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Auteur Muntoni F |
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Sewry CA ; Jimenez-Mallebrera C ; Muntoni F | 10/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Lampe AK ; Zou Y ; Sudano D ; O'Brien KK ; Hicks D ; Laval SH ; Charlton R ; Jimenez-Mallebrera C ; Zhang RZ ; Finkel RS ; Tennekoon G ; Schreiber G ; van der Knaap MS ; Marks H ; Straub V ; Flanigan KM ; Chu ML ; Muntoni F ; Bushby KMD ; Bonnemann CG | 06/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 23/05/2008 - Les formes autosomiques dominantes de myopathie d’Ullrich plus fréquentes que prévu La myopathie de Bethlem et la myopathie d’Ullrich sont deux formes cliniques différentes d[...]Article
Annals of neurology, 64, 2. De Novo LMNA mutations cause a new form of Congenital Muscular Dystrophy
Quijano Roy S ; Mbieleu B ; Bonnemann CG ; Jeannet PY ; Colomer J ; Clarke NF ; Cuisset JM ; Roper H ; de Meirleir L ; D'Amico A ; Ben Yaou R ; Nascimento A ; Barois A ; Demay L ; Bertini E ; Ferreiro A ; Sewry CA ; Romero NB ; Ryan M ; Muntoni F ; Guicheney P ; Richard P ; Bonne G ; Estournet B | 2008Article
Clement E ; Mercuri E ; Godfrey C ; Smith J ; Robb S ; Kinali M ; Straub V ; Bushby K ; Manzur A ; Talim B ; Cowan F ; Quinlivan R ; Klein A ; Longman C ; McWilliam R ; Topaloglu H ; Mein R ; Abbs S ; North K ; Barkovich AJ ; Rutherford M ; Muntoni F | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Clement EM ; Godfrey C ; Tan J ; Brockington M ; Torelli S ; Feng L ; Brown SC ; Jimenez-Mallebrera C ; Sewry CA ; Longman C ; Mein R ; Abbs S ; Vajsar J ; Schachter H ; Muntoni F | 01/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 18/02/2008 - Une enzyme de la glycosylation impliquée dans une nouvelle forme de myopathie des ceintures (LGMD 2M) Les myopathies des ceintures (LGMD pour limb girdle muscular dystrophy) [...]Article
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Treves S ; Jungbluth H ; Muntoni F ; Zorzato F | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Steffensen B ; Mayhew A ; Aloysius A ; Eagle M ; Mercuri E ; Messina S ; Mazzone E ; Nadeau A ; Main M ; Scott E ; Werlauff U ; Werge B ; Glanzmann A ; Muntoni F | 2008The EK scale was developed as a clinical tool to assess functional ability and to determine the need for and impact of intervention in the non-ambulatory stages of Duchenne muscular dystrophy (DMD) and in spinal muscular atrophy (SMA). EK is a c[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Arbogast S ; Muntoni F ; Ferreiro A | 2008Mutations of the selenoprotein N gene (SEPN1) have been identified as responsible for SEPN-related myopathy (SEPN-RM), an early-onset muscle disorder. Selenoprotein N is the only selenoprotein implicated in a human genetic disorder but its funct[...]Article
Kinali M ; Beeson D ; Pitt MC ; Jungbluth H ; Simonds AK ; Aloysius A ; Cockerill H ; Davis T ; Palace J ; Manzur AY ; Jimenez-Mallebrera C ; Sewry C ; Muntoni F ; Robb SA | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/10/2008 - Les syndromes myasthéniques congénitaux : à propos d’une série britannique de 46 patients Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) sont des affections neuromusculaires r[...]Article
Budde BS ; Namavar Y ; Barth PG ; Poll-The BT ; Nurnberg G ; Becker C ; van Ruissen F ; Weterman MA ; Fluiter K ; E TTB ; Aronica E ; van der Knaap MS ; Hohne W ; Toliat MR ; Crow YJ ; Steinlin M ; Voit T ; Roelens F ; Brussel W ; Brockmann K ; Kyllerman M ; Boltshauser E ; Hammersen G ; Willemsen M ; Basel-Vanagaite L ; Krageloh-Mann I ; de Vries LS ; Sztriha L ; Muntoni F ; Ferrie CD ; Battini R ; Hennekam RC ; Grillo E ; Beemer FA ; Stoets LM ; Wollnik B ; Nurnberg P ; Baas F | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mercuri E, Auteur ; Mayhew A ; Muntoni F ; Messina S ; Straub V ; van Ommen GJ ; Voit T ; Bertini E ; Bushby K | 2008Report of three expert workshops - TREAT-NMD/ENMC workshop on outcome measures 12th-13th May 2007 Naarden The Netherlands; - TREAT-NMD workshop on outcome measures in experimental trials for DMD 30th June-1st July 2007 Naarden The Netherlands[...]Article
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Pane M ; Staccioli S ; Messina S ; D'Amico A ; Pelliccioni M ; Mazzone ES ; Cuttini M ; Alfieri P ; Battini R ; Main M ; Muntoni F ; Bertini E ; Villanova M ; Mercuri E | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 25/08/2008 - Des résultats encourageants pour l’utilisation du salbutamol dans l’amyotrophie spinale de type 2. L’amyotrophie spinale infantile ou ASI (ou SMA pour spinal muscular atroph[...]Article
Collectif ; Hicks D ; Lampe AK ; Laval SH ; Allamand V ; Jimenez-Mallebrera C ; Walter M ; Muntoni F ; Quijano Roy S ; Richard P ; Straub V ; Lochmuller H ; Bushby KMD | 2008Article
Collectif ; Steffensen BF ; Mayhew A ; Aloysius A ; Eagle M ; Mercuri E ; Messina S ; Mazzone E ; Nadeau A ; Main M ; Scott E ; Werlauff U ; Werge B ; Glanzmann AM ; Muntoni F | 2008Article
Collectif ; Kinali M ; Arechavala-Gomeza V ; Feng L ; Glover A ; Guglieri M ; Jungbluth H ; Roper H ; Quinlivan RM ; Hunt D ; Manzur AM ; Henderson A ; Gosalakkal J ; Hollingsworth K ; Allsop J ; Mercuri E ; Morgan J ; Sewry C ; Straub V ; Bushby K ; Rutherford M ; Muntoni F | 2008Article
Collectif ; Bovolenta M ; Fini S ; Neri M ; Fabris M ; Martoni E ; Bassi E ; Spitali P ; Falzarano S ; Trabanelli C ; Venturoli A ; Ashton E ; Abbs S ; Muntoni F ; Rimessi P ; Gualandi F ; Ferlini A | 2008Article
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Collectif ; Schessl J ; Zou Y ; McGrath MJ ; Cowling BS ; Maiti B ; Chin SS ; Sewry C ; Battini R ; Hu Y ; Cottle DL ; Rosenblatt M ; Spruce L ; Ganguly A ; Kirschner J ; Judkins AR ; Golden JA ; Goebel HH ; Taratuto AL ; Muntoni F ; Flanigan KM ; Mitchell CA ; Bonnemann CG | 2008Article
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Schessl J ; Zou Y ; McGrath MJ ; Cowling BS ; Maiti B ; Chin SS ; Sewry C ; Battini R ; Hu Y ; Cottle DL ; Rosenblatt M ; Spruce L ; Ganguly SS ; Kirschner J ; Judkins AR ; Golden JA ; Goebel HH ; Muntoni F ; Flanigan KM ; Mitchell CA ; Bonnemann CG | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Muntoni F ; Brockington M ; Godfrey C ; Ackroyd M ; Robb S ; Manzur A ; Kinali M ; Mercuri E ; Kaluarachchi M ; Feng L ; Jimenez-Mallebrera C ; Clement E ; Torelli S ; Sewry CA ; Brown SC | 12/2007Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Arechavala-Gomeza V ; Graham IR ; Popplewell LJ ; Adams AM ; Aartsma Rus A ; Kinali M ; Morgan JE ; van Deutekom JC ; Wilton SD ; Dickson G ; Muntoni F | 09/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kinali M ; Main M ; Eliahoo J ; Messina S ; Knight RK ; Lehovsky J ; Edge G ; Mercuri E ; Manzur AY ; Muntoni F | 05/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 11/05/2007 - Facteurs prédictifs du développement d’une scoliose chez des patients DMD : l’expérience anglaise La scoliose est une complication fréquente dans la dystrophie musculaire de [...]Article
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Godfrey C ; Clement E ; Mein R ; Brockington M ; Smith J ; Talim B ; Straub V ; Robb S ; Quinlivan R ; Feng L ; Jimenez-Mallebrera C ; Mercuri E ; Manzur AY ; Kinali M ; Torelli S ; Brown SC ; Sewry CA ; Bushby K ; Topaloglu H ; North K ; Abbs S ; Muntoni F | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 23/10/2007 - Dystrophies musculaires et anomalies de la glycosylsation : d’autres gènes encore à découvrir Ces dernières années ont vu l’émergence d’un groupe de maladies neuromusculaires[...]Article
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Ramelli GP ; Aloysius A ; King C ; Davis T ; Muntoni F | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 12/07/2007 - Indications de la gastrostomie dans les maladies neuromusculaires: l’expérience anglaise concernant 32 enfants Certaines maladies neuromusculaires s’accompagnent de troubles [...]Article
Zorzato F ; Jungbluth H ; Zhou H ; Muntoni F ; Treves S | 01/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Neri M ; Torelli S ; Brown S ; Ugo I ; Sabatelli P ; Merlini L ; Spitali P ; Rimessi P ; Gualandi F ; Sewry C ; Ferlini A ; Muntoni F | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 15/10/2007 - Un taux de 30% de dystrophine est suffisant pour éviter les manifestations d'une dystrophie musculaire chez l'homme La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie[...]Article
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Jungbluth H ; Zhou H ; Sewry CA ; Robb SA ; Treves S ; Bitoun M ; Guicheney P ; Buj Bello A ; Bonnemann C ; Muntoni F ; Robb S ; Bonnemann CG | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Amthor H ; Macharia R ; Navarrete R ; Schuelke M ; Brown SC ; Otto A ; Voit T ; Muntoni F ; Vrbova G ; Partridge T ; Zammit P ; Bunger L ; Patel K | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Zhou H ; Brockington M ; Jungbluth H ; Monk M ; Stanier P ; Sewry CA ; Moore GE ; Muntoni F | 11/2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract