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Auteur Munnich A |
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Viollet L ; Zarhrate M ; Maystadt I ; Estournet Mathiaud B ; Barois A ; Desguerre I ; Mayer M ; Chabrol B ; Cusin V ; Billette de Villemeur T ; Bonneau D ; Saugier-Veber P ; Touzery-de Villepin A ; Delaubier A ; Kaplan J ; Jeanpierre M ; Feingold J ; Munnich A | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract La cartographie de l'amyotrophie spinale distale chronique précisée en 11q13.3 (05/08/2004) L'amyotrophie spinale distale (DSMA pour distal spinal muscular atrophy) chronique est une mala[...]Article
Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract Diagnostic préimplantatoire : un nouveau protocole pour détecter des maladies récessives liées à l'X (25/03/2004) Actuellement, le diagnostic préimplantatoire des maladies récessives liées à l[...]Article
Maystadt I ; Zarhrate M ; Landrieu P ; Boespflug-Tanguy O ; Sukno S ; Collignon P ; Melki J ; Verellen-Dumoulin C ; Munnich A ; Viollet L | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract De nouvelles mutations dans l'atrophie musculaire spinale avec détresse respiratoire (23/06/2004) L'amyotrophie musculaire spinale avec détresse respiratoire (SMARD pour Spinal Muscular [...]Article
Clermont O ; Burlet P ; Bénit P ; Chanterau D ; Saugier-Veber P ; Munnich A ; Cusin V | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bonnefont JP ; Djouadi F ; Prip-Buus C ; Gobin S ; Munnich A ; Bastin J | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Amiel J ; Laudier B ; Attié-Bitach T ; Trang H ; de Pontual L ; Gener B ; Trocher D ; Etchevers H ; Ray P ; Simonneau M ; Vekemans M ; Munnich A ; Gaultier C ; Lyonnet S | 04/2003Sont attachés à cet article des commentaires parus dans le même numéro (Auteur : HALL JG) , p. 440-442 Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Beroud C ; Karliova M ; Bonnefont JP ; Benachi A ; Munnich A ; Dumez Y ; Lacour B ; Petrlini-Brechot P | 22/03/2003Actuellement, le diagnostic prénatal de l'amyotrophie spinale est pratiqué à partir d'une amniocentèse ou d'une biopsie de villosités choriales. Ces techniques dites invasives ne peuvent pas être réalisées en début de grossesse et le risque de s[...]Livre
Munnich A ; Franko E ; Korff Sausse S ; Boukobza C ; Schauder S ; Scelles R ; Druon C ; Rufo M ; Lesthehan-Jurkiewicz M ; Lyonnet S ; Auvrignon A ; Pogossian C ; Golse B | 2003Contraste (Enfance et Handicap), n° 18 - 1er semestre 2003 Cet ouvrage, très intéressant, met en relief le vécu et les relations des grands parents et de la fratrie d'enfants handicapés. On y trouve un chapitre écrit par Arnold Munnich, célèbre [...]Livre
Capitole ou Roche tarpéienne? (Un enfant à tout prix; 20 21 mars 2003; Paris) ; Munnich A ; Lyonnet S ; Brun C ; Postel-Vinay A ; Driben A | Paris : Séminaire Pierre Royer | 2003Conférences et débats sur ces deux sujets au coeur de l'actualité : le point sur les avancées de la pratique clinique, les pièges et complications de ces diagnostics, les positions et pratiques religieuses et la réglementation face à la bioéthiq[...]Article
Chol M ; Lebon S ; Bénit P ; Chrétien D ; de Lonlay P ; Goldenberg A ; Odent S ; Hertz-Pannier L ; Vincent-Delorme C ; Cormier-Daire V ; Rustin P ; Rotig A ; Munnich A | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Djouadi F ; Bonnefont JP ; Munnich A ; Bastin J | 2003L'oxydation mitochondriale des acides gras est la principale voie de production d'énergie dans les muscles squelettique et cardiaque. A partir de biopsies musculaires standard, une équipe de chercheurs de l'Inserm a défini la consommation mitoch[...]Article
Viollet L ; Barois A ; Rebeiz JG ; Rifai Z ; Burlet P ; Zarhrate M ; Vial E ; Dessainte M ; Estournet Mathiaud B ; Kleinknecht B ; Pearn JH ; Adams RD ; Urtizberea JA ; Cros DP ; Bushby K ; Munnich A ; Lefebvre S | 2002Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Comment in: Cardiac hypertrophy and oxidative stress: a leap of faith or stark reality? Lang D. Heart. 2002 Apr;87(4):316-7.Article
Gabriel SB ; Salomon R ; Pelet A ; Angrist M ; Amiel J ; Fornage M ; Attié-Bitach T ; Olson JM ; Hofstra R ; Buys C ; Steffann J ; Munnich A ; Lyonnet S ; Chakravarti A | 2002Comment in: Dissecting Hirschsprung disease. Passarge E. Nat Genet. 2002 May;31(1):11-2.Article
de Lonlay P ; Valnot I ; Barrientos A ; Gorbatyuk M ; Tzagoloff A ; Taanman JW ; Benayoun E ; Chrétien D ; Kadhom N ; Lombès A ; Ogier de Baulny H ; Niaudet P ; Munnich A ; Rustin P ; Rotig A | 09/2001Article
Amiel J ; Espinosa-Parrilla Y ; Steffann J ; Gosset P ; Pelet A ; Prieur M ; Boute O ; Choiset A ; Lacombe D ; Philip N ; Le Merrer M ; Tanaka H ; Till M ; Touraine R ; Toutain A ; Vekemans M ; Munnich A ; Lyonnet S | 2001Article
Amiel J ; Raclin V ; Jouannic JM ; Morichon-Delvallez N ; Hoffmann-Radvanui H ; Dommergues M ; Feingold J ; Munnich A ; Bonnefont JP | 2001Article
Fardeau M, Auteur ; Gillis JM ; Lebacq J ; Urtizberea JA ; Heron D ; Schwartz K ; Rustin P ; von Kleist-Retzow JC ; Chantrel-Groussard K ; Sidi D ; Munnich A ; Rotig A ; Marini J-F | 24/03/2000Editorial Histoire de la myologie Différenciation musculaire Biologie moléculaire Mort subite Ataxie de Friedreich Vieillissement musculaire Le muscle du sportifArticle
Valnot I ; Osmond S ; Gigarel N ; Mehaye B ; Amiel J ; Cormier-Daire V ; Munnich A ; Bonnefont JP ; Rustin P ; Rotig A | 2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Valnot I ; von Kleist-Retzow JC ; Barrientos A ; Gorbatyuk M ; Taanman JW ; Mehaye B ; Rustin P ; Tzagoloff A ; Munnich A ; Rotig A | 2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Rustin P ; von Kleist-Retzow JC ; Chantrel-Groussard K ; Sidi D ; Munnich A ; Rotig A | 7/08/99Afin d’évaluer l’effet de l’idebenone sur la cardiomyopathie dans l’ataxie de Friedreich, une étude préliminaire a été menée chez 3 patients (âgés de 11 ans, 19 ans et 21 ans). Les résultats suggèrent que l’idebenone protège le muscle cardiaque [...]