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Auteur Samson F |
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Fardeau M, Auteur ; Tomé FMS ; Samson F ; Romero NB ; Helbling-Leclerc A | 1997Congenital myopathies and congenital muscular dystrophies are genetically transmitted disorders, and, as for other hereditary diseases, molecular genetic studies were undertaken recently to map and to identify their gene defects and products. Th[...]Article
Laporte J, Auteur ; Guiraud-Chaumeil C ; Vincent MC ; Mandel JL ; Tanner SM ; Liechti-Gallati S ; Wallgren-Pettersson C ; Dahl N ; Kress W ; Bolhuis PA ; Fardeau M ; Samson F ; Bertini E | 1997L’analyse de 85 patients atteints de myopathie congénitale myotubulaire a permis d’identifier chez 55 d’entre eux des mutations dans le gène MTM1. L’existence d’un grand nombre de cas sporadiques chez les patients (plus de 50%) suggère que certa[...]Article
Mesnard-Rouiller L ; Mercadier JJ ; Butler Browne G ; Heimburger M ; Logeart D ; Allen PD ; Samson F | 1997Article
Samson F ; Mesnard L ; Heimburger M ; Hanauer A ; Chevallay M ; Mercadier JJ ; Pélissier JF ; Feingold N ; Junien C ; Mandel JL ; Fardeau M | 1995Comment in: A mutation in the MTM1 gene invalidates a previous suggestion of nonallelic heterogeneity in X-linked myotubular myopathy. Guiraud-Chaumeil C, Vincent MC, Laporte J, Fardeau M, Samson F, Mandel JL. Am J Hum Genet. 1997 Jun;60(6[...]Article
Samson F | 1995L'étude génétique d'une douzaine de familles présentant des cas de myopathie myotubulaire (affection liée à l'X dans laquelle le développement normal du muscle est stoppé) avait permis de localiser un gène responsable de la maladie en 1987. Une [...]Article
Wallgren-Pettersson C, Auteur ; Clarke A ; Fardeau M ; Dubowitz V ; Moser H ; Grimm T ; Barohn RJ ; Barth PG ; Samson F | 1995Article
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Gilbert JR, Auteur ; Stajich JM ; Wall S ; Carter SC ; Qiu H ; Vance JM ; Stewart CS ; Speer MC ; Pufky J ; Yamaoka LH ; Rozear M ; Samson F ; Fardeau M ; Roses AD ; Pericak-Vance MA | 1993Thèse/Mémoire
Samson F, Auteur | 1993... Conclusion : notre travail sur les myopathies myotubulaires démontre les difficultés des études de liaison génétique lorsque les familles concernées sont petites, que la maladie est rare et létale en période néonatale. Cette difficulté est a[...]Article
Gilbert JR, Auteur ; Stajich JM ; Speer MC ; Vance JM ; Stewart CS ; Yamaoka LH ; Samson F ; Fardeau M ; Potter TG ; Roses AD ; Pericak-Vance MA | 1992Article
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La maladie de Steinert est une affection multisystémique, touchant essentiellement la musculature squelettique et cardiaque, les cristallins, les gonades et les phanères. Elle se manifeste en général chez l'adulte jeune, mais peut frapper l'enfa[...]Thèse/Mémoire
Samson F, Auteur | 1987Une étude épidémiologique portant sur 88 familles de dystrophie myotonique nous a permis de recenser 45 familles ayant présenté des cas de formes néonatales et d'en préciser l'aspect clinique dans 34 cas. La transmission maternelle exclusive de[...]