Détail de l'auteur
Auteur Muntoni F |
Documents disponibles écrits par cet auteur (453)
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Mercuri E ; Topaloglu H ; Brockington M ; Berardinelli A ; Pichiecchio A ; Santorelli F ; Rutherford MA ; Talim B ; Ricci E ; Voit T ; Muntoni F | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ducreux S ; Zorzato F ; Ferreiro A ; Jungbluth H ; Muntoni F ; Monnier N ; Müller CR ; Treves S | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Muntoni F ; Bonne G ; Goldfarb LG ; Mercuri E ; Piercy RJ ; Burke M ; Ben Yaou R ; Richard P ; Récan D ; Shatunov A ; Sewry CA ; Brown SC ; Brown S | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 19/07/2006 - Prise en charge de la scoliose dans la DMD : l’expérience anglaise. La scoliose est une complication fréquente dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) qui progresse rapid[...]Article
Zhou H ; Yamaguchi N ; Xu L ; Wang Y ; Sewry C ; Jungbluth H ; Zorzato F ; Bertini E ; Muntoni F ; Meissner G ; Treves S | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
van Reeuwijk J ; Maugenre S ; van den Elzen C ; Verrips A ; Bertini E ; Muntoni F ; Merlini L ; Scheffer H ; Brunner HG ; Guicheney P ; van Bokhoven H ; Brunner H | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lehtokari VL ; Pelin K ; Sandbacka M ; Ranta S ; Donner K ; Muntoni F ; Sewry C ; Angelini C ; Bushby K ; van den Bergh P ; Iannaccone S ; Laing NG ; Wallgren-Pettersson C | 2006Article
Smith GC ; Kinali M ; Prasad SK ; Bonne G ; Muntoni F ; Pennell DJ ; Nihoyannopoulos P | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 22/01/2007 - Elargissement du spectre clinique associé aux mutations du gène GARS. Des mutations du gène GARS (codant la glycyl tRNA synthethase) sont responsables de deux maladies neuromuscu[...]Article
Mercuri E ; Messina S ; Battini R ; Berardinelli A ; Boffi P ; Bono R ; Carboni N ; Cini C ; Colitto F ; D'Amico A ; Minetti C ; Mirabella M ; Mongini T ; Morandi L ; Dlamini N ; Orcesi S ; Pelliccioni M ; Pane M ; Pini A ; Swan AV ; Villanova M ; Vita G ; Main M ; Muntoni F ; Bertini E | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Muscular dystrophy campaign funded workshop on management of scoliosis in Duchenne muscular dystrophy (24 January 2005; London, UK) ; Muntoni F ; Bushby K ; Manzur AY | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mercuri E ; D'Amico A ; Tessa A ; Berardinelli A ; Pane M ; Messina S ; van Reeuwijk J ; Bertini E ; Muntoni F ; Santorelli FM | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Jimenez-Mallebrera C ; Maioli MA ; Kim J ; Brown SC ; Feng L ; Lampe AK ; Bushby K ; Hicks D ; Flanigan KM ; Bonnemann C ; Sewry CA ; Muntoni F | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 01/06/2005 - Effet de la prednisolone sur le muscle dystrophique de souris Les glucocorticoïdes tels que la prednisolone sont actuellement utilisés à l’étranger dans le traitement de certa[...]Article
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Kirschner J ; Hausser I ; Zou Y ; Schreiber G ; Christen HJ ; Brown SC ; Anton Lamprecht I ; Muntoni F ; Hanefeld F ; Bonnemann CG | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract ou Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Jimenez-Mallebrera C ; Brown SC ; Sewry CA ; Muntoni F | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Nowak K ; Sewry C ; Navarro C ; Reina C ; Muntoni F ; Laing N | 2005Communication n° 178. INTRODUCTION Dominant and recessive mutations have been identified in the skeletal muscle alpha actin gene (ACTA1). Previously, one child from a consanguineous French Gypsy kindred has been described who was homozygous for [...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Treves S ; Ducreux S ; Muller C ; Muntoni F ; Sewry C ; Quinlivan R ; Girard T ; Zorzato F | 2005Communication n° 12. Introduction and objectives : More than 60 mutations in the skeletal muscle RYR1 gene have been identified and associated with Malignant Hyperthermia (MH) and Central Core Disease (CCD). Most MH-linked mutations are localise[...]Article
Sellick GS ; Longman C ; Brockington M ; Mahjneh I ; Sagi L ; Bushby K ; Topaloglu H ; Muntoni F ; Houlston RS | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 10/08/2005 - Un nouveau locus de dystrophie musculaire congénitale sans déficit en mérosine. Les dystrophies musculaires congénitales (DMC) représentent un groupe de maladies héréditaires c[...]Article
Lucarini L ; Giusti B ; Zhang RZ ; Pan TC ; Jimenez-Mallebrera C ; Mercuri E ; Muntoni F ; Pepe G ; Chu ML | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Brockington M ; Torelli S ; Prandini P ; Boito C ; Dolatshad NF ; Longman C ; Brown SC ; Muntoni F | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
van Reeuwijk J ; Janssen M ; van den Elzen C ; Beltran-Valero de Bernabe D ; Sabatelli P ; Merlini L ; Boon M ; Scheffer H ; Brockington M ; Muntoni F ; Huynen MA ; Verrips A ; Walsh CA ; Barth PG ; Brunner HG ; van Bokhoven H | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lampe AK ; Dunn DM ; von Niederhausern AC ; Hamil C ; Aoyagi T ; Laval SH ; Marie SK ; Chu ML ; Swoboda KJ ; Muntoni F ; Bonnemann CG ; Flanigan KM ; Bushby KMD ; Weiss RB | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Vers une amélioration du diagnostic moléculaire des myopathies avec déficit en collagène VI. (22/03/05) La dystrophie musculaire congénitale d'Ulrich (DMCU) et la myopathie de Bethlem (MB) so[...]Article
Senderek J ; Krieger M ; Stendel C ; Bergmann C ; Moser M ; Breitbach-Faller N ; Rudnik Schoneborn S ; Blaschek A ; Wolf NI ; Harting I ; North KN ; Smith J ; Muntoni F ; Brockington M ; Quijano Roy S ; Renault F ; Herrmann R ; Hendershot LM ; Schröder JM ; Lochmuller H ; Topaloglu H ; Voit T ; Weis J ; Ebinger F ; Zerres K ; North K | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lucioli S ; Giusti B ; Mercuri E ; Vanegas OC ; Lucarini L ; Pietroni V ; Urtizberea JA ; Ben Yaou R ; de Visser M ; van der Kooi AJ ; Bonnemann C ; Iannaccone ST ; Merlini L ; Bushby K ; Muntoni F ; Bertini E ; Chu ML ; Pepe G ; Bonnemann CG | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Jungbluth H ; Zhou H ; Hartley C ; Halliger-Keller B ; Messina S ; Longman C ; Brockington M ; Robb SA ; Straub V ; Voit T ; Swash M ; Ferreiro A ; Bydder G ; Sewry CA ; Muller C ; Muntoni F ; Hartley L | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Torelli S ; Brown SC ; Brockington M ; Dolatshad NF ; Jimenez C ; Skordis LA ; Feng LH ; Merlini L ; Jones DH ; Romero NB ; Wewer U ; Voit T ; Sewry CA ; Noguchi S ; Nishino I ; Muntoni F ; Hilton-Jones D | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Collectif ; Burghes A ; Bushby K ; Estournet Mathiaud B ; Finkel RS ; Hughes RAC ; Iannaccone ST ; Melki J ; Mercuri E ; Muntoni F ; Voit T ; Reitter B ; Swoboda KJ ; Tiziano D ; Tizzano E ; Topaloglu H ; Wirth B ; Zerres K | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mercuri E ; Bushby K ; Ricci E ; Birchall D ; Pane M ; Kinali M ; Allsop J ; Nigro V ; Saenz A ; Nascimbeni A ; Fulizio L ; Angelini C ; Muntoni F | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract De l'intérêt de l'imagerie musculaire dans la myopathie des ceintures avec déficit en calpaine (LGMD 2A) (10/03/2005) La calpaïnopathie (ou LGMD2A) est une des dystrophies musculaires des cei[...]Article
Vainzof M ; Richard P ; Herrmann R ; Jimenez-Mallebrera C ; Talim B ; Yamamoto LU ; Ledeuil C ; Mein R ; Abbs S ; Brockington M ; Romero NB ; Zatz M ; Topaloglu H ; Voit T ; Sewry C ; Muntoni F ; Guicheney P ; Tomé FMS | 2005Article
Poppe M ; Bourke J ; Eagle M ; Frosk P ; Wrogemann K ; Greenberg C ; Muntoni F ; Voit T ; Straub V ; Jones DH ; Shirodaria C ; Bushby K | 11/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Atteintes cardiaque et respiratoire dans la myopathie des ceintures de type 2I (08/12/2004) La dystrophie musculaire des ceintures de type 2I (LGMD2I) est une maladie neuromusculaire due à[...]Article
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Hanks S ; Adamson S ; Douglas J ; Arbour L ; Atherton DJ ; Balci S ; Bode H ; Campbell ME ; Feingold M ; Keser G ; Kleijer W ; Mancini G ; McGrath JA ; Muntoni F ; Nandakumar NV ; Teare MD ; Warman M ; Pope FM ; Superti-Furga A ; Futreal PA ; Rahman N | 02/2004Article
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Longman C ; Mercuri E ; Cowan F ; Allsop J ; Brockington M ; Jimenez-Mallebrera C ; Kumar S ; Rutherford MA ; Toda T ; Muntoni F | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract IRM cérébrale anténatale et postnatale dans un cas de dystrophie musculaire congénitale de type MEB (01/10/2004) Le syndrome muscle-œil-cerveau (MEB pour muscle-eye-brain) est une pathol[...]Article
Muntoni F ; Brockington M ; Torelli S ; Brown SC | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Voit T ; Longman C ; Steinbrecher A ; Straub CV ; Yuva Y ; Herrmann R ; Sperner J ; Korenke GC ; Diesen C ; Dobyns WB ; Brunner HG ; van Bokhoven H ; Brockington M ; Muntoni F | 2004br> Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract 23/06/2004 - Des mutations dans le gène FKRP peuvent également entraîner un syndrome muscle-œil-cerveau et un syndrome de Walker-Warburg L’hypoglycosylation de l’alpha-dystroglycane* est u[...]Article
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Jungbluth H ; Beggs A ; Bonnemann CG ; Bushby K ; Ceuterick-de Groote C ; Estournet Mathiaud B ; Goemans N ; Guicheney P ; Lescure A ; Lunardi J ; Muntoni F ; Quinlivan R ; Sewry C ; Straub V ; Treves S ; Ferreiro A | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Tay SKH ; Akman HO ; Chung WK ; Pike MG ; Muntoni F ; Hays AP ; Shanske S ; Valberg SJ ; Mickelson JR ; Tanji K | 2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
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Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Induire l'hypertrophie musculaire : une stratégie thérapeutique pour les dystrophies musculaires étudiée pendant le 122e Workshop de l'ENMC (18/11/2004) Du 28 au 30 novembre 2003, a eu l[...]Article
Collectif ; Muntoni F ; Urtizberea JA ; Hughes R ; Griggs R | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mercuri E ; Lampe A ; Straub V ; Yuva Y ; Longman C ; Wright M ; Brown S ; Sewry C ; Bonnemann C ; Kinali M ; Brockington M ; Hausser I ; Hilton-Jones D ; Voit T ; Bushby K ; Muntoni F | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Nouvelle forme de DMC associée à une petite taille, une hyperlaxité distale et des rétractions proximales (25/10/2004) Les dystrophies musculaires congénitales (DMC) représentent un group[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Etude pilote sur l'effet du salbutamol dans les myopathies à central core et à multi minicore (03/01/2005) La myopathie à central core (MCC) et la myopathie à multi minicore (MmD pour multi mini[...]Article
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Brockington M ; Brown SC ; Lampe A ; Yuva Y ; Feng L ; Jimenez-Mallebrera C ; Sewry CA ; Flanigan KM ; Bushby K ; Muntoni F | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Diagnostic prénatal de la dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich à partir d'études génétique et immunocytochimique (05/08/2004) La dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich (DMCU) [...]Article
Grohmann K ; Varon R ; Stolz P ; Schuelke M ; Janetzki C ; Bertini E ; Bushby K ; Muntoni F ; Ouvrier R ; van Maldergem L ; Goemans NMLA ; Lochmuller H ; Eichholz S ; Adams C ; Bosch F ; Grattan-Smith PJ ; Navarro C ; Neitzel H ; Polster T ; Topaloglu H ; Steglich C ; Guenther UP ; Zerres K ; Rudnik Schoneborn S ; Hübner C | 12/2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Mercuri E ; Cini C ; Pichiecchio A ; Allsop J ; Counsell S ; Zolkipli Z ; Messina S ; Kinali M ; Brown SC ; Jimenez C ; Brockington M ; Yuva Y ; Sewry CA ; Muntoni F | 09/2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Collectif ; Ben Yaou R ; Beroud C ; Boriani G ; Brown S ; de Visser M ; Duboc D ; Ellis J ; Hausmanowa-Petrusewicz I ; Lattanzi G ; Merlini L ; Morris G ; Muntoni F ; Opolski G ; Pinto YM ; Sangiuolo F ; Toniolo D ; Trembath R ; van Berlo JH ; van der Kooi AJ ; Wehnert M | 08/2003Article
Kristiansen M ; Knudsen GP ; Tanner SM ; McEntagart M ; Jungbluth H ; Muntoni F ; Sewry C ; Gallati S ; Orstavik KH ; Wallgren-Pettersson C | 08/2003Article
Poppe M ; Cree L ; Bourke J ; Eagle M ; Anderson LVB ; Birchall D ; Brockington M ; Buddles M ; Bushby MD ; Muntoni F ; Wills A ; Bushby K | 04/2003Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Taylor MRG ; Fain PR ; Sinagra G ; Robinson ML ; Robertson AD ; Carniel E ; Di Lenarda A ; Bohlmeyer TJ ; Ferguson DA ; Brodsky GL ; Boucek MM ; Lascor J ; Moss AC ; Li WLP ; Stetler GL ; Muntoni F ; Bristow MR ; Mestroni L | 5/03/2003Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract 15/09/2011 - Résultats d’une étude d’histoire naturelle dans la maladie de Danon La maladie de Danon est une maladie métabolique dominante, liée à l’X, très rare. Elle s’explique par un défi[...]Article
Topaloglu H ; Brockington M ; Yuva Y ; Talim B ; Haliloglu G ; Blake D ; Torelli S ; Brown SC ; Muntoni F | 03/2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mercuri E ; Brockington M ; Straub V ; Quijano Roy S ; Yuva Y ; Herrmann R ; Brown SC ; Torelli S ; Dubowitz V ; Blake DJ ; Romero NB ; Estournet Mathiaud B ; Sewry CA ; Guicheney P ; Voit T ; Muntoni F | 2003Article
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Dans cette troisième édition de la monographie sur la dystrophie de Duchenne, Pr Emery s'est associé avec F. Muntoni, professeur de neurologie pédiatrique pour couvrir tous les aspects de maladie : la clinique, la confirmation du diagnostic ains[...]Article
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Olpin SE ; Afifi A ; Clark S ; Manning NJ ; Bonham JR ; Dalton A ; Leonard JV ; Land JM ; Andresen BS ; Morris AAM ; Muntoni F ; Turnbull DM ; Pourfarzam M ; Rahman S ; Pollitt RJ | 2003Article
Dinçer P ; Balci B ; Yuva Y ; Talim B ; Brockington M ; Dincel D ; Torelli S ; Brown S ; Kale G ; Haliloglu G ; Gerceker FO ; Atalay RC ; Yakicier C ; Longman C ; Muntoni F ; Topaloglu H | 2003Article
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Jungbluth H ; Sewry CA ; Buj Bello A ; Kristiansen M ; Orstavik KH ; Kelsey A ; Manzur AY ; Mercuri E ; Wallgren-Pettersson C ; Muntoni F | 2003Article
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Est joint à cet article une synthèse parue dans "Current Neurology & Neuroscience Reports, 2003, vol 3, N° 1, auteur : HIRANO M.Article
Ferreiro A, Auteur ; Quijano Roy S ; Pichereau C ; Moghadaszadeh B ; Goemans N ; Bonnemann C ; Jungbluth H ; Straub V ; Villanova M ; Leroy JP ; Romero NB ; Martin JJ ; Muntoni F ; Voit T ; Estournet Mathiaud B ; Richard P ; Fardeau M ; Guicheney P | 2002Article
McDonald DGM ; Kinali M ; Gallagher AC ; Mercuri E ; Muntoni F ; Roper H ; Jardine P ; Jones DH ; Pike MG | 2002Chez un pourcentage important de patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), la survenue d'une fracture des membres inférieurs a un impact significatif sur le pronostic de la marche. Ce constat émane d'une équipe britannique (O[...]Article
Ealing J ; Webster R ; Brownlow S ; Abdelgany A ; Oosterhuis H ; Muntoni F ; Vaux DJ ; Vincent A ; Beeson D | 2002Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Esapa CT ; Benson MA ; Schroder JE ; Martin-Rendon E ; Brockington M ; Brown SC ; Muntoni F ; Kroger S ; Blake DJ | 2002Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract" target="_blank"> Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Bertini E ; Bonaldo P ; Bushby K ; Giusti B ; de Visser M ; Guicheney P ; Lattanzi G ; Merlini L ; Muntoni F ; Nishino I ; Nonaka I ; Ben Yaou R ; Sabatelli P ; Sewry C ; Topaloglu H ; van der Kooi A | 2002Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Bonne G ; Capeau J ; de Visser M ; Duboc D ; Merlini L ; Morris GE ; Muntoni F ; Récan D ; Sewry C ; Squarzoni S ; Stewart C ; Talim B ; van der Kooi A ; Worman H ; Schwartz K | 2002Article
de Visser M ; Bertini E ; Bushby K ; Camacho-Vanegas O ; Chu ML ; Lattanzi G ; Merlini L ; Muntoni F ; Urtizberea JA | 2002Article
Brockington M ; Blake DJ ; Torelli S ; Brown SC ; Muntoni F | 20021) Introduction Les dystrophies musculaires congénitales et les dystrophies musculaires des ceintures sont deux couples de maladies hétérogènes cliniquement, génétiquement et pathologiquement. Ils peuvent êtres distingués par leur âge de début e[...]Article
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Mercuri E ; Talim B ; Moghadaszadeh B ; Petit N ; Brockington M ; Counsell S ; Guicheney P ; Muntoni F ; Merlini L | 2002Article
Estournet Mathiaud B ; Iannaccone S ; Melki J ; Muntoni F ; Rudnik Schoneborn S ; Topaloglu H ; Vita G ; Voit T | 2002Article
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Mercuri E ; Counsell S ; Allsop J ; Jungbluth H ; Kinali M ; Bonne G ; Schwartz K ; Bydder G ; Dubowitz V ; Muntoni F | 2002Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
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Moghadaszadeh B ; Petit N ; Huxley C ; Merlini L ; Topaloglu H ; Muntoni F ; Tomé FMS ; Guicheney P | 09/2001Article
Moghadaszadeh B ; Petit N ; Jaillard C ; Brockington M ; Quijano Roy S ; Merlini L ; Romero NB ; Estournet Mathiaud B ; Desguerre I ; Chaigne D ; Muntoni F ; Topaloglu H ; Guicheney P | 09/2001Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Grohmann K ; Schuelke M ; Diers A ; Hoffmann K ; Lucke B ; Adams C ; Bertini E ; Leonhardt-Horti H ; Muntoni F ; Ouvrier R ; Pfeufer A ; Rossi R ; van Maldergem L ; Wilmshurst JM ; Wienker TF ; Sendtner M ; Rudnik Schoneborn S ; Zerres K ; Hübner C | 09/2001Article
Brockington M ; Blake DJ ; Prandini P ; Brown SC ; Torelli S ; Benson MA ; Ponting CP ; Estournet Mathiaud B ; Romero NB ; Mercuri E ; Voit T ; Sewry CA ; Guicheney P ; Muntoni F | 2001Article
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Brockington M, Auteur ; Yuva Y ; Prandini P ; Brown SC ; Torelli S ; Benson MA ; Herrmann R ; Anderson LVB ; Bashir R ; Burgunder JM ; Fallet S ; Romero NB ; Fardeau M ; Straub V ; Storey G ; Pollitt C ; Richard I ; Sewry CA ; Bushby K ; Voit T ; Blake DJ ; Muntoni F | 2001LGMD2I et DMC1C : des formes alléliques ? Il a récemment été démontré que le gène FKRP codant une protéine apparentée à la fukutine est muté dans une forme sévère de DMC (DMC1C). Cette forme est caractérisée par une incapacité à la marche, une h[...]Article
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Jungbluth H ; Sewry CA ; Brown SC ; Nowak KJ ; Laing NG ; Wallgren-Pettersson C ; Pelin K ; Manzur AY ; Mercuri E ; Dubowitz V ; Muntoni F | 2001Article
Pogue R ; Anderson LVB ; Pyle A ; Sewry C ; Pollitt C ; Johnson MA ; Davison K ; Moss JA ; Mercuri E ; Muntoni F ; Bushby KMD | 2001Article
Sewry CA ; Brown SC ; Pelin K ; Jungbluth H ; Wallgren-Pettersson C ; Labeit S ; Manzur AY ; Muntoni F | 2001Article
Livre
Emery AEH, Auteur ; Mercuri E ; Muntoni F ; Saito K ; Kobayashi M ; de Visser M ; Hoogerwaard EM ; Toniolo D ; Bushby KMD ; Upadhyaya M ; Cooper DN ; Udd B ; Somer H ; Brais B ; Tomé FMS ; Urtizberea JA ; Duboc D ; Schwartz K ; Bonne G ; Manzur AY ; Simonds AK ; Cossu G ; Clemens PR ; Merlini L ; Forst J ; Noguchi S ; Hayashi K | Oxford : Oxford University Press | 2001Article
Villanova M ; Mercuri E ; Bertini E ; Sabatelli P ; Morandi L ; Mora M ; Sewry C ; Brockington M ; Brown SC ; Ferreiro A ; Maraldi NM ; Toda T ; Guicheney P ; Merlini L ; Muntoni F | 12/2000Les auteurs décrivent quatre enfants, issus de trois familles italiennes sans lien de parenté, présentant un phénotype identique. Tous les quatre présentent un retard mental sévère, une microcéphalie, une hypertrophie des quadriceps et des molle[...]Article
Mercuri E ; Manzur AY ; Jungbluth H ; Bonne G ; Muchir A ; Sewry C ; Schwartz K ; Muntoni F | 04/2000Article
Brockington M ; Sewry CA ; Herrmann R ; Dearlove A ; Rhodes M ; Topaloglu H ; Dubowitz V ; Voit T ; Muntoni F | 2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Auranen M, Auteur ; Villanova M ; Muntoni F ; Fardeau M ; Scherer SW ; Kalimo H ; Minassian BA | 2000Article
Bonne G, Auteur ; Mercuri E ; Muchir A ; Urtizberea JA ; Bécane HM ; Récan D ; Merlini L ; Wehnert M ; Boor R ; Reuner U ; Vorgerd M ; Wicklein EM ; Eymard B ; Duboc D ; Pénisson-Besnier I ; Cuisset JM ; Ferrer X ; Desguerre I ; Lacombe D ; Bushby K ; Pollitt C ; Toniolo D ; Fardeau M ; Schwartz K ; Muntoni F | 2000Article
Lattanzi G ; Muntoni F ; Sabatelli P ; Squarzoni S ; Maraldi NM ; Cenni V ; Villanova M ; Columbaro M ; Merlini L ; Marmiroli S | 2000Article
Brodsky GL ; Muntoni F ; Miocic S ; Sinagra G ; Sewry C ; Mestroni L | 2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Ferreiro A, Auteur ; Desguerre I ; Topaloglu H ; Muntoni F ; Merlini L ; Romero NB ; Barois A ; Chaigne D ; Fardeau M ; Tomé FMS ; Guicheney P | 2000Article
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Mercuri E ; Sewry CA ; Brown SC ; Brockington M ; Jungbluth H ; DeVile C ; Counsell S ; Manzur AY ; Muntoni F | 2000DMC mérosine négative : une nouvelle entité ? La dystrophie musculaire congénitale (DMC) avec déficit en mérosine est liée au chromosome 6. Elle est la conséquence de mutations dans le gène LAMA2 codant la laminine a2. Les formes de DMC avec déf[...]Article
Gnecchi-Ruscone T ; Taylor J ; Mercuri E ; Paternostro G ; Pogue R ; Bushby K ; Sewry C ; Muntoni F ; Camici PG | 11/1999Article
Nowak KJ ; Wattanasirichaigoon D ; Goebel HH ; Wilce M ; Pelin K ; Donner K ; Jacob RL ; Hübner C ; Oexle K ; Anderson JR ; Verity CM ; North KN ; Iannaccone ST ; Müller CR ; Nurnberg P ; Muntoni F ; Sewry C ; Hughes I ; Sutphen R ; Lacson AG ; Swoboda KJ ; Vigneron J ; Wallgren-Pettersson C ; Beggs AH ; Laing NG | 10/1999Des mutations du gène de l’a-actine du muscle squelettique (ACTA1) sont associées à deux maladies différentes : une myopathie congénitale avec accumulation de myofilaments fins (actine myopathie) et la myopathie congénitale à bâtonnets (némaline[...]Article
Philpot J ; Bagnall A ; King CR ; Dubowitz V ; Muntoni F | 1999Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract Les difficultés nutritionnelles ont été étudiées chez 14 enfants atteints de dystrophie musculaire congénitale (DMC) mérosine négative. Cette étude montre que ces enfants ont des problèmes à toute[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bonne G, Auteur ; Di Barletta MR ; Varnous S ; Bécane HM ; Hammouda EH ; Merlini L ; Muntoni F ; Greenberg CR ; Gary F ; Urtizberea JA ; Duboc D ; Fardeau M ; Toniolo D ; Schwartz K | 1999Le locus de la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique dominante (DMED-AD) vient d'être localisé sur le bras long du chromosome 1 (1q11-q23) au sein d'une grande famille française. Le même phénotype était potentiellement lié à ce locu[...]Article
Colloque sans nom (26-28 March 1999; Naarden) ; Beckmann JS ; Brown RH ; Muntoni F ; Urtizberea JA ; Bonnemann C ; Bushby KMD | 1999Pour la troisième fois, l'European Neuromuscular Centre (ENMC) a consacré, en mars 1999, l'un de ses ateliers aux dystrophies musculaires des ceintures. Ces journées furent l'occasion de faire le point sur l'ensemble des techniques diagnostiques[...]Article
Mercuri E ; Gruter-Andrew J ; Philpot J ; Sewry C ; Counsell S ; Henderson S ; Jensen A ; Bydder G ; Dubowitz V ; Muntoni F | 1999Une étude pour évaluer, chez des enfants atteints de dystrophie musculaire congénitale (DMC) avec ou sans déficit en mérosine, les capacités intellectuelles et leur corrélation avec des anomalies cérébrales décelables par résonance magnétique (I[...]Article
Moghadaszadeh B, Auteur ; Topaloglu H ; Merlini L ; Muntoni F ; Estournet Mathiaud B ; Sewry C ; Naom I ; Barois A ; Fardeau M ; Tomé FMS ; Guicheney P, Auteur | 1999Le syndrome de rigidité du rachis (rigid spine syndrome) peut être associé à plusieurs maladies musculaires. En ce qui concerne les dystrophies musculaires congénitales (DMC) mérosine positive avec rigidité du rachis, un nouveau locus (RSMD1) a [...]Article
Wallgren-Pettersson C, Auteur ; Pelin K ; Hilpela P ; Donner K ; Porfirio B ; Graziano C ; Swoboda KJ ; Fardeau M ; Urtizberea JA ; Muntoni F ; Sewry C ; Dubowitz V ; Iannaccone S ; Minetti C ; Pedemonte M ; Seri M ; Cusano R ; Lammens M ; Castagna-Sloane A ; Beggs AH ; Laing NG ; de la Chapelle A | 1999La myopathie congénitale à bâtonnets autosomique récessive est cliniquement et génétiquement hétérogène. Une forme typique, non évolutive ou lentement progressive avec début dans l’enfance, a été liée à une région du chromosome 2 (en 2q22) porta[...]Article
Article
Le troisième atelier de l'ENMC sur la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss (DMED) qui s'est tenu, à Naarden, du 5 au 7 juin 1998, a travaillé sur : les diverses formes de la maladie (DMED liée à l'X, autosomique dominante ou sporadique), la lo[...]Article
Muntoni F ; Sewry C ; Cox PM ; Cowan F ; Airaksinen E ; Patel S ; Ignatius J ; Dubowitz V | 1999Article
Mahjneh I ; Bushby K ; Anderson L ; Muntoni F ; Tolvanen-Mahjneh H ; Bashir R ; Pizzi A ; Brockington M ; Marconi G | 1999Les auteurs rapportent les résultats d'une étude (clinique, histopathologique, immunohistochimique, électrophysioloque, radiologique et génétique) menée chez 10 patients atteints de dystrophie musculaire congénitale (DMC) mérosine positive issus[...]Article
Pelin K, Auteur ; Hilpela P ; Donner K ; Sewry C ; Akkari PA ; Wilton SD ; Wattanasirichaigoon D ; Bang ML ; Centner T ; Hanefeld F ; Odent S ; Fardeau M ; Urtizberea JA ; Muntoni F ; Dubowitz V ; Beggs AH ; Laing NG ; Labeit S ; de la Chapelle A ; Wallgren-Pettersson C, Auteur | 1999Les myopathies congénitales de type "nemaline myopathies" sont des maladies génétiques rares du muscle caractérisées par la présence, au sein des fibres musculaires, d'inclusions en forme de bâtonnets composées de protéines dérivées des stries Z[...]Article
Manilal SB ; Récan D ; Sewry CA ; Hoeltzenbein M ; Llense S ; Leturcq F ; Deburgrave N ; Barbot JC ; Man NT ; Muntoni F ; Wehnert M ; Kaplan JC ; Morris GE | 05/1998Les résultats de l'étude de 17 familles atteintes de dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss (séquençage de l'ADN et expression protéique de l'émerine) : 14 familles présentaient des mutations dans le gène de l'émerine (sur le chromosome X) tandi[...]Article
L’échographie cardiaque bidimentionnelle de 16 enfants atteints de dystrophie musculaire congénitale a révélé chez les 6 enfants présentant un déficit en mérosine (mis en évidence sur biopsie cutanée ou musculaire) une fraction d’éjection signif[...]Article
Moghadaszadeh P, Auteur ; Desguerre I ; Topaloglu H ; Muntoni F ; Pavek S ; Sewry C ; Mayer M ; Fardeau M ; Tomé F ; Guicheney P | 1998Les auteurs ont procédé à l’analyse génétique d’une grande famille (à forte consanguinité) de 11 frères et sœurs, dont 3 présentent une forme particulière de dystrophie musculaire congénitale (DMC). Cette forme de DMC mérosine positive associe u[...]Article
Bushby K ; Anderson LVB ; Pollitt C ; Muntoni F ; Bindoff LA | 1998Les auteurs ont identifié 7 patients présentant une dystrophie musculaire des ceintures avec déficit en mérosine observé en immunoblot. La description clinique de ces patients, les données immunocytochimiques et histologiques semblent définir un[...]Article
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Taylor J ; Muntoni F ; Sewry CA ; Dubowitz V | 1998Les auteurs rapportent le cas de 5 enfants sans lien de parenté (3 garçons et 2 filles) présentant, dans les 2 premières années de vie, un mauvais maintien de la tête, une démarche dandinante et des chutes fréquentes. Chez ces enfants, on a obse[...]Article
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Muntoni F ; Lichtarowicz-Krynska EJ ; Sewry CA ; Manilal SB ; Récan D ; Llense S ; Taylor J ; Morris GE ; Dubowitz V | 1998Article
L'acuité visuelle, la vision stéréoscopique et le champ visuel de 20 enfants, atteints de dystrophie musculaire congénitale (DMC), ont été comparés à leur statut (DMC mérosine négative ou mérosine positive) et aux résultats de l'IRM. Les résulta[...]Article
Simonds AK ; Muntoni F ; Heather S ; Fielding S | 1998Il existe des commentaires à cet article parus dans "Thorax, 1999, Vol 54, N°6, p. 564 : Duchenne muscular dystrophy (Auteurs : Ishikawa Y - Bach JR)Article
Naom IS ; D'Alessandro M ; Topaloglu H ; Sewry C ; Ferlini A ; Helbling-Leclerc A ; Guicheney P ; Weissenbach J ; Schwartz K ; Bushby K ; Philpot J ; Dubowitz V ; Muntoni F | 09/1997L'analyse génétique de 13 familles consanguines concernées par la dystrophie musculaire congénitale avec déficit en mérosine (4 de ces familles présentant des phénotypes plus modérés, avec expression partielle de la mérosine) a permis de définir[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Le 42ème atelier de l'ENMC , du 21 au 23 juin 1996, avait pour thème les cardiomyopathies liées à l'X. Y ont été abordés : les différentes atteintes cardiaques dans les maladies neuromusculai[...]Article
Muntoni F ; Di Lenarda A ; Porcu M ; Sinagra G ; Mateddu A ; Ferlini A ; Cau M ; Milasin J ; Melis MA ; Marrosu MG ; Cianchetti C ; Sanna A ; Falaschi A ; Camerini F ; Giacca M ; Mestroni L | 1997Article
D'Alessandro M ; Sewry C ; Ferlini A ; Topaloglu H ; Helbling-Leclerc A ; Guicheney P ; Schwartz K ; Akcoren Z ; Dubowitz V ; Muntoni F | 1997Les auteurs décrivent 7 diagnostics prénataux dans des familles présentant des cas de déficits partiels ou totaux de la chaîne "alpha"2 de la laminine. Pour 5 d'entre eux, l'expression de la laminine dans les trophoblastes était normale et les a[...]Article
