Détail de l'auteur
Auteur Muntoni F |
Documents disponibles écrits par cet auteur (453)
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Godfrey C ; Escolar D ; Brockington M ; Clement EM ; Mein R ; Jimenez-Mallebrera C ; Torelli S ; Feng L ; Brown SC ; Sewry CA ; Rutherford M ; Shapira Y ; Abbs S ; Muntoni F | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mercuri E ; Topaloglu H ; Brockington M ; Berardinelli A ; Pichiecchio A ; Santorelli F ; Rutherford MA ; Talim B ; Ricci E ; Voit T ; Muntoni F | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ducreux S ; Zorzato F ; Ferreiro A ; Jungbluth H ; Muntoni F ; Monnier N ; Müller CR ; Treves S | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Muntoni F ; Bonne G ; Goldfarb LG ; Mercuri E ; Piercy RJ ; Burke M ; Ben Yaou R ; Richard P ; Récan D ; Shatunov A ; Sewry CA ; Brown SC ; Brown S | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 19/07/2006 - Prise en charge de la scoliose dans la DMD : l’expérience anglaise. La scoliose est une complication fréquente dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) qui progresse rapid[...]Article
Zhou H ; Yamaguchi N ; Xu L ; Wang Y ; Sewry C ; Jungbluth H ; Zorzato F ; Bertini E ; Muntoni F ; Meissner G ; Treves S | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
van Reeuwijk J ; Maugenre S ; van den Elzen C ; Verrips A ; Bertini E ; Muntoni F ; Merlini L ; Scheffer H ; Brunner HG ; Guicheney P ; van Bokhoven H ; Brunner H | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lehtokari VL ; Pelin K ; Sandbacka M ; Ranta S ; Donner K ; Muntoni F ; Sewry C ; Angelini C ; Bushby K ; van den Bergh P ; Iannaccone S ; Laing NG ; Wallgren-Pettersson C | 2006Article
Smith GC ; Kinali M ; Prasad SK ; Bonne G ; Muntoni F ; Pennell DJ ; Nihoyannopoulos P | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 22/01/2007 - Elargissement du spectre clinique associé aux mutations du gène GARS. Des mutations du gène GARS (codant la glycyl tRNA synthethase) sont responsables de deux maladies neuromuscu[...]Article
Mercuri E ; Messina S ; Battini R ; Berardinelli A ; Boffi P ; Bono R ; Carboni N ; Cini C ; Colitto F ; D'Amico A ; Minetti C ; Mirabella M ; Mongini T ; Morandi L ; Dlamini N ; Orcesi S ; Pelliccioni M ; Pane M ; Pini A ; Swan AV ; Villanova M ; Vita G ; Main M ; Muntoni F ; Bertini E | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Muscular dystrophy campaign funded workshop on management of scoliosis in Duchenne muscular dystrophy (24 January 2005; London, UK) ; Muntoni F ; Bushby K ; Manzur AY | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mercuri E ; D'Amico A ; Tessa A ; Berardinelli A ; Pane M ; Messina S ; van Reeuwijk J ; Bertini E ; Muntoni F ; Santorelli FM | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Jimenez-Mallebrera C ; Maioli MA ; Kim J ; Brown SC ; Feng L ; Lampe AK ; Bushby K ; Hicks D ; Flanigan KM ; Bonnemann C ; Sewry CA ; Muntoni F | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 01/06/2005 - Effet de la prednisolone sur le muscle dystrophique de souris Les glucocorticoïdes tels que la prednisolone sont actuellement utilisés à l’étranger dans le traitement de certa[...]Article
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Kirschner J ; Hausser I ; Zou Y ; Schreiber G ; Christen HJ ; Brown SC ; Anton Lamprecht I ; Muntoni F ; Hanefeld F ; Bonnemann CG | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract ou Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Jimenez-Mallebrera C ; Brown SC ; Sewry CA ; Muntoni F | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Nowak K ; Sewry C ; Navarro C ; Reina C ; Muntoni F ; Laing N | 2005Communication n° 178. INTRODUCTION Dominant and recessive mutations have been identified in the skeletal muscle alpha actin gene (ACTA1). Previously, one child from a consanguineous French Gypsy kindred has been described who was homozygous for [...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Treves S ; Ducreux S ; Muller C ; Muntoni F ; Sewry C ; Quinlivan R ; Girard T ; Zorzato F | 2005Communication n° 12. Introduction and objectives : More than 60 mutations in the skeletal muscle RYR1 gene have been identified and associated with Malignant Hyperthermia (MH) and Central Core Disease (CCD). Most MH-linked mutations are localise[...]Article
Sellick GS ; Longman C ; Brockington M ; Mahjneh I ; Sagi L ; Bushby K ; Topaloglu H ; Muntoni F ; Houlston RS | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 10/08/2005 - Un nouveau locus de dystrophie musculaire congénitale sans déficit en mérosine. Les dystrophies musculaires congénitales (DMC) représentent un groupe de maladies héréditaires c[...]Article
Lucarini L ; Giusti B ; Zhang RZ ; Pan TC ; Jimenez-Mallebrera C ; Mercuri E ; Muntoni F ; Pepe G ; Chu ML | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Brockington M ; Torelli S ; Prandini P ; Boito C ; Dolatshad NF ; Longman C ; Brown SC ; Muntoni F | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
van Reeuwijk J ; Janssen M ; van den Elzen C ; Beltran-Valero de Bernabe D ; Sabatelli P ; Merlini L ; Boon M ; Scheffer H ; Brockington M ; Muntoni F ; Huynen MA ; Verrips A ; Walsh CA ; Barth PG ; Brunner HG ; van Bokhoven H | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lampe AK ; Dunn DM ; von Niederhausern AC ; Hamil C ; Aoyagi T ; Laval SH ; Marie SK ; Chu ML ; Swoboda KJ ; Muntoni F ; Bonnemann CG ; Flanigan KM ; Bushby KMD ; Weiss RB | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Vers une amélioration du diagnostic moléculaire des myopathies avec déficit en collagène VI. (22/03/05) La dystrophie musculaire congénitale d'Ulrich (DMCU) et la myopathie de Bethlem (MB) so[...]Article
Senderek J ; Krieger M ; Stendel C ; Bergmann C ; Moser M ; Breitbach-Faller N ; Rudnik Schoneborn S ; Blaschek A ; Wolf NI ; Harting I ; North KN ; Smith J ; Muntoni F ; Brockington M ; Quijano Roy S ; Renault F ; Herrmann R ; Hendershot LM ; Schröder JM ; Lochmuller H ; Topaloglu H ; Voit T ; Weis J ; Ebinger F ; Zerres K ; North K | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lucioli S ; Giusti B ; Mercuri E ; Vanegas OC ; Lucarini L ; Pietroni V ; Urtizberea JA ; Ben Yaou R ; de Visser M ; van der Kooi AJ ; Bonnemann C ; Iannaccone ST ; Merlini L ; Bushby K ; Muntoni F ; Bertini E ; Chu ML ; Pepe G ; Bonnemann CG | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Jungbluth H ; Zhou H ; Hartley C ; Halliger-Keller B ; Messina S ; Longman C ; Brockington M ; Robb SA ; Straub V ; Voit T ; Swash M ; Ferreiro A ; Bydder G ; Sewry CA ; Muller C ; Muntoni F ; Hartley L | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Torelli S ; Brown SC ; Brockington M ; Dolatshad NF ; Jimenez C ; Skordis LA ; Feng LH ; Merlini L ; Jones DH ; Romero NB ; Wewer U ; Voit T ; Sewry CA ; Noguchi S ; Nishino I ; Muntoni F ; Hilton-Jones D | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Collectif ; Burghes A ; Bushby K ; Estournet Mathiaud B ; Finkel RS ; Hughes RAC ; Iannaccone ST ; Melki J ; Mercuri E ; Muntoni F ; Voit T ; Reitter B ; Swoboda KJ ; Tiziano D ; Tizzano E ; Topaloglu H ; Wirth B ; Zerres K | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mercuri E ; Bushby K ; Ricci E ; Birchall D ; Pane M ; Kinali M ; Allsop J ; Nigro V ; Saenz A ; Nascimbeni A ; Fulizio L ; Angelini C ; Muntoni F | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract De l'intérêt de l'imagerie musculaire dans la myopathie des ceintures avec déficit en calpaine (LGMD 2A) (10/03/2005) La calpaïnopathie (ou LGMD2A) est une des dystrophies musculaires des cei[...]Article
Vainzof M ; Richard P ; Herrmann R ; Jimenez-Mallebrera C ; Talim B ; Yamamoto LU ; Ledeuil C ; Mein R ; Abbs S ; Brockington M ; Romero NB ; Zatz M ; Topaloglu H ; Voit T ; Sewry C ; Muntoni F ; Guicheney P ; Tomé FMS | 2005Article
Poppe M ; Bourke J ; Eagle M ; Frosk P ; Wrogemann K ; Greenberg C ; Muntoni F ; Voit T ; Straub V ; Jones DH ; Shirodaria C ; Bushby K | 11/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Atteintes cardiaque et respiratoire dans la myopathie des ceintures de type 2I (08/12/2004) La dystrophie musculaire des ceintures de type 2I (LGMD2I) est une maladie neuromusculaire due à[...]Article
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Hanks S ; Adamson S ; Douglas J ; Arbour L ; Atherton DJ ; Balci S ; Bode H ; Campbell ME ; Feingold M ; Keser G ; Kleijer W ; Mancini G ; McGrath JA ; Muntoni F ; Nandakumar NV ; Teare MD ; Warman M ; Pope FM ; Superti-Furga A ; Futreal PA ; Rahman N | 02/2004Article
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Longman C ; Mercuri E ; Cowan F ; Allsop J ; Brockington M ; Jimenez-Mallebrera C ; Kumar S ; Rutherford MA ; Toda T ; Muntoni F | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract IRM cérébrale anténatale et postnatale dans un cas de dystrophie musculaire congénitale de type MEB (01/10/2004) Le syndrome muscle-œil-cerveau (MEB pour muscle-eye-brain) est une pathol[...]Article
Muntoni F ; Brockington M ; Torelli S ; Brown SC | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Voit T ; Longman C ; Steinbrecher A ; Straub CV ; Yuva Y ; Herrmann R ; Sperner J ; Korenke GC ; Diesen C ; Dobyns WB ; Brunner HG ; van Bokhoven H ; Brockington M ; Muntoni F | 2004br> Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract 23/06/2004 - Des mutations dans le gène FKRP peuvent également entraîner un syndrome muscle-œil-cerveau et un syndrome de Walker-Warburg L’hypoglycosylation de l’alpha-dystroglycane* est u[...]Article
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Jungbluth H ; Beggs A ; Bonnemann CG ; Bushby K ; Ceuterick-de Groote C ; Estournet Mathiaud B ; Goemans N ; Guicheney P ; Lescure A ; Lunardi J ; Muntoni F ; Quinlivan R ; Sewry C ; Straub V ; Treves S ; Ferreiro A | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Tay SKH ; Akman HO ; Chung WK ; Pike MG ; Muntoni F ; Hays AP ; Shanske S ; Valberg SJ ; Mickelson JR ; Tanji K | 2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle