MYOBASE LE PORTAIL DOCUMENTAIRE SUR LES MALADIES NEUROMUSCULAIRES

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Management of Confirmed Newborn-Screened Patients With Pompe Disease Across the Disease Spectrum.

Kronn DF, Day-Salvatore D, Hwu WL, et al.
Pediatrics, 2017, 140, Suppl 1, p. S24-S45

Notice complète Revue : Pediatrics, 140, Suppl 1 Titre : Management of Confirmed Newborn-Screened Patients With Pompe Disease Across the Disease Spectrum. Type de document : Article Auteurs : Kronn DF, Auteur ; Day-Salvatore D, Auteur ; Hwu WL, Auteur ; Jones SA, Auteur ; Nakamura K, Auteur ; Okuyama T, Auteur ; Swoboda KJ, Auteur ; Kishnani PS, Auteur Année de publication : 07/2017 Pages : p. S24-S45 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : anticorps ; cardiomyopathie ; dépistage néonatal ; diagnostic génétique ; diagnostic précoce ; enfant ; enzymothérapie ; évolution de la maladie ; examen clinique ; gène GAA ; immunomodulation ; insuffisance respiratoire ; maladie de Pompe ; maladie de Pompe à début précoce ; maladie de Pompe à début tardif ; maltase acide ; nouveau-né ; prise en charge cardiovasculaire ; prise en charge respiratoire ; prise en charge thérapeutique ; recommandation ; réponse immunitaire Pubmed / DOI : DOI : 10.1542/peds.2016-0280E / Pubmed : 29162675 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29162675

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Generation of muscular dystrophy model rats with a CRISPR/Cas system.

Nakamura K, Fujii W, Tsuboi M, et al.
Scientific Reports, 2014, 4, p. 5635

Notice complète Revue : Scientific Reports, 4 Titre : Generation of muscular dystrophy model rats with a CRISPR/Cas system. Type de document : Article Auteurs : Nakamura K ; Fujii W ; Tsuboi M ; Tanihata J ; Teramoto N ; Takeuchi S ; Naito K ; Yamanouchi K ; Nishihara M Année de publication : 2014 Pages : p. 5635 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : CRISPR/Cas9 ; dystrophie musculaire de Duchenne ; étude transversale ; perspective thérapeutique ; rat ; souris modèle ; TALEN Pubmed / DOI : DOI : 10.1038/srep05635 / Pubmed : 25005781 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25005781

Voir aussi

• Dystrophies musculaires - Vers une panoplie élargie de modèles animaux : [Les cahiers de Myologie]

  Vilquin JT
  Médecine sciences : Les Cahiers de Myologie, 2015, Hors série N°3, vol. 31, p. 31
  

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Targeted disruption of exon 52 in the mouse dystrophin gene induced muscle degeneration similar to that observed in Duchenne muscular dystrophy

Araki E, Nakamura K, Nakao K, et al.
Biochemical and biophysical research communications, 1997, 238, p. 492-497

Notice complète Revue : Biochemical and biophysical research communications, 238 Titre : Targeted disruption of exon 52 in the mouse dystrophin gene induced muscle degeneration similar to that observed in Duchenne muscular dystrophy Type de document : Article Auteurs : Araki E ; Nakamura K ; Nakao K ; Kameya S ; Kobayashi O ; Nonaka I ; Kobayashi T ; Katsuki MD Année de publication : 1997 Pages : p. 492-497 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : délétion génétique ; dystrophie musculaire de Duchenne ; dystrophine ; exon ; modèle animal ; souris mdx ; technique de génétique

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Degrative activity of granzyme A on skeletal muscle proteins in vitro : a possible molecular mechanism for muscle fiber damage in polymyositis

Nakamura K, Arahata K, Ishiura S, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 1993, 3/4, p. 303-311

Notice complète Revue : Neuromuscular disorders : NMD, 3/4 Titre : Degrative activity of granzyme A on skeletal muscle proteins in vitro : a possible molecular mechanism for muscle fiber damage in polymyositis Type de document : Article Auteurs : Nakamura K ; Arahata K ; Ishiura S ; Osame M ; Sugita H Année de publication : 1993 Pages : p. 303-311 Langues : Anglais (eng)

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Steroid-responsive myalgia in a patient with Becker muscular dystrophy.

Higuchi I, Nakamura K, Nakagawa M, et al.
Journal of the neurological sciences, 1993, 115, p. 219-222

Notice complète Revue : Journal of the neurological sciences, 115 Titre : Steroid-responsive myalgia in a patient with Becker muscular dystrophy. Type de document : Article Auteurs : Higuchi I ; Nakamura K ; Nakagawa M ; Nakamura N ; Usuki F ; Inose M ; Osame M Année de publication : 1993 Pages : p. 219-222 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : adulte ; douleur musculaire ; dystrophie musculaire de Becker ; étude de cas ; humain ; pharmacologie ; stéroïde

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Development of an automated wheelchair guided by a magnetic ferrite marker lane

Wakaumi H, Nakamura K, Matsumura T
Journal of rehabilitation research and development, 1992, 29, 1, p. 27-34

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