chung DC ; McCague S ; Pierce EA ; Chen Y ; Bennicelli JL ; Zhu X ; Ying GS ; Sun J ; Wright JF ; Auricchio A ; Simonelli F ; Shindler KS ; Mingozzi F ; High KA ; Maguire AM Année de publication : 8/02/2012 Pages : p. 1-10 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : adulte ; amaurose congénitale de Leber ; IRM ; lymphocyte T ; oeil ; rétine ; thérapie génique ; vecteur AAV2 ; vision Résumé : Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Lien associé : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22323828 Pubmed / DOI : DOI : 10.1126/scitranslmed.3002865

Voir aussi

• Le deuxième oeil traité chez trois patients. Un point de plus pour la thérapie génique dans l'amaurose de Leber

  Nguyen V
  Quotidien du médecin (Le), 2012, 9104, p. 6
  

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Microstructure and mineral composition of dystrophic calcification associated with the idiopathic inflammatory myopathies

Eidelman N, Boyde A, Bushby AJ, et al.
Arthritis research and therapy, 2009, 11, 5, R159, p. 1-21

Notice complète Revue : Arthritis research and therapy, 11, 5, R159 Titre : Microstructure and mineral composition of dystrophic calcification associated with the idiopathic inflammatory myopathies Type de document : Article Auteurs : Eidelman N ; Boyde A ; Bushby AJ ; Howell PGT ; Sun J ; Newbury DE ; Miller FW ; Robey PG ; Rider LG Année de publication : 2009 Pages : p. 1-21 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : adulte ; calcinose ; calcium ; densité osseuse ; myopathie inflammatoire ; phosphore ; spectrométrie de masse ; spectroscopie ; technique radiologique Résumé : Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Lien associé : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19857267?itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum&ordinalpos=1 Pubmed / DOI : DOI : 10.1186/ar2841

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Safety and efficacy of gene transfer for Leber's congenital amaurosis

Maguire AM, Simonelli F, Pierce EA, et al.
New England Journal of Medicine (The), 2008, In advance of print, 2008 Apr 28, p. 1-9

Notice complète Revue : New England Journal of Medicine (The), In advance of print, 2008 Apr 28 Titre : Safety and efficacy of gene transfer for Leber's congenital amaurosis Type de document : Article Auteurs : Maguire AM ; Simonelli F ; Pierce EA ; Pugh EN Jr ; Mingozzi F ; Bennicelli J ; Banfi S ; Marshall KA ; Testa F ; Surace EM ; Rossi S ; Lyubarsky A ; Arruda VR ; Konkle B ; Stone E ; Sun J ; Jacobs J ; Dell'Osso L ; Hertle R ; Ma JX ; Redmond TM ; Zhu X ; Hauck B ; Zelenaia O ; Shindler KS ; Maguire MG ; Wright JF ; Volpe NJ ; McDonnell JW ; Auricchio A ; High KA ; Bennett J Année de publication : 2008 Pages : p. 1-9 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : ADN complémentaire ; amaurose congénitale de Leber ; enfant ; étude de cas ; mutation génétique ; perte visuelle ; photographie ; rétine ; vecteur adénoassocié ; vision Résumé : Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Lien associé : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18441370?ordinalpos=1&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum

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