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Auteur Siciliano G |
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Sacconi S ; Trevisson E ; Salviati L ; Ayme S ; Rigal O ; Redondo AG ; Mancuso M ; Siciliano G ; Tonin P ; Angelini C ; Auré K ; Lombès A ; Desnuelle C | 01/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/01/2010 - Déficit en CoQ10 et myopathie mitochondriale : une association fréquente et des étiologies variées Les cytopathies ou maladies mitochondriales sont des affections métaboliques re[...]Article
Cudia P ; Bernasconi P ; Chiodelli R ; Mangiola F ; Bellocci F ; Dello Russo A ; Angelini C ; Romeo V ; Melancini P ; Politano L ; Palladino A ; Nigro G ; Siciliano G ; Falorni M ; Bongiorni MG ; Falcone C ; Mantegazza R ; Morandi LO | 07/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 28/04/2009 - Complications cardiaques dans la dystrophie myotonique de Steinert : des expériences contrastées au Canada et en Italie. La maladie de Steinert est une des maladies neuromus[...]Article
Trevisan CP ; Pastorello E ; Tomelleri G ; Vercelli L ; Scapolan S ; Siciliano G ; Comacchio F | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Falorni M ; Volpi L ; Calsolaro V ; Bonanni E ; Monzani F ; Emdin M ; Siciliano G | 2008Excessive daytime sleepiness (EDS) is common in patients with Myotonic Dystrophy type 1(DM 1) and is a major factor that interferes with the social life of the disease. There are contrasting opinions in literature about the mechanism of EDS in D[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Volpi L ; Calsolaro V ; Falorni M ; Siciliano G | 2008Limb girdle muscular dystrophies (LGMD) represent a group of muscle diseases characterized by genetic and clinical heterogeneity. At the moment, seven autosomal dominant and 12 autosomal recessive loci have been identified. We characterized the [...]Article
Collectif ; Lamperti C ; Fabbri G ; Greco F ; Servida M ; Vercelli L ; Fiorillo C ; Borsato C ; Cao M ; Cudia P ; Frusciante R ; Di Leo R ; Volpi L ; d’Amico R ; Pastorello RE ; Ricciardi L ; Galluzzi G ; Siciliano G ; Muzio A ; D’Angelo G ; Rodolico C ; Morandi L ; Tomelleri G ; Trevisan C ; Angelini C ; Santoro L ; Ricci E ; Palmucci L ; Moggio M ; Tupler RG | 2008Article
Mancuso M ; Filosto M ; Choub A ; Tentorio M ; Broglio L ; Padovani A ; Siciliano G | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Boito C ; Melacini P ; Vianello A ; Prandini P ; Gavassini BF ; Bagattin A ; Siciliano G ; Angelini C ; Pegoraro E | 12/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 17/05/2006 - Description clinique et analyse génétique chez 20 patients italiens atteints de LGMD2I. Les dystrophies musculaires des ceintures (LGMD pour limb girdle muscular dystrophy) rep[...]Article
Cafforio G ; Pistolesi S ; D'Avino C ; Galluzzi F ; Patricelli A ; Solito B ; Fontanini G ; Siciliano G | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Galetta F ; Franzoni E ; Sposito R ; Plantinga Y ; Femia FR ; Galluzzi F ; Rocchi A ; Santoro G ; Siciliano G | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/06/2005 - FSH : attention à l’atteinte sub-clinique du coeur La dystrophie facio-scapulo-humérale (FSH) est une myopathie autosomique dominante avec atteinte des muscles du visage, des é[...]Article
Fanin M ; Fulizio L ; Nascimbeni AC ; Spinazzi M ; Piluso G ; Ventriglia VM ; Ruzza G ; Siciliano G ; Trevisan CP ; Politano L ; Nigro V ; Angelini C | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Comment optimiser le diagnostic pour la myopathie des ceintures avec déficit en calpaïne (LGMD2A) ? (08/09/2004) Les dystrophies musculaires des ceintures (ou LGMD pour Limb-girdle muscul[...]Article
Meola G ; Sansone V ; Perani D ; Scarone S ; Cappa S ; Dragoni C ; Cattaneo E ; Cotteli M ; Gobbo LF ; Fazio F ; Siciliano G ; Mancuso M ; Vitelli E ; Zhang S ; Krahe R ; Moxley RT | 2003Les dystrophies myotoniques ou DM (dystrophie myotonique de Steinert ou DM1, la dystrophie myotonique type 2 ou DM 2 et la dystrophie myotonique proximale ou PROMM) sont caractérisées par des atteintes des systèmes neuromusculaire, cardiovascula[...]Article
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Siciliano G ; Manca ML ; Gennarelli M ; Angelini C ; Rocchi A ; Iudice A ; Miorin M ; Mostacciuolo ML | 2001Article
Mostacciuolo ML ; Righetti E ; Zortea M ; Bosello V ; Schiavon F ; Vallo L ; Merlini L ; Siciliano G ; Fabrizi GM ; Rizzuto N ; Milani M ; Baratta S ; Taroni F | 2001Article
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Mariotti C ; Castellotti B ; Pareyson D ; Testa D ; Eoli M ; Antozzi C ; Silani V ; Marconi R ; Tezzon F ; Siciliano G ; Marchini C ; Gellera C ; Di Donato S | 2000Article
Angelini C ; Fanin M ; Freda MP ; Duggan DJ ; Siciliano G ; Hoffman EP | 01/1999Une sarcoglycanopathie primaire a été identifiée chez 21 personnes porteuses d'une mutation de l'un des gènes des sarcoglycanes (alpha, bêta ou gamma). Il existe 2 profils évolutifs chez les personnes présentant une mutation du gène de l'alpha-s[...]Article
Siciliano G ; Renna M ; Manca ML ; Prontera C ; Zucchelli GC ; Ferrannini E ; Murri L | 1999Article
Pedrinelli R ; Marino L ; Dell'Omo G ; Siciliano G ; Rossi B | 1998Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Santorelli FM ; Siciliano G ; Casali C ; Basirico MG ; Carrozzo R ; Calvosa F ; Sartucci F ; Bonfiglio L ; Murri L | 1997Une observation menée dans une famille italienne confirme la pathogénicité de la mutation A5814G dans l’ARNt du gène de la cystéine, responsable d’une encéphalomyopathie à transmision maternelle.Article
Angelini C ; Fanin M ; Freda MP ; Martinello F ; Miorin M ; Melacini P ; Siciliano G ; Pegoraro E ; Rosa M ; Danieli GA | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract