Détail de l'auteur
Auteur Romero NB |
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Villar-Quiles RN ; von der Hagen M ; Metay C ; Gonzalez V ; Donkervoort S ; Bertini E ; Castiglioni C ; Chaigne D ; Colomer J ; Cuadrado ML ; de Visser M ; Desguerre I ; Eymard B ; Goemans N ; Kaindl A ; Lagrue E ; Lütschg J ; Malfatti E ; Mayer M ; Merlini L ; Orlikowski D ; Reuner U ; Salih MA ; Schlotter-Weigel B ; Stoetter M ; Straub V ; Topaloglu H ; Urtizberea JA ; van der Kooi A ; Wilichowski E ; Romero NB ; Fardeau M ; Bonnemann CG ; Estournet B ; Richard P ; Quijano Roy S ; Schara U ; Ferreiro A | United States | 2020Article
Barcia G ; Khirani S ; Amaddeo A ; Assouline Z ; Pennisi A ; Boddaert N ; Romero NB ; Desguerre I ; Schiff M ; Rotig A ; Besmond C ; Bonnefont JP ; Munnich A ; Fauroux B | England | 2020Article
de Winter JM, Auteur ; Molenaar JP ; Yuen M ; van der Pijl R ; Shen S ; Conijn S ; van de Locht M ; Willigenburg M ; Bogaards SJ ; van Kleef ES ; Lassche S ; Persson M ; Rassier DE ; Sztal TE ; Ruparelia AA ; Oorschot V ; Ramm G ; Hall TE ; Xiong Z ; Johnson CN ; Li F ; Kiss B ; Lozano-Vidal N ; Boon RA ; Marabita M ; Nogara L ; Blaauw B ; Rodenburg RJ ; Kupsilonsters B ; Doorduin J ; Beggs AH ; Granzier H ; Campbell K ; Ma W ; Irving T ; Malfatti E ; Romero NB ; Bryson-Richardson RJ ; van Engelen BG ; Voermans NC ; Ottenheijm CA | United States | 2020Article
Des mutations récessives dans le gène PYROXD1 ont été récemment décrites chez des patients présentant un tableau de myopathie congénitale ou de dystrophie musculaire des ceintures [1-4]. PYROXD1 (PYRidine nucleotide-disulfide OXidoreductase Doma[...]Article
Laforet P, Auteur ; Inoue M ; Goillot E ; Lefeuvre C ; Cagin U ; Streichenberger N ; Leonard-Louis S ; Brochier G ; Madelaine A ; Labasse C ; Hedberg-Oldfors C ; Krag T ; Jauze L ; Fabregue J ; Labrune P ; Milisenda J ; Nadaj-Pakleza A ; Sacconi S ; Mingozzi F ; Ronzitti G ; Petit F ; Schoser B ; Oldfors A ; Vissing J ; Romero NB ; Nishino I ; Malfatti E | England | 10/2019Article
Gonzalez-del Angel A, Auteur ; Bisciglia M ; Vargas-Canas S ; Fernandez-Valverde F ; Kazakova E ; Escobar RE ; Romero NB ; Jardel C ; Rucheton B ; Stojkovic T ; Malfatti E | Switzerland | 10/2019Article
Brisset M, Auteur ; Ben Yaou R ; Carlier RY ; Chanut A ; Nicolas G ; Romero NB ; Wahbi K ; Decrocq C ; Leturcq F ; Laforet P ; Malfatti E | England | 09/2019Article
Lornage X, Auteur ; Schartner V ; Balbueno I ; Biancalana V ; Willis T ; Echaniz-Laguna A ; Scheidecker S ; Quinlivan R ; Fardeau M ; Malfatti E ; Lannes B ; Sewry C ; Romero NB ; Laporte J ; Bohm J | England | 08/2019Article
Berardo A, Auteur ; Lornage X ; Johari M ; Evangelista T ; Cejas C ; Barroso F ; Dubrovsky A ; Bui MT ; Brochier G ; Saccoliti M ; Bohm J ; Udd B ; Laporte J ; Romero NB ; Taratuto AL | Germany | 07/2019Article
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Olive M, Auteur ; Engvall M ; Ravenscroft G ; Cabrera-Serrano M ; Jiao H ; Bortolotti CA ; Pignataro M ; Lambrughi M ; Jiang H ; Forrest ARR ; Benseny-Cases N ; Hofbauer S ; Obinger C ; Battistuzzi G ; Bellei M ; Borsari M ; Di Rocco G ; Viola HM ; Hool LC ; Cladera J ; Lagerstedt-Robinson K ; Xiang F ; Wredenberg A ; Miralles F ; Baiges JJ ; Malfatti E ; Romero NB ; Streichenberger N ; Vial C ; Claeys KG ; Straathof CSM ; Goris A ; Freyer C ; Lammens M ; Bassez G ; Kere J ; Clemente P ; Sejersen T ; Udd B ; Vidal N ; Ferrer I ; Edstrom L ; Wedell A ; Laing NG | 27/03/2019Article
Lionello VM, Auteur ; Nicot AS ; Sartori M ; Kretz C ; Kessler P ; Buono S ; Djerroud S ; Messaddeq N ; Koebel P ; Prokic I ; Herault Y ; Romero NB ; Laporte J ; Cowling BS | 20/03/2019Article
Garibaldi M, Auteur ; Garibaldi M ; Rendu J ; Brocard J ; Lacene E ; Fauré J ; Brochier G ; Beuvin M ; Labasse C ; Madelaine A ; Malfatti E ; Bevilacqua JA ; Lubieniecki F ; Monges S ; Taratuto AL ; Laporte J ; Marty I ; Antonini G ; Romero NB | 05/01/2019Article
Lornage X ; Romero NB ; Grosgogeat CA ; Malfatti E ; Donkervoort S ; Marchetti MM ; Neuhaus SB ; Foley AR ; Labasse C ; Schneider R ; Carlier RY ; Chao KR ; Medne L ; Deleuze JF ; Orlikowski D ; Bonnemann CG ; Gupta VA ; Fardeau M ; Bohm J ; Laporte J | 2019Article
Svahn J ; Laforet P ; Vial C ; Streichenberger N ; Romero NB ; Bouchet-Seraphin C ; Bruneel A ; Dupre T ; Seta N ; Menassa R ; Michel-Calemard L ; Stojkovic T | 2019Article
Ame van der Beek N, Auteur ; Ame van der Beek N ; Nelson I ; Froissart R ; Levade T ; Garcia V ; Lacene E ; Boland A ; Masson C ; Romero NB ; Stojkovic T ; Bonne G ; Behin A | 05/10/2018Comment on: ASAH1 variant causing a mild SMA phenotype with no myoclonic epilepsy: a clinical, biochemical and molecular study. [Eur J Hum Genet. 2016]Article
Garibaldi M, Auteur ; Fattori F ; Bortolotti CA ; Brochier G ; Labasse C ; Verardo M ; Servian Morilla E ; Gibellini L ; Pinti M ; Di Rocco G ; Raffa S ; Pennisi EM ; Bertini ES ; Paradas C ; Romero NB ; Antonini G | 13/09/2018Article
Biancalana V, Auteur ; Romero NB ; Thuestad IJ ; Ignatius J ; Kataja J ; Gardberg M ; Heron D ; Malfatti E ; Oldfors A ; Laporte J | 12/09/2018Publication AFM
Les myopathies congénitales constituent un groupe hétérogène de maladies rares caractérisées par des anomalies structurelles de la fibre musculaire, anomalies qui sont le plus souvent révélées à un âge précoce. L’atteinte musculaire entraîne une[...]Article
Dabaj I, Auteur ; Carlier RY ; Gomez-Andres D ; Neto OA ; Bertini E ; D'Amico A ; Fattori F ; Pereon Y ; Castiglioni C ; Rodillo E ; Catteruccia M ; Guimarães JB ; Oliveira ASB ; Reed UC ; Mesrob L ; Lechner D ; Boland A ; Deleuze JF ; Malfatti E ; Bonnemann C ; Laporte J ; Romero NB ; Felter A ; Quijano Roy S ; Moreno CAM ; Zanoteli E | 06/04/2018Article
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Witting N, Auteur ; Laforet P ; Voermans NC ; Roux-Buisson N ; Bompaire F ; Rendu J ; Duno M ; Feillet F ; Kamsteeg EJ ; Poulsen NS ; Dahlqvist JR ; Romero NB ; Fauré J ; Vissing J ; Behin A | 2018Article
Bohm J, Auteur ; Lornage X ; Chevessier F ; Birck C ; Zanotti S ; Cudia P ; Bulla M ; Granger F ; Bui MT ; Sartori M ; Schneider-Gold C ; Malfatti E ; Romero NB ; Mora M ; Laporte J | 2018Article
Joureau B, Auteur ; de Winter JM ; Conijn S ; Bogaards SJP ; Kovacevic I ; Kalganov A ; Persson M ; Lindqvist J ; Stienen GJM ; Irving TC ; Ma W ; Yuen M ; Clarke NF ; Rassier DE ; Malfatti E ; Romero NB ; Beggs AH ; Ottenheijm CAC | 2018Article
Carvalho AAS, Auteur ; Lacene E ; Brochier G ; Labasse C ; Madelaine A ; Silva VGD ; Corazzini R ; Papadopoulos K ; Behin A ; Laforet P ; Stojkovic T ; Eymard B ; Fardeau M ; Romero NB | 2018