Détail de l'auteur
Auteur Pelin K |
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Wallgren-Pettersson C ; Donner K ; Sewry C ; Bijlsma E ; Lammens M ; Bushby K ; Giovannucci-Uzielli ML ; Lapi E ; Odent S ; Akcoren Z ; Topaloglu H ; Pelin K | 2002Article
Donner K ; Ollikainen M ; Ridanpaa M ; Christen HJ ; Goebel HH ; de Visser M ; Pelin K ; Wallgren-Pettersson C | 2002Article
Jungbluth H ; Sewry CA ; Brown SC ; Nowak KJ ; Laing NG ; Wallgren-Pettersson C ; Pelin K ; Manzur AY ; Mercuri E ; Dubowitz V ; Muntoni F | 2001Article
Sewry CA ; Brown SC ; Pelin K ; Jungbluth H ; Wallgren-Pettersson C ; Labeit S ; Manzur AY ; Muntoni F | 2001Article
Gurgel-Giannetti J ; Reed UC ; Bang ML ; Pelin K ; Donner K ; Marie SK ; Carvalho M ; Fireman MAT ; Zanoteli E ; Oliveira ASB ; Zatz M ; Wallgren-Pettersson C ; Labeit S ; Vainzof M | 2001Article
Nowak KJ ; Wattanasirichaigoon D ; Goebel HH ; Wilce M ; Pelin K ; Donner K ; Jacob RL ; Hübner C ; Oexle K ; Anderson JR ; Verity CM ; North KN ; Iannaccone ST ; Müller CR ; Nurnberg P ; Muntoni F ; Sewry C ; Hughes I ; Sutphen R ; Lacson AG ; Swoboda KJ ; Vigneron J ; Wallgren-Pettersson C ; Beggs AH ; Laing NG | 10/1999Des mutations du gène de l’a-actine du muscle squelettique (ACTA1) sont associées à deux maladies différentes : une myopathie congénitale avec accumulation de myofilaments fins (actine myopathie) et la myopathie congénitale à bâtonnets (némaline[...]Article
Wallgren-Pettersson C, Auteur ; Pelin K ; Hilpela P ; Donner K ; Porfirio B ; Graziano C ; Swoboda KJ ; Fardeau M ; Urtizberea JA ; Muntoni F ; Sewry C ; Dubowitz V ; Iannaccone S ; Minetti C ; Pedemonte M ; Seri M ; Cusano R ; Lammens M ; Castagna-Sloane A ; Beggs AH ; Laing NG ; de la Chapelle A | 1999La myopathie congénitale à bâtonnets autosomique récessive est cliniquement et génétiquement hétérogène. Une forme typique, non évolutive ou lentement progressive avec début dans l’enfance, a été liée à une région du chromosome 2 (en 2q22) porta[...]Article
Pelin K, Auteur ; Hilpela P ; Donner K ; Sewry C ; Akkari PA ; Wilton SD ; Wattanasirichaigoon D ; Bang ML ; Centner T ; Hanefeld F ; Odent S ; Fardeau M ; Urtizberea JA ; Muntoni F ; Dubowitz V ; Beggs AH ; Laing NG ; Labeit S ; de la Chapelle A ; Wallgren-Pettersson C, Auteur | 1999Les myopathies congénitales de type "nemaline myopathies" sont des maladies génétiques rares du muscle caractérisées par la présence, au sein des fibres musculaires, d'inclusions en forme de bâtonnets composées de protéines dérivées des stries Z[...]Article
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Pelin K ; Ridanpaa M ; Donner K ; Wilton SD ; Krishnarajah J ; Laing N ; Kolmerer B ; Millevoi S ; Labeit S ; Wallgren-Pettersson C | 1997