Détail de l'auteur
Auteur Straub V |
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Sarkozy A ; Deschauer M ; Carlier RY ; Schrank B ; Seeger J ; Walter MC ; Schoser B ; Reilich P ; Leturq F ; Radunovic A ; Behin A ; Laforet P ; Eymard B ; Schreiber H ; Hicks D ; Vaidya SS ; Glaser D ; Carlier PG ; Bushby K ; Lochmuller H ; Straub V | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kinali M ; Arechavala-Gomeza V ; Cirak S ; Glover A ; Guglieri M ; Feng L ; Hollingsworth KG ; Hunt D ; Jungbluth H ; Roper HP ; Quinlivan RM ; Gosalakkal JA ; Jayawant S ; Nadeau A ; Hughes-Carre L ; Manzur AY ; Mercuri E ; Morgan JE ; Straub V ; Bushby K ; Sewry C ; Rutherford M ; Muntoni F | 25/01/2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 04/03/2011 - Corrélation entre l'IRM et l'histologie musculaire dans la dystrophie musculaire de Duchenne La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est liée à des mutations dans le gène[...]Article
Senderek J ; Müller JS ; Dusl M ; Strom TM ; Guergueltcheva V ; Diepolder I ; Laval SH ; Maxwell S ; Cossins J ; Krause S ; Muelas N ; Vilchez JJ ; Colomer J ; Mallebrera CJ ; Nascimento A ; Nafissi S ; Kariminejad A ; Nilipour Y ; Bozorgmehr B ; Najmabadi H ; Rodolico C ; Sieb JP ; Steinlein OK ; Schlotter B ; Schoser B ; Kirschner J ; Herrmann R ; Voit T ; Oldfors A ; Lindbergh C ; Urtizberea JA ; von der Hagen M ; Hübner A ; Palace J ; Bushby K ; Straub V ; Beeson D ; Abicht A ; Lochmuller H | 2011Article
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Sarkozy A ; Hicks D ; Hudson J ; Krause S ; Walter M ; Rufibach L ; Hwang E ; Illa I ; Van der Bergh P ; Bashir R ; Besnier-Penisson I ; Laval S ; Straub V ; Lochmuller H ; Bushby K | AFM-TELETHON | 2011Recessive mutations in the ANO5 gene cause limb girdle muscular dystrophy type 2L (LGMD2L). Patients with ANO5 mutations present with a pattern of proximal weakness affecting predominantly the pelvic girdle and leg muscles, associated with a les[...]Article
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Anthony K ; Cirak S ; Torelli S ; Tasca G ; Feng L ; Arechavala-Gomeza V ; Armaroli A ; Guglieri M ; Straathof CS ; Verschuuren JJ ; Aartsma Rus A ; Helderman-van den Enden P ; Bushby K ; Straub V ; Sewry C ; Ferlini A ; Ricci E ; Morgan JE ; Muntoni F | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Guglieri M ; Al-raqad M ; Chaouch A ; Eagle M ; Bourke J ; Straub V ; Lochmuller H ; Bushby K | 2011It has previously been reported that about 8% of female carriers of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD/BMD) present clinical signs of the condition. Wefollowed a cohort of genetically confirmed DMD/BMD manifesting carriers at the Newcas[...]Article
Cirak S ; Arechavala-Gomeza V ; Guglieri M ; Feng L ; Torelli S ; Anthony K ; Abbs S ; Garralda ME ; Bourke J ; Wells DJ ; Dickson G ; Wood MJA ; Wilton SD ; Straub V ; Kole R ; Shrewsbury SB ; Sewry C ; Morgan JE ; Bushby K ; Muntoni F | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 23/08/2011 - Saut d’exon : nouveaux résultats encourageants obtenus au Royaume-Uni pour la dystrophie musculaire de Duchenne L’essai de phase Ib/II réalisé en ouvert au Royaume-Uni a consi[...]Article
Durmus H ; Laval SH ; Deymeer F ; Parman Y ; Kiyan E ; Gokyigiti M ; Ertekin C ; Ercan I ; Solakoglu S ; Karcagi V ; Straub V ; Bushby K ; Lochmuller H ; Serdaroglu-Oflazer P | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 24/04/2011 - La dystrophie musculaire oculopharyngée distale est une myopathie distincte sur le plan clinique et génétique La dystrophie musculaire oculopharyngée distale est une maladie[...]Article
Klinge L ; Harris J ; Sewry C ; Charlton R ; Anderson L ; Laval S ; Chiu YH ; Hornsey M ; Straub V ; Barresi R ; Lochmuller H ; Bushby K | 02/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Klinge L ; Aboumousa A ; Eagle M ; Hudson J ; Sarkozy A ; Vita G ; Charlton R ; Roberts M ; Straub V ; Barresi R ; Lochmuller H ; Bushby K | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Wilmshurst JM ; Lillis S ; Zhou H ; Pillay K ; Henderson H ; Kress W ; Müller CR ; Ndondo A ; Cloke V ; Cullup T ; Bertini E ; Boennemann C ; Straub V ; Quinlivan R ; Dowling JJ ; Al-Sarraj S ; Treves S ; Abbs S ; Manzur AY ; Sewry CA ; Muntoni F ; Jungbluth H | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 15/04/2010 - Un nouveau rôle de Dok-7 identifié chez le poisson zèbre modèle de syndrome myasthénique congénital Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) sont des maladies rares de [...]Article
Geranmayeh F ; Clement E ; Feng LH ; Sewry C ; Pagan J ; Mein R ; Abbs S ; Brueton L ; Childs AM ; Jungbluth H ; De Goede CG ; Lynch B ; Lin JP ; Chow G ; de Sousa C ; O'Mahony O ; Majumdar A ; Straub V ; Bushby K ; Muntoni F | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 20/04/2010 - Une étude de corrélation génotype-phénotype dans la dystrophie musculaire congénitale de type 1A La dystrophie musculaire congénitale de type 1A avec déficit primaire en mér[...]Article
Arechavala-Gomeza V ; Kinali M ; Feng L ; Guglieri M ; Edge G ; Main M ; Hunt D ; Lehovsky J ; Straub V ; Bushby K ; Sewry CA ; Morgan JE ; Muntoni F | 2010Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract 07/07/2010 - Impact de la présence de dystrophine résiduelle et de fibres révertantes sur les essais cliniques dans la myopathie de Duchenne La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est due à l'abs[...]Article
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Acta myologica, XXVIII, 1. Collaborating to bring new therapies to the patient - the TREAT-NMD model
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Miller TD ; Jackson AP ; Barresi R ; Smart CM ; Eugenicos M ; Summers D ; Clegg S ; Straub V ; Stone J | 05/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hicks D ; Lampe AK ; Laval SH ; Allamand V ; Jimenez-Mallebrera C ; Walter MC ; Muntoni F ; Quijano Roy S ; Richard P ; Straub V ; Lochmuller H ; Bushby KMD ; Bushby KM | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Norwood FLM ; Harling C ; Chinnery PF ; Eagle M ; Bushby K ; Straub V | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 26/11/2009 - Epidémiologie des maladies neuromusculaires : une contribution anglaise Le nombre des personnes concernées par les maladies neuromusculaires a toujours été, du fait de la grande [...]Article
Bauer R ; Straub V ; Blain A ; Bushby K ; Mac Gowan GA | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 11/05/2009 - Effets contrastés de la corticothérapie et des enzymes de l’inhibiteur de conversion chez la souris modèle de la myopathie de Duchenne La dystrophie musculaire de Duchenne ([...]Article
Chiu YH ; Hornsey MA ; Klinge L ; Jorgensen LH ; Laval SH ; Charlton R ; Barresi R ; Straub V ; Lochmuller H ; Bushby K | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Garrood P ; Hollingsworth KG ; Eagle M ; Aribisala BS ; Birchall D ; Bushby K ; Straub V | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kinali M ; Arechavala-Gomeza V ; Feng L ; Cirak S ; Hunt D ; Adkin C ; Guglieri M ; Ashton E ; Abbs S ; Nihoyannopoulos P ; Garralda ME ; Rutherford M ; Mcculley C ; Popplewell L ; Graham IR ; Dickson G ; Wood MJA ; Wells DJ ; Wilton SD ; Kole R ; Straub V ; Bushby K ; Sewry C ; Morgan JE ; Muntoni F | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Oligo-anti-sens intra-musculaires (AVI-4658) et myopathie de Duchenne : résultats encourageants de l’essai anglais - 29/09/2009 La myopathie de Duchenne est la maladie neuromusculai[...]Article
Schara U ; Barisic N ; Deschauer M ; Lindberg C ; Straub V ; Strigl-Pill N ; Wendt M ; Abicht A ; Müller JS ; Lochmuller H | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 30/11/2009 - De l’intérêt de l’éphédrine dans le syndrome myasthénique congénitale lié à DOK-7 : à propos d’une cohorte de huit patients traités en ouvert Les syndromes myasthéniques congénit[...]Article
Charlton R ; Henderson M ; Richards J ; Hudson J ; Straub V ; Bushby K ; Barresi R | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Lampe AK ; Zou Y ; Sudano D ; O'Brien KK ; Hicks D ; Laval SH ; Charlton R ; Jimenez-Mallebrera C ; Zhang RZ ; Finkel RS ; Tennekoon G ; Schreiber G ; van der Knaap MS ; Marks H ; Straub V ; Flanigan KM ; Chu ML ; Muntoni F ; Bushby KMD ; Bonnemann CG | 06/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 23/05/2008 - Les formes autosomiques dominantes de myopathie d’Ullrich plus fréquentes que prévu La myopathie de Bethlem et la myopathie d’Ullrich sont deux formes cliniques différentes d[...]Article
Windpassinger C ; Schoser B ; Straub V ; Hochmeister S ; Noor A ; Lohberger B ; Farra N ; Petek E ; Schwarzbraun T ; Ofner L ; Loscher WN ; Wagner K ; Lochmuller H ; Vincent JB ; Quasthoff S | 01/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 18/02/2008 - Une nouvelle myopathie récessive liée à l’X : implication du gène FHL1 Un certain nombre de maladies neuromusculaires sont transmises par le chromosome X. Pour la plupart d’e[...]Article
Spuler S ; Carl M ; Zabojszcza J ; Straub V ; Bushby K ; Moore SA ; Bähring S ; Wenzel K ; Vinkemeier U ; Rocken C | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Wagner KR ; Fleckenstein JL ; Amato AA ; Barohn RJ ; Bushby K ; Escolar DM ; Flanigan KM ; Pestronk A ; Tawil R ; Wolfe GI ; Eagle M ; Florence JM ; King WM ; Pandya S ; Straub V ; Juneau P ; Meyers K ; Csimma C ; Araujo T ; Allen R ; Parsons SA ; Wozney JM ; Lavallie ER ; Mendell JR | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 30/04/2008 - Premier essai clinique de phase I avec un inhibiteur de la myostatine dans plusieurs formes de dystrophie musculaire : des résultats très attendus et un peu décevants La myos[...]Article
Clement E ; Mercuri E ; Godfrey C ; Smith J ; Robb S ; Kinali M ; Straub V ; Bushby K ; Manzur A ; Talim B ; Cowan F ; Quinlivan R ; Klein A ; Longman C ; McWilliam R ; Topaloglu H ; Mein R ; Abbs S ; North K ; Barkovich AJ ; Rutherford M ; Muntoni F | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kirschner J ; Mercuri E ; Straub V ; Bushby K | 2008No cure is available for Spinal Muscular Atrophy (SMA). Nevertheless soon a number of potential treatments for SMA based on in vitro studies will become available from the pharmaceutical industry, and several attempts are running to establish th[...]Article
Thornhill P ; Bassett D ; Lochmuller H ; Bushby K ; Straub V | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bauer R ; MacGowan GA ; Blain A ; Bushby K ; Straub V | 2008Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract 04/08/2008 - Effets délétères de la corticothérapie dans un modèle murin de sarcoglycanopathie La corticothérapie est t utilisée dans la dystrophie musculaire de Duchenne bien que son mode d’ac[...]Article
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Guglieri M ; Straub V ; Bushby K ; Lochmuller H | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Shatunov A ; Olive M ; Odgerel Z ; Stadelmann-Nessler C ; Irlbacher K ; van Landeghem F ; Bayarsaikhan M ; Lee HS ; Goudeau B ; Chinnery PF ; Straub V ; Hilton-Jones D ; Damian MS ; Kaminska A ; Bushby K ; Dalakas MC ; Sambuughin N ; Ferrer I ; Goebel HH ; Goldfarb LG | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 16/02/2009 - Les mutations de la filamine-C restent une cause très rare de myopathie myofibrillaire Les myopathies myofibrillaires représentent un groupe très hétérogène, cliniquement et [...]Article
Hicks D ; Lampe AK ; Barresi R ; Charlton R ; Fiorillo C ; Bonnemann CG ; Hudson J ; Sutton R ; Lochmuller H ; Straub V ; Bushby K | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 23/05/2008 - Un nouvel algorithme diagnostique dans la myopathie de Bethlem La myopathie de Bethlem et la myopathie d’Ullrich sont deux formes cliniques différentes dues à un même déficit[...]Article
Garrood P ; Eagle M ; Jardine PE ; Bushby K ; Straub V | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 24/09/2007 - Myoglobinurie et corticothérapie au long cours dans la myopathie de Duchenne : une complication rare à connaître La myopathie de Duchenne est une affection héréditaire de l’e[...]Article
Mercuri E, Auteur ; Mayhew A ; Muntoni F ; Messina S ; Straub V ; van Ommen GJ ; Voit T ; Bertini E ; Bushby K | 2008Report of three expert workshops - TREAT-NMD/ENMC workshop on outcome measures 12th-13th May 2007 Naarden The Netherlands; - TREAT-NMD workshop on outcome measures in experimental trials for DMD 30th June-1st July 2007 Naarden The Netherlands[...]Article
Klinge L ; Dekomien G ; Aboumousa A ; Charlton R ; Epplen JT ; Barresi R ; Bushby K ; Straub V | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Klinge L ; Dean AF ; Kress W ; Dixon P ; Charlton R ; Müller JS ; Anderson LV ; Straub V ; Barresi R ; Lochmuller H ; Bushby K | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Aboumousa A ; Hoogendijk J ; Charlton R ; Barresi R ; Herrmann R ; Voit T ; Hudson J ; Roberts M ; Hilton-Jones D ; Eagle M ; Bushby K ; Straub V | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 25/08/2008 - Un spectre clinique plus étendu dans les cavéolinopathies : à propos d’une cohorte britannique de 10 patients Les cavéoles sont littéralement des "petits creux" ou "cavernes[...]Article
Sewry C ; Laval S ; Hornsey MA ; Chiu Y ; Straub V ; Barresi R ; Lochmuller H ; Bushby K | 2008Article
Collectif ; Aboumousa A ; Hoogendijk J ; Barresi R ; Charlton R ; Herrmann R ; Voit T ; Hudson J ; Roberts M ; Hilton-Jones D ; Eagle M ; Bushby K ; Straub V | 2008Article
Collectif ; Harling C ; Guglieri M ; Bell G ; Bourke J ; McCallum M ; Eagle M ; Stewart WK ; Chinnery P ; Straub V ; Bushby K | 2008Article
Collectif ; Hicks D ; Lampe AK ; Laval SH ; Allamand V ; Jimenez-Mallebrera C ; Walter M ; Muntoni F ; Quijano Roy S ; Richard P ; Straub V ; Lochmuller H ; Bushby KMD | 2008