Détail de l'auteur
Auteur Romero NB |
Documents disponibles écrits par cet auteur (214)
Article
Bevilacqua JA, Auteur ; Bitoun M ; Biancalana V ; Oldfors A ; Stoltenburg G ; Claeys KG ; Lacene E ; Brochier G ; Manéré L ; Laforet P ; Eymard B ; Guicheney P ; Fardeau M ; Romero NB | 2009Article
Gueneau L ; Bertrand AT ; Jais JP ; Salih MA ; Stojkovic T ; Wehnert M ; Hoeltzenbein M ; Spuler S ; Saitoh S ; Verschueren A ; Tranchant C ; Beuvin M ; Lacene E ; Romero NB ; Heath S ; Zelenika D ; Voit T ; Eymard B ; Ben Yaou R ; Bonne G | 2009Article
Yanagisawa A ; Bouchet C ; Quijano Roy S ; Vuillaumier-Barrot S ; Clarke N ; Odent S ; Rodriguez D ; Romero NB ; Osawa M ; Endo T ; Lia TA ; Seta N ; Guicheney P | 2009Article
Bitoun M ; Durieux AC ; Prudhon B ; Bevilacqua JA ; Herledan A ; Sakanyan V ; Urtizberea JA ; Cartier L ; Romero NB ; Guicheney P | 2009Article
Bitoun M, Auteur ; Bevilacqua JA ; Eymard B ; Prudhon B ; Fardeau M ; Guicheney P ; Romero NB | 2009Autosomal dominant centronuclear myopathy (CNM) is a rare congenital myopathy mostly characterized by delayed motor milestones, slowly progressive muscle weakness, and bilateral ptosis.1 Mutations in the DNM2 gene encoding dynamin 2 (DNM2), a la[...]Article
Vuillaumier-Barrot S ; Quijano Roy S ; Bouchet-Seraphin C ; Maugenre S ; Peudenier S ; van den Bergh P ; Marcorelles P ; Avila-Smirnow D ; Chelbi M ; Romero NB ; Carlier RY ; Estournet B ; Guicheney P ; Seta N | 2009Article
Clarke NF ; Kolski H ; Dye DE ; Lim E ; Smith RLL ; Patel R ; Fahey MC ; Bellance R ; Romero NB ; Johnson ES ; Labarre-Vila A ; Monnier N ; Laing NG ; North KN | 2008Article
Annals of neurology, 64, 2. De Novo LMNA mutations cause a new form of Congenital Muscular Dystrophy
Quijano Roy S ; Mbieleu B ; Bonnemann CG ; Jeannet PY ; Colomer J ; Clarke NF ; Cuisset JM ; Roper H ; de Meirleir L ; D'Amico A ; Ben Yaou R ; Nascimento A ; Barois A ; Demay L ; Bertini E ; Ferreiro A ; Sewry CA ; Romero NB ; Ryan M ; Muntoni F ; Guicheney P ; Richard P ; Bonne G ; Estournet B | 2008Article
Goicoechea M ; Pêcheux C ; Garcia Bragado F ; Jacquemont S ; Lobrinus JA ; Jeannet PY ; Strober J ; Testard H ; Pena-Segura JL ; Romero NB ; Streichenberger N ; Bernard R ; Saenz A ; Leturcq F ; Urtizberea JA ; Lopez de Munain A | 2008Eosinophilic myositis constitutes a rare pathological entity characterized by eosinophilic infiltration of skeletal muscles, usually associated with parasite infections, systemic disorders, or the intake of drugs or L-tryptophan. The exclusion o[...]Article
Romero NB, Auteur ; Wallgren-Pettersson C ; Quijano Roy S ; Lehtokari VL ; Andreiuolo F ; Claeys KG ; Monnier N ; Laing NG ; Barois A ; Estournet B ; Fardeau M | 2008INTRODUCTION : Les myopathies congénitales associant "cores+rods" sont très rares. Cette association a été décrite jusqu'ici liée à des mutations RYR1 et chez une famille AD avec liaison au chromosome 15. OBJECTIFS : Nous présentons un patient [...]Article
Collectif, Auteur ; Bitoun M ; Oldfors A ; Stoltenburg G ; Claeys K ; Maugenre S ; Prudhon B ; Lacene E ; Brochier G ; Manéré L ; Ferreiro A ; Laforet P ; Eymard B ; Biancalana V ; Guicheney P ; Fardeau M ; Romero NB | 2008Congenital myopathies are characterized by peculiar structural changes of muscular fibers. Recently, working on a series of cases close by their clinical and pathological features from the centronuclear myopathies, we identified a group of patie[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Bitoun M ; Prudhon B ; Durieux AC ; Bevilacqua JA ; Romero NB ; Guicheney P | 2008The autosomal dominant centronuclear myopathy (CNM) is a rare congenital myopathy characterized by delayed motor milestones, facial and muscular weakness often associated with bilateral ptosis. The typical muscle histopathology comprises central[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Quijano Roy S ; Vuillaumier-Barrot S ; Maugenre S ; van den Bergh P ; Peudenier S ; Bouchet C ; Chelbi M ; Avila D ; Steinbrecher A ; Orlikowski D ; Marcorelles P ; Romero NB ; Leturcq F ; Estournet B ; Guicheney P ; Seta N | 2008Fukuyama congenital muscular dystrophy (FCMD) is the second most common muscular dystrophy in Japan, usually due to a founder mutation of the fukutin gene. FCMD is characterized by severe congenital muscular dystrophy and mental retardation (MR)[...]Article
Monnier N ; Marty I ; Faure JL ; Castiglioni C ; Desnuelle C ; Sacconi S ; Estournet Mathiaud B ; Ferreiro A ; Romero NB ; Laquerrière A ; Lazaro L ; Martin JJ ; Morava E ; Rossi A ; van der Kooi A ; de Visser M ; Verschuuren C ; Lunardi J ; Fauré J ; Estournet B | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 19/03/2008 - Formes récessives de myopathies à cores et mutations du gène RYR1 : des mécanismes complexes en jeu. Les myopathies dites à cores appartiennent au groupe des myopathies congé[...]Article
van der Ven PFM, Auteur ; Behin A ; Dubourg O ; Eymard B ; Faulkner G ; Lacene E ; Stojkovic T ; Richard P ; Romero NB ; Stoltenburg G ; Udd B ; Fardeau M ; Voit T ; Fürst DO | 2008INTRODUCTION Les myopathies myofibrillaires (MMF) constituent un groupe des myopathies rare et hétérogène sur le plan clinique et génétique. OBJECTIFS Nous présentons les caractéristiques histopathologiques et immunohistochimiques des MMF avec [...]Article
Bitoun M, Auteur ; Taratuto A ; Monnier N ; Guicheney P ; Fardeau M ; Romero NB | 2008Muscular biopsies of congenital myopathy patients showing a high rate of central nuclei as the most important finding were usually classified as having CNM. With the identification of DNM2 mutations as the cause of autosomal centronuclear myopat[...]Article
Manya H ; Bouchet C ; Yanagisawa A ; Vuillaumier-Barrot S ; Quijano Roy S ; Suzuki Y ; Maugenre S ; Richard P ; Inazu T ; Merlini L ; Romero NB ; Leturcq F ; Bezier I ; Topaloglu H ; Estournet Mathiaud B ; Seta N ; Endo T ; Guicheney P | 2008Article
Quijano Roy S, Auteur ; Bouchet C ; Yanagisawa A ; Vuillaumier-Barrot S ; Maugenre S ; Clarke N ; van den Bergh P ; Cuisset JM ; Viollet L ; Lazaro L ; Merlini L ; Mégarbané A ; Fardeau M ; Leturcq F ; Romero NB ; van Reeuwijk J ; van Bokhoven H ; Estournet B ; Seta N ; Guicheney P | 2008POMT1 and POMT2 are two genes causing alpha-dystroglycanopathies, a group of congenital muscular dystrophies (CMDs) with autosomal recessive inheritance, often associated with central nervous system and ocular involvement. We studied the POMT1 a[...]Article
Prudhon B, Auteur ; Prudhon B ; Durieux AC ; Bevilacqua J ; Stojkovic T ; Oldfors A ; Maurage CA ; Eymard B ; Fardeau M ; Romero NB ; Guicheney P | 2008Dynamin 2 (DNM2) mutations have been associated with two distinct clinical presentations: autosomal dominant centronuclear myopathy (CNM), a congenital myopathy, and dominant intermediate and axonal Charcot-Marie-Tooth disease (CMT), a periphera[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Pêcheux C ; Krahn M ; Chapon F ; Beroud C ; Drouin-Garraud V ; Laforet P ; Romero NB ; Pénisson-Besnier I ; Bernard R ; Urtizberea JA ; Leturcq F | 2008Mutations in the gene encoding calpain-3 (CAPN3) cause autosomal recessive Limb-Girdle Muscular Dystrophy type 2A (LGMD2A) and idiopathic Eosinophilic Myositis. Accurate diagnosis and genetic counselling is based on the identification of disease[...]Article
Nguyen K ; Bassez G ; Krahn M ; Bernard R ; Laforet P ; Labelle V ; Urtizberea JA ; Figarella-Branger D ; Romero NB ; Attarian S ; Leturcq F ; Pouget J ; Eymard B | 08/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 24/09/2007 - Fréquence élevée des formes cliniques atypiques dans les dysferlinopathies Les dysferlinopathies sont des affections neuromusculaires génétiquement déterminées (toutes sont t[...]Article
Article
Bitoun M, Auteur ; Bevilacqua JA ; Prudhon B ; Maugenre S ; Taratuto AL ; Monges S ; Lubieniecki F ; Cances C ; Uro-Coste E ; Mayer M ; Fardeau M ; Romero NB ; Guicheney P | 2007Article
Article
Krahn M ; Pêcheux C ; Chapon F ; Beroud C ; Drouin-Garraud V ; Laforet P ; Romero NB ; Pénisson-Besnier I ; Bernard R ; Urtizberea JA ; Leturcq F ; Levy N | 2007Article
Article
Yanagisawa A, Auteur ; Bouchet C ; Van Den Bergh PYK ; Cuisset JM ; Viollet L ; Leturcq F ; Romero NB ; Quijano Roy S ; Fardeau M ; Seta N ; Guicheney P ; Van Den Bergh PYK | 2007Article
Izzedine H ; Brocheriou I ; Eymard B ; Le Charpentier M ; Romero NB ; Lenaour G ; Bourry E ; Deray G | 2006Article
Krahn M ; Lopez de Munain A ; Streichenberger N ; Bernard R ; Pêcheux C ; Testard H ; Pena-Segura JL ; Yoldi E ; Cabello A ; Romero NB ; Poza JJ ; Bouillot-Eimer S ; Ferrer X ; Goicoechea M ; Garcia Bragado F ; Leturcq F ; Urtizberea JA ; Levy N | 2006Comment in: Calpainopathy and eosinophilic myositis. Brown RH Jr, Amato A. Ann Neurol. 2006 Jun;59(6):875-7.Article
Article
Fischer D, Auteur ; Hérasse M ; Bitoun M ; Barragan-Campos HM ; Chiras J ; Laforet P ; Fardeau M ; Eymard B ; Guicheney P ; Romero NB | 2006Article
Krahn M ; Bernard R ; Pêcheux C ; Hammouda EH ; Eymard B ; Lopez de Munain A ; Cobo AM ; Romero NB ; Leturcq F ; Hammouda el H ; Urtizberea JA ; de Munain AL | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Fischer D, Auteur ; Hérasse M ; Ferreiro A ; Barragan-Campos HM ; Chiras J ; Viollet L ; Maugenre S ; Leroy JP ; Monnier N ; Lunardi J ; Guicheney P ; Fardeau M ; Romero NB | 2006Article
Article
Bitoun M, Auteur ; Maugenre S ; Jeannet PY ; Lacene E ; Ferrer X ; Laforet P ; Martin JJ ; Laporte J ; Lochmuller H ; Beggs AH ; Fardeau M ; Eymard B ; Romero NB ; Guicheney P | 11/2005Article
Romero NB, Auteur ; Hérasse M ; Monnier N ; Leroy JP ; Fischer D ; Ferreiro A ; Viollet L ; Eymard B ; Laforet P ; Monges S ; Lubieniecki F ; Taratuto AL ; Guicheney P ; Lunardi J ; Fardeau M | 2005Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Fayet G ; Auré K ; Leroy JP ; Lacene E ; Laforet P ; Ogier de Baulny H ; Romero NB ; Lombès A | 2005Communication n° 381. Mitochondrial DNA (mtDNA) deletions were the first mtDNA alterations identified as the cause of mitochondrial diseases. They have been associated with three clinical presentations : two severe multisystemic diseases with ea[...]Article
Romero NB, Auteur ; Monnier N ; Taratuto AL ; Cuisset JM ; Lubinieski F ; Nivoche Y ; Barois A ; Leroy JP ; Fardeau M ; Lunardi J | 2005Communication n° 402. Central Core Disease (CCD) was the first congenital muscle disorder described based on structural changes of the muscle fibres (Shy & Magee, 1956; Greenfield et al, 1958). It is generally considered as one of the more frequ[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Gartioux C ; Allamand V ; Maugenre S ; Ledeuil C ; Sabatelli P ; Quijano Roy S ; Estournet Mathiaud B ; Richard P ; Pepe G ; Romero NB ; Guicheney P | 2005Communication n° 408 Ullrich congenital muscular dystrophy (UCMD) belongs to the subgroup of merosin-positive congenital muscular dystrophies. Early signs may be neonatal, such as arthrogryposis, torticollis, hip dislocation. It is characterized[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Lunardi J ; Monnier N ; Kozak-Ribbens G ; Krivosic-Horber R ; Nivoche Y ; Payen JF ; Figarella-Branger D ; Mezin P ; Romero NB ; Maclennan D | 2005Communication n° 335 Malignant hyperthermia susceptibility (MHS) is a sub clinical pharmacogenetic disorder caused by an impairment of skeletal muscle calcium homeostasis in response to triggering agents. MHS involve two calcium channels located[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Carmignac V ; Quijano Roy S ; Urtizberea JA ; Eymard B ; Romero NB ; Campbell K ; Morandi L ; Bertini E ; Salih M ; Guicheney P ; Estournet Mathiaud B ; Ferreiro A | 2005Communication n° 520 Salih Congenital Muscular Dystrophy (Salih CMD) was described in 1998 in two brothers presenting with neonatal hypotonia, axial and proximal weakness and severe dilated cardiomyopathy leading to death in adolescence. The gen[...]Article
Clemen CS ; Fischer D ; Roth U ; Simon S ; Vicart P ; Kato K ; Kaminska AM ; Vorgerd M ; Goldfarb LG ; Eymard B ; Romero NB ; Goudeau B ; Eggermann T ; Zerres K ; Noegel AA ; Schröder R | 2005Article
Monnier N ; Kozak-Ribbens G ; Krivosic-Horber R ; Nivoche Y ; Qi D ; Kraev N ; Loke J ; Sharma P ; Tegazzin V ; Figarella-Branger D ; Romero NB ; Mezin P ; Bendahan D ; Payen JF ; Depret T ; MacLennan DH ; Lunardi J | 2005Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Bitoun M ; Maugenre S ; Jeannet PY ; Ferrer X ; Romero NB ; Guicheney P | 2005Communication n° 411. One form of congenital myopathy, the centronuclear myopathy (CNM) is a rare neuromuscular disorder mainly characterized by delayed motor milestones, facial and muscular weakness, ptosis and ophtalmoplegia. The characteristi[...]Article
Lunardi J, Auteur ; Monnier N ; Romero NB ; Ferreiro A ; Marty I ; Labarre-Vila A ; Mezin P ; Nivoche Y ; Maclennan D ; Fardeau M, Auteur | 2005Communication n° 337. In muscle cells, the excitation-contraction (E-C) coupling process implies a calcium release complex mainly composed of two calcium channels, the dihydropyridine receptor-DHPR in the plasma membrane and the ryanodine recep[...]Article
Article
Ollivier K ; Hogrel JY ; Gomez-Merino D ; Romero NB ; Laforet P ; Eymard B ; Portero P | 2005Article
Torelli S ; Brown SC ; Brockington M ; Dolatshad NF ; Jimenez C ; Skordis LA ; Feng LH ; Merlini L ; Jones DH ; Romero NB ; Wewer U ; Voit T ; Sewry CA ; Noguchi S ; Nishino I ; Muntoni F ; Hilton-Jones D | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Vainzof M ; Richard P ; Herrmann R ; Jimenez-Mallebrera C ; Talim B ; Yamamoto LU ; Ledeuil C ; Mein R ; Abbs S ; Brockington M ; Romero NB ; Zatz M ; Topaloglu H ; Voit T ; Sewry C ; Muntoni F ; Guicheney P ; Tomé FMS | 2005Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Maugenre S ; Makri S ; Terki N ; Mansouri B ; Toda T ; Beroud C ; Quijano Roy S ; Ait Kaci M ; Romero NB ; Guicheney P | 2005Communication n° 453 The congenital muscular dystrophies (CMD) are a heterogeneous group of autosomal recessive disorders. Several of their forms show abnormal brain features. Whilst merosin-deficient CMD is associated with diffuse white matter [...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Taratuto AL ; Saccoliti M ; Lubieniecki F ; Panigazzi A ; Castano JG ; Romero NB | 2005Communication n° 50. Congenital myopathies are characterized by the presence of distinctive structural and histochemical diagnostic features with type 1 predominance and/or hypotrophy but diagnosis may be inconclusive at muscle biopsy during ear[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Haddad H ; Leturcq F ; Romero NB ; Caizergues D ; Benveniste O ; Veres G ; Chaouch M ; Kaplan JC ; Herson S ; Urtizberea JA | 2005Communication n° 698 Background : Limb girdle muscular dystrophy type 2C (LGMD 2C) is a rare autosomal recessive muscular disorder caused by mutations in the gamma sarcoglycan (?-SG) gene. Patients with LGMD 2C frequently present with proximal a[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Hu Y ; Eymard B ; Laforet P ; Heron D ; Leturcq F ; Llense S ; Chelly J ; Romero NB ; Logeart D | 2005Communication n° 714 A 50-year-old man without any family history presented a dilated cardiomyopathy, at the age of 41, discovered in the etiologic inquiry of an ischaemic cerebral stroke. From then on, he has suffered moderate asymmetric muscle[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Makri S ; Maugenre S ; Gartious C ; Richard P ; Romero NB ; Allamand V ; Terki N ; Guicheney P ; Tazir M | 2005Communication n° 353 We report the results of a study of 39 cases CMD. a) MDC1A (18 cases): 3 patients presented a partial deficiency of laminine ? 2; two of them had mild phenotype and preserving of independent ambulation. b) Ullrich CMD (6 cas[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Ben Yaou R ; Beroud C ; Marti I ; Tuffery-Giraud S ; Peccate C ; Hamroun D ; Attarian S ; Barois A ; Bassez G ; Bellance R ; Beze-Beyrie P ; Bieth E ; Blayau M ; Boisseau JP ; Carré-Pigeon F ; Chapon F ; Cossee M ; Creveaux I ; Cuisset JM ; Desguerre I ; Desnuelle C ; Drouin-Garraud V ; Duboc D ; Echenne B ; Eymard B ; Ferrer X ; Guiochon-Mantel A ; Herlicoviez D ; Heron D ; Journel H ; Lacombe D ; Laforet P ; Leroy JP ; Legrand M ; Mayer M ; Moerman A ; Moizard MP ; Monnier N ; Pedespan JM ; Pellegrini N ; Pénisson-Besnier I ; Philippe C ; Rivier F ; Romero NB ; Thémar-Noël C ; Toutain A ; Urtizberea JA ; Voelckel MA ; Récan D ; Leturcq F ; Chelly J ; Claustres M ; Kaplan JC ; Estournet Mathiaud B | 2005Communication N° 615 Introduction: Dystrophinopathies are the most frequent inherited muscular disorders caused by mutations of DMD gene encoding dystrophin. The 2 main corresponding conditions are Duchenne and Becker muscular dystrophies. We se[...]Article
Laforet P, Auteur ; Charron P ; Maisonobe T ; Romero NB ; Villard E ; Sébillon P ; Drouin-Garraud V ; Dubourg O ; Fardeau M ; Komajda M ; Eymard B | 26/10/2004Phénotype inhabituel chez un patient atteint de myopathie de Danon (08/12/2004) La maladie de Danon est une myopathie récessive liée à l'X due à un déficit primaire en LAMP-2 : protéine membranaire associée au lysosome. Chez les hommes atteint[...]Article
Collectif ; Biancalana V ; Bolino A ; Buj Bello A ; Clague M ; Guicheney P ; Jungbluth H ; Kress W ; Musaro A ; Nandukar H ; Pirola L ; Romero NB ; Senderek J ; Suter U ; Sewry C ; Tronchere H ; Wallgren-Pettersson C ; Wishart MJ ; Laporte J ; Buj Bello A ; Nandurkar H | 06/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Jeannet PY, Auteur ; Bassez G ; Eymard B ; Laforet P ; Urtizberea JA ; Rouche A ; Guicheney P ; Fardeau M ; Romero NB | 11/05/200423/06/2004 - Nouvelles données cliniques et histologiques dans la myopathie centronucléaire autosomique La myopathie centronucléaire (CNM pour centronuclear myopathy) est une myopathie congénitale caractérisée par la présence d’une succession de[...]Article
Quijano Roy S, Auteur ; Renault F ; Romero NB ; Guicheney P ; Fardeau M ; Estournet Mathiaud B | 02/2004Publication AFM
- Myopathies congénitales : nosologie en plein bouleversement Les récents résultats de la recherche génétique ont profondément modifié la classification des myopathies congénitales, habituellement répertoriées selon des critères cliniques. Il a[...]Article
Charron P ; Villard E ; Sébillon P ; Laforet P ; Maisonobe T ; Duboscq-Bidot L ; Romero NB ; Drouin-Garraud V ; Frebourg T ; Richard P ; Eymard B ; Komajda M | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Romero NB, Auteur ; Braun S ; Benveniste O ; Leturcq F ; Hogrel JY ; Morris GE ; Barois A ; Eymard B ; Payan C ; Ortega V ; Boch AL ; Lejean L ; Thioudellet C ; Mourot B ; Escot C ; Choquel A ; Récan D ; Dickson G ; Klatzmann D ; Molinier-Frenckel V ; Guillet JG ; Squiban P ; Herson S ; Fardeau M ; Kaplan JC | 2004Résultats du premier essai de thérapie génique dans les myopathies de Duchenne et Becker (02/02/2005) Les résultats de l'essai de thérapie génique, débuté en septembre 2000 à l'Institut de Myologie en collaboration avec la société Transgène, ont[...]Article
Article
Louhichi N ; Triki C ; Quijano Roy S ; Richard P ; Makri S ; Meziou M ; Estournet B ; Mrad S ; Romero NB ; Ayadi H ; Guicheney P ; Fakhfakh F | 2004Article
Article
Article
Article
Collectif ; Valero de Bernabe B ; Bittner R ; Blake D ; van Bokhoven H ; Brockington M ; Brown S ; Bushby K ; Campbell KP ; Fiszman M ; Gruenewald S ; Merlini L ; Quijano Roy S ; Romero NB ; Sabatelli P ; Sewry CA ; Straub V ; Talim B ; Topaloglu H ; Voit T ; Yurchenco PD ; Urtizberea JA ; Wewer UM ; Guicheney P | 09/2003Article
Sparrow JC ; Nowak KJ ; Durling HJ ; Beggs AH ; Wallgren-Pettersson C ; Romero NB ; Nonaka I ; Laing NG | 09/2003Article
Mercuri E ; Brockington M ; Straub V ; Quijano Roy S ; Yuva Y ; Herrmann R ; Brown SC ; Torelli S ; Dubowitz V ; Blake DJ ; Romero NB ; Estournet Mathiaud B ; Sewry CA ; Guicheney P ; Voit T ; Muntoni F | 2003Article
Thevenon D ; Smida-Rezgui S ; Chevessier F ; Groh S ; Henry-Berger J ; Romero NB ; Villaz M ; Dewaard M ; Marty I | 2003Article
Article
Biancalana V ; Caron O ; Liechti-Gallati S ; Baas F ; Kress W ; Novelli G ; D'Apice MR ; Lagier-Tourenne C ; Buj Bello A ; Romero NB ; Mandel JL | 2003Article
European Muscle Conference "A link between fundamental research and therapeutic trials" (The Annual Meeting of the European Society for Muscle Research; 6-10 September 2003; Montpellier, France) ; Allamand V ; Gartioux C ; Quijano Roy S ; Sabatelli P ; Merlini L ; Viollet L ; Makri S ; Romero NB ; Guicheney P | 2003Article
Romero NB, Auteur ; Benveniste O ; Braun S ; Leturcq F ; Choquel A ; Payan C ; Ortega V ; Morris G ; Guillet JG ; Mourot B ; Thioudellet C ; Kaplan JC ; Squiban P ; Herson S ; Fardeau M | 2003Article
Laforet P, Auteur ; Wary C ; Duteil S ; de Kerviler E ; Carlier PG ; Lombès A ; Romero NB ; Fardeau M ; Eymard B ; Leroy-Willig A, Auteur | 2003Article
Article
Article
Fardeau M, Auteur ; Romero NB ; Ferreiro A ; Leroy JP ; Chevallay M ; Monnier N ; Laing N | 2002Article
Ferreiro A, Auteur ; Quijano Roy S ; Pichereau C ; Moghadaszadeh B ; Goemans N ; Bonnemann C ; Jungbluth H ; Straub V ; Villanova M ; Leroy JP ; Romero NB ; Martin JJ ; Muntoni F ; Voit T ; Estournet Mathiaud B ; Richard P ; Fardeau M ; Guicheney P | 2002Article
Ferreiro A, Auteur ; Monnier N ; Romero NB ; Leroy JP ; Bonnemann C ; Haenggeli CA ; Straub V ; Voss WD ; Nivoche Y ; Jungbluth H ; Lemainque A ; Voit T ; Lunardi J ; Fardeau M ; Guicheney P | 2002Article
Quijano Roy S, Auteur ; Galan L ; Ferreiro A ; Cheliout-Héraut F ; Gray F ; Fardeau M ; Barois A ; Guicheney P ; Romero NB ; Estournet Mathiaud B | 2002Article
Bertini E ; Bonnemann C ; Brockington M ; Brown S ; Bushby K ; Fiszman M ; Korner C ; Mercuri E ; Merlini L ; Hewitt J ; Quijano Roy S ; Romero NB ; Squarzoni S ; Sewry CA ; Straub V ; Topaloglu H ; Haliloglu G ; Voit T ; Wewer U ; Guicheney P | 20027th Workshop of the International Consortium on CMD, 2nd Workshop of the MYO CLUSTER project GENREArticle
Article
Moghadaszadeh B ; Petit N ; Jaillard C ; Brockington M ; Quijano Roy S ; Merlini L ; Romero NB ; Estournet Mathiaud B ; Desguerre I ; Chaigne D ; Muntoni F ; Topaloglu H ; Guicheney P | 09/2001Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Brockington M ; Blake DJ ; Prandini P ; Brown SC ; Torelli S ; Benson MA ; Ponting CP ; Estournet Mathiaud B ; Romero NB ; Mercuri E ; Voit T ; Sewry CA ; Guicheney P ; Muntoni F | 2001Article
Barthelemy C, Auteur ; Ogier de Baulny H ; Diaz J ; Cheval MA ; Frachon P ; Romero NB ; Goutières F ; Fardeau M ; Lombès A | 2001Article
On reconnaît habituellement que la pathologie mitochondriale est née avec l'observation d'un hypermétabolisme non thyroïdien, par Luft et al. en 1962 ; déjà, les anomalies ultrastructurales décelées par Afzelius dans ce travail avaient été un él[...]Article
Article
Brockington M, Auteur ; Yuva Y ; Prandini P ; Brown SC ; Torelli S ; Benson MA ; Herrmann R ; Anderson LVB ; Bashir R ; Burgunder JM ; Fallet S ; Romero NB ; Fardeau M ; Straub V ; Storey G ; Pollitt C ; Richard I ; Sewry CA ; Bushby K ; Voit T ; Blake DJ ; Muntoni F | 2001LGMD2I et DMC1C : des formes alléliques ? Il a récemment été démontré que le gène FKRP codant une protéine apparentée à la fukutine est muté dans une forme sévère de DMC (DMC1C). Cette forme est caractérisée par une incapacité à la marche, une h[...]Article
Cherin P ; Authier FJ ; Gherardi RK ; Romero NB ; Laforet P ; Eymard B ; Herson S ; Caillat-Vigneron N | 07/2000Article
Ferreiro A, Auteur ; Estournet Mathiaud B ; Chateau D ; Romero NB ; Laroche C ; Odent S ; Toutain A ; Cabello A ; Fontan D ; Dos Santos HG ; Haenggeli CA ; Bertini E ; Urtizberea JA ; Guicheney P ; Fardeau M | 2000Article
Article
Article
Ferreiro A, Auteur ; Desguerre I ; Topaloglu H ; Muntoni F ; Merlini L ; Romero NB ; Barois A ; Chaigne D ; Fardeau M ; Tomé FMS ; Guicheney P | 2000Article
Article
Article
Fougerousse F ; Durand MC ; Suel L ; Pourquié O ; Delezoide AL ; Romero NB ; Abitbol M ; Beckmann JS | 1998Livre
Barois A, Auteur ; Abinum MF ; Bataille J ; Blin-Lambert B ; Burglen L ; Carrelet P ; Chabrol B ; Convers E ; Desguerre I ; Echenne B ; Estournet Mathiaud B ; Fardeau M ; Fontaine B ; Golovtchan C ; Heron D ; Kaplan JC ; Leclair-Richard D ; Lefebvre S ; Le Guern E ; Lombès A ; Mayer M ; Melki J ; Munnich A ; Pinard JM ; Récan D ; Romero NB ; Sidi D ; Urtizberea JA | Paris : Doin | Progrès en pédiatrie | 1998Dans la plupart des maladies neuromusculaires du jeune enfant, il n'y a pas actuellement de traitement étiologique. C'est donc la fonction qui est prise en charge et le rôle du pédiatre est primordial pour le soutien de l'enfant et de sa famille[...]Article
Article
Fardeau M, Auteur ; Tomé FMS ; Samson F ; Romero NB ; Helbling-Leclerc A | 1997Congenital myopathies and congenital muscular dystrophies are genetically transmitted disorders, and, as for other hereditary diseases, molecular genetic studies were undertaken recently to map and to identify their gene defects and products. Th[...]Article
Carrié A, Auteur ; Piccolo F ; Leturcq F ; de Toma C ; Azibi K ; Beldjord C ; Vallat JM ; Merlini L ; Voit T ; Sewry C ; Urtizberea JA ; Romero NB ; Tomé FMS ; Fardeau M ; Sunada Y ; Campbell KB ; Kaplan JC ; Jeanpierre M | 1997Article
Eymard B ; Romero NB ; Leturcq F ; Piccolo F ; Carrié A ; Jeanpierre M ; Collin H ; Deburgrave N ; Azibi K ; Chaouch M ; Merlini L ; Thémar-Noël C ; Pénisson I ; Mayer M ; Tanguy O ; Campbell KP ; Kaplan JC ; Tomé FMS ; Fardeau M | 1997Une équipe française a suivi 20 patients issus de 15 familles (12 d’Europe et 3 d’Afrique du Nord) présentant un déficit primaire en adhaline (“alpha”-sarcoglycane), afin de caractériser le phénotype clinique et d’analyser les corrélations entre[...]Article
Romero NB, Auteur ; Camoin L ; Federici C ; Richard I ; Fougerousse F ; Guillaume JL ; Hattab M ; Cheval MA ; Tomé FMS ; Eshdat Y ; Fardeau M ; Beckmann J ; Strosberg AD | 1997Article
Article
Fontaine B ; Nicole S ; Topaloglu H ; Ben Hamida C ; Beighton P ; Spaans F ; Cantu JMA ; Bakouri S ; Romero NB ; Ricker K ; Barros-Nunez P ; Ponsot G ; Ben Hamida M ; Weissenbach J ; Hentati F ; Lehmann-Horn F | 1996Article
Restagno G ; Romero NB ; Richard I ; Beckmann JS ; Pagliano M ; Ferrone M ; Carbonara A ; Merlini L | 1996Une famille réunionnaise initialement diagnostiquée lors d'un conseil génétique en 1992 comme atteinte de dystrophie musculaire de Becker, s'est révélée atteinte de dystrophie musculaire des ceintures avec déficit en calpaïne3 (LGMD2A), lors d'u[...]Article
Article
Piccolo F, Auteur ; Roberds SL ; Jeanpierre M ; Leturcq F ; Azibi K ; Beldjord C ; Carrié A ; Récan D ; Chaouch M ; Reghis A ; El Kerch F ; Sefiani A ; Voit T ; Merlini L ; Collin H ; Eymard B ; Beckmann JS ; Romero NB ; Tomé FMS ; Fardeau M ; Campbell KP ; Kaplan JC | 06/1995Contrairement à ce que l'on pensait, les adhalinopathies primaires que l'on pensait plutôt toucher les enfants européens, ne semblent pas obéir à une répartition géographique particulière. Une collaboration franco-américaine a retrouvé en effet [...]Article
Article
Nicole S, Auteur ; Ben Hamida C ; Beighton P ; Bakouri S ; Belal S ; Romero NB ; Viljoen D ; Ponsot G ; Sammoud A ; Weissenbach J ; Fardeau M ; Ben Hamida M ; Fontaine B ; Hentati F | 1995Thèse/Mémoire
Romero NB, Auteur | 1994Les atteintes musculaires et/ou multisystémiques liées aux déficits en cytochrome c oxydase (COX) ou quatrième complexe de la chaîne respiratoire mitochondriale, sont d'une large hétérogénéité clinique, morphologique, biochimique et génétique ..[...]Article
Article
Romero NB, Auteur ; Tomé FMS ; Leturcq F ; El Kerch F ; Azibi K ; Bachner L ; Anderson RD ; Roberds SL ; Campbell KP ; Fardeau M ; Kaplan JC | 1994Article
Article
Article
Article
Article
Matsumura K, Auteur ; Tomé FMS ; Ionasescu V ; Ervasti JM ; Anderson RD ; Romero NB ; Simon DB ; Récan D ; Kaplan JC ; Fardeau M ; Campbell KP | 1993Article
Article
Article
Article
Harpey JP, Auteur ; Charpentier C ; Paturneau-Jouas M ; Renault F ; Romero NB ; Fardeau M | 1990Article
Article
Romero NB, Auteur ; Lestienne P ; Marsac C ; Paturneau-Jouas M ; Nelson I ; Francois D ; Eymard B ; Fardeau M | 11/1989Article
Garcia-Silva MT, Auteur ; Bonnefont JP ; Rotig A ; Romero NB ; Vassault A ; Colonna M ; Coude M ; Rabier D ; Munnich A ; Fardeau M ; Saudubray JM | 1989Article
Nelson I ; Degoul F ; Obermaier-Kusser B ; Romero NB ; Borrone C ; Marsac C ; Vayssiere JL ; Gerbitz K ; Fardeau M ; Ponsot G ; Lestienne P | 1989