Tan E ; Topaloglu H ; Sewry C ; Zorlu Y ; Erdem S ; D'Alessandro M ; Muntoni F ; Dubowitz V | 1997Les auteurs rapportent le cas d’un homme de 29 ans ayant une dystrophie musculaire type ceintures d’apparition tardive dans l’enfance et présentant à l’IRM cérébrale des anomalies de la substance blanche. Les études immunocytochimiques sur biops[...]Article
Sewry C ; D'Alessandro M ; Topaloglu H ; Ferlini A ; Wilson L ; Dubowitz V ; Muntoni F | 1997Une équipe turco-britannique a réalisé un diagnostic prénatal dans cinq familles présentant des cas de dystrophie musculaire congénitale (DMC) avec déficit en mérosine. Deux techniques ont été utilisées : l’immunohistochimie -pour évaluer l’expr[...]Article
Sewry CA ; D'Alessandro M ; Sorokin LM ; Wilson LA ; Dubowitz V ; Muntoni F | 1997Près de la moitié des cas de dystrophie musculaire congénitale (DMC) “classique” présentent un déficit prononcé ou une absence complète de la chaîne a2 de la laminine (mérosine). A partir de l’étude clinique, immunohistochimique et génétique de [...]Article
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2nd International congress of the World Muscle Society (16-18 Octobre 1997; Tunis) ; Philpot J ; Bagnall A ; King CR ; Dubowitz V ; Muntoni F | 1997Voir article n° A-11095 (1999)Article
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Sewry CA ; D'Alessandro M ; Wilson LA ; Sorokin LM ; Ferlini A ; Dubowitz V ; Muntoni F | 1997Comme les mêmes auteurs l’avaient déjà suggéré en 1996 (voir Bulletin Signalétique Myoline n°13), la biopsie cutanée permet de mettre en évidence le déficit en chaîne “alpha”-2 de la laminine (mérosine) dans la dystrophie musculaire congénitale [...]Article
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Sewry CA ; Philpot J ; Sorokin LM ; Wilson LA ; D'Alessandro M ; Dubowitz V ; Muntoni F | 1996Article
Mercuri E ; Pennock J ; Sewry C ; Cowan F ; Dubowitz L ; Dubowitz V ; Muntoni F | 1996L’imagerie cérébrale dans la dystrophie musculaire congénitale avec déficit en mérosine. Une étude clinique et électrophysiologique (étude de la vitesse de conduction nerveuse) complétée par une imagerie par résonance magnétique a été menée chez[...]Article
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Wallgren-Pettersson C ; Avela K ; Marchand S ; Kolehmainen J ; Tahvanainen E ; Juul-Hansen F ; Muntoni F ; Dubowitz V ; de Visser M ; van Langen IM ; Laing NG ; Fauré S | 1995Selon toute évidence clinique, il existe à côté de la forme autosomique dominante de myopathie congénitale à bâtonnets (nemaline myopathy), une forme autosomique récessive. La mutation responsable de la forme dominante a été identifiée récemment[...]Article
Mercuri E ; Dubowitz L ; Berardinelli A ; Pennock J ; Jongmans M ; Henderson S ; Muntoni F ; Sewry C ; Philpot J ; Dubowitz V | 1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Voit T ; Sewry CA ; Meyer K ; Muntoni F ; Straub V ; Kahn T ; Unsold R ; Helliwell TR ; Appleton R ; Lenard HG | 1995Article
Mercuri E ; Muntoni F ; Berardinelli A ; Pennock J ; Sewry C ; Philpot J ; Dubowitz V | 1995Article
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Muntoni F ; Mateddu A ; Marrosu MG ; Cau M ; Congiu R ; Melis MA ; Cao A ; Cianchetti C | 1992Rapport institutionnel
Le projet GENRE (GENetic Resolution of Congenital Muscular Dystrophies) est l'un des 3 projets du MYO-CLUSTER, pour Genetic resolution of MYOpathies. Ce rapport s'inscrit dans le Workpackage 2 (Ascertainment of families and collection of DNA sam[...]Article
Marrosu MG ; Vaccargiu S ; Marrosu G ; Vannelli A ; Cianchetti C ; Muntoni F | 05/98Dans une grande famille de Sardaigne, atteinte de neuropathie sensitivo-motrice héréditaire de type II (HSMN II ou CMT2), les auteurs ont identifié une mutation faux-sens dans le gène P0 ou MPZ, situé sur le chromosome 1. La CMT2 est génétiqueme[...]Article
Taylor J ; Muntoni F ; Robb SA ; Dubowitz V ; Sewry C | 06/97Les auteurs décrivent 17 patients issus de 7 familles et présentant une myopathie autosomique dominante lentement progressive, d’installation précoce, avec faiblesse musculaire proximale, hypertrophie des mollets, rétractions, raideur du rachis [...]